Angelmannov sindrom pri otrocih in odraslih

Obstajajo številne bolezni, v katerih izrazi, kot so "skrbi za sebe in ne boli", vsaj zveni smešno. Ta patologija, v kateri so nekatere duševne in fizične nenormalnosti vključene v telo otroka še pred rojstvom, vendar starši nimajo nobene krivde. Takšne bolezni povzročajo mutacije ali motnje v kromosomskih nizih in se imenujejo kromosomske ali genetske. Angelmanov sindrom, Down sindrom, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi sta le del genetskih bolezni s precej dostojnega seznama.

Sindrom srečne osebe

Tokrat govorimo o bolezni, ki se imenuje po britanskem pediater Harry Angelman od najprej postavljeno vprašanje je problem 1965 leta, s katerimi se soočajo na predvečer njegovega ravnanja s tremi nenavadnih otroki, s skupnimi značilne simptome združeni. Zdravnik je te otroke označil z lutkimi otroki in napisal o njem članek, ki se je prvotno imenoval "Lutkovna otroka". Članek sama in njeno ime so napisali pod vtisom slike, ki se vidi v enem od muzejev v Veroni. Na sliki je prikazal deček, ki se je smejal, in ga je imenovala "Lutka s fantom". Združenje otroka, prikazanega na sliki s tremi otroki, s katerimi se je Angelman nekoč srečal v svoji praksi, in spodbudil pediatera, naj otroke združijo v eni skupini zaradi svoje obstoječe bolezni.

Dejstvo, da so otroci zapisali v članku, niso opazili drugi zdravniki, ni presenetljivo. Konec koncev, na prvi pogled se je zdelo, da so imele popolnoma različne bolezni, zato se je splošna klinična slika bolezni razlikovala v treh različnih primerih. "Nova" kromosomska patologija bi lahko bila zanimiva za druge znanstvenike, vendar takrat genetika še ni bila dovolj razvita, da bi potrdila hipotezo angleškega zdravnika. Zato je bil članek po določenem interesu za to dolgo časa zapuščen v oddaljeni regiment.

Naslednja omemba Angelmanovega sindroma in tako se je zdaj imenovala članka pediatra iz Anglije, G. Anglemann, sega v začetek 80. Let 20. Stoletja. In šele leta 1987 je bilo mogoče najti razlog, zakaj je majhen del otrok rojen s takšnimi odstopanji, da se s strani nenehno nasmehno in srečno zdijo. Dejansko to ni tako, in nasmeh je le grimase, za katerim leži nesrečna človeška duša in bolečina staršev.

Epidemiologija

Kromosomska mutacija pri otroku, glede na statistiko, se lahko razvije ob ozadju takih mutacij pri starših in če takega ni. V angelmanskem sindromu (CA) ni jasnega dednega značaja, vendar je verjetnost razvoja patologije pri starših s kromosomskimi mutacijami precej visoka.

Zanimivo je tudi, da če ima družina že otrok z SA, obstaja ena odstotna možnost, da ima drugega otroka iste vrste, tudi če so starši zdravi.

Še vedno ni natančnih statističnih podatkov o številu bolnikov s Angelmanovim sindromom. Morda je napaka vrsta simptomov, ki se lahko pojavijo v določeni sestavi ali pa se dolgo ne pojavljajo. Predpostavlja se, da je razširjenost bolezni 1 otrok na 20.000 novorojenčkov. Toda ta številka je zelo približna.

[1], [2]

Vzroki angelov sindrom

Angelmanov sindrom je medicinsko ime za kromosomsko patologijo, vendar nikakor ni edini. Pri ljudeh se ta bolezen imenuje tudi sindrom lutknih otrok, sindrom srečne lutke in sindrom Petrushke in sindrom smučarske lutke. Da, kakšna imena ljudje ne morejo priti (včasih celo žalijo za paciente samega sebe in njihove starše), vendar je bolezen bolezen, ne glede na to, kako smešno je videti navzven in ne glede na vzroke.

Razlogi za razvoj Angelmanovega sindroma in številne druge genetske patologije so v vseh primerih kršitve strukture enega od kromosomov ali celotnega kromosoma. Toda le v našem primeru je celoten problem v 15 kromosomih, ki jih prenašajo mati. Torej. Očesni kromosom v tem primeru nima nobenih odstopanj, toda ženske so podvržene določenim mutacijam.

