Hermafroditizem in hermafroditi

Hermafroditizem v grščini pomeni biseksualnost. Obstajata dve vrsti hermafroditizma - pravi in lažni (psevdohermafroditizem).

Hermafroditizem povzročajo prirojene anomalije tako spolnih žlez kot zunanjih spolovil osebe in se oblikuje v obdobju do osemnajstega tedna embrionalnega razvoja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologija

V strukturi ginekoloških in uroloških bolezni se hermafroditizem pojavlja v 2–6 % primerov. Možno je, da je pogostost hermafroditizma veliko višja. Trenutno ni uradne geografske statistike o tej bolezni. Bolniki, ki trpijo za pravim ali lažnim hermafroditizmom, se pregledujejo in zdravijo v centrih za načrtovanje družine in reprodukcijo, ginekoloških in uroloških bolnišnicah ter se "skrivajo" pod diagnozami "adrenogenitalnega sindroma", "feminizacije testisov", "disgeneze gonad", "ovotestisa", "skrotalno-perinealne hipospadije z ingvinalnim ali "abdominalnim kriptorhizmom".

Poleg tega se bolniki, ki trpijo za hermafroditizmom, pogosto zdravijo v psihiatričnih klinikah, saj se simptomi pravega in lažnega hermafroditizma v obliki transseksualizma, homoseksualnosti in biseksualnosti (izmenični spol) zmotno štejejo za bolezni "spolnih centrov" možganov. Zato je problem diagnoze in zdravljenja pravega in lažnega hermafroditizma socialne narave in je še posebej aktualen v sodobni družbi.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Obrazci

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Lažni moški hermafroditizem

Lažni hermafroditizem (psevdohermafroditizem) je bolezen, pri kateri ima oseba spolne žleze enega spola, vendar zunanji spolni organi zaradi razvojne napake spominjajo na organe nasprotnega spola. Treba je razlikovati med moškim in ženskim psevdohermafroditizmom. Lažni moški hermafrodit je moški, vendar z ženskimi zunanjimi spolni organi in ženskim potnim listom. Lažni ženski hermafrodit je ženska, vendar z moškimi zunanjimi spolni organi in moškim potnim listom.

Lažni moški hermafroditizem je stanje, pri katerem ima moški nepravilnosti zunanjih spolovil. Zunanji spolni organi moškega so podobni zunanjim spolovilom ženske. Te nepravilnosti so že dolgo znane in dobro raziskane, saj se pojavijo pri enem od 300–400 novorojenih dečkov. Običajno gre za kombinacijo dveh nepravilnosti. Ena od njiju je nenormalen razvoj moške sečnice, druga pa nenormalna lega mod.

Zarodkova moda so položena v ledvenem predelu, nato pa se spustijo navzdol, preidejo skozi dimeljske kanale in se spustijo v mošnjo. Zaradi motene embriogeneze lahko moda ostanejo v trebušni votlini ali v dimeljskih kanalih in se ne spustijo v mošnjo. Ta anomalija se imenuje kriptorhidizem. Obstajata dve obliki kriptorhizma: trebušna in dimeljska. Pri tej anomalija je mošnja prazna ali pa pride do popolne aplazije.

Druga anomalija pri lažnem moškem hermafroditizmu je hipospadija. Gre za nerazvitost perifernih delov moške sečnice, pri čemer manjkajoči del tega kanala nadomesti gosta brazgotinska nit in penis se deformira. Glede na lokacijo zunanje odprtine sečnice ločimo več oblik te anomalije.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Hipospadija glavice penisa

Zunanja odprtina sečnice se odpira na dnu glavice penisa. Te oblike anomalije pacienti sami ne opazijo in verjamejo, da pri vseh ljudeh zunanja odprtina sečnice ni na polu glavice penisa, temveč na dnu. Ta oblika anomalije ne moti ne uriniranja ne spolnega odnosa in ne zahteva zdravljenja.

Pri hipospadiji, ki se pojavi v obliki trupa, se zunanja odprtina sečnice odpira na zadnji površini penisa. Od te odprtine do glavice penisa poteka kratka brazgotinska nit, ki potegne glavico do zunanje odprtine sečnice in tako ukrivi penis v obliki kljuke. Ta oblika bolezni bolnikom povzroča nelagodje. Otrok med uriniranjem brizga urin. Pri odraslih je spolni odnos nemogoč, ker ukrivljenega in navzdol usmerjenega penisa ni mogoče vstaviti v nožnico.

Skrotalna oblika hipospadije

Zunanja odprtina sečnice se odpre pri korenu penisa, kjer se začne mošnja. Opažena je hipoplazija penisa, ki je tudi ukrivljen v kavelj. Uriniranje se izvaja na ženski način, med počepi. Spolni odnos je nemogoč.

