Diagnoza spolne disfunkcije

Glavno načelo diagnostičnih raziskav pri prirojeni patologiji spolnega razvoja je razkriti anatomsko in funkcionalno stanje vseh povezav, ki sestavljajo koncept seksa.

Pregled genitalij. Ko se otrok rodi v opredelitvi pojma spol, zdravnik vodi struktura zunanjih spolovil ("porodniška tla"). Ko je Gonadni agenesis in popolna oblika mod feminizacije strukture zunanjega spolovila vedno ženstvena, tako da je vprašanje volitev žensko civilno seksu, je jasno, kljub genetski in žlez spola, ki bo v tem primeru biti moški. Ko modih sindrom feminizacija diagnoza je v nekaterih primerih mogoče namestiti dopubertatnogo starosti v prisotnosti mod v "velikih ustnic" ali dimeljske kile. Palpacija ekstra-abdominalnih testic omogoča določanje njihove velikosti, doslednosti in nakazuje možnost tumorskih sprememb.

Ko se v trebuhu kriptorhizem pri fantih in hudih oblik kongenitalno adrenalno hiperplazijo pri otrocih z genetsko in ženskih spolnih žlez spolni sestavi penisa je normalna, kar pogosto vodi v napačne ocene novorojenke kot fant z kriptohidizem. Ko Klinefelterjev sindrom struktura zunanjih spolnih organov ob rojstvu, normalen moški, ki naredi diagnozo na podlagi običajnega pregleda. Interseksualna struktura zunanjih genitalij pri novorojenčku zahteva bolj poglobljen pregled, da se ugotovi oblika patologije in izbira spola. Vaginalne zaznavanje (urogenitalnega sinusa) razkriva odsotnost ali drastično jo skrajšali na sindrom testisov feminizacije in masculinization nepopolno. V vseh primerih primarne amenoreje je potrebno preizkušanje vagine izključiti njegovo aplazijo. Digitalni rektalni pregled omogoča ugotavljanje prisotnosti in velikosti maternice, določimo z agenesis in žlez dysgenesis in prirojeno adrenalne hiperplazije pri dekletih in odsotna v nepopolni maskulinizacije in testisov feminizaciji. Ultrazvočni pregled vam omogoča pojasnitev stanja maternice in spolnih žlez.

Somatski pregled vključuje opredelitev značilnih znakov razvoja okostja, mišičnega sistema, maščobnega tkiva. Ob rojstvu pregled pokaže karakteristične znake sindroma Turner (majhne višine, koža krilo gube vratu skrajšanja IV-V metakarpalnem in metatarzalnem kosti, otekanje (lymphostasis) okončin in m. P.).

Visokost v pubertalnem obdobju s tvorbo eunuhoidnih razmerij okostja je eden od znakov hipogonadizma. Nasprotno, če zgodnji nasičenje telesa otroka neprimerno večje število spolnih hormonov oblikovali značilno strukturo okostja: skrajšanje cevastih kosti okončin daje vtis "hondrodistroficheskih" razmerjih. Podobna struktura okostja je značilna za prirojeno disfunkcijo nadledvične skorje. V obdobju puberteta ima poseben pomen razvoj sekundarnih spolnih značilnosti. Zgodnja manifestacija moških spolnih značilnosti z nedoločeno strukturo zunanjih genitalij potrjuje diagnozo prirojene disfunkcije nadledvične skorje pri deklici. Odsotnost spolne piloze in menstruacije s pravočasnim razvojem mlečnih žlez in ženskih značilnosti slike je značilna za sindrom testicularne feminizacije. Neustreznost genitalnega vlečenja z lažnim moškim hermaphroditizmom kaže na stopnjo neustreznosti androgene funkcije testisov (ali neobčutljivosti tkiva proti androgenom). Razvoj mlečnih žlez pri dečku je pogosto v Klinefelterjevem sindromu. Ne smemo pozabiti, da nekatere oblike prirojene patologije spolnega razvoja spremljajo značilne malformacije notranjih organov. Torej, v sindroma testisov feminizacije dalo anomalije ledvic in uretra, s Turnerjev sindrom - prirojenih okvar srca in krvnih žil, ledvice.