Angelmannov sindrom glede na vrsto kromosomske anomalije se nanaša na kromosomske mutacije. Takšne mutacije so:

• Izbris (pomanjkanje kromosoma regije, ki vsebuje poseben nabor genov, in če nihče od genov gre microdeletions), kar je posledica dveh zastojev in eno združitev, ko izgubi del prvotnega kromosoma.
• Podvajanje (prisotnost dodatnega mesta v kromosomu, ki je kopija že na voljo), ki v večini primerov povzroči smrt osebe, manj pogosto - do neplodnosti.
• Inverzija (inverzija kromosoma odsekov na 180 stopinj, to je v nasprotno smer, in nato geni njej razporejena v obratnem vrstnem redu), ko se konča lomljena kromosom, povezane s sklepom drugačen od prvotnega.
• Vstavitev (če del genskega materiala v kromosomu ni na svojem mestu),
• translokacija (če del kromosoma vstopi v drug kromosom, je taka mutacija medsebojno brez izgube mest).

Pridobivanje mutiranega kromosoma iz nenavadne matere, je otrok obsojen, da se vnaprej rodi z odstopanji. Najpogostejši vzrok za razvoj Anghelmanovega sindroma je še vedno izbris materinega 15 kromosoma, če v njem ni majhnega območja. Manj pogostejše mutacije v sindromu "smeške lutke" so:

• translokacija,
• diosomija z enim očetom (če je otrok prejel par kromosomov od očeta, majhen kromosom je odsoten)
• mutacija genov v DNA, ki sta glavni gradbeni material (genetski) material in navodilo za njeno pravilno uporabo (zlasti mutacija gena ube3a v materinskem kromosomu).

Prisotnost ene od takšnih mutacij pri starših je dejavnik tveganja za angelmanov sindrom pri otrocih. Toda ne samo kromosomske mutacije, ampak tudi genomske mutacije (ki so povezane s kvantitativno spremembo kromosomskih sklopov in se pogosteje pojavljajo kot kromosomi) lahko sproži razvoj bolezni pri otroku. Na običajne genomske mutacije je mogoče pripisati trisomijo kromosomov (če ima oseba kromosomski komplet več kot 46 kromosomov).

Za patologijo otroka ni nujno, da imajo starši kromosomske nepravilnosti. In vendar je določen odstotek bolnikov, katerih bolezen je dedna.

Patogeneza

Vzemimo malo v biologiji, natančneje v genetiki. Genetske informacije vsakega posameznega človeškega telesa vsebujejo 23 parov kromosomov. En kromosom iz para se otroku prenese od očeta, drugi pa od matere. Vsi pari kromosomov se razlikujejo po obliki in velikosti ter sami prenašajo določene informacije. Torej je 23 pari kromosomov (X in Y kromosomov) odgovornih za oblikovanje otrokovih spolnih značilnosti (XX - punca, XY-boy, Y-kromosom, ki ga otrok lahko dobi le od očeta).

V idealnem primeru otrok prejme od svojih staršev 46 kromosomov, ki tvorijo njegove genetske lastnosti, ki ga predhodno določijo kot posameznika. Večje število kromosomov se imenuje trizomija in se šteje za odstopanje od norme. Na primer, prisotnost 47 kromosomov v kromosomnem setu (kariotip, ki določa vrste in posamezne značilnosti) povzroča nastanek Downovega sindroma.

Če so kromosomi obarvani s posebnim barvilom, lahko v mikroskopu vidimo pasove različnih odtenkov vzdolž vsakega od njih. V vsaki skupini je ogromno število genov. Vsi ti pasovi so znanstveniki oštevilčeni in imajo fiksno lokacijo. Odsotnost enega od pasov se šteje za odstopanje od norme. S Angelromovim sindromom lahko zelo pogosto opazite odsotnost segmentov materinega kromosoma v intervalu q11-q13, ki se nahaja v dolgi roki, število baz DNA, v katerem je le okoli 4 milijone.

Glavna sestavina kromosoma je neverjetno dolga molekula DNA, ki vsebuje tisoče genov in desetine ter več sto milijonov dušikovih baz. Tako je 15 kromosomov, odgovornih za razvoj Angelmanovega sindroma in več drugih, vsebovalo 1200 genov in približno 100 milijonov baz. Kršitve v strukturi molekule DNA bodo nujno vplivale na videz in razvoj nerojenega otroka.

Genetske informacije, vsebovane v genih, se pretvorijo v protein ali RNK. Ta proces imenujemo gensko izražanje. Genetske informacije, ki jih prejmejo od staršev, tako dobijo obliko in vsebino, utelešeno v njihovem edinem dediču ženskega ali moškega spola.