Hipospadija skrotala

Pri tej anomalije je mošnja razdeljena na dve polovici, ki sta videti kot velike sramne ustnice pri ženskah. Zunanja odprtina sečnice se odpira med polovicama razcepljene mošnje. Penis je nerazvit in je videti kot ženski klitoris. Uriniranje je ženskega tipa.

Perinealna hipospadija

Sečnica je kratka, kot ženska, in se odpira na presredku. Mošnja je razcepljena ali odsotna. Penis je potegnjen do zunanje odprtine sečnice in je videti kot klitoris. Praviloma se pri mošnjični in presredni hipospadiji opazi tudi kriptorhidizem, torej se moda nahajajo bodisi v trebušni votlini bodisi v dimeljskih kanalih.

Novorojeni fantje, ki trpijo za skrotalno in perinealno hipospadijo, so v porodnišnicah pogosto registrirani kot deklice. Takšna deklica ima zunanje genitalije ženskega tipa. Prisotne so sramne ustnice (razcepljena mošnja), klitoris (slabo razvit in ukrivljen penis). Pogosto takšne bolnice ohranijo tako imenovani urogenitalni sinus. To je votlina, v katero se pri zarodku (v obdobju embrionalnega razvoja) izliva sečnica in se odpre nožnica. Odprtina tega urogenitalnega sinusa je videti kot vhod v nožnico. Včasih se pri takih bolnicah urogenitalni sinus spremeni v rudiment nožnice. Takšna deklica urinira po ženskem vzorcu, čepi in je vzgojena kot deklica.

Ko nastopi puberteta, pride do konflikta med biološkim in socialnim spolom.

Ženski psevdohermafroditizem

Ženski psevdohermafroditizem je stanje, ko ima ženska z ženskim genetskim (kromosomskim) spolom in normalno strukturo notranjih spolovil (maternica z jajcevodi in jajčniki) zunanje spolovilo, ki spominja na moško. Ob rojstvu se takim pacientkam pogosto zmotno dodeli moški spol. Po dosegu pubertete se tak "moški" obnaša kot ženska in postane pasivni homoseksualec.

Pri lažnih ženskih hermafroditih obstaja pet stopenj virilizacije (maskulinizacije, tj. moškega videza) zunanjih genitalij.

• Stopnja I - izolirano povečanje klitorisa.
• II stopnja - male sramne ustnice so nerazvite. Prisotno je zoženje vhoda v nožnico in povečanje klitorisa.
• III. stopnja - povečanje klitorisa. Male sramne ustnice so odsotne. Velike sramne ustnice so nerazvite. Urogenitalni sinus je ohranjen. Odprtina ohranjenega urogenitalnega sinusa se nahaja na dnu povečanega klitorisa.
• IV. stopnja - klitoris je velik in spominja na hipospadični penis. Ima glavico penisa in kožico. Na dnu takega klitorisa se odpira urogenitalni sinus, v katerega se izlivajo tako sečnica kot nožnica. Velike sramne ustnice dobijo videz razcepljene mošnje. Male sramne ustnice so odsotne. Tako so zunanji spolni organi pri IV. stopnji lažnega ženskega hermafroditizma videti popolnoma enako kot zunanji spolni organi lažnega moškega hermafrodita, ki trpi za skrotalno-perinealno hipospadijo. Vendar ima lažni ženski hermafrodit maternico in jajčnike, medtem ko ima lažni moški hermafrodit prostato in moda.
• V. stopnja maskulinizacije zunanjih genitalij pri lažnem ženskem hermafroditizmu se izraža s prisotnostjo normalno razvitega moškega penisa z moško sečnico. Vagina se odpira bodisi pri korenu penisa bodisi v zadnji del moške sečnice. Moška sečnica se tvori iz urogenitalnega sinusa. To pojasnjuje dejstvo, da se lahko vagina odpira v zadnji del sečnice. Mošnja je lahko razcepljena ali pa je normalno razvita, vendar brez mod. Dejanje uriniranja pri takih bolnikih poteka stoje, po moškem tipu. Pri V. stopnji lažnega ženskega hermafroditizma se moški spol vedno zmotno določi ob rojstvu in bolniki pridejo v stik z urologi.

Tako ženski kot moški hermafroditi imajo "klitoris penis", ki vsebuje dve kavernozni telesci. Ta penis je vedno ukrivljen navzdol in v erekciji dobi obokano obliko zaradi brazgotinskih ostankov nerazvite sečnice, ki vlečejo glavico penisa proti zunanji odprtini sečnice (pri moških) ali proti odprtini urogenitalnega sinusa (pri ženskah).

