Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom (adrenalni virilizem) je sindrom, pri katerem presežek nadledvičnih androgenov povzroči virilizacijo.

Diagnoza je klinična in potrjena z zvišanimi ravnmi androgenov z ali brez supresije deksametazona; za določitev osnovnega vzroka je lahko potrebno slikanje nadledvične žleze z biopsijo, če se odkrije masivna lezija. Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je odvisno od vzroka.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vzroki adrenogenitalni sindrom

Vzrok adrenogenitalnega sindroma je lahko tumor nadledvične žleze, ki izloča androgene, ali hiperplazija nadledvične žleze. Včasih tumor izloča presežek androgenov in kortizola, kar vodi do razvoja Cushingovega sindroma z zaviranjem izločanja ACTH in atrofijo kontralateralne nadledvične žleze.

Nadledvična hiperplazija je običajno prirojena; pozna virilizirajoča hiperplazija nadledvične žleze je prirojena varianta. Obe sta posledica napak v hidroksilaciji predhodnikov kortizola, zaradi česar se kopičijo in uporabljajo za proizvodnjo androgenov. Pri pozni virilizirajoči hiperplaziji je napaka delna, zato se klinične manifestacije morda ne pojavijo do odraslosti.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomi adrenogenitalni sindrom

Učinki so odvisni od spola in starosti bolnika ob začetku bolezni in so bolj opazni pri ženskah. Simptomi in znaki vključujejo hirzutizem (v blagih primerih je to lahko edini znak), plešavost, akne in spremembe glasu (ogrobljenost). Libido se lahko poveča. Predpubertetnim otrokom se lahko pospeši rast. Predpubertetnim fantom se lahko pojavi zgodnja puberteta. Dekleta lahko razvijejo amenorejo, atrofijo maternice, hipertrofijo klitorisa, zmanjšanje prsi in maskulinizacijo.

Pri odraslih moških lahko presežek nadledvičnih androgenov zavre delovanje spolnih žlez in povzroči neplodnost. Ektopično nadledvično tkivo v modih se lahko poveča in simulira tumor.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika adrenogenitalni sindrom

Na adrenogenitalni sindrom se sumi na podlagi kliničnih podatkov, čeprav se lahko pri sindromu policističnih jajčnikov (Stein-Leventhal) pojavita tudi blagi hirzutizem in virilizacija s hipomenorejo in povišanimi ravnmi testosterona v plazmi. Diagnozo virilizacije nadledvičnih žlez potrdijo povišane ravni nadledvičnih androgenov. Pri hiperplaziji nadledvičnih žlez sta povišani raven dehidroepiandrosterona (DHEA) in njegovega sulfata (DHEAS), pogosto je povečano izločanje pregnanetriola, raven prostega kortizola pa je zmanjšana. Plazemske ravni DHEA, DHEAS, 17-hidroksiprogesterona, testosterona in androstendiona so lahko povišane. Raven 17-hidroksiprogesterona, večja od 30 nmol/L 30 minut po intramuskularni aplikaciji 0,25 mg kozintropina ACTH, je značilna za najpogostejšo obliko hiperplazije nadledvičnih žlez.

Virilizirajoči tumorji so izključeni, če deksametazon 0,5 mg peroralno vsakih 6 ur 48 ur zavira prekomerno proizvodnjo androgenov. Če do supresije ne pride, sta za iskanje tumorja potrebna CT in MRI nadledvičnih žlez ter ultrazvok jajčnikov.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Zdravljenje adrenogenitalni sindrom

Priporočeno zdravljenje za hiperplazijo nadledvične žleze je peroralni deksametazon 0,5–1 mg pred spanjem, vendar se lahko tudi pri teh nizkih odmerkih razvijejo znaki Cushingovega sindroma. Druga možnost je uporaba kortizona (25 mg enkrat na dan) ali prednizolona (5–10 mg enkrat na dan). Čeprav adrenogenitalni sindrom in njegovi simptomi izzvenijo, hirzutizem in alopecija izzvenita počasi, glas lahko ostane hrapav, plodnost pa je lahko oslabljena.

Pri tumorjih je potrebna adrenalektomija. Bolniki s tumorji, ki izločajo kortizol, potrebujejo hidrokortizon pred in po operaciji, saj netumorska področja skorje atrofirajo in so potlačena.