Motnje spolnega razvoja: Pregled informacij

Sex - koncept je kompleks, ki je sestavljen iz več med seboj povezanih delov reproduktivnega sistema: genetske strukture zarodnih celic (genska spola) morphostructure gonad (gonadne spol), preostali spolnih hormonov (hormonsko spol), strukture spolnih organov in sekundarnih spolnih znakov (somatsko obeh spolov), psihosocialna in psihoseksualna identiteta (psihično nadstropje), posebno vlogo v družini in družbi (družbeni spol). Na koncu, tla - je biološko in socialno zaradi vloge subjekta v družini in družbi.

Tvorba spola osebe poteka v ontogenezi v več fazah.

• Jaz faza. Spolni telesa je vnaprej določen v času oploditve in je odvisna od kombinacije spolnih kromosomov v zigota: XX niz ustreza ženski, XY - moški. Aktivnost gena aktivatorja HY genov, ki določajo razvoj primarnega gonad v moški smeri, je povezana z Y-kromosomom. Sprožijo sintezo HY-antigenov in beljakovinskih receptorjev, katerih geni so lokalizirani v drugih kromosomih. Drug sistem geni Y kromosomom omogoča razvoj epididimisa, semenskih mešičkov, semenovod, prostate zunanjih genitalij pri moških smeri in involucijo mullerian derivatov.
• Primarne zarodnih celic v Gonadni (in XY in XX kromosomskih kompleti) imajo receptorje za HY-antigen, ker somatskih celic le, ko so določene v XY-strukturi somatskih receptorjev HY antigen, vključena posebna vrsta beta mikroglobulin, ker zarodnih celic receptorjev HY-antigen (in XY in XX), ki niso povezani s tem proteinom. To verjetno pojasnjuje bipotentialnost primarnega gonad.
• II faza. Med sedmim in desetim tednom intrauterinega razvoja se spolne žleze oblikujejo v skladu s skupino spolnih kromosomov.
• Faza III. Med 10. In 12. Tednom embriogeneze nastajajo notranje genitalije. V tem obdobju funkcionalno visoko razvite testise izločajo poseben peptidni hormon, ki povzroča resorpcijo derivatov Mullerja. V odsotnosti testisov ali njihove patologije z oslabljenimi antimyullerova proizvodov hormona razvoj notranjih ženskih reproduktivnih organov (maternico, cevi nožnice) tudi v zarodek z genetskim moškega spola (46.XY).
• IV faza. Med 12. In 20. Tednom embriogeneze nastajajo zunanji genitaliji. Določanje vlogo pri razvoju moškega na tej stopnji je igral androgenov (ne glede na vir) - testisov, nadledvične žleze, ki prihajajo od matere (v prisotnosti materinih androgenih tumorjev ali v zvezi s sprejemom androgenih agentov). V odsotnosti androgenov in v nasprotju občutljivosti receptorjev nanje zunanjih spolovil tvorjena ženske ( "nevtralno") tipa, tudi v prisotnosti 46, XY kariotipom in normalno funkcijo fetusa mod. Prav tako je mogoče razviti vmesne variante (nepopolna maskulinizacija).
• V fazi. Spuščanje testisa v mošnjo. Pojavljajo se med 20. In 30. Tednom embriogeneze. Mehanizem, ki povzroča ali moti napredovanje testisa, ni popolnoma razumljen. Vendar pa ni nobenega dvoma, da sta v tem procesu vključeni tako testosteron kot gonadotropini.
• VI stopnja spolne diferenciacije poteka že pubertete, ko se dokončno oblikujejo v sistem hipotalamus - hipofiza - žlez, hormonsko aktivnega in generativni funkcijo spolnih žlez in je pritrjena družbeno-spolne identitete, ki opredeljuje vlogo subjekta v družini in družbi.

Vzroki in patogeneza motenj spolnega razvoja. Po etiologiji in patogenezi lahko prirojene oblike motenj spolnega razvoja razdelimo na gonadalno, ekstragonadalno in ekstraglialno; Med prvima dvema je velik delež predstavljal gensko patologijo. Glavni genetski dejavniki oblike etiologiji prirojenih motenj spolnega razvoja so pomanjkanje spolnih kromosomov, presežek njihovega števila in njihovih morfoloških napak, ki je lahko posledica motenj mejotskih delitev kromosomov (oogeneza in spermatogenezo) v telesu staršev ali okvare, ki ločujejo oplojeno jajčece (zigota), na prvi faze drobljenja. V slednjem primeru, da so "mozaik" variante kromosomskih nepravilnosti. Pri nekaterih bolnikih, genetske okvare se kaže v obliki avtosomne genskih mutacij in kromosomskih odkritih pod mikroskopom. Ko moten žlez oblike morfogenezo spolne žleze, ki jo spremljajo aktivnost patologijo antimyullerovoy oba moda in hormoni (androgen ali estrogena) funkcijo Gonadni.

