Preizkusi za raka dojk

Diagnoze onkoloških bolezni si je nemogoče predstavljati brez opravljanja testov, testi za raka dojke pa so vključeni v seznam obveznih študij, ki se izvajajo po mamografiji.

Vendar pa strategije zdravljenja ne določa krvni test za raka dojke, temveč imunohistokemična analiza materiala biopsije tumorja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Krvni test za raka dojke

Katere informacije o zdravstvenem stanju pacientke zdravniku posreduje splošna krvna preiskava za raka dojke? To so objektivni podatki o:

• število levkocitov v krvi in njihova sestava (levkocitna formula);
• barvni indeks krvi (relativna vsebnost hemoglobina v eni rdeči krvnički);
• število trombocitov in granulocitov;
• volumen rdečih krvničk (hematokrit), njihova hitrost sedimentacije (ESR) in raven mladih rdečih krvničk (retikulocitov);
• raven hemoglobina (HGB).

Kot ugotavljajo strokovnjaki, splošni krvni test za raka dojke nima diagnostične vrednosti za oceno morebitne onkologije v zgodnjih fazah, vendar daje predstavo o funkcionalnem stanju kostnega mozga.

Krvnokemijska preiskava za raka dojke bo pokazala ravni elektrolitov (kalij in kalcij) in encimov (alkalna fosfataza), ki so lahko nenormalne, ko tumorji metastazirajo. Vendar pa so spremembe njihovih ravni pogoste pri številnih patologijah, zato diagnoza raka dojke zahteva druge preiskave.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Analiza tumorskih markerjev raka dojke

Danes je diagnostični standard v onkologiji preiskava venske krvi za prisotnost in raven beljakovin, ki jih proizvajajo rakave celice in jih imunski sistem zaznava kot antigene. To je test tumorskih markerjev raka dojke (CA ali tumorski marker).

Marker CA 15-3 v skladu z diagnostičnimi pravili Mednarodnega združenja onkologov ne spada med specifične antigene za raka dojke, saj je njegova raven v krvi povišana tudi pri bolnicah z malignimi novotvorbami v pljučih, trebušni slinavki, jetrih, mehurju, jajčnikih in maternici.

Kot kaže praksa, tumorskega markerja CA 27.29 težko štejemo za specifičnega za raka dojke, saj lahko povečanje njegove vsebnosti v krvni plazmi opazimo pri fibromatoznih spremembah v dojki, pri vnetju endometrija in cistah jajčnikov.

Analiza tumorskih markerjev raka dojke lahko vključuje test CEA - karcinoembrionalnega antigena. Vendar pa se ta določi v največ 30 % primerov raka dojke. Poleg tega se njegova vsebnost v krvnem serumu lahko poveča pri kronični obstruktivni pljučni bolezni, hipotiroidizmu, ulceroznem kolitisu, granulomatoznem enteritisu (Crohnova bolezen), pankreatitisu in cirozi jeter. Zato ta krvni test za raka dojke ni zanesljiv niti za diagnozo niti kot presejalni test za zgodnje odkrivanje raka.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Imunohistokemična analiza raka dojke

IHC test (ImmunoHistoChemistry) – imunohistokemična analiza raka dojke – se izvaja pri pregledu vzorca tumorskega tkiva, ki se pridobi z biopsijo ali po odstranitvi neoplazme v dojki.

Analiza HER2 pri raku dojke je določitev receptorja za humani epidermalni rastni faktor, tj. tirozin kinaznega receptorja epidermalnega rastnega faktorja (tip 2), ki se nahaja na membranah celic tumorskega tkiva. Če pride do povečane ekspresije receptorjev HER2 (rezultat analize 3+), potem IHC test pokaže "HER2 pozitiven": maligni tumor je v procesu rasti. Če je indikator od 0 do 1+, potem je HER2 negativen; indikator 2+ velja za mejnega.

Obstaja tudi imunohistokemična analiza raka dojke (IHC test) za izražanje estrogenskih receptorjev (ERS) in progesteronskih receptorjev (PRS) s strani tumorskih celic dojke. Ko je število takšnih receptorjev veliko (indikator 3), to pomeni, da rast rakavih celic »hranijo« hormoni. Indeks 0 – brez hormonskih receptorjev (tj. tumor je hormonsko-receptorsko negativen); 1 – majhna količina ERS in PRS; 2 – povprečno.

