Aniridia: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prirojena aniridija je odsotnost šarenice. Ob skrbnem pregledu včasih odkrijemo majhne delce korenine in šarenice. To patologijo lahko kombiniramo z drugimi razvojnimi napakami - mikroftalmosom, subluksacijo leče, nistagmusom. Prirojeno aniridijo spremlja ambliopija, hipermetropija in včasih sekundarni glavkom. Aniridijo je mogoče tudi pridobiti: zaradi močnega udarca se lahko šarenica popolnoma odlomi pri korenu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Dednost

1. Avtosomno dominantno. Najpogostejša oblika dedovanja. Bolezen je dvostranska in ima različno izraženost.
2. Avtosomno recesivno. Pojavlja se manj pogosto; je del simptomskega kompleksa Gillespiejevega sindroma.
3. Sporadični izvor se pojavlja v približno tretjini vseh primerov aniridije. V nekaterih primerih se odkrije delecija 13p. Aniridija je lahko povezana z Wilmsovim tumorjem, duševno zaostalostjo, genitourinarno patologijo in malformacijami. Bolniki s to obliko aniridije se podvržejo temeljitemu pregledu kariotipa ali hibridizaciji fluoresceina in situ. Za odkrivanje blagih stopenj delecije je indicirano genetsko testiranje na molekularni ravni. V vseh primerih sporadične aniridije se v prvih petih letih življenja vsake tri mesece izvajata palpacija trebuha in ultrazvočni pregled, da se izključi Wilmsov tumor. Obstajajo posamezna poročila o družinskem razvoju tega tumorja.

Kako se aniridija manifestira?

Aniridijo vedno spremlja zmanjšanje ostrine vida. Bolniki so prisiljeni zaščititi oči pred prekomerno svetlobo z vekami.

Popolna aniridija

• Identificirani so ostanki korenine šarenice.
• Povezana anteriorna polarna katarakta.
• Periferna vaskularna distrofija roženice.
• Dislokacija leče.
• Glaukom.
• Makularna hipoplazija.
• Nistagmus.
• Hipoplazija vidnega živca.
• Vidna ostrina se giblje od 6/36 do 3/60 (0,05 do 0,16).

Delna aniridija

Delna odsotnost šarenice. Simptomi so enaki kot pri popolni aniridiji, vendar se izražajo v blažji obliki. Manifestacije so lahko subtilne, kot je blaga hipoplazija strome šarenice.

Aniridija v kombinaciji z drugo patologijo

• Gillespiejev sindrom, aniridija, povezana z cerebelarno ataksijo in duševno zaostalostjo.
• Aniridija v odsotnosti pogačice.
• Druge kombinacije.

Zdravljenje aniridije

V zadnjih letih so to napako uspešno odpravili z uporabo umetne šarenice iz barvnega hidrogela, v središču katere je luknja s premerom 3 mm, ki simulira zenico. V primeru enostranske aniridije se barva umetne šarenice izbere glede na barvo zdravega očesa.

Vstavitev proteze šarenice je zahtevna abdominalna operacija. Za šivanje proteze je potreben transskleralni kirurški pristop na diametralno razporejenih področjih limbusa. Če je aniridija kombinirana s katarakto, se le-ta odstrani in vstavi proteza, ki nadomesti tako šarenico kot lečo.

Taktike upravljanja

• Refrakcija: pogosto je prisotna izrazita ametropija.
• Predpisovanje očal in v nekaterih primerih kontaktnih leč.
• Uporaba pripomočkov za slabovidne bolnike.
• Organizacija izobraževalnega sistema.
• Odkrivanje glavkoma v zgodnjih fazah njegovega razvoja.
• Majhni otroci lahko potrebujejo pregled v splošni anesteziji.
• Večina oblik katarakte, povezanih z aniridijo, ima majhen funkcionalni pomen, vendar
  se lahko sčasoma ostrina vida zmanjša zaradi napredovanja katarakte ali razvoja ambliopije.