Urogenitalni sinus pri lažnih in pravih hermafroditih je votlina, ki se odpira pri korenu klitorisa ali penisa, v katero se izliva sečnica in vagina oziroma rudiment vagine. Včasih globina urogenitalnega sinusa doseže 10-14 cm. Zato še enkrat poudarjamo, da so lahko pri lažnem ženskem in lažnem moškem hermafroditizmu zunanji spolni organi videti popolnoma enaki. Bolniki, ki trpijo za psevdohermafroditizmom, morajo opraviti kirurško korekcijo genitalij in spremeniti svoj zakoniti spol, če je bil ta ob rojstvu napačno določen. Lažni hermafroditizem se klinično kaže s homoseksualnostjo in transvestizmom.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Pravi hermafroditizem in pravi hermafroditi

Pravi hermafroditizem se zdi neverjeten biološki pojav. Toda vse življenje na zemlji izvira iz hermafroditizma. Virusi, bakterije in protozoji nimajo spola. Za razmnoževanje je dovolj en osebek. Hermafroditizem ni opažen le pri primitivnih živalskih organizmih. Je tudi norma pri visoko organiziranih živalih. Na primer, črvi imajo celoten nabor ženskih in moških reproduktivnih organov in za razmnoževanje je dovolj en osebek.

Hermafroditizem je razširjen med žuželkami in rastlinami. Hermafroditizem kot norma obstaja pri ribah, pijavkah, kozicah in celo kuščarjih. Ker človek v procesu embrionalnega, intrauterinega razvoja v približno 1-2 mesecih ponovi celoten proces evolucijskega razvoja živalskega sveta na planetu "Zemlja", je bil hermafroditizem v takšni ali drugačni obliki vedno anomalija (deformacija) pri ljudeh.

Pravi hermafroditi so ljudje, ki imajo v telesu tako moške kot ženske spolne žleze, zato imajo v krvi tako moške kot ženske spolne hormone. Pravi hermafroditizem so anomalije spolnih žlez, bodisi v obliki ločenih moških in ženskih spolnih žlez bodisi v obliki ovotestisov.

Treba je razlikovati med dvema različicama pravega hermafroditizma.

• Pravi hermafroditi z anomalijami zunanjih genitalij.
• Pravi hermafroditi brez anomalij zunanjih genitalij.

Če obstajajo nepravilnosti v razvoju zunanjih spolovil, se pravi hermafroditizem lahko diagnosticira že v otroštvu. Če ni nepravilnosti v zunanjih spolovilih, se pravi hermafroditizem lahko diagnosticira šele po puberteti. Pravi hermafroditi imajo pogosto tudi klinične simptome, kot sta transvestizem in homoseksualnost, kadar zakoniti spol ne ustreza hormonskemu spolu, v primerih, ko v krvi prevladujejo spolni hormoni, ki so nasprotni zakonitemu spolu.

V primerih, ko imajo pravi hermafroditi pravilno razvite zunanje genitalije moškega ali ženskega tipa in sekundarne spolne značilnosti ustrezajo strukturi zunanjih genitalij, je diagnoza pravega hermafroditizma mogoča šele po puberteti ob prisotnosti dveh simptomov, ki ju opazimo le pri pravem hermafroditizmu. To sta transseksualnost in biseksualnost (izmenični spol). Transseksualnost pomeni, da se normalno razvit moški ima za žensko in prosi zdravnike, naj mu spremenijo spol; ne more živeti v moškem telesu.

Ali pa se normalno razvita ženska (včasih celo z otroki) ima za moškega in vztraja pri legalni in kirurški spremembi spola. Praviloma se transseksualnost razvija postopoma, v smislu, da se avtoidentifikacija spola, ki je nasproten fizičnemu statusu osebe, poglablja in lahko celo privede do samomora. To je razloženo z dejstvom, da se v gonadi, ki je nasprotna fenotipskemu statusu pacientke, zelo pogosto razvije tumor (običajno adenom), ki proizvaja ogromno količino hormonov spola, ki je nasproten somatskemu statusu te osebe.

Takšen hermafrodit v obliki moškega lahko ima otroke, nato pa razvije transvestizem, nato homoseksualnost in na koncu postane transseksualec. Ali pa ima lahko tudi pravi hermafrodit v obliki ženske otroke, nato pa razvije transvestizem, homoseksualnost in pride do transseksualizma. Drugi simptom, ki ga opazimo le pri pravem hermafroditizmu, je biseksualnost oziroma izmenični spol. Oseba ima v različnih življenjskih obdobjih moško ali žensko spolno vedenje. Spolno vedenje je odvisno od prevlade androgenov ali estrogenov v krvi.

Tako običajno ni jasne razlike med transvestizem, homoseksualnostjo, transseksualizmom in biseksualnostjo, vsi štirje simptomi pa se lahko združijo v pravi hermafroditizem. Trenutno se ta spolna stanja zdravijo z vplivanjem na možgane, vključno z operacijo možganov. Vpliv na možgane ne more ozdraviti kliničnih simptomov hermafroditizma. Zagotoviti je treba, da s krvjo v možgane vstopajo hormoni samo enega spola (moškega ali ženskega).

