Enteropatski akrodermatitis (bolezen Danbott-Clossa)

Enteropatski akrodermatitis je bolezen, povezana z moteno absorpcijo cinka, ki se deduje avtosomno recesivno. Zaradi okvare v proksimalnem delu tankega črevesa je motena tvorba več kot 200 encimov. Prevladujejo motnje rasti in delitve celic; prizadeta sta prebavila (atrofija črevesnih sluznic, sekundarno zmanjšanje aktivnosti disaharidaze) in imunski sistem (limfopenija, motena diferenciacija celic T, zmanjšana tvorba protiteles).

Koda MKB-10

E83.2. Motnje presnove cinka.

Simptomi

Enteropatski akrodermatitis se kaže že v 2. do 3. tednu življenja z odtegnitvijo materinega mleka in zgodnjim začetkom umetnega hranjenja. Pojavi se pogosto vodeno blato, razvije se anoreksija, zmanjša se pridobivanje telesne teže. Značilna je povečana nevrorefleksna vzdraženost. Spremembe kože v obliki simetričnega izpuščaja okoli ust, nosnih poti, za ušesi, na distalnih delih okončin se pojavljajo postopoma: sprva je izpuščaj eritematozen, nato se oblikujejo bule, vezikule, pustule, hiperkeratoza. Ko so sluznice poškodovane, se razvijejo gingivitis, stomatitis, glositis, blefaritis, konjunktivitis. Na ozadju imunske pomanjkljivosti se hitro pridruži sekundarna okužba.

Diagnostika

Diagnoza enteropatskega akrodermatitisa temelji na oceni klinične slike, odkrivanju znižanih ravni cinka v krvnem serumu, izločanju cinka z urinom in absorpciji ^65Zn. Biokemični krvni test pokaže zmanjšano aktivnost alkalne fosfataze, povečane ravni amonija, znižane koncentracije beta-lipoproteinov in spremembe v imunskem statusu. Histološki pregled sluznice razkrije značilne vključke v Pannettovih celicah. Bolezen se razlikuje od sekundarnih motenj absorpcije cinka pri vnetnih črevesnih boleznih, atrofiji sluznice in post-resekcijskem sindromu.

Zdravljenje

Cinkov sulfat, acetat ali glukonat se otrokom v prvem letu življenja predpisujejo v odmerku 10-20 mg na dan, za bolnike, starejše od enega leta, pa je dnevni odmerek 50-150 mg, odvisno od starosti.