Darierjeva bolezen (folikularna vegetativna diskeratoza): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Darierjeva bolezen je redka motnja, za katero je značilna nenormalna keratinizacija (diskeratoza), pojav pohotnih, pretežno folikularnih papul na seboroičnih območjih.

Vzroki in patogeneza Darierjeve bolezni (folikularne vegetativne diskeratoze). Bolezen temelji na pomanjkanju sinteze in zorenja kompleksa topofilament-desmosom. Sedaj je bilo ugotovljeno, da pri Darierjevi bolezni mutacija patološkega gena 12q23 - q24.1 povzroči motnje v delovanju kalcijeve črpalke in mehanizmu celične adhezije. Hipovitaminoza A in motnje v presnovi nenasičenih maščobnih kislin lahko igrata vlogo pri patogenezi. Pojavlja se enako pri obeh spolih.

Simptomi Darierjeve bolezni (folikularna vegetativna diskeratoza). Klinično tipična oblika bolezni se običajno začne v drugem desetletju življenja in je značilna po izpuščaju folikularnih, gostih, okroglih, ploščatih, hiperkeratotičnih papul s premerom 0,3-0,5 cm. Sprva so elementi izpuščaja posamezni, barve normalne kože, nato postanejo rumeni ali svetlo rjavi, z rožnato luskami na površini. Sčasoma se izpuščaj združi v plake, njihova površina postane bradavičasta, papilomatozna in prekrita z umazano rjavimi skorjami. Po odpadanju ali odstranitvi skorj opazimo erodirana žarišča. Najljubša lokalizacija izpuščaja so seboroična področja (obraz, prsnica, interskapularna regija, velike kožne gube). Izpuščaj se lahko nahaja tudi na trupu in okončinah. Na lasišču je izpuščaj podoben seboreji, na obrazu je lokaliziran predvsem v temporalnih predelih, na čelu, v nazolabialnih gubah, na hrbtni strani rok pa so lezije podobne Hopfovi akrokeratozi. Redko so dlani in podplati prizadeti v obliki točkovne ali difuzne hiperkeratoze. Patološki proces se lahko razširi ali zajame celotno kožo. Opisan je bil začetek bolezni pri odraslih, vendar običajno v oslabljeni (abortivni) obliki.

V praksi dermatologa lahko poleg tipične oblike opazimo tudi vezikularne (ali vezikulobulozne), hipertrofične in abortivne oblike Darierjeve bolezni.

Vezikularna oblika je poleg tipičnih folikularnih vozličkov značilna po izpuščaju veziklov s premerom 3-5 mm s prozorno vsebino. Vezikli se nahajajo predvsem v velikih kožnih gubah, se hitro odprejo in razkrijejo mokre erozivne površine, ki se postopoma prekrijejo s skorjo. Takšne lezije so podobne kroničnemu družinskemu pemfigusu Hailey-Hailey.

V hipertrofični obliki so poleg tipičnih vozličkov prisotni tudi veliki elementi, ki spominjajo na bradavice, kot pri Hopfovi akrokeratozi. Debelina hiperkeratotičnih plakov doseže 1 cm ali več, na površini pa so bradavičaste izrastki in globoke razpoke.

Za abortivno obliko Darierjeve bolezni je značilna lokalizacija izpuščajev na omejenih in nenavadnih predelih kože za dermatozo v obliki nevusa, pa tudi zosteriformna razporeditev.

Nohtne plošče se vzdolžno cepijo, na prostem robu se neenakomerno lomijo, na površini so bele in rdečkasto rjave vzdolžne črte, pogosto se razvije subungualna hiperkeratoza. Sluznica je redko prizadeta. Izpuščaji se pojavljajo v obliki majhnih papul levkoplakijske vrste. Sistemske spremembe vključujejo zmanjšano inteligenco, duševno zaostalost, endokrinopatije: disfunkcijo spolnih žlez, sekundarni hiperparatiroidizem. Pri bolnikih s folikularno diskeratozo se pogosto opazi poslabšanje bolezni pod vplivom UV-žarkov (podobno kot Koebnerjev fenomen).

Histopatologija. Histološko je za Darierjevo bolezen značilna izrazita ortokeratoza z nastankom pohotnih čepov, prisotnost okroglih teles in zrn v zgornjem delu. V dermisu opazimo papilomatozne izrastke, prekrite z eno vrsto celic bazalne plasti, kroničnim vnetnim infiltratom, včasih akantozo in hiperkeratozo.

Diferencialna diagnoza. Darierjevo bolezen je treba razlikovati od familiarnega pemfigusa Hailey-Hailey, verukozne akrokeratoze, Kyrlejeve bolezni in folikularne keratoze Morrow Brook.

Zdravljenje Darierjeve bolezni (folikularna vegetativna diskeratoza). Neotigazon se predpisuje v odmerku 0,5-1 mg/kg bolnikove telesne teže ali vitamin A v odmerku 200.000-300.000 ie na dan. Zunanje se uporabljajo keratolitična in glukokortikosteroidna mazila.

[ 1 ], [ 2 ]