S kliničnega vidika lahko pravi hermafroditizem razdelimo v dve kategoriji:

• pravi hermafroditizem v kombinaciji z anomalijami zunanjih genitalij;
• pravi hermafroditizem brez anomalij zunanjih genitalij in brez sekundarnih spolnih značilnosti kontralateralnega spola.

Pravi hermafroditizem v kombinaciji z anomalijami zunanjih genitalij. Takšne anomalije običajno vključujejo penoskrotalno, skrotalno ali perinealno hipospadijo. Pogosto se urogenitalni sinus ohrani v kombinaciji s kriptorhizmom. Včasih so prisotne sekundarne spolne značilnosti nasprotnega spola od potnega spola. Klitoris je lahko močno povečan v obliki hipospadičnega penisa.

Takšni ljudje poiščejo pomoč pri urologih, andrologih in ginekologih, včasih pa jim diagnosticirajo pravi hermafroditizem. Običajno pa zunanje genitalije kirurško rekonstruirajo in prilagodijo zakonitemu spolu, hermafroditizem (pravi) pa ni diagnosticiran.

Pravi hermafroditi, ki nimajo nepravilnosti zunanjih spolovil in inverzij sekundarnih spolnih značilnosti, imajo običajno celoten nabor vseh moških ali ženskih spolovil ter gonado ali gonadalno tkivo kontralateralnega spola. Hermafroditizem pri takih bolnikih skoraj nikoli ni diagnosticiran, čeprav imajo jasne simptome hermafroditizma v obliki transvestizma, homoseksualnosti, transseksualizma in biseksualnosti. Če se takšne osebe posvetujejo z urologom, andrologom, ginekologom ali endokrinologom, ti zdravniki potrdijo pravilen razvoj zunanjih spolovil in jih napotijo k seksologu na psihoterapijo. Seksologi ne morejo niti diagnosticirati niti pozdraviti hermafroditizma.

Transvestiti, homoseksualci in biseksualci se običajno sprijaznijo s svojo spolno anomalijo. In transseksualci na vse pretege dosežejo spremembo pravega spola. Sindrom transseksualizma se pojavi pri takih pravih hermafroditih, ki imajo celoten nabor vseh genitalij enega spola, kar jim omogoča, da so mater ali oče otroka. Vendar imajo gonado nasprotnega spola. Transseksualnost se začne stopnjevati, ko se v gonadi nasprotnega spola pojavi tumor nasprotnega spola v obliki adenoma, ki proizvaja hormone. In radikalno zdravljenje transseksualizma je v iskanju in odstranitvi te gonade nasprotnega spola s tumorjem. Pri pravem hermafroditizmu obstajajo tri različice gonadnih anomalij:

• oseba ima eno ali dve spolni žlezi, moda in ima tudi enega ali dva jajčnika;
• pri ljudeh sta ena ali dve spolni žlezi zgrajeni po tipu ovotestisa;
• Pri ljudeh sta ena ali dve spolni žlezi zgrajeni v mozaičnem vzorcu. V spolni žlezi sta tkiva moda in jajčnika prepletena v mozaičnem vzorcu.

Seksologi menijo, da če so zunanji spolni organi (moški ali ženski) normalno razviti in nimajo anomalij, potem ne more biti hermafroditizma. Pri pravem hermafroditizmu se lahko zunanji spolni organi razvijejo popolnoma normalno. Pravi hermafroditizem niso anomalije zunanjih spolnih organov, temveč anomalije spolnih žlez.

Obstajajo tri glavne morfološke različice pravega hermafroditizma:

• Prva možnost: oseba ima celoten sklop genitalij enega spola (moškega ali ženskega) in tudi eno ali dve spolni žlezi nasprotnega spola v telesu brez kakršnih koli anomalij zunanjih genitalij.
• Druga možnost: oseba ima celoten sklop genitalij enega spola (moškega ali ženskega), eno ali dve spolni žlezi nasprotnega spola in druge (razen spolnih žlez) genitalije nasprotnega spola. Pri "moških" (s celotnim sklopom genitalij) - nožnico ali maternico ali mlečne žleze. Pri "ženskah" (s celotnim sklopom genitalij) - mošnjo, penis, prostato.
• Tretja različica pravega hermafroditizma: oseba ima spolne žleze obeh spolov in nepopolne komplete drugih spolnih organov v različnih kombinacijah. Za to različico so značilne različne anomalije zunanjih genitalij, zato jo najpogosteje diagnosticirajo urologi, andrologi in ginekologi.

