Anomalije debelega črevesa

Anomalije debelega črevesa (vključno z rektumom) se po podatkih različnih avtorjev pojavljajo s pogostostjo 1:1500-1:5000 novorojenčkov. Najpogostejše oblike anomalij debelega črevesa so anorektalna atrezija, atrezija debelega črevesa, ki se klinično pokažejo takoj po rojstvu in so praviloma nezdružljive z življenjem.

Včasih sta analna stenoza in atrezija kombinirani s fistulami, ki povezujejo rektum z mehurjem, sečnico in pri deklicah tudi z nožnico. Včasih fistulni kanal sega v presredek. V nekaterih primerih se lahko analna stenoza razširi in taki otroci preživijo. V nekaterih primerih in pri fistulah, kombiniranih z analno atrezijo, lahko novorojenčkom s to patologijo nudimo kirurško pomoč.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Prirojeni megakolon

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Kaj povzroča prirojeni megakolon?

Prirojeni megakolon je dedna bolezen, vzorec dedovanja je očitno avtosomno recesivni. Za to boleznijo običajno trpita oba identična dvojčka. Opažena je pogosta kombinacija Hirschsprungove bolezni z drugimi razvojnimi napakami: z Downovim sindromom, povečanim mehurjem (megacistis), divertikuli mehurja, hidrocefalusom itd. Prirojeni megakolon se pojavlja s pogostostjo 1:5000 novorojenčkov.

Prirojeni megakolon je pomembna razširitev dela ali celotnega debelega črevesa, običajno z odebelitvijo mišične membrane njegove stene. Prirojeni megakolon lahko povzročijo kakršne koli ovire za nadaljnje gibanje vsebine debelega črevesa (stenoza, membranske septume itd.), pogosteje pa gre za prirojeno okvaro njegove inervacije - prirojeno agacgliozo. Ta oblika se običajno imenuje Hirschsprungova bolezen - prirojena odsotnost živčnih ganglijev ali njihovo nezadostno število za normalno delovanje debelega črevesa. Na območjih debelega črevesa, ki so prikrajšana za normalno inervacijo, peristaltika ni prisotna ali pa sta amplituda in moč peristaltičnih valov znatno zmanjšani, kar trpi zaradi propulzivne sposobnosti črevesja. Najpogosteje so te spremembe lokalizirane v sigmoidnem kolonu (megadolihosigma), lahko pa je prizadeto celotno debelo črevo (megadolihokolon).

V patogenezi prirojenega megakolona je aganglionoza debelega črevesa primarnega pomena. Posledično pride do distrofičnih sprememb v mišičnih plasteh črevesja, kjer se največje spremembe pojavijo v mišično-črevesnem in submukoznem živčnem pletežu. Sprva pride do kompenzacijske hipertrofije mišičnega tkiva bolj proksimalnega dela črevesja (z regionalno megakolondolihosigmo), kasneje pa do distrofičnih sprememb mišičnih vlaken v teh odsekih (zaradi stalne preobremenitve z delom) in njihove zamenjave z vezivnim tkivom, kar vodi do še večje širitve črevesja proksimalno od aperistaltične cone.

Simptomi prirojenega megakolona

V večini primerov se Hirschsprungova bolezen odkrije v prvih dneh po rojstvu - ni mekonijskega izločka, napihnjenost trebuha, včasih bruhanje. Približno 20 % novorojenčkov razvije stalno drisko zaradi razvoja psevdomembranskega kolitisa. Smrtnost je kljub vsem sprejetim ukrepom zelo visoka in doseže 70–75 %. Otroci, pri katerih so submukozni in mišično-črevesni pletež manj prizadeti in ki jim uspe preživeti to začetno, zelo težko obdobje, kasneje trpijo zaradi zaprtja, zaradi česar potrebujejo skoraj vsakodnevne klistirje in odvajala. Možna sta napihnjenost trebuha in vetrovi. Otroci, ki trpijo za to boleznijo, imajo počasno rast, so videti mlajši od svojih let. Pogosto imajo anemijo, hipoproteinemijo, hipovitaminozo.

