Aplazija testisa

Število deformacij moških spolnih organov z normalnim kariotipom (46, XY) vključuje prirojeno okvar genitalij kot aplazija jajce - v odsotnosti enega ali obeh mod testisov zaradi agenesis, torej zaradi dejstva, da se ne tvorijo. Koda za to patologijo po ICD-10 je Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Statistični podatki kažejo, da se enostranska testisna aplazija pojavlja pri 15 do 20 rojenih novorojenčkih za vsakih 100 000 mlajših dojenčkov. Dvostranska aplazija - v treh do petih.

Po podatkih ameriškega Urološki združenja, če pogostost takšnih napak mod kot kriptohidizem, v splošni populaciji donošenih moških v povprečju 3,2%, levo modo aplazija ali aplazija desno modo pride do 20-krat manj.

Čeprav, kot ugotavljajo strokovnjaki, pri diagnostiki enostranskega kriptorhizma od 26% primerov neprilčljivih testisov na aplaziji (njena odsotnost) predstavljajo do 10% primerov.

[6], [7], [8], [9], [10]

Vzroki aplazija testisa

Glavni vzroki za aplazijo testisov so ugotovljeni v kršitvah ontogeneze zunanjih spolnih organov med razvojem zarodka zarodka in ploda.

Ko je napaka le na eni strani - aplazijo levega testisa ali aplazija desnega testisa - je vprašanje monarhizma ali enostranske testisularne ageneze. Če sta obe testisi odsotni, je to anarhija ali agonadizem.

[11], [12], [13], [14]

Dejavniki tveganja

Strokovnjaki klic dejavnikov aplazija tveganja za mod kako genske mutacije (zlasti SRY gen), vpliv na telo nosečnica v prvem in drugem mesecu sevanja nosečnosti, elektromagnetno sevanje, mutagene kemikalije, alkohola in psihotropnih snovi, nekatera zdravila (na primer, analgetiki in hormonska zdravila).

Anomalije zunanjih spolnih organov ploda so lahko posledica endokrinih patoloških nosečnic, hormonskih motenj, prekomerne teže in nalezljivih bolezni.

To napako, kot je kriptorhidizem (neznani testis v mošnjici), so opazili pri novorojenčkih, rojenih s pomembno prezgodnjo nosečnostjo.

[15], [16], [17], [18], [19]

Patogeneza

Patogeneza te abnormalnosti moških reprodukcijskih organov je povezana z značilnostmi njihovega nastanka na koncu obdobja zarodka (od sedmega tedna nosečnosti). Medtem ko še vedno na 4. Teden v mesonephros zarodkov (medialnega mesonephric kanali) zametke zdi spolnih žlez so urogenitalnega žlez grebenih brez spolnih razlik do 8. Tedna.

Šele do konca drugega meseca nosečnosti kromosom, določen v zarodku, določa razločevanje svojega spola. To je Y-kromosomski SRY gen, ki kodira ontogenezo testisov. Zahvaljujoč aktivaciji proteina transkripcijskega faktorja TDF (faktor determinatorja testisa) in moških gonad, se začnejo razvijati testice.

V tem primeru, po 9. Tednu razvoja ploda primarnega zarodnih celic (gonocytes) sadje pod vplivom humanega horionskega gonadotropina začeli izločajo androgene steroide (androstenediona) in moški spolni hormon testosteron. Ko nezadostna testosteron induciranje aktivnost TDF proizvaja manj kot običajno, kar vodi do poslabšanja testisov in nepravilnosti pri oblikovanju Gonadni - testisov aplazijo (monorchism ali anorchidism).

[20], [21]

Simptomi aplazija testisa

V odsotnosti ene ali obeh preskusov v mošnjici so simptomi testicularne aplazije - monarhizma ali anarhije - takoj vidni.

In prvi znaki, ki jih neonatolog ugotavlja pri preučevanju novorojenčka, je prisotnost enega testisa v odsotnosti drugega - če je testna sekrecija enostranska. V tem primeru je velikost mošnjeve kože s strani aplazije precej manjša.

V prihodnosti se lahko simptomi testizne aplazije kažejo glede na stopnjo kompenzacijskih možnosti testisa. Kadar normalno deluje, je testosteron dovolj, deček pa se razvija brez odstopanj, celo težav z zasnovo pri moških s kompenziranim monarhizmom ne nastanejo.