Obstajajo številne bolezni, ki so z neklasičnega vrsto dediščine, vključno z Angelman sindrom, v kateri geni prejela od staršev kot del parnih kromosomov so edinstvene nanotiskarska starši in se kažejo na različne načine.

Torej, Angelman sindrom je odličen primer genomske odtis, pri čemer je izražanje genov v telesu otroka neposredno odvisno od od katerih nadrejene izvira alele (različne oblike istega gena, pridobljenega iz oče in mati se nahajajo v enakih delih parne kromosomov) . Torej. Privede do pojava sindroma nepravilnosti v mater kromosomu, medtem ko mutacije in motnje očetovi kromosom struktura povzročajo zelo različni bolezni.

Pri tej bolezni obstaja pomanjkanje specifičnih genov v mater kromosoma ali izguba / zmanjšanje aktivnosti posameznih genov (v večini primerov ube3a gena sodeluje pri presnovi ubikvitin - degradacijo proteinov drugih regulacijskih proteinov). Posledično je otroku diagnosticirano nenormalnosti v duševnem razvoju in fizične deformacije.

[3], [4], [5], [6]

Simptomi angelov sindrom

Simptomatologija Angelmanovega sindroma vpliva na različne vidike otrokovega življenja in razvoja: fizičnega, nevrološkega in psihičnega. Na podlagi tega lahko razlikujemo 3 skupine simptomov, ki kažejo na razvoj te patologije.

1. Zunanji ali fizični simptomi:
   • nesorazmerno majhna glava v primerjavi s trupom in okončinami, ki so normalne velikosti,
   • preširoko usta,
   • na obrazu je skoraj vedno nasmeh (z odprtimi usti),
   • redki zobje,
   • ozka zgornja ustnica,
   • pogosto vztrajajo pri širokem jeziku,
   • štrleče spodnje čeljusti,
   • ostri brado,
   • zelo lahka koža, pogosto tudi lasje (albinizem, povezana z dejstvom, da telo ne proizvaja pigmentnega melanina),
   • temne lise na svetlobi kože (hipopigmentacija zaradi nezadostne proizvodnje melanina)
   • fizični ali zunanji simptomi: očesne bolezni, kot so strabizem ali atrofija optičnega živca,
   • ukrivljenost hrbtenice (skolioza),
   • trde noge (pri hoji moški ne upogni kolen zaradi majhne gibljivosti sklepov, zato je primerjava z lutkovno hojo).
2. Simptomi, povezani z duševnim in čustvenim razvojem:
   • močan zaostanek v duševnem razvoju,
   • nepotrebno čustveno, hrupno,
   • pogoste ploskve,
   • izražena prijaznost, poudarjena s stalnim nasmehom na obrazu,
   • pogost, vznemirjen smeh.
3. Nevrološki simptomi:
   • tremor okončin,
   • nezadostno usklajevanje gibanja z izgubo ravnovesja,
   • zmanjšal mišični ton,
   • različne motnje spanja,
   • pogoste histerične napade v otroštvu,
   • motnje govora (otrok začne govoriti pozno, slabo komunikacijsko znanje in nejasen govor),
   • hiperaktivnost v ozadju povečane ekscitabilnosti,
   • težave s koncentracijo in usposabljanjem.

Toda to je splošna slika bolezni. Dejansko je klinična slika angelmanovega sindroma v veliki meri odvisna od stopnje razvoja bolezni in vrste kromosomske mutacije, ki je povzročila patologijo. To pomeni, da se lahko pri različnih bolnikih simptomatologija bolezni bistveno razlikuje, kar dolgo ne omogoča izolacije patologije med drugim s podobno klinično sliko.

Med skupnim številom simptomov je mogoče ugotoviti, da so značilni za vse paciente brez izjeme:

• hudo odstopanje v duševnem razvoju,
• neustrezno vedenje (neoviran smeh, povečana ekscitabilnost, slaba koncentracija pozornosti, stanje euforije),
• nerazvitost motoričnih sposobnosti,
• slaba koordinacija gibov, ataksija hoje (neenakomerna hitrost, nihanje iz ene strani itd.), tresenje okončin.
• kršitev razvoja govora z prevlado neverbalnih komunikacijskih sredstev.

Med simptomi, ki se pojavijo v veliki večini bolnikov, lahko razlikujemo:

• nesorazmerna glava in prtljažnik, ki jih povzroča zamuda pri fizičnem razvoju,
• pri mnogih bolnikih oblika lobanje je takšna, da je velikost možganov manjša kot pri zdravih ljudeh (mikrocefalija),
• epileptični napadi v starosti do 3 let s postopnim zmanjševanjem moči in pogostnosti pri starejših,
• izkrivljanje indeksov EEG (nihanje in visoka amplituda nizkofrekvenčnih valov).

