Diagnoza antifosfolipidnega sindroma

Antifosfolipidni sindrom (APS) je revmatična bolezen, za katero je značilna prisotnost avtoprotiteles proti fosfolipidom. Vzroki za nastanek avtoprotiteles niso natančno določeni. Domneva se, da je večina človeških virusov tropnih do žilnega endotelija. Virusi, ki v njih vztrajajo, povzročajo morfološke in funkcionalne spremembe v celicah; posledično uničenje glavne membrane žilnih sten, ki ga povzroči poškodba endotelija, vodi do aktivacije faktorja XII (Hageman) sistema strjevanja krvi in razvoja hiperkoagulacije, pa tudi do nastajanja avtoprotiteles. Avtoprotitelesa blokirajo proteine endotelijske membrane (protein C, S, trombomodulin), ki preprečujejo nastanek trombov, zavirajo aktivacijo komponent koagulacijske kaskade, zavirajo nastajanje ATIII in prostaciklina ter imajo neposreden škodljiv učinek na žilne endotelijske celice. Interakcija protiteles s fosfolipidi celičnih membran vodi do konformacijskih in presnovnih sprememb v membranah, motenj delovanja celic, zastoja krvi v kapilarah in venulah ter tromboze.

Pri nekaterih bolnikih se antifosfolipidni sindrom kaže predvsem kot venska tromboza, pri drugih kot možganska kap, pri tretjih pa kot porodniška patologija ali trombocitopenija.

Pogostost antifosfolipidnega sindroma pri različnih stanjih

Države	Pogostost, %
Ponavljajoča se venska tromboza	28–71
Navaden splav	28–64
Prečni mielitis	50
Trombocitopenija	27–33
Hemolitična anemija	38
Arterijska tromboza	25–31
Mesh Livedo	25
Pljučna hipertenzija	20–40

Diagnostična merila za antifosfolipidni sindrom so bila oblikovana leta 1998 na VIII. mednarodnem simpoziju o antifosfolipidnih protitelesih v Sapporu (Japonska).

Klinična in laboratorijska merila za diagnozo antifosfolipidnega sindroma

Klinična merila

• Vaskularna tromboza

Ena ali več kliničnih epizod arterijske, venske ali tromboze majhnih žil v katerem koli tkivu ali organu. Trombozo je treba potrditi z ultrazvočnim Dopplerjevim slikanjem ali histološkim pregledom, z izjemo površinskih venskih tromboz. Histološki pregled tromboze mora pokazati pomembne vnetne spremembe v steni žile.

• Bolezni nosečnic

Ena ali več nepojasnjenih smrti morfološko normalnega ploda v 10. tednu normalne nosečnosti ali pozneje, pri čemer je treba normalno fetalno morfologijo dokumentirati z ultrazvočnim pregledom ali neposrednim pregledom ploda,

Ali

:

Eden ali več prezgodnjih porodov morfološko normalnega ploda v 34. tednu nosečnosti ali prej zaradi hude preeklampsije ali eklampsije ali hude placentalne insuficience,

Ali: trije ali več nepojasnjenih zaporednih splavov pred 10. tednom nosečnosti s patološkimi ali anatomskimi anomalijami ali hormonskimi motnjami ter kromosomskimi vzroki morajo biti izključeni pri očetu in materi.

Laboratorijska merila

1. Zmerna ali visoka raven protiteles proti kardiolipinu IgG in/ali IgM v krvi v 2 ali več študijah, opravljenih v razmiku vsaj 6 tednov, izmerjena s standardnim testom ELISA za protitelesa proti kardiolipinu, odvisna od β2 glikoproteina 1.
2. Pozitiven lupusni antikoagulant v plazmi v 2 ali več testih, opravljenih v razmiku vsaj 6 tednov, pri čemer je bil ta antikoagulant določen v skladu s smernicami Mednarodnega združenja za trombozo in hemostazo z uporabo naslednjih korakov:
   • ugotavljanje dejstva podaljšanja od fosfolipidov odvisne faze koagulacije plazme na podlagi rezultatov presejalnih testov, kot so APTT, koagulinski čas, Russellov test z redčenjem, protrombinski čas z redčenjem
   • nezmožnost korekcije podaljšanih časov presejalnih testov z mešanjem z normalno plazmo brez trombocitov
   • skrajšanje časa presejalnega testa ali njegova normalizacija po dodajanju presežnih fosfolipidov v testirano plazmo in izključitev drugih koagulopatij, kot je prisotnost zaviralca faktorja VIII ali heparina

Diagnostični pogoji

Prisotnost vsaj enega kliničnega in enega laboratorijskega kriterija

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]