Enteropatski akrodermatitis (bolezen Dunbolt-Kloss)

Enteropatski akrodermatitis - bolezen, povezana s kršenjem absorpcije cinka, ki se podeduje v avtosomnem recesivnem tipu. Zaradi napake v proksimalnih delih tankega črevesja nastane prekinitev nastajanja več kot 200 encimov. Prevladujejo displazija in celična delitev; trpijo zaradi gastrointestinalne (atrofijo resic na črevesni sluznici, sekundarne disaharidaz aktivnost zmanjšanje) imunski sistem (limfopenija, motnje diferenciacijo celic T, zmanjšanje proizvodnje protiteles).

ICD-10 koda

E83.2. Kršitve izmenjave cinka.

Simptomi

Enteropathic acrodermatitis kaže že s 2-3-th teden življenja, ko je odprava mleka, zgodnji začetek umetnega hranjenja. Pogosto je vodni stol, se razvije anoreksija, zmanjša se telesna masa. Značilna je povečana ekscitabilnost živčnega refleksa. Spremembe na koži v obliki simetričnega izpuščaja okrog ust, nosne prehode, za ušesi, na distalnih okončinah pride postopoma: prvi znak kožni izpuščaji so nato oblikovali Bulla, vezikle, pustule, hiperkeratoza. Ko so sluznice poškodovane, se razvijejo gingivitis, stomatitis, glositis, blefaritis, konjunktivitis. Na imunsko neoporečnem ozadju se sekundarna okužba hitro poveže.

Diagnostika

Diagnoza enteropatskega akrodermatitisa temelji na oceni klinične slike, odkrivanju zmanjšanja cinka v serumu v krvi, izločanju cinka v urinu, absorpciji ⁶⁵ Zn. V biokemične analize krvi označena zmanjšanja aktivnosti alkalne fosfataze, povečana vsebnosti amonija, zmanjšanje koncentracije beta-lipoproteinov, spremembo imunskega stanja. Histološki pregled sluznice omogoča odkrivanje značilnih vključkov v celicah Pannet. Bolezen se razlikuje s sekundarno okvaro absorpcije cinka pri vnetnih črevesnih boleznih, atrofijo sluznice, sindromom po prerezu.

Zdravljenje

Določitev sulfatnega, acetatnega ali cinkovega glukonata za 10-20 mg na dan za otroke prvega leta življenja, pri bolnikih v teku leta je dnevni odmerek 50-150 mg, odvisno od starosti.