Ti simptomi se pojavljajo precej pogosto, kljub temu pa pri 20% bolnikov s Angelmnovim sindromom niso prisotni.

Še redko lahko diagnosticirajo takšne manifestacije bolezni kot:

• izrazit ali rahel strabizem,
• šibek nadzor nad gibanjem jezika, zaradi česar pacienti pogosto iztegujejo jezik brez razloga,
• težave pri požiranju in sesanju, zlasti pri mlajših otrocih,
• kršitev pigmentacije kože in oči,
• dvignjen ali upognjen med hojo,
• giperperfleksija,
• motnje spanja, zlasti v otroštvu,
• pogosto slinjenje,
• nezadržljiva žeja,
• pretirano aktivna žvečilna gibanja,
• preobčutljivost za ogrevanje,
• ravna glava,
• napredna spodnja čeljust,
• gladke palme.

Precej velik odstotek bolnikov ima težave z uriniranjem, ki ga slabo obvladujejo, kršenje finih motoričnih veščin, kar povzroča težave pri samopostrežnem delu in usposabljanju, prekomerno telesno težo. Praktično pri vseh bolnikih se začne puberteta kasneje kot pri zdravih vrstnikih.

Otroci s angelmanskim sindromom so dobri pri razumevanju in razumevanju ustnega govora, vendar ne želijo sodelovati v pogovoru, omejujoč govor na desetine besed, potrebnih v vsakdanjem življenju. Toda v odrasli dobi takšni bolniki izgledajo mlajši od svojih vrstnikov brez genetskih patologij.

Veliko simptomov angelmaninega sindroma je nestabilen, zato se klinična slika bolezni spreminja s starostjo. Zasegi in epileptični napadi postanejo redki ali sploh izginejo, pacient postane manj razburjen, se spanja nastavi.

[7], [8], [9], [10], [11]

Zapleti in posledice

Angelmanov sindrom je resna, praktično neozdravljiva kromosomska patologija, ki osebam odvzema priložnost, da živijo normalno življenje. Kakšno bo življenje otroka z SA, je v veliki meri odvisno od vrste kromosomskih nenormalnosti.

Podvajanje regije kromosomov v večini primerov je nezdružljivo z življenjem. In tudi če taki bolniki ne umirajo v povojih in ne dosežejo pubertete, nimajo možnosti, da bi imeli otroke.

Črtanje ali odsotnost dela genov, ki se pojavi v angelmanovem sindromu, je najpogostejša ovira za učenje otroka, da se sprehaja in govori. Pri takih otrocih je duševna retardacija predstavljena v hujši obliki, pogosto se pojavijo napadi epilepsije in njihova intenzivnost je močnejša kot pri bolnikih z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi.

Če obstaja samo mutacija enega gena, se lahko z ustrezno pozornostjo in pristopom učencem pouči o osnovah samopostrežnosti, komunikacije in komuniciranja v skupini, čeprav bo od svojih vrstnikov še vedno zaostajal v razvoju.

Za otroke s Angelmnovim sindromom, ki so po naravi prijazni, je glavna ljubezen in pozornost staršev. Le v tem primeru bo usposabljanje otroka prineslo sadje, tudi majhne. Seveda pacienti v redni šoli ne bodo mogli študirati z SA. Potrebujejo posebne razrede, kjer bodo otroci najprej naučili, da se osredotočijo na svojo pozornost, nato pa bodo postopoma dali osnove šolskega znanja.

[12], [13]

Diagnostika angelov sindrom

Angelmanov sindrom je prirojena patologija razvoja. Toda zaradi nekaterih okoliščin je diagnosticiranje v otroštvu in zgodnjem otroštvu najpogosteje nemogoče. Razlog za to je nespecnost in blagi simptomi pri dojenčkih in malčkih do 3 leta. In razširjenost bolezni v naši državi ni tako velika, da so jo zdravniki naučili prepoznati med njimi.

Angelman sindrom pri otrocih, se lahko manifestira v obliki zmanjšanega mišičnega tonusa, ki se kaže v obliki problemov prehranjevanja (šibkost sesanju in požiranju refleks), in kasneje učne težave pri hoji (ti otroci mnogo kasneje začnejo hojo). Ti simptomi so prvi znaki odstopanja pri razvoju otroka, ki so lahko povezani s kromosomsko nepravilnostjo. Potrjujemo, da je ta predpostavka le genetska analiza.

