Sindrom Dandy-Walker

Dandy-Walkerjev sindrom je redka in precej huda malformacija malih možganov in četrtega prekata. Pri otrocih velja za prirojeno anomalijo in je pogosta s frekvenco 1:25.000. Za to napako so značilni nerazvitost ali hipoplazija malih možganov, cistična dilatacija četrtega prekata in dilatacija zadnje lobanjske jame. Sindrom lahko spremljajo številne anomalije drugih organov, glavne pa so zgoraj naštete 3. Približno 70–90 % bolnikov ima hidrocefalus, ki se pogosto razvije takoj po rojstvu. Na srečo je patologijo mogoče odkriti že med nosečnostjo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vzroki Sindrom Dandy-Walker

Žal niti sodobna medicina še ne more z gotovostjo odgovoriti na vprašanje, kaj povzroča razvoj Dandy-Walkerjevega sindroma. Seveda obstajajo nekateri dejavniki tveganja, ki lahko v enem ali drugem primeru privedejo do intrauterinih okvar. Pomembno vlogo pri nastanku te anomalije igrajo naslednji dejavniki:

1. Virusne bolezni, za katerimi mati preboleva med nosečnostjo (še posebej bodite pozorni na okužbe v prvih treh mesecih).
2. Okužba s citomegalovirusom.
3. Rdečke.
4. Sladkorna bolezen ali druge bolezni, povezane z metabolnimi motnjami pri bodoči materi.

Pogosto se pri ženskah, ki trpijo zaradi alkoholizma ali odvisnosti od drog, pojavijo različne fetalne patologije med intrauterinim razvojem. V večini primerov prav takšne matere rodijo otroke s Dandy-Walkerjevim sindromom. Če zdravnik med ultrazvokom ugotovi, da se plod razvija nepravilno, priporoči prekinitev nosečnosti. V zelo redkih primerih se Dandy-Walkerjev sindrom razvije zaradi dednih razlogov.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Dandy-Walkerjev sindrom sta prvič opisala Dandy in Blackfan leta 1914. Od prvega opisa so bile izvedene dodatne študije, ki so opisale različne morfološke značilnosti te okvare.

Raziskavi D'Agostina leta 1963 in Harta leta 1972 sta opredelili značilno triado Dandy-Walkerjevega sindroma, in sicer:

1. Popolna ali delna ageneza črva
2. Cistična dilatacija četrtega prekata
3. Povečanje zadnje lobanjske jame z navzgor usmerjenim premikom lateralnih paranazalnih sinusov in malih možganov.

Ta triada je običajno povezana s supratentorialnim hidrocefalusom, ki sta zapleta in nista del malformacijskega kompleksa.

Klasično so cistične malformacije zadnje jame razdeljene na Dandy-Walkerjev sindrom, Dandy-Walkerjevo varianto, mega cisterno magno in arahnoidno cisto zadnje jame – te malformacije sestavljajo Dandy-Walkerjev kompleks.

Dandy-Walkerjeva varianta združuje hipoplazijo vermisa in cistično dilatacijo četrtega prekata, brez povečanja zadnje jame.

Ta sindrom je prirojena patologija, ki se kaže v tem, da se poti cerebrospinalne tekočine in mali možgani ne razvijejo v celoti. Anomalija se nanaša predvsem na odprtine, ki povezujejo oba prekata (tretji in četrti) z veliko možgansko cisterno, in tiste, ki povezujejo ta ista prekata s subarahnoidnim prostorom možganskih ovojnic. Zaradi motenega odtoka cerebrospinalne tekočine pride do cistične tvorbe cerebrospinalne tekočine v zadnji lobanjski jami in obstruktivnega hidrocefalusa kot posledice sekundarne cistične dilatacije četrtega prekata (70–90 % primerov).

