Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza sindroma Wiskott-Aldrich
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ker je Wiscott-Aldrichov sindrom značilen širok nabor kliničnih manifestacij, je treba to diagnozo upoštevati pri vseh dečkih s krvavitvijo, prirojeno ali že ugotovljeno trombocitopenijo. Okužbe in imunološke motnje so lahko odsotne ali pa so nasprotno močno izrazite. Nekateri bolniki lahko razvijejo avtoimunske bolezni.
Po diagnostičnega sprejetega (imunske pomanjkljivosti evropske družbe) ESID absolutno merilo diagnoze Wiskott-Aldrich sindrom razkriva znatno ose zmanjšanje koncentracije beljakovin v krvnih celic in / ali identifikacijo genskih mutacij.
Nosilci sindroma Wiskott-Aldrich nimajo simptomov bolezni. Število in velikost trombocitov ter število limfocitov sta v normalni meji. Pri ženskih nosilcih mutiranega WASP gena je opaziti nezanesljivo inaktivacijo X kromosoma v vseh hematopoetskih linijah, vključno s izvornimi celicami (CD34 +). Ta značilnost se pogosto uporablja pri diagnozi bolezni.
Mutacija genskega WASP-a je mogoče identificirati tudi pri nosilcih mutacij WAS. Podobno lahko prenatalno diagnozo izvedemo z analizo DNA, potem ko jemljejo biopsijo chorionic villusa ali iz amniocitne kulture,
Diferencialno diagnozo je treba opraviti z idiopatsko trombocitopenično purpuro, ki je lahko neodvisna bolezen in spremlja potek drugih neutemeljenih pogojev (npr. Sindrom hiper-IgM). Poleg tega je treba izključiti druge X-povezane bolezni, ki jih spremlja trombocitopenija, na primer X-povezana trombocitopenija s talasemijo. Kronična idiopatska črevesna pseudo-obstrukcija je tudi X vezana stanja in jo pogosto spremlja trombocitopenija. Za X-vezano kongenitalno diskeratozo so značilne pigmentne motnje, levkoplakija, povečana pogostnost tumorjev, atrezija slepih žlez, anemija in trombocitopenija. Predpostavlja se, da je ta bolezen posledica mutacije gena dyskerina.
Opisanih je bilo več primerov sindroma Wiskott-Aldrich pri deklicah. Ugotovljeno je bilo, da so dekleta s simptomi WAS heterozigotna za mutacijo v genu WASP. Avtorji so predlagali, da so manifestacije Wiskott-Aldrichovega sindroma pri deklicah posledica naključnosti dveh dogodkov: mutacije v genu WAS in kršitve inaktivacije X kromosoma.
Družba Devriendt je opisala mutacijo WASP, katere rezultat je huda prirojena nevtropenija. V tem primeru ni bilo nobenih znakov trombocitov ali drugih okvar, značilnih za klasični WAS.
[