Posebno pozornost posvečamo otrokom, katerih starši imajo različne genomske ali kromosomske nepravilnosti. Navsezadnje se bolezen ne more očitati na noben način, in če se patologija pravočasno odkrije, tako da se otroku začne trdo delati, je mogoče pri usposabljanju doseči veliko večje uspehe, kar upočasni napredovanje bolezni.

Če imajo starši različne kromosomske nenormalnosti, se genetska analiza izvaja še pred rojstvom otroka, saj je CA ena od patologij, ki jih je mogoče odkriti v embrionalnem stanju.

Zbiranje gradiva za genske raziskave je mogoče storiti na dva načina:

• invazivni (z določenim odstotkom tveganja, ker mora vstopiti v maternico, da bi opravil test amnionske tekočine),
• neinvazivni (DNK analiza otroka s krvjo matere).

Potem se izvedejo naslednje raziskave:

• fluorescenčna in situ hibridizacija (FISH metoda), ki je vezana na DNA sondo, označeno s posebnim barvilom za preučevano DNK, ki ji sledi mikroskopski pregled.
• analiza mutacij v genu ube3a in vtis genov,
• analiza metilacije DNA s pomočjo posebnih metod, ki se uporabljajo v genetiki.

Genetske analize v primeru kromosomskih anomalij dajo precej natančne podatke, zato bodo prihodnji starši vnaprej vedeli, za kaj morajo biti pripravljeni. Kljub temu pa obstajajo izjeme. Pri določeni skupini bolnikov, v prisotnosti simptomov, ki kažejo simptome, rezultati analize ostanejo normalni. Torej. Če želite razkriti patologijo, je mogoče opazovati otroka že od zgodnjega otroštva: kako poje, ko je začel hoditi in govoriti, ali se noge zavrtijo pri hoji itd.

Poleg FISH-metodo, pri metodah za diagnostično orodje lahko Angelman sindrom je razlikovati tomografijo (CT ali MRI), pomagajo določiti položaj in velikost možganov, in elektroencefalogram (EEG), ki prikazuje, kako se posamezni deli možganov deluje.

Dokončna diagnoza zdravnikov se ponavadi določi v starosti 3-7 let, ko pacient že ima večino simptomov in je vidna dinamika razvoja bolezni.

[14], [15]

Diferencialna diagnoza

Angelmanov sindrom je genetska patologija, ki dejansko nima specifičnih manifestacij. Večina simptomov lahko enako označuje tako CA kot druge genetske patologije.

Diferencialna diagnoza v angelmanovem sindromu se izvaja z naslednjimi patologijami:

• Pitt-Hopkinsov sindrom (pri bolnikih je značilna duševna zaostalost, veselo osebnost, nasmejanost, precej velika in široka usta, opazimo mikrocefalijo). Razlika - napadi hiperventilacije in zamude pri dihanju v stanju bujenja.
• Christianson sindrom (bolniki so mentalno retardirani ljudje z veselo razpolaganja, ki ne morejo govoriti, so značilna mikrocefalija, ataksija, krči, nehoteni gibi mišic).
• Mowata-Wilsonov sindrom (simptomi: duševna retardacija, epileptični napadi, ostri bradi, odprta usta, izraz sreče na obrazu, mikrocefalija). Razlika je velika razdalja med očmi, oči so posneto navznoter, konica nos se zaokroži, zurila se obrne nazaj.
• Kabuki sindrom (označen z blago do zmerno duševno prizadetih, težave z govorom in motoričnih sposobnosti, mišična oslabelost, epileptični napadi, mikrocefalija, velike vrzeli med zudami, motnje koordinacije). Razlika - obrvi v obliki luka, obrnjen stranski del spodnjega veke, široko nastavljene oči, dolge očesne reže z dolgimi debelimi trepalnicami.
• Rettov sindrom (diferenciacija s CA pri ženskah). Simptomi: zakasnel razvoj govora, konvulzivni napadi, mikrocefalija. Razlika - na obrazu ni srečnega izraza, obstajajo napadi apneje in apraksije, ki sčasoma napredujejo.
• Sindrom avtosomno recesivna duševno tardatsii 38 (simptomi: duševna zaostalost z opazno zamudo pri razvoju motoričnih sposobnosti in govor, šibkost mišic, krmljenje probleme v povojih, impulzivnost). Razlika - modra barva šarenice.
• Sindrom podvajanja gena MESR 2 (diferenciacija s SA pri moških). Simptomi: huda duševna zaostalost, mišična slabost iz otroštva, težave z govori ali pomanjkanje, epilepsija. Razlike - progresivna miopatija, nenehno ponavljajoče se okužbe.
• Clifstra sindrom (simptomatski: težave z govorjenjem in mišljenjem, mišična šibkost, motnje spanja, pomanjkanje pozornosti, rahlo odprta usta, hiperaktivnost, konvulzije, ataksija, neravnovesje). Razlike - ploska obraza, kratki podolski nos, širokokotne oči, velika obrnjena spodnja ustnica, napadi agresije.
• Sindrom Smith-Magenis (za katerega so značilni zasegi, težave s spanjem, motnje intelektualne in motorične motnje). Razlike - širok in ravno obraz, konveksno čelo.
• Kulena-de Vriesov sindrom (blago in zmerno duševno retardiranje, mišična oslabelost, konvulzivni napadi, prijaznost). Razlike - dolg obraz z visoko čelo, štrlečimi ušesi, poševnimi očmi, večjo gibljivostjo sklepov, prirojeno boleznijo srca.
• Sindrom Filan - McDermid (simptomi: duševna retardacija, motnje govora ali pomanjkanje le-teh). Razlike - velike roke z razvitimi mišicami, mišična šibkost od rojstva, šibko potenje.