Malformacije centralnega živčnega sistema, povezane z Dandy-Walkerjevo anomalijo (70 % primerov):

• Disgeneza corpus callosum (20-25%).
• Lipoma corpus callosuma.
• Holoprozencefalija (25 %).
• Porencefalija.
• Cingularna displazija (25%).
• Shizencefalija.
• Polimikrogirija/heterotopija sive snovi (5–10 %).
• Heterotopija malih možganov.
• Okcipitalna encefalokela (7 %).
• Mikrocefalija.
• Dermoidna cista.
• Malformacije cerebelarnih lobulov (25%).
• Malformacije spodnjega olivnega jedra.
• Hamartom v sivem tuberkulu.
• Siringomielija.
• Klippel-Feilova deformacija.
• Spina bifida.

Druge redke pridružene malformacije osrednjega živčevja (20–33 % primerov):

• Orofacialne in nebne deformacije (6 %).
• Polidaktilija in sindaktilija.
• Anomalije razvoja srca.
• Nenormalnosti sečil (policistična bolezen ledvic).
• Retinalna katarakta, disgeneza horoideje, kolobom.
• Hemangiom na obrazu.
• Hipertelorizem.
• Meckel-Gruberjev sindrom.
• Nevrokutana melanoza.

[ 9 ], [ 10 ]

Simptomi Sindrom Dandy-Walker

To nepravilnost v razvoju otroka je mogoče opaziti s pomočjo ultrazvočnega pregleda že v prvih mesecih nosečnosti. Predvsem so vsi simptomi te bolezni vidni že v 20. tednu. Glavni dokaz razvoja patologije so različni znaki možganske okvare: ciste v lobanjski jami so jasno vidne, mali možgani so slabo razviti, četrti prekat je preveč razširjen. Hkrati ultrazvočni znaki postajajo bolj izraziti z razvojem ploda.

Sčasoma se pojavijo razpoke v trdem nebu in ustnici, nenormalen razvoj ledvic in sindaktilija. Če iz nekega razloga ultrazvok med nosečnostjo ni bil opravljen, postanejo simptomi bolezni jasno vidni takoj po rojstvu otroka. Zaradi visokega tlaka v lobanji so taki otroci zelo nemirni. Razvije se jim hidrocefalus z mišičnimi krči, nistagmusom. V nekaterih primerih morda ni znakov hidrocefalusa.

[ 11 ], [ 12 ]

Prvi znaki

1. Atrezija foram Magendieja in Luschke (zaprtje ali prirojena odsotnost).
2. Zadnji del lobanjske jame se poveča.
3. Atrofija cerebelarnih hemisfer.
4. Pojavijo se cistične formacije, vključno s fistulami.
5. Hidrocefalus različnih stopenj.

Vsi ti prvi znaki so jasno vidni med ultrazvokom ploda. Zato je za nosečnice tako pomembno, da pravočasno opravijo vse teste in preglede.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walkerjev sindrom pri otrocih

Dandy-Walkerjev sindrom a priori velja za otroško bolezen. Na srečo je precej redek (le en primer na 25.000 novorojenčkov). Njegove simptome je mogoče opaziti že v maternici, če pa iz nekega razloga tega ne storimo, se pri otrocih s to boleznijo s starostjo razvijejo precej hudi in hudi zapleti.

Sčasoma se pojavijo opazni cerebelarni simptomi. Pri starejših otrocih se začne motiti koordinacija gibov, zato se precej težko premikajo in hodijo (včasih celo nemogoče). Glavni simptom je huda duševna zaostalost, ki jo je skoraj nemogoče pozdraviti. Pojavijo se tudi povezane težave: bolezni ledvic, bolezni srca, nenormalen razvoj prstov, obraza, rok, slab vid.

[ 16 ]

Dandy-Walkerjev sindrom pri odraslih

Dandy-Walkerjev sindrom je anatomska in klinična različica hudega hidrocefalusa. Za to bolezen je značilna atrezija odprtin v možganih in razširitev prekatov (tretjega in četrtega).