Nedvomno obstaja še ena, četrta, morfološka različica pravega hermafroditizma, ko ima oseba popoln komplet genitalij, tako moških kot ženskih. Takšni hermafroditi imajo mošnjo in moda v mošnji, v njej so epididimis, semenovod, semenski mehurčki, prostata in penis z moško sečnico. Toda ta ista oseba ima vhod v nožnico, vagino, maternični vrat, maternico, jajcevode in jajčnike med korenom penisa in začetkom mošnje. Različica takšnega pravega hermafroditizma pri ljudeh v ruski medicinski literaturi še ni bila opisana.

Hermafroditizem se lahko razvije na ozadju katerega koli genetskega, kromosomskega spola. Pri moškem kromosomskem polju 46XY hermafroditizem najpogosteje spremlja skrotalno-perinealna hipospadija s kriptorhizmom in prisotnostjo urogenitalnega sinusa ali brez njega. Pri ženskem kromosomskem polju 46XX se hermafroditizem najpogosteje opazi ob prisotnosti klitoralne hipertrofije in vaginalne ektopije sečnice z ali brez prisotnosti urogenitalnega sinusa.

Hermafroditizem je veliko manj pogost pri mozaični strukturi kromosomov: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. Možne so tudi druge različice nabora spolnih kromosomov.

Na podlagi kliničnih opazovanj je bila razvita delovna klasifikacija oblik in variant hermafroditizma.

Klasifikacija oblik in različic hermafroditizma

• Lažni hermafroditizem
  • Moški lažni hermafroditizem.
  • Ženski lažni hermafroditizem.
• Pravi hermafroditizem
  • Prisotnost gonad obeh spolov.
  • Ovotestis.
  • Mozaična struktura gonad.
• Pravi hermafroditizem brez anomalij zunanjih spolovil
  • Z moškimi sekundarnimi spolnimi značilnostmi.
  • Z ženskimi sekundarnimi spolnimi značilnostmi.
  • S sekundarnimi spolnimi značilnostmi obeh spolov.
  • Celoten sklop spolnih organov enega spola (moškega ali ženskega) in gonade (ali gonadnega tkiva) nasprotnega spola s tumorjem, ki proizvaja hormone, kar se kaže s transseksualnostjo.
• Pravi hermafroditizem s prisotnostjo anomalij zunanjih reproduktivnih organov
  • Popoln nabor spolnih organov enega spola (moškega ali ženskega) in prisotnost organov nasprotnega spola.
  • Nepopolni kompleti spolnih organov obeh spolov v različnih kombinacijah.
  • Popolni kompleti spolnih organov obeh spolov, moškega in ženskega.

Diagnostika hermafroditizem

Spol je zelo pomembna značilnost absolutno vsakega človeka. V vseh dokumentih, ki spremljajo osebo od rojstva do smrti, je spol naveden v drugem stolpcu za priimkom, imenom in patronimom. Spol je naveden na rojstnem listu, na vseh vprašalnikih, izpolnjenih med življenjem, in na mrliškem listu.

Diagnostika spola pri hermafroditizmu temelji na določitvi šestih glavnih spolnih kriterijev. Zato se včasih govori in piše, da ima vsaka oseba ne enega, ampak kar šest spolov, ki se lahko ujemajo ali pa tudi ne. Vsaka oseba ima genetski spol, spolne žleze, hormonski spol, fenotipski spol, psihološki (mentalni) spol in pravni (potni) spol.

Genetski spol se določi v trenutku oploditve. Imenuje se tudi kromosomski spol.

Normalni človeški kromosomski nabor vsebuje 22 parov kromosomov. Poleg tega sta prisotna še dva spolna kromosoma. Oseba ima skupno 46 kromosomov. Ženski spolni kromosomi so označeni s simbolom X. Ženske imajo dva. Ženski kromosomski genotip je označen kot 46XX. Spolne celice (gamete) vsebujejo polovični nabor kromosomov, ki vključuje le en spolni kromosom. Jajčne celice se tvorijo v ženski spolni žlezi (jajčniku) in vsebujejo 22 kromosomov (avtosomov) in en spolni kromosom X. Spermiji (spermini) se tvorijo v moški spolni žlezi (modiku), vsebujejo 22 avtosomov in en spolni kromosom (kromosom X ali kromosom Y). Y je oznaka kromosoma, ki določa moški spol. Če je zaradi oploditve jajčeca s spermijem nastali nabor spolnih kromosomov XX, zarodek razvije ženske genitalije. Če je nastali nabor spolnih kromosomov XY, bo zarodek razvil moške genitalije. Tako je "nameravala" narava, vendar prihaja do odstopanj. Moški kariotip je označen kot 46XY. Če oploditev povzroči tako imenovani mozaični nabor spolnih kromosomov (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY itd.), se bo v zarodku razvila tako ženska kot moška spolna organa, tj. biseksualen organizem se bo razvil v obliki lažnega ali pravega hermafrodita. Vendar pa se hermafroditizem lahko razvije tako z normalnim ženskim kariotipom (46XX) kot z normalnim moškim kariotipom (46XY).

