Simptomi hemofilije

Simptomi hemofilije A in hemofilije B so enaki; vrsta hemofilije se ugotavlja le v laboratorijskih študijah, vključno s kvantitativno določitvijo faktorjev strjevanja krvi.

Resnost sindroma hemoragične v hemofilijo A je direktno odvisna od pomembnosti škode in ravni aktivnosti koagulacijo antihemofiličen faktor VIII: manj kot 1% - težka, 1-5% - srednje teže, 5-10 - rahlo, več kot 15% - latentna oblika bolezni. Enaka stopnja resnosti se uporablja pri hemofiliji B za koagulacijsko aktivnost in faktorju IX in hemofilijo C (pomanjkanje aktivnosti XI faktorja strjevanja krvi). Samo pomembnih travma povzroči povečano krvavitev na nižjih ravneh in aktivnosti koagulacijskih faktorjev VIII ali IX s 50-25%, z 5,25% visoko stopnjo krvavitve izhajajo iz manjših poškodb ali kirurških posegih majhna, pri manj kot 5% - spontano krvavitev pojavi.

Prve manifestacije hemorogičnega sindroma v hemofiliji se pojavijo ob koncu prvega leta življenja, ko preneha dojenje. V materinem mleku je zadostna količina aktivne trombokinaze, ki kompenzira pomanjkanje faktorjev strjevanja pri bolnikih s hemofilijo (zaščitni učinek). Po enem letu se otrok začne aktivno premikati in tveganje za poškodbe se znatno poveča, zato je hemofilija do 1 leta diagnosticirana samo pri polovici bolnikov in do 4 leta je diagnoza ugotovljena v 95% primerov.

Pri hemofiliji pri otrocih v različnih starostih je označen razvoj različnih znakov bolezni. Pri hudih oblikah hemofilije pri novorojenčku od prvih ur življenja so obsežne cefalohematemate, intradermalne krvavitve, včasih pozne krvavitve iz popkovine. V drugi polovici leta je gingivalna krvavitev iz ustne sluznice pogosto povezana s travmatizacijo različnih predmetov in krvavitve na območju zadnjice so značilne.

Za potek hemofilije je značilna obdobja poslabšanja in remisije.

Neobvezni znaki hemofilije so razvoj posthemoragične anemije, sklepne ankiloze in mišične atrofije.

Značilnosti hemoragičnega sindroma pri hemofiliji pri otrocih so naslednje.

Krvavitev

Odkritje krvavitev se pojavi nekaj ur po poškodbah. Krvavitve v obdobju novorojenčkov: cefalohematoma, krvavitve v zadnjici s pikčasto predstavitvijo, krvavitev iz popkovnične vrvi. Kasneje - krvavitev z zamašitvijo ali z urinom, poškodbe na mestih modric in intramuskularnih injekcij, krvavitev ob obrezovanju kožice.

Gastrointestinalna krvavitev je značilna za starejše otroke, povezana z erozivno in ulcerozno gastrointestinalno patologijo.

Pogostnost različnih vrst krvavitev v hemofiliji

Krvavitev	Bolniki,%
Krvavitve v sklepih	94.8
Krvavitve pod kožo in v mišicah	93.1
Zunanja krvavitev v kosih in drugih poškodb	91.5
Nosa krvavitev	56.9
Bleeding iz sluznice v ustih	47.3
Krvavitev pri odstranjevanju zob	38.2
Makrogamaturija	28.4
Gastrointestinalna krvavitev	19.6
Retroperitonealni hematom	15.7
S kirurškimi posegi brez posebnega treninga	10.8
V mesenteriji in črevesni steni	6.9
V možganih in njenih membranah	14.0
Pljučna krvavitev	3.9
Pod čeljustno čelado	1.0

Krvavitve

Možne krvavitve v sklepih, pogosteje v velikih kolenih, gležnju, komolcu. Od otroške samostojne hoje je vodilni simptom medmiškularni hematom. Kri v skupno votlino, ki povzroča vnetje sinovialni ovojnici, vendar ponavljajoče krvavitve privede do uničenja sklepnega hrustanca, razvoj osteoartritisa, skupno ankilozo in fibroze s poznejšo atrofijo mišic. Zadevni sklep običajno postane mesto ponavljajočih se krvavitev.

Krvavitev v mišična skupina iliopsoas bolečine v mišicah vzrok v trebuhu, bokih upogibanje kontrakture (klinično posnema kolčnega bolezen), mišični napetosti sprednjo trebušno steno, ki je pogosto zamenjati za akutno slepiča. Ob palpaciji območja prizadete mišice se pojavi gosta, boleča tvorba.

Gematuria

Hematurija se pogosteje pri otrocih, starejših od 5 let. Vzroki za to so lahko škodovali ledvenim področjem imunskega bolezni ledvic, visoko aktivnost urokinaze, oxaluria pri bolnikih s ponavljajočim in pogoste hemarthroses tehnik analgetiki, deformacij ali ledvic stanju. Makrogematurija se pogosto pojavi spontano. Včasih ga spremljajo motnja dysuria, bolečina v ledvenem območju (do ledvične kolike) vzdolž urejev ali sečnice. Po več bolečih nagnjenjih k uriniranju se krvni strdki in bolečine zmanjšajo.

Lahka oblika hemofilije spremlja minimalna krvavitev in se zaznava v bolj zrelih letih s kirurškimi posegi ali znatnimi poškodbami.

Intrakranialne krvavitve so najbolj nevarne; glede na različne podatke, njihova pogostost je 4-13%, njihova umrljivost pa doseže 70%. Ko se povečuje intrakranialni hematom opaženo: pritožb glavobol, tesnoba, zmedenost in motnje zavesti, steblo simptome (nistagmus, anisocoria), zastoj v posode iz očesne fundusa, etiologiji in patoloških vrste dihanja.

[1], [2], [3]