[22]

Zapleti in posledice

Vendar pa to ne v vseh primerih, in če je stopnja sintetiziranega eno modo testosterona prenizka, potem lahko najstnikov biti taka, posledice in zapleti aplazija iz testisov, kot primarni hipogonadizem : zapozneli razvoj sekundarnih spolnih znakov, kršitev nastanek skeleta in mišic, ginekomastija , kopičenje presežnih maščobnih nanosov. Posledično moški nimajo spolnih in reproduktivnih sposobnosti.

Ko anorchidism - odsotnost obeh mod - resnost hipogonadizem, predvsem znaki evnuhoidizma je odvisno od tega, kaj fazi razvoja ploda prišlo do spolnih bolezni tvorbo na plod.

[23], [24],

Diagnostika aplazija testisa

Običajno se diagnosticiranje aplazije testisov opravi pri novorojenčkih pri standardnem pregledu v porodnišnici. Po statističnih podatkih, anomalije v prisotnosti testisov otipavanje zdravnik z izkušnjami v 70% primerov zazna kriptorhizem, kjer jajce ne spustijo v mošnjo v hrambe (zamude) v dimeljski kanal ali trebuh.

Preostalih 30% jajce ni zaznati, in cilj je, da se potrdi odsotnost mod - modih aplazija - ali določiti lokacijo izvedljivih jajc, ki niso spuščena pravočasno.

Teste za odkrivanje testisov aplazijo vključuje analizo krvi na raven hormonov, kot so testosteron, androstendiona, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormon), FSH (folikle stimulirajoči hormon) AMH (anti-Mullerian hormon). Novorojenček deček z dvostranskimi testov Nedoločljive moda je treba opraviti, da prepoznajo niz kromosomov (kariotip) in se krvni test za raven 17-hidroksiprogesteron in oceniti za življenjsko nevarne kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Nujnost takšne raziskave je dejstvo, da se je deček z dvostranskim kriptohidizem ali dvostransko modih aplazije lahko zmoti za otroka s kariotip 46, XX, in nadledvične hiperplazijo.

Instrumentalna diagnostika se izvaja s testicularno scintigrafijo, ultrazvokom organov v trebušni votlini, CT ali MRI ingvinalne in abdominalne regije.

[25], [26],

Diferencialna diagnoza

V tem primeru je diferencialna diagnoza nujna za prepoznavanje morebitnega kriptorhidizma v retenciji abdominalnega testisa. Za odkrivanje zadrževanja zarezkov - za vse enostranske in dvostranske neprilčljive primere se uporablja diagnostična laparoskopija, ki z absolutno natančnostjo potrjuje odsotnost testisov med njihovo aplazijo.

Zdravljenje aplazija testisa

Do danes je zdravljenje testisarne aplazije sestavljeno iz uporabe hormonskih zdravil, ki kompenzirajo pomanjkanje endogenega testosterona. Dečki se začnejo v predpubertalnem obdobju.

Injicirali subkutano ali intramuskularno filter drog androgenov testosteron propionat (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) v odmerku indiv - enkrat na dan ali vsak drugi dan. Trajanje uporabe tega zdravila je odvisno od telesnega odziva in učinkovitosti.

Sintetični analog testosterona Methyltestosterone (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) je dodeljena dolgih predmetov 20-30 mg na dan (enkrat na dva dni ali vsak dan).

Zdravilo Andriol (kapsul po 40 mg) jemlje eno kapsulo trikrat na dan čez dan. Po 21-dnevnem poteku se odmerek za daljši čas zmanjša na en odmerek.

Mesterolone (Proviron) - derivat 5-andrstanona - v tabletah po 25 mg, zdravniki predpišejo eno tableto enkrat do trikrat na dan.

Vsi predstavljeni pripravki lahko dobimo stranske učinke, kot so slabost, bolečine v mišicah, akne nutsedge, zadrževanje v telesnih tekočinah in soli, zvišan krvni tlak, povečanje števila eritrocitov v krvi (poveča viskoznost krvi in tvorita trombuse v krvnih žilah).

V isti starosti, z aplazijo testisa, lahko kozmetično operacijo izvedemo z implantacijo silikonske proteze v mošnjo.

Preprečevanje

Preprečevanje prirojene okvare, ki se pojavi med intramuskularnim razvojem, je problematična in strokovnjaki svetujejo, da med nosečnostjo pazite na okužbe in ne vzemite nobenega zdravila, ne da bi predpisovali zdravnika.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Napoved

Napoved enostranske testisarne aplazije je bolj optimistična glede delovanja reproduktivnega sistema, saj v anarhiji celo nadomestno zdravljenje ni sposobno v celoti obnoviti funkcije manjkajočih testisov.

[33]