Kljub temu, da se ta patologija šteje za prirojeno, se v zelo redkih primerih njeni prvi znaki začnejo pojavljati v zgodnjem otroštvu (pri štirih letih) ali celo kasneje. Dolgo časa ni simptomov te prirojene okvare. Dekompenzacija se včasih pojavi le pri šoloobveznih otrocih ali mladostnikih. Izjemni primeri so, ko se prvi simptomi Dandy-Walkerjevega sindroma pojavijo pri odraslih.

Med glavnimi simptomi bolezni pri odraslih lahko ločimo naslednje:

1. Velikost glave se postopoma povečuje.
2. Kosti zadnjega dela glave začnejo štrleti: zdi se, kot da izbočijo.
3. Koordinacija gibov je močno oslabljena, pojavijo se nejasni in obsežni gibi.
4. Razvije se nistagmus, ki se kaže v nihajnih gibih oči z ene strani na drugo.
5. Pogosti napadi s konvulzijami.
6. Mišični tonus se močno poveča (včasih do spastičnosti). Mišice so v stalni napetosti.
7. Razvoj duševne zaostalosti, ki se kaže v tem, da oseba ne prepozna sorodnikov, ima težave z branjem in razlikovanjem črk ter ne more pisati.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walkerjev sindrom v nosečnosti

Dandy-Walkerjev sindrom se običajno z ultrazvokom odkrije že v 18.–20. tednu nosečnosti. V tem obdobju je lahko opazna popolna ali delna ageneza malih možganov. V zelo redkih primerih je prenatalna diagnoza te bolezni mogoča že v zgodnejši fazi.

[ 21 ], [ 22 ]

Obrazci

Obstajata dve obliki Dandy-Walkerjevega sindroma, ki se razlikujeta po stopnji anatomske okvare:

1. Popolna oblika - nerazvitost malih možganov je popolna.
2. Nepopolna oblika – nepravilno se razvije le del malih možganov.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Zapleti in posledice

Seveda so številne prirojene patologije zelo resne, vendar Dandy-Walkerjev sindrom velja za eno najhujših anomalij pri otrocih. Ta bolezen vodi do precej zapletenih posledic:

1. Duševna napaka ostane za vse življenje.
2. Pogosto ostane tudi nevrološka napaka: mišični tonus je povečan, koordinacija gibov je nepravilna.
3. V večini primerov je pričakovati smrtni izid.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostika Sindrom Dandy-Walker

Najprej zdravnik diagnosticira težave in zbere anamnezo (če se Dandy-Walkerjev sindrom pojavi po rojstvu). Ta faza vključuje odgovore na nekatera vprašanja:

1. Se je kaj podobnega že zgodilo v vaši družini?
2. Pri kateri starosti so se začeli pojavljati prvi znaki bolezni?
3. Kdaj se je začela motiti koordinacija gibov, rasti glava in spreminjati mišični tonus?

Nato mora specialist opraviti nevrološki pregled. V tej fazi je mogoče opaziti razvoj nistagmusa (nehotenih nihajočih gibov oči v različne smeri), izboklino fontanele, zmanjšan mišični tonus in povečanje velikosti glave.

Izvajanje ultrazvočnega pregleda med nosečnostjo pomaga odkriti prve znake sindroma pri plodu. Poleg tega se ista metoda lahko uporabi v poznejših fazah bolezni za preverjanje srca glede morebitnih napak.

Z izvajanjem MRI (slikanja z magnetno resonanco) možganov je mogoče videti stopnjo povečanja velikosti glave, pojav ciste v zadnji lobanjski jami, povečanje ventrikla, nenormalen razvoj malih možganov in hidrocefalus.

V nekaterih primerih je potrebno posvetovanje z nevrokirurgom ali medicinskim genetikom.