Pomanjkanje spolnih žlez z agenesis ali izpada žlez od pubertete, po načelu "feedback", povzroči aktiviranje hipotalamus-hipofiza sistema, ki pogosto vodi do razvoja hipotalamusa patologije tipa "sindrom kastracijah" (vegetativno distonijo, metabolične motnje, trophicity ). Zato ti bolniki potrebujejo sistematično spremljanje nihanja krvnega tlaka, telesne teže, videz distrofna funkcije "strij" na kožo. Elektroencefalografske študija dodeljena, kot je potrebno. Normalizacija hipotalamus-hipofiza sistema je posredni ukrep pomanjkanja nadomestilo spolnega hormona.

Genetsko testiranje je potrebno, in v obdobju novorojenčka - eden od glavnih diagnostičnih metod. Uvedba v praksi določanje spola kromatin (HRP) vsem novorojenčkih bo ob rojstvu odkrivanje bolezni, kot Klinefelterjev sindrom, čisti agenesis spolne žleze iz moškega genskega spola, sindrom testisov feminizacija, Turnerjev sindrom, omogočiti diferencirano prirojeno nadledvične žleze in virilization idiopatsko plodu zunanje genitalije v deklet (pozitivna HRP), iz trebušne kriptohidizem pri fantih in tvori napačne moške hermafroditizem (minus HRP). Y-kromatin metoda študija fluorescenčna omogoča ugotavljanje prisotnosti Y-kromosoma, kar je še posebej pomembno, da se obravnava vprašanje odstranjevanje bakterije intraperitonealno nahajajo spolnih žlez pri bolnikih z Turnerjev sindrom (mozaik obrazec) in "čistih" agenesis spolnih žlez, saj svojih začetkov pri bolnikih z XY-kariotip je še posebej nevarno, glede na onkologiji. V primeru dvoma, morate določiti kromosomov (kariotip).

Rentgenski pregled in ultrazvok. Radiografijo dlani v zapestje dinamiko lahko spremljamo skeletne stopnjo zorenja in ocenjuje primernost nadomestnega zdravljenja, in opredeljuje skeletni razvoj značilno nepravilnost (krajšanju metacarpals, Madelung deformacije in m. P.). Rentgenska lobanje in Sella omogoča opredelitev stanju hipofize, da prepoznajo endokranioz ali simptome povečanega intrakranialnega tlaka, osteoporoza, kosti lobanje. Potrebne so rentgenske žarke metode (pnevmopelvigrafiya, sinusov vaginografiya, IVP), da pojasni stanje genitalij in izključuje sočasno malformacije na sečilih. Hkrati je visoka vsebnost informacij ultrazvoka.

Hormonsko vsebina pregled 17-ketosteroide (17 cm) in 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD), ki so potrebni za sumom prirojeno nadledvične skorje: zvišane ravni 17-CC in 11 optične gostote pri normalnih ali zmanjšana vsebnost 17-ACS govori v prid tej patologiji. Preizkus z zatiranju adrenokortikalno funkcijo deksametazon in hkratno stimulacijo spolnih žlez horionskega gonadotropina vam omogoča, da ugotovite, njihov izvor (nadledvične žleze ali gonadno), da se oceni možnost, da se odzovejo na stimulacijo spolnih žlez, daje določene informacije za diagnozo tumorja procesov v nadledvične žleze in spolne žleze. Funkcionalna aktivnost slednjih je značilna za rezultate študije testosterona in estradiola.

Študija gonadotropinov (LH in FSH v krvi in / ali urinu) omogoča razlikovanje med hipo- in hypergonadotrophic hipogonadizma primarnih gonadijev lezije (agenesis, dysgenesis). V puberteti in postpubertalni starosti je značilno povečanje ravni gonadotropnih hormonov, zlasti FSH.

Histološki pregled žlez je zadnja faza pregleda. Potrebno je izključiti spolni razvoj tumorskih sprememb gonad, ki se pogosto srečujejo pri prirojeni patologiji. To je še posebej pomembno pri odkrivanju Y-kromosom pri bolnikih s "čisto" žlez agenesis, s Turnerjev sindrom in gonadno interseksualnost, kot tudi vseh oblik lažnih moške lokacijo hermafroditizem intraperitonealno spolnih žlezah. Poleg tega daje jasno predstavo o napovedi funkcionalne aktivnosti gonade.