Prisotnost estrogenskih receptorjev (ERS) je šibek prognostični označevalec kliničnega izida bolezni, vendar je zelo pomembna za predpisovanje hormonske terapije.

Genetska analiza raka dojke

Ugotovljeno je bilo, da v tumorskih celicah poteka sinteza receptorjev epidermalnega rastnega faktorja (her2) s povečano gensko aktivnostjo. V biopsijskih celicah je njihovo aktivnost mogoče zaznati z analizo FISH pri raku dojke oziroma natančneje s testom FISH (fluorescenčna in situ hibridizacija).

Fluorescentna hibridizacija in situ je citogenetska metoda, ki uporablja princip fluorescentnega označevanja sond (kratkih zaporedij DNK) in njihovo preučevanje s fluorescentno mikroskopijo. Študija omogoča odkrivanje prisotnosti specifičnih zaporedij DNK na kromosomih in ugotavljanje njihove lokalizacije ter specifičnih tarč RNA v celicah tumorskega tkiva.

Ta test vizualizira specifične genetske vzorce v rakavih celicah. Več dodatnih kopij gena HER2 kot imajo celice, več receptorjev HER2 imajo te celice; receptorji prejemajo signale, ki spodbujajo rast nenormalnih celic.

Vendar pa onkologi opažajo znatna odstopanja med rezultati imunohistokemične analize raka dojke (IHC test) in FISH testa. Čeprav se FISH analiza pri raku dojke lahko uporablja za identifikacijo vrste tumorjev.

Test Oncotype DX pregleda 21 genov za oceno tveganja za ponovitev estrogeno odvisnega raka v stadiju I ali II in zagotavlja osnovo za odločitve o uporabi kemoterapije poleg hormonske terapije.

Genetsko testiranje za nagnjenost k raku dojke vključuje testiranje genov BRCA1 (na kromosomu 17) in BRCA 2 (na kromosomu 13) za odkrivanje dednih nepravilnosti.

Test tveganja za raka dojke (za mutacije genov BRCA1 in BRCA 2) se izvaja na vzorcih krvi ali sline. Lahko da več možnih rezultatov: pozitivne, negativne ali nedoločene. Toda tudi pozitiven rezultat tega testa ne more dati informacij o tem, ali in kdaj bo oseba zbolela za rakom. Nekatere ženske, ki imajo pozitiven rezultat, na primer ostanejo zdrave.

Mimogrede, ni dokazov, da bi bila bilateralna profilaktična mastektomija učinkovita pri zmanjševanju tveganja za raka dojke, kar je določeno s testiranjem tveganja za raka dojke ali družinsko anamnezo raka.

Dešifriranje krvnih preiskav za raka dojke

Izjemno pomembna faza laboratorijskih raziskav je dekodiranje in interpretacija rezultatov testov. Načelo, na katerem temelji dekodiranje krvnega testa za raka dojke, je določitev ravni tumorskih markerjev in primerjava s standardnimi kazalniki.

Na primer, normalna raven tumorskega markerja CA 15-3 velja za raven pod 30 U/ml, raven nad 31 U/ml pa lahko kaže na onkologijo. Glede na nespecifičnost tega tumorskega markerja se ta test uporablja za spremljanje bolezni med zdravljenjem. Norma za tumorski marker CA 125 je 0-35 U/ml, CA 27,29 - pod 38 U/ml. Na splošno ravni tumorskega markerja nad 100 U/ml kažejo na očitno prisotnost onkologije.

Upoštevati je treba, da so pri tretjini bolnikov v 30–90 dneh po zdravljenju rezultati analize serumskih tumorskih markerjev CA 27.29 povišani, zato je treba za ponovni cikel kemoterapije to analizo opraviti šele 2–3 mesece po zdravljenju.

In za karcinoembrionalni antigen CEA je normalen indikator za nekadilce raven manjša od 2,5 ng/ml, za kadilce pa do 5 ng/ml. Praviloma CEA > 100 kaže na metastatski rak (stadij III-IV) ali ponovitev raka po terapiji.