Diagnostika kromosomskega, genetskega spola, genotipa in kariotipa se izvaja s preučevanjem kromosomov, vendar to zahteva posebno opremo in kvalifikacije. Razširjena metoda diagnosticiranja genotipa je metoda določanja spolnega kromatina celičnih jeder. Za to se vzame kožni rez ali strganje z ustne sluznice ali krvni razmaz. Preparat se nato posebej obarva. Lega obarvanih delov v celičnih jedrih se pri moških in ženskah razlikuje. Metoda določanja genetskega spola s spolnim kromatinom je nepopolna, ker tipično žensko lokacijo spolnega kromatina pri ženskah najdemo le v 70–90 % vseh celic, medtem ko takšno lokacijo spolnega kromatina najdemo v 5–6 % celic v moškem telesu.

Kromosomski spol sam po sebi (ločeno) ni natančen dejavnik za določanje spola osebe. Z normalnim moškim genotipom (46XY) oseba ne more biti ženska, lahko pa je hermafrodit (biseksualec) ali evnuh (aseksualec). Tako je pri anorhizmu (agenezi gonad) aplazije obeh testisov lahko kariotip moški (46XY), spolni organi pa se razvijejo bodisi po ženskem tipu bodisi imajo rudimentarno strukturo. To je klasični evnuhoidnizem z moškim genotipom.

Drugi spol (spolni kriterij), ki ga ima vsaka oseba, je gonadalni. Ta spol se imenuje tudi pravi spol ali biološki spol. Pri ljudeh obstajajo štirje gonadalni spoli:

• ženski spol - telo ima jajčnike:
• moški spol - v telesu so moda;
• biseksualnost (pravi hermafroditizem) - telo vsebuje tako tkivo jajčnikov kot tkivo mod:
• aseksualnost (evnuhoidizem) - v telesu ni spolnih žlez (gonad).

Spol gonad se določi z biopsijo in histološkim pregledom. Kosi za histološki pregled se odvzamejo iz obeh žlez, saj je ena od njiju lahko modo, druga pa jajčnik. Gonado je treba pregledati z enega in drugega pola, saj je ena polovica žleze lahko jajčnik, druga pa modo. Takšna gonada se imenuje ovotestis. Žleza ima lahko tudi mozaično strukturo (v tkivu jajčnikov so območja tkiva mod ali, nasprotno, v tkivu mod so območja tkiva jajčnikov). Da bi lahko odvzeli košček gonade za pregled, ga je treba najti in odkriti. Pri ljudeh se gonade običajno nahajajo v mošnji pri moških, pri ženskah pa v trebušni votlini ob straneh maternice. Pri hermafroditizmu je lahko modo v trebušni votlini, jajčnik pa v mošnji. Mimogrede, tudi maternica je lahko v mošnji. Gonade lahko najdemo tudi v velikih sramnih ustnicah, v dimeljskih kanalih, v presredku in v dimeljskih kilah. Spolne žleze v mošnji, v dimeljskih kanalih in v sramnih ustnicah je mogoče palpirati. Za ugotavljanje prisotnosti gonad v trebušni votlini se izvajata ultrazvok in laparoskopija, ki ju je mogoče kombinirati z biopsijo. Običajno bi se moral genetski spol ujemati s spolom gonad, vendar se lahko ne ujemata, takrat pa se opazijo različne različice spolnih anomalij.

Tretji spol (spolni kriterij) je hormonski. Imenuje se tudi biološki ali pravi spol. Zdi se, da bi moral spolne žleze vedno sovpadati s hormonskim spolom, ker spolne hormone proizvajajo spolne žleze. Jajčnik vedno proizvaja estrogene, modo pa androgene.

Hormonski spol se diagnosticira z določanjem ravni androgenov in estrogenov v krvi. Pri ljudeh obstajajo tudi štirje hormonski spoli:

• moški - normalna raven androgenov v krvi;
• ženska - normalna raven estrogena v krvi;
• hermafroditizem v krvi visoke ravni androgenov in estrogenov (količina moških in ženskih spolnih hormonov v krvi se zelo razlikuje);
• aseksualnost - v krvi ni ali skoraj ni ženskih ali moških spolnih hormonov.

Običajno se morajo genetski, gonadni in hormonski spol ujemati, torej morajo biti vsi moški ali vsi ženski. Če se ne ujemajo, pride do spolne anomalije.

