Sindrom Peutz-Jeghers-Turen.

Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom je prvi opisal J. Hutchinson leta 1896. Podrobnejši opis je leta 1921 podal FLA Peutz na podlagi opazovanja treh družinskih članov, ki so imeli pigmentacijo obraza v kombinaciji s črevesno polipozo. Predlagal je dedno naravo bolezni. Leta 1941 je A. Touraine poročal o tem sindromu in ta simptomski kompleks poimenoval Lentigo polipoza. H. Jeghers in sodelavci so leta 1949 opisali 10 primerov te motnje in poudarili značilno triado: gastrointestinalne polipoze, dedno naravo bolezni, pigmentne lise na koži in sluznicah. Od takrat se ta motnja opisuje kot Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom.

V domači literaturi prva poročila o Peutz-Jeghers-Touraineovem sindromu segajo v leto 1960. Leta 1965 je

Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom se pojavlja na vseh celinah. Ženske so nekoliko pogosteje prizadete kot moški. Dejstvo, da se sindrom pojavlja pri več članih ene družine, dokazuje njegovo dedno naravo. Dedovanje je avtosomno dominantno. Tako sta Defort in Lil poročala o opazovanju družine s 107 ljudmi, od katerih jih je 20 imelo Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom. Po mnenju mnogih raziskovalcev je dedni prenos sindroma posledica dominantnega gena in se lahko prenaša tako po moški kot po ženski liniji. Včasih dominantni gen ne prenese patološke transformacije v celoti, zato se pojavi polipoza prebavil brez pigmentnih madežev in obratno.

Patomorfologija

Histološki pregled pigmentnih madežev je pokazal prekomerno vsebnost melanina v bazalni plasti povrhnjice in sluznice, ki se nahaja v navpičnih valjastih stebričkih. Zrnca melanina se v velikih količinah nahajajo v površinskih celicah povrhnjice brez proliferacije celic slednje. Ta pigmentacija je nestalna, pojavi se ob rojstvu ali v otroštvu in lahko izgine ali se zmanjša v bolnikovem življenju, kar smo opazili tudi pri našem bolniku. Po odstranitvi polipov v prebavilih se pigmentacija včasih zmanjša. Malignost pigmentnih madežev pri tem sindromu ni opisana. Mnogi menijo, da je pigmentacija nevroektodermalna displazija. S tem sta lahko povezani tudi izpadanje las in distrofične spremembe nohtnih plošč, ki so pri teh bolnikih relativno pogoste.

Drugi kardinalni, a pogosto zelo resen (če se pojavijo zapleti) znak tega sindroma je generalizirana polipoza prebavil, ki se najpogosteje razvije med 5. in 30. letom starosti. Polipi so lahko različnih velikosti: od bucikine glavice do premera 2-3 cm in več. Po strukturi so adenomi, ki se nahajajo na široki podlagi ali na dolgem ozkem steblu, imajo žlezno strukturo, obliko cvetače, vsebujejo pigment - melanin, včasih - gladkomišična vlakna.

Polipi se nahajajo v vseh delih prebavil. Najpogosteje polipoza prizadene tanko črevo, nato debelo črevo, želodec, dvanajstnik in slepič. Obstajajo posamezni primeri polipoze ne le v prebavilih, temveč tudi v sečnem mehurju in na sluznici bronhijev.

Simptomi Peutz-Jeghers-Touraineovega sindroma

Najbolj opazna zunanja manifestacija bolezni so pigmentne lise (lentigo), ki se nahajajo na koži in sluznicah. To so majhne lise okrogle ali ovalne oblike, premera od 1-2 do 3-4 mm, ki ne štrlijo nad površino kože in sluznice, med seboj pa so jasno ločene z območji zdrave kože. Njihova barva na koži je od rjavkasto rumene do rjave in temno rjave. Na rdečem robu ustnic, sluznici dlesni, lic, nazofarinksa, beločnice in jezika njihova barva dobi modrikasto rjav odtenek. Na koži obraza so lokalizirane predvsem okoli ust, nosnic, oči, redkeje na bradi, čelu; pri nekaterih bolnikih pigmentacija pokriva zadnji del podlakti, roke, kožo trebuha, prsnega koša, dlani, včasih okoli anusa, na koži zunanjih spolovil. Pigmentne lise se razlikujejo od navadnih peg, ki so bledejše in imajo običajno sezonski značaj.

Pogosto je bolezen dolgo časa asimptomatska; včasih se kaže s periodičnimi krči v trebuhu, bolnike moti splošna šibkost, dispeptični simptomi, driska, ropot v trebuhu, napenjanje.

Potek in zapleti Peutz-Jeghers-Touraineovega sindroma

V nekaterih primerih se multipla polipoza prebavil dolgo časa ne manifestira. Vendar pa jo pogosto zaplete huda krvavitev v prebavilih, ki vodi do anemije, črevesne invaginacije, obstruktivne obstrukcije (velik polip), kar zahteva kirurški poseg. V nekaterih primerih se mora isti bolnik zateči k več operacijam. Ko polipi ulcerirajo, bolezen pridobi nekaj podobnosti v simptomih s peptično ulkusno boleznijo. Odstranitev polipov ne zagotavlja, da ne bo prišlo do kasnejših kirurških posegov, saj se polipi lahko pojavijo tudi v drugih delih prebavil.

Poleg znanstvenega interesa bo poznavanje tega sindroma zdravniku pomagalo pri pravilni in pravočasni postavitvi diagnoze. Ob odkritju Peutz-Jeghers-Touraineovega sindroma je treba pregledati vse sorodnike bolnika, kar bo omogočilo prepoznavanje asimptomatskih primerov trpljenja te družine, pravočasno postavitev diagnoze in, če se pojavijo zapleti (črevesna obstrukcija, krvavitve v prebavilih), z določeno mero zaupanja predstaviti njihove vzroke. To bo nedvomno izboljšalo prognozo te bolezni.

Zdravljenje Peutz-Jeghers-Touraineovega sindroma

Bolnike s Peutz-Jeghers-Touraineovim sindromom in njihove svojce je treba spremljati v ambulanti s periodičnimi (1-2-krat letno) rentgenskimi preiskavami, ki bodo omogočile spremljanje rasti polipov. V primeru posameznih velikih polipov v prebavilih se je treba zateči k kirurškemu posegu ali endoskopski elektro- ali laserski koagulaciji, ne da bi čakali na pojav zapletov. V primeru več polipov je treba preprečevanje zapletov očitno zreducirati na varčno dieto, zmerno omejevanje telesne dejavnosti in periodično peroralno jemanje zdravil z lokalnim adstringentnim učinkom (bizmut nitrat bazični, tannalbin itd.), da se prepreči razjede polipov in krvavitve. Polipe je mogoče odstraniti postopno (v več fazah) z uporabo pravočasne endoskopske opreme. Genetsko svetovanje je zelo pomembno, ko mladi vstopajo v zakonsko zvezo in nameravajo imeti otroke.

Če se pojavijo zapleti - krvavitve v prebavilih, obstruktivna črevesna obstrukcija - je potrebna nujna hospitalizacija na kirurškem oddelku.