Diagnostika sideroblastnih anemij

V dednih oblikah v hemogramu se odkrije anemija različnih stopenj. Praviloma se s starostjo anemija poveča, ima hipohromičen značaj (barvni indeks se zmanjša na 0,4-0,6). V preiskovancih najdemo hipohromne eritrocite, med njimi pa so tudi normohromne; določi tudi anizocitozo z nagnjenostjo k mikrocitozi, poikilocitozi. Število retikulocitov v normalnem območju. Število levkocitov in trombocitov je v normalnem obsegu.

Kadar svincenje v krvi v hemogramu razkriva hipohromno anemijo, hipohromne eritrocite, ciljne oblike, anizocitozo z nagnjenostjo k mikrocitozi. Konstanten značilen simptom svinčeve zastrupitve je bazofilna granulacija eritrocitov.

V eritroidnih hiperplazijo kostnega mozga označena spreminja razmerje različnih oblik normocytes: večje število bazofilne celic in bistveno zmanjša število gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Patognomonik je povečanje (d 70% v dednih oblikah) števila sideroblastov (označenih s posebno barvo), ki imajo značilno morfologijo. Železne granule v celici obkrožajo jederoblastne obročastih sideroblastov. Ta morfologija je posledica kopičenja železa, ki se ne uporablja za sintezo hema v mitohondrijih celice.

Pri biokemijskih raziskavah v vseh oblikah je označeno zvišanje ravni železa v serumu za 2-4 krat in več v primerjavi z normami. Razmerje zasičenosti transferina z železom se poveča na 100 %.

Diagnostika sideroblastnih anemij

Diagnozo dednih oblik anemije potrjuje proučevanje vsebnosti porfirinov v eritrocitih. Ugotovljeno je bilo, da so dedne oblike sidero-akesteične anemije zmanjšale vsebnost protoporfirina eritrocitov. Vsebnost kopolorpirin eritrocitov je povišana in nizka. Običajno je povprečna raven protoporfirina eritrocitov v polni krvi 18 μg% in zgornja meja brez anemije je 35 μg%. Za preučevanje vsebine zaloge železa in potrditev hemosideroze se uporablja test desferaze. Po intramuskularni injekciji 500 mg desfera se običajno 0,6-1,2 mg železa na dan izloči v urinu in pri bolnikih s sideroblastno anemijo 5-10 mg / dan.

Za diagnosticiranje zastrupitve s svincem se določi nivo svinca v venski krvi; stopnja protoporfirina na eritrocite v polni krvi - raven nad 100 μg%, navadno kaže na toksični učinek svinca.

Pri kronični zastrupitve s svincem, na radiografiji kolena kažejo ekspanzijo in tesnilnimi površinami kalcifikacije v distalnem stegnenico, proksimalno golenico, mečnico (svinec črta). V primeru akutne zastrupitve zaradi požiranja predmetov, ki vsebujejo svinec, jih je mogoče zaznati s pregledom radiografije trebušne votline pri anteroposteriorni projekciji. Rentgensko slikanje kolenskih sklepov pri otrocih, mlajših od 3 let, je težko razložiti, saj se lahko za linije svinca običajno spremeni sprememba kosti v obdobju hitre rasti. Značilna lokalizacija sprememb kosti je zelo verjetno pokazala kronično zastrupitev s svincem. Vodilne črte se praviloma pojavijo, ko je raven svinca daljša - več kot 6 tednov - presega 50 μg %.

Zmerno povečanje koncentracije svinca v krvi (35-45 μg%), če so rezultati drugih študij protislovni, se vzame vzorec z EDTA. Kalcij-dinatrijeva sol EDTA dajemo v dozi 1000 mg / m ² / dan ali 35 mg / kg / dan intramuskularno ali intravenozno infuzijo 1 uro. Preizkus se šteje za pozitiven, če urin, ki je bil odvzet čez dan, vsebuje 1 μg svinca na 1 mg odmerka odmerek EDTA. Pri določanju koncentracije svinca v urinu ni smisla. Diagnostična vrednost je samo količina svinca, izločenega za določeno časovno obdobje, na podlagi dajanja odmerka EDTA. Pri izvajanju testa je potrebno zagotoviti zadostno količino tekočine in zbrati ves urina. Na splošno lahko analizo urina svinca zastrupitve odkrivanje pyuria, cylindruria, glukozurija ali aminoacidurija (običajno ob koncentracija svinca v krvi presega 100 mg%).

Načrt preučevanja bolnika za sidero-akesteično anemijo

1. Analize, ki potrjujejo prisotnost sidero-akesteične anemije.
   • Klinična analiza krvi z določitvijo števila retikulocitov in morfoloških značilnosti eritrocitov.
   • Myelogram z obveznim madežem madežev na berlinskem azurju za razkritje obročastih sideroblastov.
   • Biokemijski test krvi: "železov kompleks", ALT, ACT, FMFA, bilirubin, sladkor, sečnina, kreatinin.
2. Analize, ki določajo obliko sidero-akesteične anemije.
   • Stopnja protoporfirina eritrocitov v polni krvi.
   • Raven svinca v polni krvi.
   • Desferalni test.
   • Vzorec z EDTA.
   • Roentgenogram kolenskih sklepov.
3. Anamneza otrokovega življenja. Posebno pozornost posvečajte kraju prebivališča, domačim razmeram, okolju, značilnostim apetita, prehrani, obnašanju, pogostosti stola. Pojasnite, katera zdravila jemlje otrok.
4. Družinska zgodovina - prisotnost sideroblastne anemije pri sorodnikih.
5. Splošni klinični pregledi: analiza urina, iztrebkov, EKG, pregled specialistov, ultrazvok trebušne votline, ledvice, srce in drugi pregledi se izvajajo glede na posamezne indikacije.

Klinični in laboratorijski znaki zastrupitve s svincem

	Preprosto	Zmerno	Težko
Vir svinca	Prah ali tla	Barve	Barve (jedo s perverznim apetitom)
Simptomi	Nihče	Zmanjšanje apetita in vedenjskih motenj	Bolečine v trebuhu, razdražljivost, zaspanost, zvišana telesna temperatura, hepatosplenomegalija, ataksija, epileptični napadi, zvišan intrakranialni tlak, koma, znaki pomanjkanja železa
Predispozivni faktorji	Pomanjkanje železa	Pomanjkanje železa	Pomanjkanje železa
Posledice	Kršenje kognitivnih sposobnosti	Vedenjske motnje, kognitivne motnje	Vztrajne nevrološke motnje
Raven svinca v polni krvi, μg%	25-49	49-70	> 70
Stopnja protoporfirina eritrocitov, μg%	35-125	125-250	> 250
Razmerje saturacije železovega transferina	<16	<16	<16
Serumska koncentracija feritina, ng / ml	<40	<20	<10
Vzorec EDTA: vsebnost svinca v dnevnem urinu na 1 mg EDTA		1	> 1
Urinaliza			Aminoacidurija, glukozurija
Radiografije kolenskih sklepov, ledvic, mehurja	Brez sprememb	Spremembe kolenskih sklepov	Spremembe v kolenu, ledvicah, mehurju
Računalniška tomografija glave			Znaki povečanega intrakranialnega tlaka
Stopnja širjenja vzbujanja vzdolž živca			Povečana
Splošna analiza in brisanje krvi		Anemija blagih stopinj	Anemija, bazofilna granuloza eritrocitov

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],