Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Kostmannov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Kostmannov sindrom (genetsko določena agranulocitoza v otroštvu) je najhujša oblika dedne nevtropenije.
[ 1 ]
Vzroki Kostmannovega sindroma
Vzorec dedovanja je avtosomno recesiven, lahko obstajajo sporadični primeri in dominantni vzorec dedovanja. Pri nekaterih bolnikih, predvsem pri sporadičnih oblikah, je bila ugotovljena mutacija gena, ki kodira tvorbo nevtrofilne elastaze (gen ELA-2). Stopnja genetske okvare še ni bila ugotovljena. Nekateri bolniki s Kostmannovim sindromom (13–27 %) imajo točkovno mutacijo gena receptorja za faktor stimulacije kolonij granulocitov. Ti bolniki spadajo v skupino z visokim tveganjem za razvoj mielodisplastičnega sindroma in akutne mieloične levkemije.
[ 2 ]
Simptomi Kostmannovega sindroma
Kostmannov sindrom - bolezen se pojavi v prvih mesecih življenja ali v neonatalnem obdobju v obliki hudih ponavljajočih se bakterijskih okužb: stomatitis, kronični gingivitis, ponavljajoča se pljučnica, vključno z destruktivno. Značilna je globoka agranulocitoza (<0,3x10 9 /l nevtrofilcev). Mielogram je značilen: ohranjene so le delitvene nevtrofilne celice, promielociti in/ali mielociti, povečano je število eozinofilcev in monocitov. V promielocitih najdemo atipična jedra, velike azurofilne granule in vakuole v citoplazmi. Brez posebnega zdravljenja so bolniki umirali v 2-3 letih.
Zdravljenje Kostmannovega sindroma
Glavna metoda zdravljenja Kostmannovega sindroma je rekombinantni faktor stimulacije kolonij granulocitov (filgrastim in lenograstim) v terapevtskem odmerku 6-100 mcg/kg na dan, zdravilo se daje subkutano. Vzdrževalni odmerek se izbere individualno, da se absolutno število nevtrofilcev ohrani nad 1000/mm3 . Uporablja se doživljenjsko in ga bolniki dobro prenašajo. V obdobjih poslabšanja okužb se uporabljajo antibiotiki širokega spektra in protiglivična zdravila. V posebej hudih primerih so indicirane transfuzije donorskih granulocitov. Glede na visoko tveganje za razvoj levkemije morajo biti bolniki pod zdravniškim nadzorom z dinamično oceno hemograma. V primeru odpornosti na zdravljenje s faktorjem stimulacije kolonij granulocitov ali pojava mutacije v genu receptorja za faktor stimulacije kolonij granulocitov je indicirana alogenska presaditev kostnega mozga.
Использованная литература