Sindrom Peitsa-Jegers-Turene

Peutz-Jeghers sindrom, Touraine, ki ga J. Hutchinson je prvi opisal leta 1896. Podrobnejši opis je podan FLA Peutz leta 1921 na podlagi opazovanj 3 družinske člane, ki se soočajo z pigmentacijo v kombinaciji s črevesno polipozo. Predlagal je dedno naravo bolezni. Leta 1941 so poročali v literaturi A. Touraine o tem sindromom, ki se imenuje simptom lentigo poliposis. H. Jeghers et al. Leta 1949 opisal 10 primerov trpljenja in poudarili značilno triada polipoze gastrointestinalnega trakta, dedna naravo bolezni, starostnih peg na kožo in sluznice. Od takrat je bilo to trpljenje opisano kot sindrom Peits-Egers-Turen.

V domači literaturi so prva poročila o Peitsa-Jegers-Turenovem sindromu leta 1960. Leta 1965

Sindrom Peits-Egersa-Turena najdemo na vseh celinah. Ženske so bolne bolj pogosto kot moški. Dejstvo, da se sindrom pojavi v več članih iste družine, priča v prid njegove dedne geneze. Dedovanje z avtozoma prevladujočega tipa. Tako sta Defort in Lil poročali o opazovanju družine 107 ljudi, med katerimi je bilo 20 s sindromom Peits-Egers-Turen. Po mnenju mnogih raziskovalcev je dedno prenašanje sindroma posledica prevladujočega gena in se lahko prenaša v moški in ženski liniji. Včasih prevladujoči gen ne prenaša patološke transformacije v celoti, zato obstaja polipoza gastrointestinalnega trakta brez pigmentnih madežev in obratno.

Patomorfologija

Pri histološkem pregledu pigmentiranih madežev se ugotovi prekomerna vsebnost melanina v bazalni plasti povrhnjice in sluznice, ki se nahaja v navpičnih valjastih kolonah. Melaninske granule najdemo v velikem številu v površinskih celicah povrhnjice brez proliferacije celic slednjega. Ta pigmentacija je nestabilna, se pojavlja ob rojstvu ali v otroštvu in v času življenja bolnika lahko izgine ali zmanjša, kar je bilo ugotovljeno pri našem bolniku. Po odstranitvi polipov gastrointestinalnega trakta se pigmentacija včasih zmanjša. Malignoza pigmentnih madežev s tem sindromom ni opisana. Mnogi menijo, da je pigmentacija nevroektodermalna displazija. To je lahko povezano tudi z izgubo las in distrofičnimi spremembami v nohtnih ploščah, ki so pri teh bolnikih relativno pogoste.

Druga ključna, vendar pa je pogosto zelo grozno (v primeru zapletov) lastnost tega sindroma - generalizirana polipoze gastrointestinalnega trakta, ki razvija najbolj pogosto med 5. In 30. Letih življenja. Polipi so različnih velikosti; s premerom do 2-3 cm v premeru in večjim. V strukturi so adenomi, ki se nahajajo na široki podlagi ali na dolgi ozki nogi, imajo žlezasto strukturo, obliko cvetače, vsebujejo pigment - melanin, včasih gladka mišična vlakna.

Polipi so najdeni v vseh delih prebavil. Najpogosteje polipozo prizadene tanko črevo, nato debel želodec, dvanajsternik in dodatek. Opisani so posamezni primeri s prisotnostjo polipoze ne samo v prebavnem traktu, pač pa tudi v mehurju in na sluznici bronhijev.

Simptomi sindroma Peits-Jerus-Turen

Najbolj opazna zunanja manifestacija bolezni so pigmentne pike (lentigo), ki jih najdemo na koži in mukoznih membranah. To so majhne pike okrogle ali ovalne oblike, ki segajo od 1-2 do 3-4 mm, ki ne štrlijo nad površino kože in sluznice, ki so med seboj jasno razmejene glede na področja zdrave kože. Njihova barva na koži je od rjavkasto rumene do rjave in temno rjave barve. Na rdeči obrobni strani ustnice sluznica dlesni, lica, nazofarinksa, sklera, jezika, njihove barve pridobi modrikasto rjavo barvo. Na koži obraza so lokalizirani predvsem okoli ust, nosnic, oči, manj pogosto na bradi, čelo; pri nekaterih bolnikih pigmentacija pokriva zadnjo površino podlakti, roke, kože trebuha, prsnega koša, dlani, včasih - okrog anusa, na koži zunanjih spolovil. Pigmentirane pike se razlikujejo od običajnih pege, ki so bledi in ponavadi imajo sezonski značaj.

Pogosto je bolezen dolgo časa asimptomatična; včasih manifestirajo občasno nastale bolečine v trebušni krči, bolnike moti splošna šibkost, dispepsični pojavi, driska, tresenje v trebuhu, napenjanje.

Potek in zapleti Peitz-Jägers-Turenovega sindroma

V nekaterih primerih se večkratna polipoza gastrointestinalnega trakta dolgo ne kaže. Vendar pa je pogosto zapleteno zaradi hudih prebavnih krvavitev, ki vodijo do anemije, bruhanja, obstrukcijske ovire (velikega polipa), ki zahteva kirurško poseganje. V nekaterih primerih se mora isti bolnik pogosto zateči k operaciji. Pri razjedvi polipov bolezen na simptome pridobi nekaj podobnega peptični razjedi. Odstranitev polipov ne zagotavlja nadaljnjih kirurških posegov, saj se lahko pojavijo polipi v drugih delih prebavil.

Poleg znanstvenega zanimanja bo znanje tega sindroma pomagalo zdravniku pravilno in pravočasno diagnosticirati. Pri ugotavljanju sindrom, Peutz-Jeghers-Touraine, je treba preučiti vse svojce bolnika, ki bodo opredelili asimptomatski primerov družinskega trpljenja, zgodnje postavitve diagnoze, in v primeru zapletov (črevesne obstrukcije, gastrointestinalne krvavitve) s stopnjo zaupanja, da imajo idejo o njihovih vzrokih. To bo seveda izboljšalo prognozo te bolezni.

Zdravljenje sindroma Peitz-Jägers-Turena

Bolniki z Peutz-Jeghers sindrom, mora Touraine in njihove družine se v dispanzerju s periodično (1-2 krat na leto), rentgenski pregled, ki bo kontroliral rast polipov. Ko bi bilo treba posamezne velike polipi prebavil zatekla na operacijo ali endoskopsko elektro ali lasersko koagulacijo, brez čakanja za nastanek zapletov. Ko preprečevanje več polipi zapletov, očitno je treba omejiti na blagem prehrano, zmerno omejevanje telesne aktivnosti, redni sprejem navznoter zdravil imajo lokalne trpek (bizmutov osnovno nitrat, Tanalbin et al.) Da bi preprečili polipi razjede in krvavitve. Morda postopno (v več sprejemih) odstranjevanje polipov s pomočjo pravočasne endoskopske tehnike. Veliko pomembnega je genetsko svetovanje, ko mladi vstopajo v zakon in nameravajo imeti otroke.

Če pride do zapleta - krvavitev v prebavilih, obstruktivna oplodnja črevesja - nujna hospitalizacija je potrebna v kirurških oddelkih.