Dandy Walkerjev sindrom

Dandy-Walkerjev sindrom je redka in precej resna malformacija možganov in četrti ventrikel. Šteje se za prirojeno anomalijo pri otrocih in je pogosta s frekvenco 1: 25.000. Za to okvaro je značilna hipoplazija ali hipoplazija črnega možganskega črva, cistično povečanje četrte prekatke in širjenje zadnje lobanjske fosse. Sindrom lahko spremljajo več anomalij drugih organov, vendar se glavna tri lahko štejejo za zgoraj navedene. Približno 70-90% bolnikov ima hidrocefalus, ki se pogosto razvije takoj po rojstvu. Na srečo se patologija lahko vidi tudi v fazi nosečnosti.

[1], [2], [3], [4]

Vzroki dandy Walkerjev sindrom

Na žalost celo sodobna medicina še ne more samozavestno odgovoriti na vprašanje, kateri vzroki vodijo k razvoju sindroma Dandy-Walkerja. Seveda obstajajo nekateri dejavniki tveganja, ki na tak ali drugačen način lahko vodijo v intrauterino malformacijo. Za nastanek te anomalije pomembno vlogo igra:

1. Virusne bolezni, ki jih mati prenaša med nosečnostjo (še posebej v prvih treh mesecih se morajo zavedati okužb).
2. Okužba s citomegalovirusom.
3. Rubella.
4. Diabetes mellitus ali druge bolezni, povezane z metabolno motnjo pri bodoči materi.

Pogosto se pojavijo različne patologije ploda pri intrauterinem razvoju pri ženskah, ki trpijo zaradi alkoholizma ali odvisnosti od drog. V večini primerov so to matere, ki se rodijo z otroki s Dandy-Walkerjevim sindromom. Če med ultrazvokom zdravnik vidi, da se plod razvija nenormalno, priporoča prekinitev nosečnosti. V zelo redkih primerih se sindrom Dandy-Walker razvije zaradi dednih razlogov.

[5], [6], [7], [8]

Patogeneza

Dandy Walkerjev sindrom sta prvič opisala Dandy in Blackfen leta 1914. Po začetnem opisu so bile izvedene dodatne študije, ki opisujejo različne morfološke značilnosti te napake.

Študije D'Agostina leta 1963 in Hart leta 1972 so določile značilno triado sindroma Dandy Walker, in sicer:

1. Popolna ali delna ageneza črvov
2. Cistična dilatacija četrtega ventrikla
3. Povečanje zadnje lobanjske fosse z navpičnim gibanjem bočnih paranazalnih sinusov in možganov.

Ta triada se praviloma kombinira s supratentorialnim hidrocefalom, ki so zaplete in niso del kompleksa malformacij.

Klasično, cistična zadnja Fossa malformacije razdeljene v Dandy-Walker sindrom, Dandy-Walker izvedbi, mega splakovalnika magna, subarahnoidno ciste zadnji del Fosse, - ti predstavljajo pomanjkljivosti kompleksno Dandy-Walker.

Različica Dandy-Walker združuje hipovolazijo črva in cistično povečanje četrte prekatne oblike, brez povečanja zadnje lobanjske fosse.

Ta sindrom je prirojena patologija, ki se kaže v dejstvu, da se cerebrospinalne poti in možgani ne razvijejo v celoti. Večina anomalija upoštevanju luknje, ki povezujejo obe prekati (tretji in četrti), z velikim možganov cisterno in tiste, ki jih priključite s prekati subarahnoidno prostor možganskih membran. Zaradi motenj formacijami likvoroottoka postavitev lužnico cistične v posteriorni Fosse in obstruktivno hidrocefalusa nastane sekundarni cistično dilatacija četrtega prekata (70-90% primerov).

V povezavi z anomalijo razvojnih napak centralnega živčnega sistema Dandy Walker (70% primerov):

• Dysgenesis corpus callosum (20-25%).
• Lipoma koruznega kalozuma.
• Goloproencefalitis (25%).
• Porencephaly.
• Displazija razjasni izviline (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polimikropatija / heterotopija sive snovi (5-10%).
• Cerebelarna heterotopija.
• Okipitalna encefalocela (7%).
• Mikrocefalija.
• Dermoidna cista.
• Malformacije lobulov možganov (25%).
• Malformacija spodnjega olivarskega jedra.
• Hamartoma v sivem hribovju.
• Sirimomielija.
• Deformacija Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Druge redko nastale povezane malformacije centralnega živčnega sistema (20-33% primerov):

• Orofacijske deformacije in okus (6%).
• Polydactyly in syndactyly.
• Anomalije razvoja srca.
• Anomalije sečil (policistične ledvice).
• Katarakta mrežnice, disgeneza horije, koloboma.
• Hemangioma na obrazu.
• Hipertelorizem.
• Meckel-Gruberov sindrom.
• Neuronska melanoza.

