Vzroki za sideroblastno anemijo

Dedne oblike

Preneseno z recesivno, povezano s X-kromosomom (bolnimi moškimi) ali samosomsko prevladujočim tipom (bolnim moškim in ženskam).

Presnovni blok je lahko na stopnji oblikovanja delta-aminolevulinske kisline iz glicina in sukcinila CoA. Ta reakcija zahteva piridoksal fosfat, aktivno koencim piridoksina in sintetaze aminolevulinske kisline. Nizka koncentracija eritrocitov protoporfirina in drugih porfirinov je laboratorijsko odkrita. V drugih primerih se presnovni blok lahko nahaja med stopnjami tvorbe koporporfinarinogena in protoporfina IX, verjetno zaradi pomanjkanja dekarboksilaze koproporprifinogena. V tem primeru se poveča kooproporpirin z zmanjšano koncentracijo protoporfirina v eritrocitih. Kršitev tvorbe protoporfirina in hema povzroča nezmožnost uporabe železa za sintezo hemoglobina, kar vodi v kopičenje železa v telesu in njegovo usedanje v tkivih in organih.

Klinični simptomi bolezni se kažejo, kot pravilo, v poznem otroštvu. Bolniki razvijejo anemični sindrom, ki ga povzroča hipoksija, in manifestacije hemosideroze tkiva zaradi depozicije železa v organih in tkivih, ki niso uporabljeni za potrebe hemocitopoeze. Manifestacije anemičnega sindroma so letargija, šibkost, hitra utrujenost med fizičnim naporom. Pri pregledu je zabeležena bledica kože in sluznice, ustrezna stopnji anemije. Manifestacije hemosideroze so hepatosplenomegalija; kardiovaskularna odpoved zaradi depozicije železa v miokardiju (bolniki se pritožujejo zaradi palpitacij, dispneja, tahikardije, edema); Možen razvoj diabetesa, ki ga povzroča usedanje železa v trebušni slinavki; je lahko poraz pljuč, ledvic in drugih organov. Pri nekaterih bolnikih koža postane zemeljska senca.

Kupljeni obrazci

Pridobljene oblike anemije, povezane z moteno sintezo porfirinov, so lahko posledica zastrupitve s svincem.

Tesno prizadevanje gospodinjstev pri pediatrični praksi je precej pogosto. Nastanejo, ko jeste hrano, ki je shranjena v konzervah ali lončene s proizvodnjo v glazuro obrti. Vodilni zastrupitev s sklenitvijo pogosto povzročila barve, omet in druge materiale, bogati s svinčevim barvila (časopisi, omet, kamen, vsebnost svinca presega 0,06%), kot tudi hišni prah in trdnih delcev (vsebnost svinca od 500 mg / kg), ki vsebujejo svinec . V ozračju svinec ne prihaja samo z vdihavanjem; najpogosteje je odlagal in vstopa v telo s prahom in delci tal. Pri dojenčkih se zastrupitev s svincem pojavi, kadar se kontaminirana voda uporablja za pripravo mlečnih zmesi. Toksikacija lahko privede do neupoštevanja potrebnih previdnostnih ukrepov, ko pride do taljenja doma.

V svinca zastrupitev z moteno konverzije delta-aminolevulinske kisline v porfobilinogen, da protoporfirinogen koproporfirinogena in vključitev železa v protoporfirina. Ti trije presnovna motnja pri sintezi hem razložiti vodilno zaviranjem sulfhidrilne skupine encimov, ki sodelujejo pri sintezi teh korakov - večinoma dehidrogenaze delta-aminolevulinske kisline in gemsintetazy. Rezultat je akumulacija eritroidne celice (in pojavljanje v velikih količinah v urinu) delta-aminolevulinske kisline, povečana vsebnost protoporfirina, koproporfirinogena in železa. Anemija pri zastrupitvi s svincem (saturnizem) je prav tako posledica povečane hemolize rdečih krvnih celic.

Za klinično sliko Saturnizma so značilni simptomi poškodb živčnega sistema. Bolnike moti glavobol, omotica, slab spanec, razdražljivost. Možen hiperkinetični sindrom, prehodna paresa. Pri dolgotrajni in hudi zastrupitvi s svincem so možni polineuritis, encefalopatija in konvulzivni sindrom. Pojavi kolicino svinca, ki simulira "oster želodec". Ko se preučijo - bledica kože, zemeljsko sive barve - "svinčeno blato". Značilna lastnost je vodilni rob na dlesni vratu zob. Pojavijo se motnje v zvezi z dispepsiji.

Pridobljeno sideroblastna anemija, lahko povezana z jemanjem določenih zdravil: TB (cikloserin, izoniazid), uporabljene v tumorski terapiji (melfan, azatioprin), kloramfenikol, to so sekundarni. Sposobnost sideroblastna anemija pri bolnikih, ki so prejemali zgoraj omenjena zdravila, zaradi dejstva, da so presnovni piridoksina in delni antagonisti inhibirajo aminolevulinske kisline sintaze aktivnost.