Eritropoetska protoporfrija: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Značilne klinične manifestacije eritropoetske protoporfije se lahko razvijejo že pri novorojenčkih v obliki opeklin na koži tudi po kratkem bivanju na soncu. Razvoj holelitioze je značilen za poznejšo starost, s potekom bolezni in akutna odpoved jeter se razvije pri približno 10% bolnikov. Diagnoza temelji na kliničnih simptomih in povečanih koncentracijah protoporfirina v eritrocitih in krvni plazmi. Zdravljenje obsega dajanje beta karotena in zaščito pred direktno sončno svetlobo na koži.

[1], [2], [3]

Vzroki eritropoetske protoporfrije

Eritropoetična protoporfrija je posledica pomanjkanja encima ferrokelataze v eritroidnem tkivu. Fototoksični protoporfirini se kopičijo v kostnem mozgu in eritrocitih, vstopijo v plazmo in jih nato odložijo v kožo ali jih izločajo z jetri in blatom. Izločanje težkega biološkega protoporfirina iz telesa lahko spodbudi nastanek žolčnih kamnov. Te citotoksične molekule včasih poškodujejo hepatobilni trakt, kar povzroči kopičenje protoporfirina v jetrih, kar vodi v razvoj akutne odpovedi jeter (ARF); Klinične manifestacije akutne odpovedi ledvic se lahko razvijejo do akutnih simptomov v nekaj dneh.

Dedovanje avtosomne dominanten, vendar klinične manifestacije so opazili le pri tistih bolnikih, ki so odkrite in EPP okvarjen gen in nenavadno slabo delujočih (sicer običajnih) alelov iz zdravih bolnikih. Prevalenca patologije je 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Simptomi eritropoetske protoporfrije

Resnost razvoja patologije se razlikuje tudi pri bolnikih iz iste družine. Običajno novorojenci ali majhni otroci po kratkem bivanja na soncu kričijo ure, ne da bi prenehali. Kljub temu so simptomi kože navadno odsotni in otrok ne more opisati simptomov, zato eritropoetska protoporfrija pogosto nadaljuje nepriznano.

Če se bolezen ni diagnosticirana, lahko teče skrivaj eritropoetinom protoporfirija povzroči psihosocialne težave v družini, zaradi dejstva, da otrok nerazložljivo noče zapustiti hišo na ulici. Bolečina je lahko tako nevzdržna, da lahko povzroči takšne simptome pri bolnikih kot živčnost, napetost, agresivnost ali celo občutek odtujenosti od drugih ali samomorilne poskuse. V otroštvu koža lahko po dolgotrajnem bivanjem na soncu oblikuje skorje okrog ust in na hrbtni strani rok. Izpuščaj mehurji in brazgotinjenje se ne razvijejo. Če bolniki kronično zanemarjajo zaščito svoje kože, lahko razvijejo oskrbo, zgostitev kože, postane podobna koži živali, zlasti okoli sklepov. Lahko razvijejo brazdasto perioralno stezo ("ušesa krapa"). Izločanje velike količine protoporfirina z žolčem lahko povzroči holestazo, kar lahko povzroči nodularno cirozo in akutno odpoved jeter pri 10 ali več bolnikih; simptomi vključujejo zlatenico, splošno slabo počutje, bolečino na vrhu trebuha (v desnem hipohondriju) in razpršeno povečanje jeter.

Diagnoza eritropoetske protoporfrije

Eritropoetično protoporfirijo je treba sumiti pri otrocih ali odraslih z bolečo občutljivostjo na kožo, vendar brez anamneze opeklin in brazgotin. Družinska zgodovina običajno ni opazna. Diagnoza se potrdi po odkritju visokih koncentracij protoporfirina v eritrocitih in plazmi. Ugotovljeni genski markerji, ki povzročajo razvoj holestatskih zapletov.

Held pregleda možni prenašalci nenormalno gen med pacientovih sorodnikov kaže povečano vsebnost protoporfirina v eritrocitov in zmanjšano aktivnost ferokelataze (s študijo limfocite) ali genetske raziskave v primeru ugotovljene genetske mutacije v tipičnih primerov. Predispozicija prevozniki do kožnih bolezni se zazna, da zazna slabo delujoč ferrohelataznoy alelov.

[9], [10], [11]

Zdravljenje eritropoetske protoporfrije

Akutne simptome olajšujejo imenovanje hladnih kopeli, obloge z vlažno brisačo in analgetiki. Zelo pomembno je, da se pacientu redno posvetuje z zdravnikom, dobi potrebna priporočila od njega, informativne brošure, o zdravljenju pogovorite z zdravnikom in po potrebi opravite potrebna posvetovanja o anapazi pod nadzorom specialista.

Bolniki naj prepreči izpostavljenost soncu, uporaba temno titanovega dioksida ali cinkovega oksida sončni zasloni in zasloni, ki absorbirajo UV sevanje (na primer vsebujejo dibenzilmetan), ki lahko delno pomaga zaščititi kožo. Bolniki se morajo izogibati alkoholu in lakoti ter v primerih, ko se opazi povečanje proizvodnje rdečih krvnih celic in v primeru povečanja vsebnosti protoporfirina. Zdravila, ki povzročajo razvoj akutne porfirije, niso kontraindicirana.

Določitev beta-karotena od 120 do 180 mg peroralno 1-krat / dan za otroke ali 300 mg 1-krat / dan za odrasle povzroča svetlo rumeno zaščitno obarvanost kože in nevtralizira strupene ostanke v njem, ki povzročajo razvoj kožnih simptomov. Drug antioksidant, cistein, lahko tudi pomaga zmanjšati občutljivost na svetlobo. Videz rjave zaščitne barve kože z lokalnim odlaganjem dihidroksiacetona-3 je glavni, kozmetično bolj prednostni rumenkasti ton kože, ki ga dobimo z uporabo beta-karotena, učinek.

V primeru, kjer so zgoraj opisani ukrepi neučinkoviti (npr krepitev občutljivost, večjo koncentracijo porfirina, progresivna zlatenica), ki se uporablja v gipertransfuziya zdravljenja (m. E. Nad normalne koncentracije hemoglobina) eritrocitov, ki pomagajo zmanjšati nastajanje eritrocitov, ki vsebujejo porfirin. Uporaba žolčnih kislin olajša izločanje protoporfirina v žolčo. Oralna uporaba holestiramina ali aktivnega oglja lahko ustavi intrahepatično obtok, kar ima za posledico povečano izločanje v blatu porfirina. V primeru razvoja hude jetrne insuficience se lahko zahteva presaditev jeter.