Amaurotična idiotičnost

Amavrotična idiotija je redka progresivna bolezen. Zanjo je značilno postopno zmanjšanje vida do popolne slepote in degradacija inteligence, dokler se ne pojavi idiotija. Posledično bolnik razvije globok marazem s smrtnim izidom. Bolezen je prvi opisal oftalmolog dr. Tau pred več kot 130 leti. Tau je opazil posebno preobrazbo očesnega fundusa. Opisanih je bilo že več kot 500 primerov bolezni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemiologija

Epidemiologija bolezni kaže na družinsko naravo. V družinah, kjer so bolniki z amavrotično idiocijo, so krvne poroke nevarne iz istega razloga. Ogroženi so tudi ljudje kanadsko-francoskega ali judovskega porekla.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Vzroki amaurotična idiotičnost

Kljub številnim zbranim podatkom o bolezni znanstveniki še vedno iščejo odgovore na številna vprašanja o vzrokih, patogenezi in celo manifestacijah amavrotske idiotičnosti.

Obstajajo domneve, da je bolezen dedna. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna. Najpogosteje so prizadeti mali možgani in okcipitalni režnji možganskih hemisfer, kar ima hude posledice in zaplete za celotno telo: atrofija vidnih živcev, živčna vlakna lahko izgubijo membrane in povezave med živčnimi celicami se lahko razgradijo.

Večina strokovnjakov priznava, da so klinični znaki bolezni lahko precej raznoliki in so povezani s starostjo, pri kateri se je pri bolniku začela razvijati amavrotičen idiotizem.

Med preučevanjem vzrokov bolezni je bil opažen določen vzorec: bolezen pogosto prizadene otroke iz iste družine, zato se uporablja ime "družinska amavrotična idiotičnost". Glede na študije, katerih rezultati so bili objavljeni, ko so bolezen šele začeli preučevati, je bilo od 64 primerov amavrotične idiotičnosti ugotovljenih 37 v 13 družinah (vsaka družina je imela 2-5 bolnih otrok). Omeniti velja, da so imeli bolni v takih družinah popolnoma zdrave brate in sestre. Dandanes velja prepričanje, da ima faktor recesivnega dedovanja veliko vlogo pri razvoju bolezni. Tako je mogoče razložiti pogostost pojavljanja primerov bolezni v istih družinah. Pri analizi dednosti kot vzroka za amavrotično idiotičnost se ne smemo omejiti na prisotnost klinično izraženih znakov v družinah bolnikov (tako v naraščajoči kot v stranski liniji), temveč upoštevati tudi osnovne, na primer značilna odstopanja v delovanju vidnega aparata (družinski horoiditis, pigmentna retinalna distrofija itd.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Patogeneza

Anatomska osnova za razvoj bolezni velja za specifično razgradnjo ganglijskih celic, ki se pojavi kot posledica kršitve presnove lipidov znotraj celice.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Simptomi amaurotična idiotičnost

Prvi znaki prirojene oblike se pojavijo v prvih dneh ali tednih življenja. Dojenček se rodi s hidrocefalusom ali mikrocefalusom, trpi zaradi epileptičnih napadov, paralize in respiratorne disfunkcije. Otrok umre po nekaj mesecih.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Faze

Infantilna oblika se razvija od 4. do 6. meseca starosti. Za to obliko amavrotičnih idiopatij je značilna družinska narava. Vid se hitro poslabša: dojenček ne more fiksirati pogleda, ne opazuje predmetov. Na fundusu se pojavi tako imenovana "češnjeva koščica" - rdečkasta lisa v makularnem predelu, ki jo obdaja sivo-bel rob. Nato atrofirajo vidni živci in otrok popolnoma izgubi sposobnost videnja. Postopoma se izgubijo orientacija, zaščitni refleksi in sposobnost gibanja. Bolniki se močno odzivajo na zvočne dražljaje - zdrznejo se ob zvoku, ki je za zdravo osebo tih, zaradi povečanega mišičnega tonusa se lahko pojavijo krči. V končni fazi bolezni se razvijejo splošna atrofija, izčrpanost telesa in povečan tonus vseh ekstenzornih mišic. Prognoza bolezni je prav tako razočarajoča: bolnik umre leto in pol do dve leti po začetku bolezni.

Pozna otroška oblika se začne pri 3-4 letih. Progresivna bolezen se izmenjuje s fazami remisije. Postopno izgubo inteligence spremljajo epileptični napadi, motnje koordinacije in ekstrapiramidne motnje. Za to obliko je značilna tudi atrofija vidnega živca. Smrt nastopi 6-8 let po začetku amavrotičnega idiotizma.