[9], [10]

Simptomi dandy Walkerjev sindrom

To anomalijo pri razvoju otroka je mogoče opaziti s pomočjo ultrazvoka v prvih mesecih nosečnosti. Zlasti so vsi simptomi te bolezni vidni že 20 tednov. Glavni dokaz razvoja patologije je vrsta znakov poškodb možganov: jasno vidne ciste v lobanjski fozi, slabo razvitem možganu, četrti prekurzor je preveč razširjen. V tem primeru so znaki ultrazvokov bolj izraziti, saj se plod razvije.

Sčasoma se razpoke pojavijo na trdem nebu in ustnicah, nenormalnem razvoju ledvic in tudi sindaktično. Če iz kakršnega koli razloga ultrazvok med nosečnostjo ni bil izveden, se simptomi bolezni jasno pokažejo takoj po rojstvu otroka. Zaradi visokega tlaka v lobanji so ti otroci zelo nemirni. Razvijajo hidrocefalus z mišičnimi spazami, nistagmusom. V nekaterih primerih znaki hidrocefalusa morda niso.

[11], [12]

Prvi znaki

1. Atresija lukenj Magendi in Lushke (okužba ali prirojena odsotnost).
2. Zadnji del lobanjske fosse se povečuje.
3. Atrofija možganskih hemisfere.
4. Obstajajo cistične formacije, vključno s fistulami.
5. Hydrocephalus drugačne stopnje.

Vsi ti zgodnji znaki so jasno vidni med ultrazvokom ploda. Zato je tako pomembno, da pravočasno opravimo vse teste in študije za nosečnice.

[13], [14], [15]

Dandy-Walkerjev sindrom pri otrocih

Sindrom a priori Dandy-Walker se šteje le otrokova bolezen. Na srečo je precej redka (le en primer za 25.000 novorojenčkov). Njegove simptome lahko vidimo tudi v maternici, če pa se to iz nekega razloga ne naredi, potem otroci s to boleznijo razvijejo hude in hude zaplete s starostjo.

Sčasoma so opazni cerebelarni simptomi. Pri starejših otrocih se začenja motnja usklajevanja gibanja, zato je težko hoditi in hoditi (včasih celo nemogoče). Glavni simptom je močna duševna retardacija, ki je ni mogoče pozdraviti. Obstajajo tudi spremljajoči problemi: bolezni ledvic, srce, nenormalni razvoj prstov, obraza, roka, slabega vida.

[16]

Dandy Walkerjev sindrom pri odraslih

Sindrom Dandy Walker je anatomska klinična različica hudega hidrocefalusa. Za to bolezen je značilna atresija luknje v možganih, pa tudi širitev komor (tretji in četrti).

Kljub dejstvu, da se ta patologija šteje za prirojeno, se v zelo redkih primerih prvi znaki začnejo pojavljati v zgodnjem otroštvu (štiri leta) ali celo kasneje. Dolgo časa ni simptomov te prirojene malformacije. Decompenzacija se včasih zgodi le pri otrocih šolske starosti ali mladostnikih. Primeri, ko se prvi simptomi Dandy-Walkerjevega sindroma kažejo pri odraslih, so izredni.

Med glavnimi simptomi bolezni pri odraslih lahko ugotovimo:

1. Velikost glave postopoma narašča.
2. Kosti nahrbtnika začnejo iztisniti: zdi se, da se zalivajo.
3. Koordinacija gibanj je močno kršena, obstajajo nejasne in pometne gibe.
4. Razvija se nistagmus, ki se kaže v vibracijskem gibanju oči z ene strani na drugo.
5. Pogosti zasegi s konvulzijami.
6. Mišični ton se močno poveča (včasih spastičnost). Mišice so v stalni napetosti.
7. Razvoj duševne podrejenosti, ki se manifestira v dejstvu, da oseba ne prepozna sorodnikov, komaj čita in razlikuje pisma, ne more pisati.

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walkerov sindrom v nosečnosti

Praviloma z ultrazvočnimi raziskavami lahko Dandy-Walkerjev sindrom vidimo že v 18. In 20. Tednu nosečnosti. V tem obdobju je mogoče videti popolno ali delno agenezo cerebralnega črva. V zelo redkih primerih je prenatalna diagnoza te bolezni možna že prej.

[21], [22]

Obrazci

Obstajata dve obliki Dandy-Walkerjevega sindroma, ki se razlikujejo glede na stopnjo anatomske motnje:

1. Popolna oblika - nerazvitost črvega možganskega črva je popolna.
2. Nepopolna oblika - samo del moškega možgana se napačno razvije.

[23], [24], [25], [26], [27]

Zapleti in posledice

Seveda so številne prirojene patologije zelo resne, toda Dandy-Walkerov sindrom velja za eno najresnejših anomalij pri otrocih. Ta bolezen vodi do precej zapletenih posledic:

1. Mentalna napaka ostane v življenju.
2. Pogosto konzervirana in nevrološka napaka - mišični ton se poveča, koordinacija gibanj ni pravilna.
3. V večini primerov lahko pričakujemo smrtonosni izid.

[28], [29], [30]

Diagnostika dandy Walkerjev sindrom

Najprej zdravnik opravi diagnozo pritožb in anamneza bolezni (če se Dandy-Walkerov sindrom pojavi po rojstvu). Ta stopnja vključuje odgovore na nekaj vprašanj:

1. Ali se je to že zgodilo v družini?
2. V kateri starosti so se pojavili prvi znaki bolezni?
3. Kdaj se je usklajevanje gibanj začelo prekinjati, povečanje glave, sprememba mišičnega tona?

