Prirojeni primarni hipogonadizem

Prirojeni primarni hipogonadizem (anorhija, intrauterini anorhizem, kongenitalni anorhizem) je embrionalna anomalija, za katero je značilna odsotnost testisov pri genotipsko in fenotipsko normalnih dečkih.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Prirojeni primarni hipogonadizem je izjemno redek (1/20.000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki prirojeni primarni hipogonadizem

Vzrok prirojenega primarnega hipogonadizma ni jasen. Domneva se, da do smrti embrionalnih testisov pride okoli 20. tedna intrauterinega razvoja ploda, ko je sečnica že oblikovana po moškem tipu, vendar ne pride do normalnega razvoja penisa: ni kavernoznih teles, glavica penisa in mošnja sta nerazvita, včasih mošnja ni prisotna ("gladka presredka").

[ 8 ]

Simptomi prirojeni primarni hipogonadizem

Simptomi prirojenega primarnega hipogonadizma - med puberteto se sekundarne spolne značilnosti ne razvijejo, skeletna struktura je evnuhoidna, to pogosto spremlja debelost.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostika prirojeni primarni hipogonadizem

Diagnoza prirojenega primarnega hipogonadizma - med pregledom bolnikov testisov ne zaznamo niti v trebušni votlini niti vzdolž dimeljskih kanalov. Kariotip 46.XY, spolni kromatin je negativen. Raven gonadotropinov v plazmi je visoka, testosteron pa nizka. Vsebnost 17-KS v urinu je znatno zmanjšana.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Zdravljenje prirojeni primarni hipogonadizem

Zdravljenje prirojenega primarnega hipogonadizma je odvisno od klinične slike, psihoseksualne usmerjenosti in bolnikovega odziva na zdravljenje z androgeni. V primeru hude nerazvitosti penisa, ki izključuje možnost spolne aktivnosti, in nizke občutljivosti na androgene je včasih upravičena izbira ženskega civilnega (potnega) spola s feminizirajočo rekonstrukcijo genitalij in stalnim nadomestnim zdravljenjem z estrogeni. V primeru relativno razvitega penisa in ustreznega odziva na zdravljenje z androgeni (injekcije sustanona-250, 1 ml vsake 3-4 tedne intramuskularno ali 10% raztopine testenata, 1 ml vsake 10 dni) je priporočljivo ohraniti moški spol in izvajati nadomestno zdravljenje z androgeni, začenši od pubertete (od 12. do 13. leta starosti).