Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza glikogenaz
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Glikogenoza tipa I
Osnovne metode potrditi diagnozo - biokemijske (določitev aktivnosti encima glukoza-6-fosfataze v jetrni biopsiji) in molekularno genetske (prepoznavanje mutacij genov G6PC in G6PT). Glikogenoza tipa 1a je pogostejša, zato se diagnoza začne izključevati s to obliko bolezni, vendar če se pri bolnikih opazi nevtropenija, se najprej preuči gen G6PT.
Na splošno analizo krvi razkrivajo trombocitopenije normocitna anemija, nevtropenija (glikogen skladiščenje vrsta bolezni lb), pri biokemične analize krvi: metabolične acidoze, znižana koncentracija glukoze, povečana koncentracija laktat (5-10 mM) in sečne kisline, povišane lipide (zlasti trigliceridi, holesterol , fosfolipidi, lipoproteini z zelo nizko gostoto, lipoproteina nizke gostote [LDL]), povišana alkalna fosfataza, 8-glutamil. V splošni analizi urina - proteinurije. Jetrni biopsiji: zmanjšanje glukoza-6-fosfataze, poveča količino glikogena (3-krat več). Trebuhu ultrazvok: povečanje velikosti jeter, ledvic in vranice. Študija Morfološke razkrivajo jetri hepatocitov povečano odlaganje glikogena in maščob, morfološki študiji ledvic - goriščni segmentne glomeruloskleroze in intersticiju-Č fibroze.
Glikogenov tipa III
Diagnozo je potrjeno z določanjem encimske aktivnosti v levkocitih, eritrocitih ali fibroblastih ali z analiznimi metodami DNA. Prehodno diagnostiko je mogoče opraviti v družinah z obremenjenostjo.
Biopsija jeter, mišica: zmanjšana aktivnost amilo-1,6-glukozidaze, povečana vsebnost glikogena (4-krat in več).
Biokemijska analiza krvi: povečana sečne kisline, povečana CPK aktivnost, alanin aminotransferaza, aspartat-aminotransferaza, zmanjšanje koncentracije glukoze, povečanje koncentracije holesterola, trigliceridov.
Glikogenoza tipa IV
Glavne metode za potrditev diagnoze glikogenoze IV so molekularno-genetske. Prehodno diagnostiko je mogoče opraviti v družinah z obremenjenostjo.
Pri biopsiji jeter - kopičenje glikogena spremenjene strukture.
Biokemični preiskava krvi: povečana aktivnost alkalne fosfataze, alanin aminotransferaze, aspartat aminotransferaze.
Glikogenoza tipa VI
Glavne metode za potrditev diagnoze so molekularna genetika: odkrivanje mutacij v genu PYGL. Prenatalna diagnoza v družinah z obremenjeno dedno dediščino je možna, vendar je etično vprašljiva v zvezi z benignim potekom.
Vrsta glikogenoze IX
Natančno diagnozo te bolezni potekajo z molekularnimi genetskimi metodami. Prenatalna diagnoza je možna, vendar je v povezavi z benignim potekom bolezni etično vprašljiva.
Glikogenoza tipa 0
Bolnike z glikogenozo tipa 0 lahko dolgo časa opazujejo endokrinologi, še posebej, če imajo glukozurijo in ketonurijo. Diagnozo potrjujemo z biopsijo jeter - zmanjšanjem vsebnosti glikogena in pomanjkanjem encima za glikogen sintazo. Diagnostiko DNA je mogoče izvesti.
Glikogenoza tipa II
Glavna metoda potrditve diagnoze je ugotavljanje aktivnosti a-glikozidaze v kulture fibroblastov kože ali mišične biopsije. Prav tako je mogoče opraviti diagnostiko DNK.
V biopsiji kostnega mozga - "penaste celice"; odlaganje glikogena v mišicah in hepatocitih.
Prehodno diagnostiko je mogoče opraviti v družinah z obremenjenostjo.
Glikogenoza tipa V
Da bi potrdili diagnozo, določite amonijev, laktat in CKK ob ozadju ishemičnega testa. V študiji mišične biopsije se odkrije subarkolemsko akumuliranje glikogena. Glavna metoda potrjevanja diagnoze je odkrivanje mutacij v genu myofosforilaze. Prehodno diagnostiko je mogoče opraviti v družinah z obremenjenostjo.
Glikogenoza tipa VII
Mišična biopsija razkriva subaraholemne skupine normalnega glikogena v svoji strukturi. Glavna metoda potrditve diagnoze je DNA diagnosticiranje.
Instrumentalne metode
Glikogenoza tipa III
Elektromiografija razkriva znake poškodb primarne mišice. Z ehokardiografijo so znaki kardiomiopatije.
Glikogenoza tipa IV
Ultrazvok trebušne votline kaže na povečanje velikosti jeter.
Diferencialna diagnostika
Glikogenoza tipa I
Diferencialna diagnoza vključuje tudi druge oblike jeter glikogenoza: vrste III, IV, VI in drugih bolezni, dedne metabolne spremlja hepatomegaliji: pomanjkanje al-antitripsina, napaka v maščobne kisline beta-oksidacijo; mutacije mitohondrijskega genoma (manifestacija v obliki odpovedi jeter).
Glikogenoza tipa III
Diferencialna diagnoza je treba izvesti z drugimi glikogenoza, predvsem pri tipu 1a, V, VI in dednih metabolnih bolezni, označena s hipotonijo, laktacidoze in hepatomegaliji (defektov v maščobne kisline betaoksidacijske, mitohondrijska bolezen).
Glikogenoza tipa IV
Diferencialna diagnostika: hepatitis različnega etiologije, glikogenoze tipov 1a, III, VI. Druge dedne presnovne bolezni, ki so značilne cirozo: pomanjkanje a1-antitripsin, mitohondrijski genom mutacija, ki sta odpovedi jeter, tirozinemije, tip 1a kaže.
Glikogenoza tipa II
Diferencialno diagnozo Pompejeve bolezni je treba izvesti z mišično distrofijo, polimiozitis, atrofije hrbtenice mišic, skapuloperonealnymi sindrom in Danon bolezni.
[