Vzroki in patogeneza spolne disfunkcije

Klinične značilnosti glavnih oblik prirojene patologije spolnega razvoja

Vschelyaya klinični obliki kot posebni subjekti bolezni, je treba vedno upoštevati, da se lahko med tesno razporejene na stopnjah lestvice vrst embriogeneza patologije obstajajo vmesne vrste, glede na ločenih nosijo znake sosednjih oblik.

Glavni klinični znaki prirojene patologije.

1. Patologija nastanka gonad: popolna ali enostranska odsotnost, kršitev njihove diferenciacije, prisotnost ene posamezne gonadne strukture obeh spolov, degenerativnih sprememb v spolnih žlezah, testov brez primere.
2. Patologija nastanka notranjih genitalij: sočasna prisotnost derivatov Mullerjevih in volfskih prehodov, odsotnost notranjih genitalij, nedoslednost gonadnega dna s strukturo notranjih genitalij.
3. Patologija nastanka zunanjih genitalij: neusklajenost njihove strukture z genetskim in gonadalnim spolom, spolno opredeljeno strukturo ali nerazvitost zunanjih spolovil.
4. Kršitev razvoja sekundarnih spolnih značilnosti: razvoj sekundarnih spolnih značilnosti, ki ne ustrezajo genetskemu, gonadalnemu ali civilnemu spolu, odsotnosti, nezadostnosti ali prezgodnjemu razvoju sekundarnih spolnih značilnosti, odsotnosti ali zamude med menaršo.

Simptomi spolne disfunkcije

Diagnoza različnih oblik prirojene patologije spolnega razvoja

Glavno načelo diagnostičnih raziskav pri prirojeni patologiji spolnega razvoja je razkriti anatomsko in funkcionalno stanje vseh povezav, ki sestavljajo koncept seksa.

Pregled genitalij. Ko se otrok rodi v opredelitvi pojma spol, zdravnik vodi struktura zunanjih spolovil ("porodniška tla"). Ko je Gonadni agenesis in popolna oblika mod feminizacije strukture zunanjega spolovila vedno ženstvena, tako da je vprašanje volitev žensko civilno seksu, je jasno, kljub genetski in žlez spola, ki bo v tem primeru biti moški. Ko modih sindrom feminizacija diagnoza je v nekaterih primerih mogoče namestiti dopubertatnogo starosti v prisotnosti mod v "velikih ustnic" ali dimeljske kile. Palpacija ekstra-abdominalnih testic omogoča določanje njihove velikosti, doslednosti in nakazuje možnost tumorskih sprememb.

Ko se v trebuhu kriptorhizem pri fantih in hudih oblik kongenitalno adrenalno hiperplazijo pri otrocih z genetsko in ženskih spolnih žlez spolni sestavi penisa je normalna, kar pogosto vodi v napačne ocene novorojenke kot fant z kriptohidizem. Sindrom struktura Klinefelterjev zunanjih genitalij ob rojstvu, normalen moški, ki naredi diagnozo na podlagi običajnega pregleda.

Diagnoza spolne disfunkcije

Zdravljenje prirojene patologije spolnega razvoja je sestavljeno iz več vidikov. Glavno vprašanje je določitev pacientovega spola, ki ustreza njegovim biološkim in funkcionalnim podatkom, ob upoštevanju napovedi možnosti spolne aktivnosti.

Ko ustreza tla nerazvitih genitalije, odsotnost ali kirurški odstranitvi spolne žleze, kot tudi pri motnjah rastnega hormona je treba izvesti popravek tvori približuje normalen fenotip in zagotavlja normalno raven spolnih hormonov.

Kirurški popravek tla predvideva ustanovitev zunanjih genitalij, odvisno od izbranega spola (feminizirana masculinization ali obnovo), kot tudi vprašanje usode spolnih žlez (njihovo odstranitev, odstranjevanje trebušni votlini ali izpad mod v modnik). Pri izvolitvi moškega bolnika z modih dysgenesis nerazvite maternice odstranitev iz našega zornega kota, ni nujno, ker v prihodnosti ne njegova prisotnost ne daje nobenih zapletov. Nekateri bolniki s sindromom nepopolne masculinization in testisov feminizaciji mora ustvariti umetno vagino.

Zdravljenje spolne disfunkcije