Četrti spol (spolni kriterij) vsake osebe je somatski ali fenotipski spol. To je splošni videz osebe, struktura zunanjih spolovil, sekundarne spolne značilnosti, oblačila in obutev, pričeska in nakit. Vse te značilnosti so odvisne od vpliva spolnih hormonov in se lahko spreminjajo glede na starost in pojav tumorjev v gonadnem tkivu. Spremembe fenotipske slike so vedno posledica sprememb v hormonski aktivnosti spolnih žlez. Pri ljudeh obstajajo štirje fenotipski spoli:

• moški spol - oseba je videti kot moški;
• ženska - oseba je videti kot ženska;
• biseksualnost v videzu osebe so tako moške kot ženske značilnosti;
• Evnuhoidizem - oseba nima ne moških ne ženskih značilnosti v svojem zunanjem videzu. Je infantilna in izgleda kot otrok.

Fenotipski spol vedno sovpada s spolom, ki ga določajo spolne žleze in hormoni, vendar se morda ne ujema z genetskim spolom. Fenotipski spol je mogoče pri spolno zrelih ljudeh diagnosticirati le po videzu. Otroci nimajo sekundarnih spolnih značilnosti, somatski spol pa se diagnosticira le po strukturi zunanjih spolovil. Pri diagnosticiranju so pogoste napake, saj struktura zunanjih spolovil morda ne ustreza spolnemu in hormonskemu spolu. Somatski spol se lahko spremeni pod vplivom hormonskega zdravljenja nekaterih bolezni.

Peti spol (spolni kriterij) osebe je psihološki ali duševni. Ta spol je v celoti določen s prisotnostjo ali odsotnostjo spolnih hormonov v krvi. Otroci nimajo spolnih hormonov v krvi in nimajo spolnega vedenja.

Mentalni spol otrok je določen s spolno psihoorientacijo, ki jo otrok prejme od staršev in ljudi okoli sebe. Pri spolno zrelih ljudeh je psihološki spol določen s spolno avtoidentifikacijo: kot kdo se človek počuti - moški ali ženska. Obstajajo štirje mentalni spoli:

• moški spol - moško spolno vedenje;
• ženski spol - žensko spolno vedenje;
• biseksualnost se kaže v izmeničnem moškem in ženskem spolnem vedenju (izmenični spol; biseksualnost);
• aseksualnost - ni spolnega vedenja.

Šesti spol (spolni kriterij) osebe je pravni, potni, metrični, civilni, socialni, legalni spol. To je spol, ki je naveden v osebnih dokumentih osebe. Obstajata samo dva pravna spola: moški in ženski. Potni spol se morda ne ujema z genetskim spolom, niti z gonadnim spolom, niti s hormonskim spolom, niti s somatskim spolom, niti s psihološkim spolom. Hermafroditi in evnuhi imajo moške ali ženske dokumente. V prvih dneh po rojstvu otroka se uradno registrira spol moškega ali ženske. V tem primeru je spol lahko določen napačno. Do napačne določitve spola ne pride le v primerih anomalij zunanjih spolovil. Pri tipično ženskih ali moških zunanjih spolovilih je spol lahko določen napačno, saj je otrok lahko lažni ali pravi hermafrodit.

Kompleks zgoraj opisanih študij je diagnostični algoritem za hermafroditizem. Diagnozo in morfološko obliko hermafroditizma je mogoče postaviti le z določitvijo vseh šestih spolnih meril ter skrbno analizo bolnikovih pritožb in kliničnih simptomov.

[ 26 ], [ 27 ]

Zdravljenje hermafroditizem

Pri odraslih se vprašanja diagnostike, korekcije spola in zdravljenja hermafroditizma ne pojavljajo le ob prisotnosti anomalij zunanjih spolovil. Najpogosteje se pri odraslih ta vprašanja pojavijo pri normalno razvitih moških ali ženskih spolovilih. Pri takih ljudeh se spolne anomalije kažejo s kliničnimi simptomi v obliki transvestizma, homoseksualnosti, transseksualizma in biseksualnosti. Pri odraslih se smer korekcije ali transformacije spola odloči bolnik sam glede na svojo spolno avtoidentifikacijo. Sprememba spola pri odraslih se mora začeti s hormonsko terapijo, nato pa se opravi kirurška in pravna sprememba spola. Izbira in sprememba spola po puberteti je odvisna le od želje in vztrajanja bolnika.

Tako lahko urologi in ginekologi zdaj s kirurškim zdravljenjem hermafroditizma ustvarijo moške in ženske zunanje genitalije. Na moški strani: z ravnanjem deformiranega telesa penisa in ustvarjanjem umetne moške sečnice iz pacientovega lastnega tkiva, pa tudi s kirurškim ali hormonskim (z uporabo humanega horionskega gonadotropina) spuščanjem mod v mošnjo. Mošnja pa se ustvari iz kože presredka oziroma "sramnih ustnic" pacienta.