Angelman sindroma podobni simptomi lahko "pohvali" in kako taka zmota adenilsuktsinazy patologija, avtosomno recesivno sindrom, duševna zaostalost 1, podvajanje sindrom kromosom 2q23.1, haploinsufficiency geni FOXG1, STXBP1 ali MEF2C in drugi.

Zdravnikova naloga je natančna diagnoza, ki razlikuje Angelmanov sindrom od patologij s podobnimi simptomi in predpisuje učinkovito zdravljenje, ki je pomembno za diagnosticirano stopnjo razvoja bolezni.

Zdravljenje angelov sindrom

Angelmanov sindrom se nanaša na kategorijo teh patologij, iskanje učinkovite terapije, katere zdravilo je do danes. Etiološka obravnava bolezni je v razvojni stopnji različnih metod in sredstev, od katerih jih mnogi še niso testirali pri ljudeh. Do sedaj zdravniki morajo biti omejena na simptomatsko terapijo, da bi nekako olajšati trpljenje otrok in odraslih s sindromom lutk, ki trpijo zaradi epileptičnih napadov, slinjenje, hipotenzijo, in motnje spanja.

Tako lahko zmanjša pogostost in moč epileptičnih napadov s primerno izbranim antikonvulzivnim zdravilom. Ampak problem je, da so napadi pri bolnikih z CA razlikujejo od običajnih epileptičnih napadov, tako da so zanje značilne več vrst napadov, in s tem ublaži stanje bo uvedba nekaterih zdravil.

Najbolj priljubljeni antikonvulzivi, ki se uporabljajo za zdravljenje Anghelmanovega sindroma, so: valproinska kislina, topiramat, lamotrigin, levetiracetam, klonazepam in pripravki na njih. Manj pogosto uporabljajo droge, ki temeljijo na karmazepina, fenitoin, fenobarbital, etosuksimid, saj bi nekateri od njih sproži paradoksalni učinek, je okrepiti in povečati pogostost epileptičnih napadov. To se zgodi, če se zdravilo uporablja kot samostojno zdravljenje.

Za zdravljenje salivacije se običajno uporabljajo dve metodi: zdravilni (preparati, ki preprečujejo tvorbo sline) in operativni, ki obsega reimplantacijo pljučnih kanalov. Toda v primeru CA se te metode štejejo za neučinkovite in ostaja vprašanje odprto. Staršem in tistim, ki skrbijo za takšne bolnike, moramo v tem trenutku posebno pozornost nameniti, saj sami bolniki običajno ne nadzorujejo slinjenja, nekateri pa preprosto ne morejo skrbeti zase.

Druga težava je kratko trajanje spanja. Otroci s Angelmenovim sindromom pogosto spijo največ 5 ur, kar negativno vpliva na delo celotnega organizma. Razburljivi, aktivni otroci, ljubeče igre in komunikacija (četudi se poskušajo omejiti na neverbalne načine), so opazno utrujeni za dan. Za dobro počitek, telo potrebuje zvok poln spanja, vendar je to samo težave z njo.

Zdi se, da se izboljša spanec v vzdražnih bolnikih mora biti dovolj zdravila z pomirjevala učinki (fenotiazini in atipičnimi antipsihotiki), pomirja živčni sistem. Toda v primeru CA je uporaba takih zdravil preobremenjena s pojavom negativnih učinkov. Zato zdravniki raje še lahke hipnotično droge, kot so "melatonin" (naravnega hormonskega pripravka na osnovi hormona spanja), kar daje pacientom ure pred spanjem 1 tableto in "difenhidramin". Pogostost uporabe in odmerjanje določi zdravnik, odvisno od stanja in starosti bolnika.

