Družinska adenomatna polipoza

Družinska adenomatna polipoza je dedna bolezen, ki temelji na razvoju več polipov v debelem črevesu, kar je povzročilo karcinoma kolona v starosti 40 let. Običajno je bolezen asimptomatična, vendar je mogoče opaziti gemozitivno blato. Diagnoza je vzpostavljena s kolonoskopijo in genetskimi raziskavami. Zdravljenje famozne adenomatozne polipoze - kolektomija.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Kaj povzroča družinsko adenomatozno polipozo?

Družinsko adenomatozna polipoza (SAP) je avtosomna prevladujoča bolezen, pri kateri več kot 100 adenomatoznih polip, ki obložijo debelost in danke. Bolezen se pojavi pri 1 do 8000-14 000 ljudi. Polipi so prisotni pri 50% bolnikov, starih 15 let in 95% pri starosti 35 let. Malignizacija se razvija pri skoraj vseh bolnikih, starih 40 let, ki niso bili zdravljeni.

Bolniki lahko tudi doživijo različne ekstrakutalne manifestacije (prej imenovane Gardnerjev sindrom), vključno z benignimi in malignimi boleznimi. Benigna lezije vključujejo desmoid tumorjev, osteomas lobanjo ali čeljusti, ateromov in adenoma v drugih delih gastrointestinalnega trakta. Pacient ima povečano tveganje za razvoj malignih bolezni dvanajstniku (5-11%), trebušno slinavko (2%), ščitnico (2%), možgani (meduloblastom manj kot 1%) in jetra (hepatoblastom pri 0,7% otrok pod 5 let) .

Difuzna družinska polipoza je dedna bolezen, ki jo kaže klasična triada: prisotnost množice polipov (vrstnega reda več celic) iz epitelija sluznice; družinski značaj lezije; lokalizacija poškodb v celotnem prebavnem traktu. Bolezen se zaključi z obveznim razvojem raka zaradi malignih polipov.

Simptomi razpršene (družinske) polipoze

Pri mnogih bolnikih so simptomi famozne adenomatozne polipoze odsotni, včasih pa opazimo rektalno krvavitev, ki je ponavadi skrita.

Klasifikacija družinske adenomatozne polipoze

Obstaja veliko klasifikacij polipoze. V tujini priljubljena razvrstitev VS Morson (1974), ki je namenjen štiri vrste: neoplastične (adenomnih) gamartomny (vključno z mladoletnimi polipov in polipoze Peutz - Jeghers), vnetje, neuvrščene (več majhni polipi). Neoporečna naloga difundira polipoze bolezni, ki jih spremlja tvorba pseudopolyps, kot so ulcerozni kolitis in Crohnova bolezen, ker se tvorba ni povezana z dejanskim polipov.

Klasifikacija VD Fedorov, AM Nikitin (1985), ki upošteva ne samo morfološke spremembe, ampak tudi stopnje razvoja bolezni, se je razširila v domačo literaturo. V skladu s to klasifikacijo so bile identificirane tri oblike polipoze: proliferativna difuzna, juvenilna difuzna in hamartomska.

Proliferacijsko difuzna polipoza (prevlada polipi orožja) - oblike, ki se nato razdelimo v 3 korakih, ki omogočajo sledenje dinamike bolezni do razvoja raka. V tej skupini bolnikov je največja pogostnost malignih polipov. I v koraku (miliarnega ali hiperplastični polipoze) sluznice pikčasto najmanjša (manj kot 0,3 cm) polipov pri kateri histološko za ozadje nemodificiranim sluznični crypt enota zazna z hyperchromatic epitelij in tvorijo skupine velikih žlez. Ker se epitel razširja, se v procesu vključi vedno večja skupina grobnic in nastanejo polipi. V fazi II (adenomatozna polipoza) tvorjen cevasto adenomom tipične velikosti 1 cm, in III (adenopapillomatozny polipoza) - tipično tubulo-sluznice in sluznice adenom. Indeks malignega polipa v prvi fazi je bil 17%, v tretji stopnji pa 82%. Maliggenost se je včasih razvila v eni in bolj pogosto v več polipih istočasno.

Z mladeničnimi difuznimi polipozijami se malignomi opazujejo veliko manj (ne več kot 20%) in v primeru Peits-Egersovega sindroma - v posameznih primerih.

Posebne težave se srečujejo morfolog pri diagnosticiranju ali bolje rečeno pri imenovanju variante difuzne polipoze, saj ima isti pacient lahko kombinacijo vseh sort - od hiperplastične do mladeničke. Priporočljivo je narediti diagnozo za "prevladujoče" polipe. Včasih je pri bolnikih z hamartomom ali mladostno različico polipoze diagnosticiran rak. V teh primerih se malignomov pojavi pri cevastih ali tubulosporoznih adenomih, ki so bili samski med mladičnimi in žilavostnimi polipi ali malignimi adenomatnimi mesti v mešanih polipih.

[8], [9], [10], [11], [12]

Diagnoza družinske adenomatozne polipoze

Diagnoza se ugotovi, če v kolonoskopiji najdemo več kot 100 polipov. Pri diagnozi je potreben genski test, da se ugotovi specifična mutacija, ki jo je treba odkriti v prvi generaciji sorodnikov. Če genetsko testiranje ni na voljo, sorodniki potrebujejo pregledno letno sigmoidno raziskavo, ki se začne pri starosti 12 let, medtem ko se pogostnost ankete zmanjšuje vsakih deset let. Če se polipi ne najdejo pri starosti 50 let, se določi pogostnost pregleda, tako kot pri bolnikih s povprečno tveganostjo malignosti.

Otroci staršev z družinsko adenomatozne polipoze je potrebno opraviti pregled za hepatoblastoma od rojstva do 5 let, z letnim spremljanjem serumske ravni AFP in morda jeter ultrazvok.

[13], [14], [15], [16]

Zdravljenje difuzne (družinske) polipoze

Ko se ugotovi diagnoza, se izvede kolektomija. Skupaj proktokoloktomiya z ileostomijo ali proektektomijo s tvorbo ileoanalnega rezervoarja odpravlja tveganje za nastanek raka. Če se opravi vmesna kolektomija (odstranitev večjega dela debelega črevesja, ki zapušča rektum) z ileorektalnim anastomozo, je treba preostali del rektuma pregledati vsakih 3-6 mesecev; nove polipe je treba odstraniti ali elektrocoagulirati. Aspirin ali zaviralci COX-2 lahko pomagajo zmanjšati incidenco novih polipov. Če se novi polipi pojavi prehitro ali v velikih količinah, je potrebno odstraniti rektum z uvedbo stalne ileostomije.

Po kolektomiji bolniki potrebujejo endoskopijo zgornjega gastrointestinalnega trakta vsakih 6 mesecev 4 leta, odvisno od števila polipov (ne glede na vrsto) v želodcu in dvanajstniku. Prav tako je priporočljivo, da letni fizični pregled ščitnice in v skladu z ultrazvokom odčitki.