Diagnoza hemofilije

Laboratorijska diagnostika hemofilije

• Diagnozo s podaljšanjem časa koagulacije polne krvi in aktiviranega delnega tromboplastinskega časa (APTT); Čas krvavitve in protrombinski čas se ne spremeni.
• Vrsta in resnost hemofilije se določi z zmanjšanjem koagulantne aktivnosti antimemofilnih globulinov v plazmi (faktorji VIII in IX).
• Ker se aktivnosti faktorja VIII lahko zmanjša in von Willebrandova bolezen Bolniki z na novo odkrite hemofilija A določitev antigena vsebine Willebrandovega faktorja (hemofilija Vsebnost antigena ostane normalna).
• Pregledovanje bolnikov zaradi prisotnosti inhibitorjev na faktorje VIII in / ali IX je še zlasti potrebno pred rutinskimi kirurškimi posegi.
• Prenatalna diagnoza in odkrivanje nosilcev.

Načrt za preiskavo domnevne hemofilije

• krvni test: število eritrocitov, retikulocitov in hemoglobina; barvni indeks, formula levkocita, ESR; premer eritrocitov (na obarvanem brisu);
• koagulogram: število trombocitov; čas krvavitve in čas strjevanja krvi; aktivirani delni tromboplastin in protrombinski čas; vsebnost faktorja IX in VIII ter protitelesa proti faktorju VIII;
• biokemija krvi: direktni in posredni bilirubin; transaminaze ALT in ACT; sečnina; kreatinin; elektroliti (K, Na, Ca, P);
• splošna analiza urina (izključitev hematurije);
• analiza iztrebkov za okultno kri (Gregersenov test);
• označevalci hepatitisa (A, B, C, D, E);
• krvna skupina in Rh- faktor;
• funkcionalna diagnostika: EKG; v prisotnosti indikacij - ultrazvok trebušne votline in prizadetih sklepov ter njihova radiografija;
• posvetovanja: hematolog, genetika, nevropatolog, zdravnik ENT; zobozdravnik.

Laboratorijske značilnosti hemofilije:

• večkrat poveča trajanje koagulacije venske krvi glede na Lee-White;
• povečanje časa recalcifikacije v plazmi;
• povečan delni tromboplastinski čas;
• zmanjšana poraba protrombina;
• nizka raven faktorja VIII ali IX v krvi.

Ocena resnosti hemofilije z resnostjo hemoragične in anemičnih sindromov koagulyatsionnoi stopnje aktivnosti in antihemofiličen vsebino globulin in prisotnostjo zapletov določena.

Zapleti hemofilije: hematropa so najpogostejši zapleti, ki vodijo k zgodnji invalidnosti bolnikov; ledvična krvavitev z delno ali popolno obstrukcijo sečil in razvoj akutne ledvične odpovedi; krvavitev v možganih ali hrbtenjači.

Diferencialna diagnoza hemofilije v postnatalni dobi se izvaja s hemoragično boleznijo novorojenčkov, koagulopatijami, sindromom DIC. Hemoragični sindrom s hemofilijo A in B nima značilnih razlik in diferencialna diagnoza se izvaja z laboratorijskimi in medicinskimi genetskimi metodami.

Hemofilijo A se diagnosticira z analizo gena faktorja VIII, hemofilija B pa je gena faktorja IX. Uporabljata se dve metodi: "polimerazna verižna reakcija - polimorfizem dolžin omejevalnih fragmentov" in "polimerazna verižna reakcija z reverzno transkripcijo". Za vsako metodo je potrebna majhna količina krvi ali vzorca biopsije vila koriona, kar omogoča diagnosticiranje preobčutljivosti hemofilije v zgodnji fazi nosečnosti (8-12 tednov).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]