Diagnozo potrdijo podatki rentgenskega pregleda (irigoskopija); v specializiranih gastroenteroloških ustanovah se beleži peristaltika in tlak v debelem črevesu, kar prav tako olajša diagnozo. Posebej indikativen je test z meholilom (zdravilo iz skupine holinomimetikov), po katerem se zmanjša tonus in fazna aktivnost normalno inerviranih predelov debelega črevesa, poveča pa se tonus njegovih denerviranih predelov.

Zapleti prirojenega megakolona

Pri starejših otrocih in mladostnikih lahko zaradi dolgotrajnega zadrževanja blata proksimalno od aganglionske cone, postopne in bolj izrazite kot običajno absorpcije vode ter zbijanja črevesne vsebine, vključno z ileumom, pride do črevesne zapore. V nekaterih redkih primerih zaradi dolgotrajnega pritiska blata na črevesno steno nastanejo tako imenovane fekalne razjede, včasih pa tudi perforacija črevesne stene s poznejšim razvojem peritonitisa.

Diferencialna diagnoza Hirschsprungove bolezni pri odraslih se izvaja z organsko obstrukcijo debelega črevesa - stenozo, stiskanjem, vključno z adhezijami po operacijah, opravljenih v preteklosti iz drugega razloga, zoženjem ali obstrukcijo črevesnega lumna s tumorjem, velikim polipom itd. V nekaterih regijah Južne Amerike je precej pogosta bolezen, ki jo povzroča Tripanosoma Cruc (Chagasova bolezen), pri kateri so prizadeti živčni pletežji prebavnega trakta. Posledično se pri ljudeh, ki so preboleli akutno obliko te bolezni, razvije megakolon, megaezofagus, razširitev želodca, atonija ter razširitev žolčnika in sečnega mehurja; poleg tega so spremembe najpogosteje lokalizirane v požiralniku (kar povzroča težave pri diferencialni diagnozi z ahalazijo kardije ) ali v debelem črevesu (diferencialna diagnoza s prirojenim megakolonom).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Dodatne zanke sigmoidnega kolona

Možne so tudi dodatne zanke sigmoidnega kolona z nekaj razširitve in skoraj stalnim zaprtjem. V nekaterih primerih je lahko dolgotrajno zadrževanje blata več dni v mnogih letih zgolj nevrogene "psihogene" narave; pojavlja se tudi pri parkinsonizmu, dolgotrajni uporabi številnih zdravil, ki oslabijo tonus in peristaltiko prebavnega trakta itd. Seveda se bo debelo črevo zaradi kopičenja blata, zlasti v distalnih delih, razširilo. Pri sistemski sklerodermi in nekaterih drugih boleznih pride do atrofije mišičnih plasti črevesne stene, tonus debelega črevesa se zmanjša in se razširi. Vendar pa pri sistemski sklerodermi obstaja več zunanjih znakov, značilnih za to bolezen (akrocianoza, Raynaudov sindrom, trofične razjede na konicah prstov na rokah in nogah, simptom "torbice" - zategovanje kože v gube okoli ust itd.), ki v večini primerov omogočajo postavitev diagnoze.

Na relativno majhnih območjih aganglionoze debelega črevesa je možno kirurško zdravljenje, predlaganih pa je bilo več modifikacij operacij. V drugih, običajno blažjih primerih, je treba vse življenje dajati sifonske klistirje z veliko količino tekočine – do 2 litra –, peroralno jemati vazelinovo olje za izboljšanje prehoda vsebine debelega črevesa in izvajati terapevtske vaje, posebej izbrane za to bolezen.

[ 19 ]

Prirojeni divertikuli debelega črevesa

Druge anomalije debelega črevesa vključujejo prirojene divertikule, podvojitev debelega črevesa in tankega črevesa, ki komunicirajo ali ne komunicirajo s črevesnim lumnom; slednje so podobne cistam podobnim votlinam. Diagnoza je težka. Dolgo časa so asimptomatske ali pa se kažejo kot bolečina, ki jo povzroča prekomerno raztezanje ciste z vsebino ali črevesna obstrukcija. Rentgenski pregled s kontrastom včasih razkrije podvojitev črevesja, ki komunicira z njegovim glavnim traktom. Morda ultrazvočni pregled in računalniška tomografija olajšata diagnozo te redke anomalije. V večini primerov je diagnoza mogoča med laparotomijo. Zdravljenje je kirurško.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]