Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Makroglobulinemija
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Makroglobulinemija (primarna makroglobulinemija; Waldenstromova makroglobulinemija) je maligna plazemskocelična bolezen, pri kateri celice B proizvajajo velike količine monoklonskega IgM. Manifestacije vključujejo hiperviskoznost, krvavitve, ponavljajoče se okužbe in generalizirano adenopatijo. Diagnoza zahteva pregled kostnega mozga in merjenje M-proteina. Zdravljenje vključuje plazmaferezo za hiperviskoznost in sistemsko zdravljenje z alkilirajočimi sredstvi, glukokortikoidi, nukleozidnimi analogi ali rituksimabom.
Makroglobulinemija je klinično bolj podobna limfoproliferativni bolezni kot mielomu in drugim boleznim plazemskih celic. Vzrok bolezni ni znan. Moški so pogosteje prizadeti kot ženske. Mediana starosti je 65 let.
Makroglobulinemija se razvije pri 12 % bolnikov z monoklonsko gamopatijo. Velike količine monoklonskega IgM se lahko proizvajajo tudi pri drugih boleznih, kar povzroča podobne manifestacije kot makroglobulinemija. Majhne količine monoklonskega IgM so prisotne v serumu 5 % bolnikov z ne-Hodgkinovim limfomom B-celic, v tem primeru se imenuje makroglobupinemični limfom. Poleg tega se monoklonski IgM včasih odkrije pri bolnikih s kronično limfocitno levkemijo ali drugimi limfoproliferativnimi motnjami.
Številne klinične manifestacije makroglobulinemije so posledica velikih količin monoklonskih protiteles IgM z visoko molekulsko maso, ki krožijo v plazmi. Nekatere od teh beljakovin so protitelesa proti avtolognim IgG (revmatoidni faktor) ali antigenom I (hladni aglutinini), približno 10 % pa so krioglobulini. Sekundarna amiloidoza se pojavi pri 5 % bolnikov.
[ Simptomi makroglobulinemije
Večina bolnikov je asimptomatskih, mnogi pa imajo manifestacije sindroma hiperviskoznosti: šibkost, utrujenost, krvavitve sluznic in kože, okvaro vida, glavobol, simptome periferne nevropatije in druge nevrološke motnje. Povečan volumen plazme lahko prispeva k razvoju srčnega popuščanja. Pojavijo se občutljivost na mraz, Raynaudov fenomen in ponavljajoče se bakterijske okužbe. Pri pregledu se lahko odkrijejo generalizirana limfadenopatija, hepatosplenomegalija in purpura. Za sindrom hiperviskoznosti so značilne kongestivne, zožene retinalne vene. V poznih fazah se v mrežnici odkrijejo krvavitve, eksudat, mikroanevrizme in edem papile vidnega živca.
Diagnoza makroglobulinemije
Na makroglobulinemijo lahko posumimo pri bolnikih s simptomi hiperviskoznosti ali drugimi tipičnimi manifestacijami, zlasti ob prisotnosti anemije. Vendar pa se bolezen pogosto diagnosticira naključno, ko se med elektroforezo beljakovin odkrije M-protein in se z imunofiksacijo dokaže njegova pripadnost IgM. Laboratorijski pregled vključuje niz testov za odkrivanje bolezni plazemskih celic, pa tudi določanje krioglobulinov, revmatoidnega faktorja, hladnih aglutininov, koagulacijske teste in direktni Coombsov test.
Tipične manifestacije so blaga normocitna, normokromna anemija, izrazita aglutinacija in zelo visoka sedimentacija eritrocitov (ESR). Včasih so prisotne levkopenija, relativna limfocitoza in trombocitopenija. Prisotni so lahko krioglobulini, revmatoidni faktor ali hladni aglutinini. V prisotnosti hladne aglutinacije je direktni Coombsov test običajno pozitiven. Prisotne so lahko različne motnje koagulacije in delovanja trombocitov. Rutinske krvne preiskave so lahko lažno napačne v prisotnosti krioglobulinemije ali izrazite hiperviskoznosti. Normalne ravni imunoglobulinov so znižane pri polovici bolnikov.
Imunofiksacijska elektroforeza koncentrata urina pogosto pokaže monoklonske lahke verige (običajno κ), vendar izrazita Bence-Jonesova proteinurija običajno ni prisotna. Pregled kostnega mozga razkrije različno povišane vrednosti plazemskih celic, limfocitov, plazmocitoidnih limfocitov in mastocitov. PAS-pozitiven material se občasno najde v limfoidnih celicah. Biopsija bezgavk se izvede, ko je kostni mozeg normalen, in pogosto kaže difuzni, dobro diferencirani ali limfoplazmacitni limfom. Serumska viskoznost se določi za potrditev hiperviskoznosti, ki je običajno večja od 4,0 (normalna 1,4–1,8).
Zdravljenje makroglobulinemije
Makroglobulinemija pogosto ne potrebuje zdravljenja več let. Če je prisotna hiperviskoznost, se zdravljenje začne s plazmaferezo, ki hitro odpravi motnje strjevanja krvi in nevrološke motnje. Postopke plazmafereze je pogosto treba ponavljati.
Dolgotrajno zdravljenje s peroralnimi alkilirajočimi sredstvi je indicirano za zmanjšanje simptomov, vendar je lahko povezano z mielotoksičnostjo. Nukleozidni analogi (fludarabin in 2-klorodeoksiadenozin) sprožijo odziv pri večini na novo diagnosticiranih bolnikov. Rituksimab lahko zmanjša tumorsko breme, ne da bi pri tem zaviral normalno hematopoezo.
Prognoza za makroglobulinemijo
Potek bolezni je spremenljiv, mediana preživetja je od 7 do 10 let. Starost nad 60 let, anemija in krioglobulinemija poslabšajo prognozo preživetja.