Poleg tega mora strokovnjak preživeti nevrološko raziskavo. V tej fazi lahko vidite razvoj nistagmus (nehoteni gibi oči oscilirajo v nasprotnih smereh), izbuljene Fontanelle, zmanjša mišični tonus, poveča velikost glave.

Izvajanje ultrazvočne študije med nosečnostjo pomaga videti prve znake fetalnega sindroma. Poleg tega se lahko uporabi ista metoda in v poznih fazah bolezni preveri srce zaradi prisotnosti poškodb.

Glede na MRI (slikanje z magnetno resonanco) v možganih, je mogoče videti stopnjo povečanja velikosti glave, pojav ciste v zadnji Fosse, prekata širitve, nenormalno razvoj malih možganov, hidrocefalusa.

V nekaterih primerih se morate posvetovati z nevrokirurgi ali medicinskim genetikom.

Instrumentalna diagnostika

Najpogostejši načini instrumentalne diagnoze za odkrivanje prvih simptomov Dandy-Walkerjevega sindroma so ultrazvok (fetalni ultrazvok) in MRI (slikanje z magnetno resonanco). Praviloma je pri prvem ultrazvoku opazen nenormalni razvoj otroka, ki se izvaja na 18-20. Tednu nosečnosti. Če specialist ne more natančno diagnosticirati ali potrebuje potrditve, lahko predpiše MRI. Diagnoza, dostavljena z MRI, je točna za 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza Dandy-Walker sindrom se običajno izvede z velikim rezervoarjem popkovnične razširitve, ki se razvije v vnetne ali strupene cerebelarne hipoplazije, kot tudi retrotserebralnoy cist. Ampak tukaj je treba upoštevati, da s sindromom Dandy-Walker ima cerebelarni črv patognomonsko napako, ki jo pri drugi hipoplaziji ni opaziti. Za diferencialno diagnozo te patologije z arahnoidnimi cistkami je potrebno narediti MRI.

Zdravljenje dandy Walkerjev sindrom

Sindrom Dandy-Walkerja ima drugačno težo. Otroci, ki so rojeni s hudo obliko te anomalije, praviloma umrejo v prvem mesecu življenja. Če je vice združljivo z življenjem, se razvoj otroka v psihičnem načrtu šteje za zelo problematično. Starše je treba pripraviti na dejstvo, da bo otrok imel zelo nizek intelekt, ki ga s korektivnim usposabljanjem ni mogoče spremeniti. Napoved razvoja otroka z Dandy-Walkerjevim sindromom je izredno neugodna.

Za takšno anomalijo praktično ni smisla. Ampak, če se začne pojavljati hidrocefalus, je potrebna kirurška intervencija. Intrakranialni tlak se lahko zmanjša s premikanjem IV možganskega ventrikla.

Zdravljenje Dandy-Walkerjevega sindroma je lahko simptomatično. Duševna zaostalost otroka ni predmet popravka, motnje delovanja telesa so resno motene, zato ponavadi takšni otroci ne morejo sedeti ali stati sami.

Pri zdravljenju je zelo pomembno, da se spomnimo sočasnih bolezni srca, ledvic, maksilofacijalne patologije. Pogosto zahtevajo kvalificirano medicinsko pomoč.

Če zdravnik razkrije to anomalijo pri plodu, bi morali starši narediti precej težko izbiro: prekiniti nosečnost ali roditi otroka, ki bo doživel neozdravljivo patologijo ves čas svojega življenja.

Operativno zdravljenje

Edini način za takojšnje zdravljenje Dandy-Walkerjevega sindroma je obvod, ki pomaga zmanjšati resnost simptomov hidrocefalusa in izboljšati odtok tekočine.

Preprečevanje

Ker je sindrom Dandy-Walkerja bolezen s dednim značajem, se šteje za nesmiselno, da bi preprečili njegovo preprečevanje. Med nosečnostjo redno obiskuje porodničar (enkrat na mesec v prvem trimesečju, je čas za dva do tri tedne v drugem trimesečju in enkrat vsakih sedem do deset dni, v tretjem trimesečju) je priporočljivo. Poskusite postati pravočasno na računu v ženskem posvetovanju (pred 12 tedni nosečnosti).

[36], [37], [38]

Napoved

Napoved Dandy-Walkerjevega sindroma je katastrofalno neugodna. V 50% primerov otrok umre v prvem letu življenja. Tisti otroci, ki so preživeli, morajo biti ves čas pod budnim očesom zdravnikov. Imajo izredno nizko raven inteligence, ki je ni predmet popravka. Sindrom se pojavi z izrazitim funkcionalnim nevrološkim statusom.

[39]

Invalidnost

Vročinske malformacije centralnega živčnega sistema, zlasti Dandy Walkerjevega sindroma, povzročajo hudo invalidnost od prvih minut življenja.

[40], [41], [42], [43], [44]