Včasih imajo bolniki s angelmanskim sindromom težave pri prebavi in blatu. Če želite prilagoditi stol, je možno s sredstvi za laktacijo (boljša je kot fitogeneza).

In lahko pristop problem drugače, tako kot ameriški zdravniki, ki se nanašajo na nekatere metode zdravljenja avtizma, saj je veliko simptomov, značilnih za SA, so prav tako značilne za avtizem (impulzivnost, nehotenimi gibi, ponavljajočih se dejanj, pomanjkanje pozornosti, težave v komunikaciji, itd .). Ugotovljeno je bilo, da je dajanje hormona sekretinskih, normalizirati prebavo in stol, pozitiven učinek na pozornost bolnikov in oksitocina pomaga izboljšati kognitivne sposobnosti otrok in spomin, da popravi obnašanje.

Res je, da so tukaj nekateri hormoni nujni, še posebej ko gre za otroke. Angelmanov sindrom kaže vedenjsko terapijo, delo s psihologom in logopedom (poučevanje neverbalnih načinov komuniciranja in znakovnega jezika). Usposabljanje takšnih otrok mora temeljiti na posameznem programu s sodelovanjem posebej usposobljenih učiteljev, psihologa in staršev. Na žalost to ni mogoče povsod in družine ostajajo sama s svojo težavo.

Ker veliko malih bolnikov s CA trpi zaradi nizkega mišičnega tona in težav z zobmi, se veliko pozornosti posveča fizioterapevtskemu zdravljenju. Najpogosteje se zdravniki odločijo za uporabo parafinskih aplikacij, elektroforeze, magnetoterapije.

Aktivna tonaža masaža in posebne vaje fizioterapije bodo pomagali bolnemu otroku, ki bo čez nekaj časa samozavestno stopil na noge in hodil. V tem pogledu je še posebej koristna akvagimnastika, ki se priporoča v CA v hladni vodi. Poveča ton mišic in uči otroka, da ima svoje telo, usklajuje gibanja.

Antikonvulzivno zdravljenje

Najbolj nevaren simptom Anghelmanovega sindroma je napad, podoben epileptičnim napadom. Ta simptom opazimo pri 80% bolnikov, kar pomeni, da je treba vsa zdravila predpisati učinkovito zdravljenje z antikonvulzivi.

Zdravljenje epileptičnih napadi se izvaja s pomočjo vitaminov in antikonvulzivov. Ko bo Angelman sindrom, ki ga spremlja krčevito sindromom, je koristno vitamini skupine B, pa tudi vitamine C, D in E. Ampak vitamin terapijo imenovati svoje v tem primeru je zelo nevarno, saj lahko nenadzorovano vnos vitaminov zmanjša učinkovitost proti epilepsiji zdravil in izzove novo, bolj hudo in dolgotrajno zasegi.

Izbira antikonvulzivnih zdravil in določitev njihovega učinkovitega odmerjanja mora obravnavati tudi zdravnik specialist. Prav tako se odloči, ali bo dovolj ene droge ali bo bolnik že dolgo vzel 2 ali več zdravil.

Večina bolnikov zdravniki predpisujejo droge valprojsko kislino ( "valproinsko kislino", "Depakinum", "Konvuleks", "valparin" et al.), Ki preprečujejo krče, izboljša razpoloženje in duševno stanje bolnikov.

Valprojska kislina je na voljo v obliki tablet, sirupa in injekcijskih raztopin. Najbolj priljubljeno zdravilo je zdravilo podaljšanega delovanja "Depakin" v tabletah in kot rešitev za intravensko uporabo. Odmerjanje zdravila določi zdravnik posamezno glede na težo, starost in stanje bolnika.

Zdravilo vzemite med obroki 2-3 dni na dan. Povprečni dnevni odmerek je 20-30 mg na 1 kilogram pacientove telesne mase, največja je 50 mg / kg na dan.

Kontraindikacije. Ne uporablja se za kršitve jeter in trebušne slinavke, hemoragične diateze, hepatitisa, porfirije in preobčutljivosti za zdravilo.

Med neželenimi učinki je mogoče razlikovati ročno drgetanje, prebavo in blato, spremembe v telesni teži.

"Topiramat" je tudi zdravilo izbire v CA. Izdelana je v obliki tablet in se uporablja kot samostojna ter v kombinaciji z drugimi zdravili.

