Vzroki za cerebelarno ataksijo

Ataksija cerebelarne (etiološke razvrstitve)

I. Disgenezi mozzhečka

1. Hipoplazija
2. Dandy Walker malformacije
3. Malformacija Arnold-Chiari

II. Dedne in degenerativne bolezni

1. Skladiščenje bolezni: lipidoses, motenj metabolizma glikogena, levkoencefalopatije (abetalipoproteinemija bas Korntsveyga, Refsum bolezen, Tay-Sachs bolezni, Niemann-Pickova bolezen, leukodystrophy metohromaticheskaya, ceroidna lipofuscinoza, sialidosis, Laforet bolezen)
2. Kršitve presnove aminokislin, pomanjkanje mitohondrijske encimov in drugih metaboličnih motenj (pomanjkljivost transkarbamilazy, argininsuktsinazy, arginaze, Hartnupa bolezni (Hartnup), Leigh bolezni (Leigh), pomanjkanje piruvat dehidrogenaze, mitohondrijska miopatija).
3. Kromosomske motnje (Gippel-Lindauova bolezen, ataksija-telangiektazija)
4. Večkratna sistemska atrofija
5. Wilson-Konovalovova bolezen
6. Avtosomno recesivna (Friedreichova ataksija, ataksija z zgodnjim nastopom), avtosomno dominantna (rubrene-dentate-pallido-Lewis atrofija, Machado-Joseph bolezni, občasno ataksija tipa 1 in tipa 2) in X-stseplennnnaya recesivna spinotsrebellyarnaya ataksija.

III. Pridobljene metabolne in prehranske motnje

1. Toksini
2. Nezadostnost prehrane in sindromov, povezanih z alkoholizmom (degeneracija alkoholnih možganov, pomanjkanje vitamina E)

IV. Okužbe

1. Virusne okužbe (subakutni sklerozirajoči panencefalitis, norice, ošpice, okužba parainfluence, herpes simpleks, post-infekcijski razširjen encefalomielitis, mumps, okužba s citomegalovirusom)
2. Neviralne okužbe (toksoplazmoza, mikoplazmična okužba, legionarska bolezen)
3. Prionske bolezni (Creutzfeldt-Jakobova bolezen, Gerstman-Streuslerjeva bolezen)

V. Žilne bolezni

1. Hemoragična kap
2. Ishemična možganska kap

VI. Tumorji

1. Primarni tumorji (astrocitom, meduloblastom, nevrini, menigomi)
2. Metastatski oteklina
3. Paraneoplastična lezija možganov

VII. Demielinacijske bolezni

1. Centralni živčni sistem (multipla skleroza)
2. Periferni živčni sistem (Miller Fisher sindrom)

VIII. Basilar migrene

IX. Jatrogenska (zdravilna) ataksija

1. barbiphen
2. Karbamazepin
3. Barbituratı
4. Litij
5. Piperazin
6. Drugo

Cerebelarna ataksija (nekateri klinični znaki bolezni)

Slabo zavest:

Krvavitev ali možganski infarkt; zastrupitev; stanje anonzodoroze epileptikus.

Mentalna zaostalost:

Ataktična cerebralna paraliza; prirojena ataksija; neko dedno ataksijo z zgodnjim začetkom; pigmentna kseroderma.

Demenca:

Hydrocephalus; nekatera "degenerativna" ataksija; Gerstman-Streuslerjev sindrom; Creutzfeldt-Jakobova bolezen.

Atrofija optičnega živca:

Multipla skleroza; Friedreichova ataksija; druga dedna ataksija; alkoholizem.

Retinopatija:

Nekatere dedne ataksije; mitohondrijska encefalopatija.

Apraksinski gibi oči (očesna motorna aprakcija): ataksija-telangiektazija.

Supranuklearna oftalmoplegija:

Avtosomalna dominantna ataksija; idiopatska ataksija z poznim začetkom; pomanjkanje heksosaminidaze; Bolezen Nyman-Pick (tip C).

Medna oblika oftalmoplegije:

Multipla skleroza; Wernicke-ova encefalopatija (redko); "Degenerativna" ataksija.

Ptoza, paraliza zunanjih mišic očesa:

Mitohondrijska encefalomiopatija; encefalopatija Wernicke; Leejeva bolezen.

