Kongenitalni primarni hipogonadizem

Kongenitalna primarni hipogonadizem (anorchidism, anorchia utero, kongenitalna anorchia) - anomalija ploda, označen z odsotnostjo mod v normalnih genotip in fenotip fantih. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologija

Vročinski primarni hipogonadizem je izredno redek (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Vzroki prirojen primarni hipogonadizem

Vzrok za razvoj prirojenega primarnega hipogonadizma ni jasen. Domneva se, da nastopi smrt zarodka testisov okoli 20. Tednom razvoja ploda, ko se sečnica že oblikovana na vrsto moški, vendar normalen razvoj penisa ne zgodi: ne corpora cavernosa, ana penis in moda so nerazvita, včasih mošnjo odsotnega ( "gladko mednožje ").

[9]

Simptomi prirojen primarni hipogonadizem

Simptomi kongenitalnega primarnega hipogonadizma - v obdobju puberteta se sekundarne spolne značilnosti ne razvijejo, struktura okostja je eunukoidna, to pa pogosto spremlja debelost.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostika prirojen primarni hipogonadizem

Diagnoza kongenitalnega primarnega hipogonadizma - pri pregledu bolnikov se testice ne zaznavajo niti v trebušni votlini niti vzdolž dimeljskih kanalov. Kariotip 46.XY, spolni kromatin je negativen. Stopnja gonadotropinov v plazmi je visoka in testosteron je nizek. Vsebnost urinov 17-CS je bistveno manjša.

[14], [15], [16], [17], [18]

Zdravljenje prirojen primarni hipogonadizem

Zdravljenje kongenitalnega primarnega hipogonadizma je odvisno od klinične slike, psihoseksualne orientacije in odziva bolnika na androgensko zdravljenje. V ostrem nerazvitosti penisa, ki izključuje možnost spolne aktivnosti in nizka občutljivost na androgenov včasih upravičuje z izvolitvijo ženskega civilno (potni list) seks s feminizirni spolnih obnovo in stalen estrogenski nadomestno terapijo. Na relativno razvitem penisa in ustrezen odziv na androgene (Sustanon-250 injiciranjem 1 ml vsake 3-4 tedne intramuskularno ali testenata 10% raztopini 1 ml vsakih 10 dni) vzdrževanje priporoča moški in izvedbo nadomestno zdravljenje s androgenov iz pubertete ( od 12-13 let).