Aniridia: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

V kongenitalni aniridiji je odsotnost irisa. S temeljitim pregledom včasih najdemo majhne fragmente korenine, irisa. To patologijo lahko kombiniramo z drugimi malformacijami - mikrofiltrijo, subluxacijo leče, nistagmusom. V kongenitalni aniridiji spremlja amblijapija, hipermetropija in včasih sekundarni glavkom. Aniridia se lahko pridobi tudi: zaradi močnega udarca se lahko iris popolnoma odstrani iz korena.

[1], [2], [3], [4]

Herednost

1. Avtosomno prevladujoče. Najpogostejša oblika dedovanja. Bolezen je dvostranska in ima raznovrstno izraznost.
2. Avtosomno recesivno. To se zgodi manj pogosto; vstopi v simptomatski kompleks Gillespiejevega sindroma (Gillespie).
3. Sporadični izvor se pojavi pri približno eni tretjini vseh primerov aniridije. V nekaterih primerih najdemo izbris 13p. Aniridia lahko spremlja tumorje Wilmsa, združuje se z duševno zaostalostjo, patologijo genitourinarnega sistema in malformacijami. Bolniki s to obliko aniridije temeljito preučijo kariotip ali fluorescein in situ hibridizacijo. Prikazana je genetska raziskava na molekularni ravni, ki razkriva svetlobno stopnjo črtanja. V vseh primerih občasnega pojava aniridije se palpacija trebušne votline in ultrazvočni pregled vsake tri mesece v prvih petih letih življenja izloča z Wilmsovim tumorjem. Obstajajo osamljena poročila o razvoju družine tega tumorja.

Kako se aniridija manifestira?

Zdravilo Aniridia vedno spremlja zmanjšanje ostrine vida. Bolniki so že več stoletij prisiljeni pregledovati oči od presežka toka svetlobe.

Polna aniridija

• Določijo se ostanki korena šarenice.
• Sočasna anteriorna polarna katarakta.
• Periferna vaskularizirana roženična distrofija.
• Dislokacija objektiva.
• Glavkom.
• Hipoplazija makularnega območja.
• Nistagm.
• Hipoplazija optičnega živca.
• Vidna ostrina niha v razponu 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Delna aniridija

Delna odsotnost šarenice. Simptomi so enaki kot pri polni aniridiji, vendar so izraženi v lažji obliki. Manifestacije se lahko težko razlikujejo, na primer blago hipoplazijo irisne strome.

Aniridia v kombinaciji z drugo patologijo

• Gillespiejev sindrom, aniridija v kombinaciji s cerebelarno ataksijo in duševno retardacijo.
• Aniridia v odsotnosti patella.
• Druge kombinacije.

Zdravljenje aniridije

V zadnjih letih je bila ta okvara uspešno odstranjena s pomočjo umetnega irisa iz barvnega hidrogela, v sredini katerega je premer 3 mm, ki posnema učenca. Z enostransko aniridijo je barva umetne šarenice izbrana glede na barvo zdravega očesa.

Uvedba proteze irisa je težka operacija votline. Za zaklepanje proteze je potreben transskleralni kirurški pristop pri diametralno lociranih okončinah. Če se aniridija kombinira s katarakto, se odstrani in zamenja proteza, ki istočasno nadomešča iris in lečo.

Referenčna taktika

• Refrakcija: pogosto izražena ametropija.
• Imenovanje spektakularnih in v nekaterih primerih kontaktnih popravkov.
• Uporaba pripomočkov za slabovidne bolnike.
• Organizacija izobraževalnega sistema.
• Odkrivanje glavkoma v zgodnjih fazah njenega razvoja.
• Mlajši otroci morda potrebujejo anestezijo.
• Večina oblik katarakte, povezanih z anidrido, nima veliko funkcionalnega pomena, vendar se sčasoma
  lahko zmanjša ostrina vida zaradi napredovanja katarakte ali razvoja amblijepije.