Korekcija zunanjih spolovil na ženski strani obsega kirurško zmanjšanje velikosti "klitorisa-penisa", pa tudi ustvarjanje vagine z uporabo tkiv in votline urogenitalnega sinusa ali aloplastičnih materialov ali fragmenta peritoneuma. Poleg tega obstajajo možnosti za kirurško ustvarjanje spolnih gonad s presaditvijo moške ali ženske gonade na žilnem pedikulu v telo, kar bo zagotovilo ustrezen gonadni in hormonski spol. Hormonski spol je mogoče ustvariti tudi z vsaditvijo kultur embrionalnih celic, ki proizvajajo spolne hormone, v telo. Te metode paciente razbremenijo vsakodnevnega dajanja sintetičnih spolnih hormonov.

Otroci nimajo kliničnih manifestacij pravega in lažnega hermafroditizma v obliki transvestizma, homoseksualnosti, transseksualizma in biseksualnosti, vendar je preprečevanje teh pojavov v celoti odvisno od pediatrov. Ti bi morali razumeti anomalije zunanjih spolovil in vse take otroke je treba napotiti v urološke, ginekološke ali pediatrične kirurške klinike.

Pravi hermafroditizem je mogoče pozdraviti, če se najde in iz telesa odstrani gonada (ali tkivo gonade) nasprotnega spola. Gonado je treba iskati v Douglasovem žepu, v mošnjičku, v dimeljskih kanalih in v velikih sramnih ustnicah. Če se ločena gonada ne najde, je treba opraviti biopsijo gonade in v primerih ovotestisa resekcijo gonade, v primerih mozaične strukture gonade pa je treba postaviti vprašanje kastracije s poznejšo hormonsko terapijo ali presaditve donorske gonade in korekcije zunanjih spolovil.

Zdravljenje hermafroditizma je zelo učinkovito in sestoji iz odstranitve spolnih žlez enega spola in puščanja spolnih žlez drugega spola. Smer korekcije spola v moško ali žensko smer je odvisna od razvoja in anomalij drugih spolnih organov, razen spolnih žlez. Spolno zreli bolniki se običajno sami odločijo za smer korekcije spola. Sami se počutijo bodisi kot moški bodisi kot ženske. To spolno samozaznavanje je odvisno le od tega, kateri spolni hormoni (moški ali ženski) prevladujejo v telesu.

Dinamično spremljanje bolnikov z lažnim in resničnim hermafroditizmom obsega periodično določanje koncentracije hipofizno-gonadnih hormonov v krvi ter ultrazvočni pregled genitalij in gonad. Potrebno je nadzorovati stabilnost bolnikove spolne avtoidentifikacije in njegovih fenotipskih sekundarnih spolnih značilnosti.

Preprečevanje

Preprečevanje hermafroditizma - zmanjšanje vpliva dejavnikov, ki povzročajo disembriogenezo, vključno s pravilno uporabo hormonskih kontracepcijskih sredstev, ki vsebujejo estrogen, pri ženskah, ki načrtujejo nosečnost. Dokazano je, da se pri spočetju ploda ob ozadju dolgotrajne hiperestrogenizacije ženskega telesa poveča tveganje za razvoj anomalij zunanjih spolovil in spolnih žlez, zlasti različnih oblik hipospadije pri moških plodovih.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Napoved

Prognoza za življenje bolnikov s hermafroditizmom je na splošno ugodna, vendar ne smemo pozabiti na možnost malignosti nenormalne gonade, vključno z ovotestisom. V tem primeru je prognoza bolezni odvisna od histološke oblike gonadnega tumorja. Za preprečevanje in zgodnje odkrivanje bolezni je priporočljivo opraviti ultrazvočni pregled strukture gonadnega tkiva približno enkrat na šest mesecev. Če se odkrije neoplazma, je nujno opraviti biopsijo in histološki pregled tvorbe, da se odloči o potrebi po radikalni operaciji.

Žal trenutno bolniki z lažnim in resničnim hermafroditizmom, zlasti tisti, ki nimajo zunanjih anomalij zunanjih genitalij, ne prejmejo vedno pravočasne usposobljene pomoči. To je posledica dveh dejavnikov - nezadostne pokritosti te problematike v medicinski literaturi (problem hermafroditizma ni vključen v učne načrte medicinskih univerz) in nepripravljenosti samih bolnikov, da bi oglaševali svoje stanje, glede na specifične klinične manifestacije te bolezni v obliki homoseksualnosti, transseksualnosti, biseksualnosti in odnosa družbe do njih.

Zato večina teh pacientov spada v kategorijo spolnih manjšin. Sliši se absurdno, toda pacienti s hermafroditizmom, ki imajo zunanje anomalije zunanjih genitalij, so v boljšem položaju. Praviloma pritegnejo pozornost urologov ali ginekologov, opravijo poseben pregled, zaradi katerega se pogosto odkrijejo anomalije gonad.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]