Juvenilna oblika se začne manifestirati pri 6-10 letih. Spielmeyerjeva amavrotična idiotija napreduje počasneje. Spremembe na očesnem ozadju sovpadajo z manifestacijami pigmentne retinalne distrofije. Bolnikov vid postopoma upada, prav tako inteligenca. Okvarjene motorične funkcije se lahko kažejo na različne načine in neenakomerno: pojavijo se ne zelo izrazita paraliza rok in nog, ekstrapiramidne in bulbarne motnje. Bolezen vodi v smrt 10-25 let po razvoju prvih znakov.

Pozna oblika se pojavlja zelo redko in se razvija izjemno počasi. Spreminja se duševno stanje bolnika (kot pri organskem duševnem sindromu), opazimo atrofijo vidnih živcev in pigmentno distrofijo mrežnice. Za zadnjo fazo sta značilna paraliza in epileptiformni sindrom. Bolnik umre 10–15 let po začetku bolezni.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Obrazci

Obstajajo štiri vrste amavrotičnega idiotizma:

• Tay-Sachsov sindrom (ki prizadene že v zgodnji starosti);
• Jansky-Bilynovsky (pojavlja se pri otrocih v poznejši starosti);
• Spielmeyer-Vogtov sindrom (pojavlja se pri mladostnikih);
• Kufsa (pozna oblika).

Nekateri znanstveniki ločeno ločijo tudi prirojeni tip Norman-Wood.

Vsaka vrsta bolezni ima svoj nabor kliničnih manifestacij, vendar jih vse združujejo skupni vzroki, klinična slika, anatomska osnova in patogeneza.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostika amaurotična idiotičnost

Amavrotično idiotijo povzroča motnja presnove lipidov, zaradi katere se v različnih celicah telesa odlaga vmesni produkt presnove lipidov, sfingomielin. Lokacija in sestava odlagališč določata razvoj specifične klinične slike bolezni.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza amavrotske idiotije temelji na specifični klinični sliki in značilnih patologijah fundusa.

Zgodnja oblika ima simptome, podobne Landingovi bolezni, vrsti mukopolisaharidoze. Landingova bolezen se razvije v prvih mesecih po rojstvu in po 2-3 letih povzroči smrt. "Češnjeva koščica" na očesnem dnu se pojavi v 1/5 primerov, degenerativne spremembe mrežnice in popačeno zaznavanje zvokov (hiperkusija) zanjo praktično niso značilne, vendar so opazne sočasne povečave vranice in jeter, duševne motnje in motnje gibanja.

Juvenilna oblika se včasih prekriva z manifestacijami Lawrence-Moon-Biedlovega sindroma. Za razlikovanje teh bolezni je treba biti pozoren na njihove druge manifestacije. Za Lawrence-Moon-Biedlov sindrom je značilno hitro pridobivanje telesne teže, deformacija okončin, za katero je značilna prisotnost dodatnih prstov na rokah ali nogah, opazne vegetativno-trofične motnje in odsotnost motenj motoričnih funkcij.

Raznolikost simptomov pozne amavrotske idiotičnosti otežuje diagnozo med življenjem. Njene manifestacije so podobne Friedreichovi ataksiji, multipli sklerozi, Alzheimerjevi bolezni, Pickovi bolezni, progresivni paralizi in celo shizofreniji.

Nekateri avtorji vztrajajo, da je diagnozo te bolezni, zlasti kadar so klinične manifestacije zamegljene, mogoče zanesljivo ugotoviti šele po smrti, na podlagi analize histoloških nepravilnosti živčnega sistema.

Zdravljenje amaurotična idiotičnost

Racionalnega in učinkovitega zdravljenja ni. Dandanes je terapija za amavrotično idiotijo usmerjena izključno v lajšanje simptomov. Uporabljajo se sedativi, nootropiki, antikonvulzivi in splošni toniki.

Za aktiviranje krvnega obtoka in presnovnih procesov v možganih so predpisani glicin, elkar, cerebrolizin, glutaminska kislina in pantogam.

Za lajšanje konvulzivnega sindroma so predpisani difenin ali karmazepin.

Pozitiven rezultat je mogoče doseči z uporabo tkivnih izvlečkov, transfuzije krvi ali plazme.

Preprečevanje

Pomanjkanje učinkovite terapije za amavrotično idiotijo nas sili, da posvetimo veliko pozornosti preventivi. Obstajajo že metode, ki nam omogočajo identifikacijo heterozigotnih nosilcev patološkega gena, in metode za diagnosticiranje amavrotske idiotije med nosečnostjo. Prenatalna diagnostika bolezni je sestavljena iz analize aktivnosti heksosaminidaze A v amnijski tekočini. Če se odkrije zmanjšana aktivnost encima, je priporočljivo prekiniti nosečnost. Staršem bolnega otroka se svetuje, naj prenehajo imeti otroke.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]