Paraliza III, IV in VI kranialnih živcev:

Srčni napad; krvavitev; multipla skleroza; volumetrični proces v zadnji kranialni fosi.

Okulus flutter, opsoklonus:

Virusni cerebelitis; paraneoplastični sindromi.

Nistagmus, "premagovanje navzdol":

Procesi v regiji velikega zatiralnega foramena; "Degenerativna" ataksija.

Ekstrapiramidalni sindromi (distonija, horeja, togost mišic):

Wilson-Konovalovova bolezen; dominantno-dedno in sporadično ataksijo z poznim začetkom; ataksija-telangiektazija.

Myoklonus:

Mitohondrijska encefalomiopatija; večkratna insuficienca karboksilaze; ciroidne lipofuscinoze; sialidoza; Ramsay Huntov sindrom; nekonvulzivni status epileptikus; nekatera avtosomna dominantna ataksija.

Hiporefleksija ali atroflexija, pogosto z zmanjšanjem pro-zasnove in vibracijskega občutka:

Friedreichova ataksija; druga dedna ali "degenerativna" ataksija; alkoholno cerebelarno degeneracijo; pomanjkanje vitamina E; hipotiroidizem; ataksija-telangiektazija; pigment xeroderma; levkodistrofija; Miller Fisherjev sindrom.

Gluhost:

Nekatere dedne ataksije; mitohondrijska encefalomielopatija.

Krhki, krhki lasje:

Pomanjkanje arginin sukcinaze (dedna avtosomna recesivna bolezen), ki se kaže v zamudi fizičnega in duševnega razvoja; epilepsija; ataksija; poslabšanje delovanja jeter; krhki in rastoči lasje; povečala izločanje arginin-jantarne kisline.

Izguba las:

Talijinska zastrupitev; gipotiroidizem; adrenoreceptorioeloneopatija.

Nizka meja las:

Malformacija na območju kranjvertebralnega križa in velikih zarobnih otokov.

Spremembe kože:

Teleangiektazija, zlasti v območju veznice, nosu, ušesa, ud upogibalk ploskev (ataksija-teleangiektazija); občutljivost na svetlobo, kožni tumorji (pigmentirana kserodermija); izpuščaj podoben pelagropu (Hartnupova bolezen); suha koža (hipotiroidizem, Refsumova bolezen, sindrom kokaina); pigmentacija (adrenoleukomyeloneuropathy).

Spremembe površine oči:

Teleangiectasia; Kaiser-Fleischerjev obroč (Wilson-Konovalovova bolezen); Retinalna angioma (Gippel-Lindauova bolezen, ki jo spremljajo cerebelarni hemangiomi); katarakte (prirojene rdečke, holesterol, Sjogren-Larsonov sindrom, mitohondrijalna encefalomiopatija); aniridija (sindrom Zhilepsy, ki se kaže s kongenitalno odsotnostjo irisa, zapoznelim duševnim razvojem in cerebelarno ataksijo).

Zvišana telesna temperatura:

Zvišana telesna temperatura lahko poveča pojavnost presnovne metabolne ataksije; vročina je lahko manifest cerebelarnega abscesa, virusnega cerebelitisa, cistikarkoze.

Bruhanje:

Krvavitev ali možganski infarkt; akutna demielinizacija; volumetrični proces v zadnji kranialni fosi; Presihajoča metabolna ataksija.

Hepatosplenomegalija:

Niman-Pickova bolezen tipa C; Wilson-Konovalovova bolezen; alkoholizem; nekaj metabolne ataksije v otroštvu.

Srčne bolezni (kardiomiopatija, motnje prevodnosti): Friedreichova ataksija.

Nizka rast:

Mitohondrijska encefalomiopatija, ataksija-telangiektazija, sindrom kokaina, Sjogren-Larsenov sindrom.

Gipogonadizem:

Recesivna ataksija s hipogonadizmom; mitohondrijska encefalomiopatija; ataksija-telangiektazija; adrenoleukemieloneuropathy; Sjögren-Larsenov sindrom.

Deformacije okostja:

Friedreichova ataksija; Sjogren-Larsenov sindrom in druge cerebelarne degeneracije z zgodnjim začetkom; dedne senzorične in motorične nevropatije.

Imunska pomanjkljivost:

Ataksija-telangiektazija; več pomanjkanja karboksilaze.

Motnje prehrane:

Nezadostnost vitamina E; alkoholizem.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]