Način uporabe in odmerjanje. Bodite tablete v notranjosti, ne glede na vnos hrane. Začetni dnevni vnos za odrasle je 25-50 mg, za otroke 0,5-1 mg / kg. Vsak teden se odmerek poveča glede na recept zdravnika.

Zdravila ne smemo jemati med nosečnostjo in dojenjem ter s povečano občutljivostjo na njene sestavine. Zdravilo ima veliko različnih neželenih učinkov.

Zdravila, ki lahko zdravnik predpisujejo na Angelman sindroma "Klomazepam", "Rivotril" "lamotrigina", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetama", "Keppra", "Epiterra" et al.

[16], [17], [18], [19]

Alternativna terapija in homeopatija

Alternativna medicina, kot so homeopatska zdravila, se vsekakor razlikuje v primerjalni varnosti, vendar pa je učinkovitost takšnega zdravljenja v povezavi s Angelholmovim sindromom mogoče šteti za sporno.

Čeprav lahko nekateri alternativni načini zdravljenja pomagajo. Gre za zaustavitev epileptičnih napadov. V zvezi s tem je zdravljenje z zelišči lahko zelo učinkovito.

Dober učinek je zagotovljena z zdravilno pristojbino, ki temelji na božjem, sladkornem trunku in duckweedu (komponente se vzamejo v enakih količinah). Trava je treba mlet v moko. Po dveh tednih od začetka sprejema lahko opazite znatno zmanjšanje pogostosti konvulzivnih napadov.

Koristen za krče in decokcijo sivke (1 žlica za kozarec vrele vode). Formulacija se kuhata 5 minut in vztraja pri pol ure. Zdravilo vzemite čez noč čez 14 dni.

Učinkovito pri epileptičnih napadi se šteje za vodo (ali alkohol), infuzijsko maternico.

Od homeopatija zdravil za preprečevanje epileptičnih napadov s se Angelman sindrom lahko uporabi drog, ki temeljijo na kamilice in Motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, kalij bromatum, Arsenicum album. Vendar je treba upoštevati, da lahko učinkoviti in varni odmerki pripravkov v vsakem konkretnem primeru imenujejo le zdravnika homeopatologa.

[20], [21]

Preprečevanje

Kot je bralec verjetno že razumel, da bi preprečili mutacijo genov in drugih kromosomskih nepravilnosti, je medicina še vedno izven moči, pa tudi za izboljšanje stanja. To se lahko zgodi vsakomur, saj se otroci s Angelmanovim sindromom rodijo tudi pri zdravih starših, genetika, ki je trenutno ena od najmanj raziskanih vej medicine, tega še ne more pojasniti.

Edino, kar je mogoče storiti, je, da prevzame odgovornost, ki se odziva na načrtovanje nosečnosti, da se pravočasno registrira in pregleda. Ampak spet tak ukrep ne bi bil profilaktičen, ampak kognitiven, kot vsaka raziskava. Toda mladi starši vnaprej vedo, kaj naj se pripravijo, v primeru pozitivnega odgovora pa se bodo odločili, ali bodo lahko prevzeli takšno odgovornost kot vzgojiteljico bolnega otroka.

[22], [23], [24]

Napoved

Napoved Angelmanovega sindroma je odvisna od narave kromosomske anomalije in pravočasnosti njenega odkrivanja. Najtežji del je za tiste otroke, katerih 15 kromosomov vsebuje "manjkajoče" gene (črtano). Verjetnost hoje in govora pri takih bolnikih je izredno majhna. Preostali primeri s skrbnim pristopom in ljubeznijo do otroka so primerni za popravek.

Taki pacienti, žal, ne morejo postati polnopravni člani družbe, kljub dejstvu, da so daleč od neumnosti, razumijo govor in njen pomen. Tukaj so le težave s komunikacijo, ki jo imajo za življenje. Bolnike je mogoče naučiti znakovnega jezika od otroštva, ne da bi jih bilo treba prisiliti komunicirati z besedami. Leksikon "pogovornih" bolnikov je omejen na najmanj besed, ki se uporabljajo v vsakdanjem življenju (5-15 besed).

Kar se tiče pričakovane življenjske dobe in splošnega zdravja bolnikov s Anghelmanovim sindromom, so številke v povprečju nihale. V odrasli dobi se bolniki na splošno srečujejo z zdravstvenimi težavami, kot so skolioza in debelost, ki z ustreznim pristopom k zdravljenju niso smrtno nevarne.

[25], [26], [27]