Instrumentalna diagnostika

Najpogostejši metodi instrumentalne diagnostike za odkrivanje prvih simptomov Dandy-Walkerjevega sindroma sta ultrazvok (ultrazvočni pregled ploda) in MRI (slikanje z magnetno resonanco). Praviloma so nepravilnosti v razvoju otroka opazne že med prvim ultrazvokom, ki se opravi v 18.–20. tednu nosečnosti. Če specialist ne more postaviti natančne diagnoze ali je potrebna njena potrditev, lahko predpiše MRI. Diagnoza, postavljena s pomočjo MRI, je 99-odstotno natančna.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza Dandy-Walkerjevega sindroma se običajno izvaja z razširitvijo velike možganske cisterne, ki se razvije z vnetno ali toksično hipoplazijo malih možganov, pa tudi z retrocerebralno cisto. Vendar je tukaj vredno upoštevati, da ima pri Dandy-Walkerjevem sindromu cerebelarni vermis patognomonsko napako, ki je ne opazimo pri drugih hipoplazijah. Za diferencialno diagnozo te patologije z arahnoidnimi cistami je potrebno narediti MRI.

Zdravljenje Sindrom Dandy-Walker

Dandy-Walkerjev sindrom ima različne stopnje resnosti. Praviloma otroci, ki se rodijo s hudo obliko te anomalije, umrejo v prvem mesecu življenja. Če je napaka združljiva z življenjem, se otrokov duševni razvoj šteje za zelo problematičnega. Starši morajo biti pripravljeni na dejstvo, da bo imel otrok zelo nizko inteligenco, ki je ni mogoče spremeniti s pomočjo korektivne vzgoje. Prognoza za razvoj otroka s Dandy-Walkerjevim sindromom je izjemno neugodna.

Takšne anomalije praktično ni smiselno zdraviti. Če pa se hidrocefalus začne povečevati, je potreben kirurški poseg. Intrakranialni tlak je mogoče zmanjšati z shuntiranjem četrtega možganskega prekata.

Zdravljenje Dandy-Walkerjevega sindroma je lahko le simptomatsko. Otrokove duševne zaostalosti ni mogoče popraviti, motorične funkcije telesa so močno oslabljene, zato taki otroci običajno ne morejo samostojno sedeti ali stati.

Pri zdravljenju je zelo pomembno, da se spomnimo na sočasne bolezni srca, ledvic in maksilofacialne patologije. Pogosto zahtevajo usposobljeno zdravniško posredovanje.

Če zdravnik pri plodu odkrije to anomalijo, se morajo starši soočiti s precej težko izbiro: prekiniti nosečnost ali roditi otroka, ki bo do konca življenja trpel za neozdravljivo patologijo.

Kirurško zdravljenje

Edino kirurško zdravljenje Dandy-Walkerjevega sindroma je metoda ranžiranja, ki pomaga zmanjšati resnost simptomov hidrocefalusa in izboljšati odtok cerebrospinalne tekočine.

Preprečevanje

Ker je Dandy-Walkerjev sindrom dedna bolezen, se njegovo preprečevanje šteje za nesmiselno. Med nosečnostjo je priporočljivo redno obiskovati porodničarja-ginekologa (v prvem trimesečju enkrat na mesec, v drugem trimesečju enkrat na dva do tri tedne in v tretjem trimesečju enkrat na sedem do deset dni). Poskusite se pravočasno prijaviti v ambulanto za žensko zdravje (pred 12. tednom nosečnosti).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Napoved

Prognoza za Dandy-Walkerjev sindrom je katastrofalno neugodna. V 50 % primerov otrok umre v prvem letu življenja. Tisti otroci, ki preživijo, morajo biti nenehno pod budnim očesom zdravnikov. Imajo izjemno nizko raven inteligence, ki je ni mogoče popraviti. Sindrom se pojavlja z izrazitim funkcionalnim nevrološkim statusom.

[ 39 ]

Invalidnost

Prirojene okvare osrednjega živčnega sistema, zlasti Dandy-Walkerjev sindrom, vodijo do hude invalidnosti že od prvih minut življenja.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]