Diferencialna diagnoza spolne disfunkcije

Diferencialna diagnoza sindroma Shereshevsky-Turner se izvaja s fenotipsko podobnim Noonanovim sindromom, opisanim leta 1963, ki se nadaljuje praviloma brez hudih kromosomskih anomalij. Sindrom Noonan se pojavlja pri bolnikih obeh spolov. Značilen simptom kompleksa pri moških bolnikih je bil prej imenovan sindrom Shereshevsky-Turner pri moških. Predlaga se, da je bolezen povzročena z avtosomno gensko mutacijo, ki se prenaša prevladujoče. Obstajajo opazovanja družinskih oblik bolezni v več generacijah, zlasti pri prenosu skozi moški linijo. Za sindrom Noonana so značilne vse abnormalnosti somatskega razvoja, ki so jih opazili v sindromu Shereshevsky-Turner, vendar pa spolni razvoj pri večini bolnikov ni moten. Plodnost lahko včasih vztraja. Posamezni bolniki imajo karyotip 46, XX / 45, X ali 46, XY / 45, X, včasih pa tudi izbris kratkega kraka X kromosoma. To spremlja različna resnost jajčnikov ali testisularne disgeneze, kriptorhidizma in podobnega.

Turnerjev sindrom je treba ločiti tudi "terneroidnoy" oblike sindrom dysgenesis mod prisotnost zadnjega običajnega moškega kariotipom ali Mozaicizem 46, XY / 45, X (tiste z Turnerjev sindrom je redka), zadovoljiv razvoj testisov in običajno hujši masculinization zunanje genitalije.

"Čisti" agenesis spolne žleze razlikovati od hipogonadotropen hipogonadizem na ravni gonadotropinov (povečana sprva zmanjšal na drugo obliko patologijo) z dne eunuchoid obliki sindromih dysgenesis moda in nepopolno virilizacijo zadovoljivo razvoj testisov in sindrom nepopolna virilization - in z odsotnostjo zadnjih derivatov Mullerjevi derivati.

Glavna metoda diagnoze in diferencialne diagnoze pravega hermaphroditizma - najredkejša oblika patologije spolnega razvoja - je histološki dokaz gonadne bipolarne motnje.

Diferencialno diagnozo sindroma nepopolna masculinization izvedemo s sindromom dysgenesis mod in prirojene adrenalna hiperplazija. Za razliko od sindroma modih dysgenesis v sindroma nepopolna Virilization maternice brez povezave, vagina je skrajšana slepa vreča. Za razliko od prirojene disfunkcije pri bolnikih s sindromom dekleti nepopolna masculinization iz skorje nadledvične žleze imajo negativen spolno kromatin, nimajo maternico in jajčnike in v puberteti ne gredo naprej, vendar s časovnim zamikom od dejanskega kosti starost, razvijajo moške sekundarne spolne značilnosti.

Diferencialno diagnozo sindroma testisov feminizacija je treba izvesti s sindromom sindroma nepopolnega masculinization in prirojeno testisov dysgenesis aplazijo vagine in maternice (Rokitanskya-Kuster-Mayer sindroma). V pridevniku je klinično nemogoče ločiti prve sindrome drug od drugega. Vendar pa v puberteti v nasprotju s sindromom nepopolne masculinization z testisov feminizacije je spontan razvoj mlečne žleze. Glavni diferencialno-diagnostični znak iz sindroma disgeneze testisov je odsotnost maternice. Ko je sindrom Rokitanskya-Kuster-Mayer nožnico in maternico odsoten, pravočasno spontano razvijejo ženskih sekundarnih spolnih znakov, obstaja pozitivna spol kromatin in običajne jajčniki.

Razlikovati je idiopatsko prirojena virilization zunanjih spolovil, je potrebno s prirojeno nadledvične hiperplazijo pri dekletih: v resnici, in v drugem primeru, genetski, gonadno spola in notranje genitalije - ženske, zunanjih spolovil - polovoneopredelennye. Samo hormonsko diagnoza (presežne androgenih, OP-11, povišane ravni 17-KS urina) in v starejših letih pospešeno skeletne dozorevanja in prezgodnji spolni razvoj na heteroseksualna (moški) tip omogočajo diferencialno diagnozo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]