Mayer-Rokytansky-Kyustnerjev sindrom

Mayer Rokitanskya sindrom Otto Küstner - kongenitalna okvara reproduktivnih organov pri ženskah, ko maternice in vagine ali sploh ne (aplazija) ali razvojnih napak. Aplazijo vagine na začetku XIX. Stoletja je opisal nemški znanstvenik Meyer. Rokitansky in Küster sta dopolnili to diagnozo in ugotovili, da maternica tudi ni prisotna v običajnih jajčnikih. Navzven, ta napaka ni opaziti, da imajo ženske vse sekundarnih spolnih znakov (prsi in las na predelu spolovil), je normalno zunanje genitalije. Prav tako je standard kromosomov. Pogosto Mayerov sindrom v Rokytanu Kyustnerju spremljajo anomalije v strukturi sečnega sistema in hrbtenice.

[1], [2], [3], [4], [5],

Vzroki mayer-Rokytansky-Kyustnerjev sindrom

Vzroki Mayerjevega sindroma Rokytanovega Kyustnerja niso popolnoma določeni, zato ni jasnih odgovorov o naravi napake. V izoliranih primerih so odkrili kršitve pri razvoju zarodka na zarodni fazi. Te anomalije so se nanašale na tako imenovane Mullerjeve kanale, iz katerih se kasneje pojavi ženski spolni organ. Sumi se, da je to napako lahko posledica pomanjkanja proizvodnje določenega proteina (MIS) v zarodnem rudimentu, vpliva kemikalije, vključno z zdravili, na diabetes mellitus, ki se je pojavila med nosečnostjo. Izsledili so tudi genetsko dovzetnost za sindrom, ugotovili več primerov bolezni v eni družini.

Študije kažejo, da je primanjkljaj določenih encimov in motenj v metabolnih procesih nosečnice povezan s spremembami v strukturi DNK in s tem informacijami v genu in dednosti. V tem primeru igra pomembno vlogo trajanje in moč teh vplivov. Če se to zgodi v kritičnem obdobju (čas intenzivne delitve celic in nastanka organov), je verjetnost pojavljanja določene malformacije reproduktivnega sistema možna.

Dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja za Mayerjev sindrom v Rokytanu Kustnerju so različne patologije, ki spremljajo nosečnost, še posebej v zgodnjih fazah. Ti vključujejo tako maternične malformacije (nerazvitost, nenormalno stanje, tumorje) kot tudi pogoste bolezni. Na zarodni stopnji razvoja ploda se lahko njegova kirurgija moti zaradi bolezni srca in ožilja. Torej za revmatizem srca in hipertenzijo so značilni krči krvnih žil, zaradi česar so prekinjeni metabolni procesi med materjo in plodom. Materinski organizem, vključno s placento, prejema manj kisika, kar vpliva na nastanek plodnih organov in njihov razvoj.

Neugoden dejavnik sindroma je lahko hormonska motnja, vključno s staranjem telesa. Bolniki s sladkorno boleznijo imajo pogoste primere neplodnosti, splavov in drugih anomalij. Zdravljenje s hormonskimi zdravili, zlasti v prvem trimesečju nosečnosti, lahko povzroči tudi malformacije.

Konflikt Rh faktorja zlomi zaščitno pregrado posteljice in zato omogoča zarodek lažji cilj za različne škodljive učinke.

Patogeneza

Patogeneza Mayerjevega sindroma v Rokytanovem Kyustnerju ni dobro razumljena.

Očitno je, da se s tako hudimi ostankom genitalnih organov jajčniki običajno razvijejo in delujejo. V njih normalni proces ovulacije pride, ko jajce zapusti folikulo in zapusti jajčnik, na svojem mestu pa se oblikuje rumeno telo. Epidemiologija maternice aplazije in zgornji del vagine ali v kombinaciji z anomalijami drugih organov kaže, da je pogostost njihovega odkrivanja ena epizoda na 5 tisoč novorojenih deklet. Enkratni primeri bolezni so bolj pogosti kot genetsko dedne.

Simptomi mayer-Rokytansky-Kyustnerjev sindrom

Simptomi Mayerjevega sindroma Rokytansky Kustner sploh niso v otroštvu, ker vidnih odstopanj zunanjih genitalij ni. Prvi voditelj sindroma je odsotnost menstruacije v starosti, ko se običajno pojavlja puberteta (11-14 let). 40% bolnikov ima nenormalnosti v strukturi okostja in motnjah urinskega sistema (ledvica je lahko podkevasta ali odsotna, urejevalci se podvojijo).

Faze

Obstajajo dve stopnji Mayerjevega sindroma v Rokytanovem Kyustneru: popolna odsotnost maternice in vagine ter delno. Na delni maternici ima en ali dva rogova in tanke, ne pa popolnoma razvite jajcevodne cevi. Zelo redko v eni od rogov najdemo embrionalno votlino z endometrijom.

Mayerov sindrom Rokytansky Kustnerja je mogoče razdeliti na več vrst: posamezne in družinske (podedovane) primere. Tudi ta patologija se lahko razvrsti kot izolirana ali v kombinaciji s poškodbami drugih organov (ledvice, hrbtenica, srce).

Zapleti in posledice

Neplodnost je glavna posledica Mayerjevega sindroma Rokytansky Kustnerja. Obstajajo občasne bolečine v spodnjem delu trebuha, ki je povezana z zorenjem jajčeca v obdobju imaginarne menstruacije. Resni zapleti se pojavijo, kadar med spolnim odnosom obstajajo poškodbe perineuma, včasih tudi mehur in rektum.

Diagnostika mayer-Rokytansky-Kyustnerjev sindrom

Diagnoza Mayerjevega sindroma Rokytansky Kustner sestavljajo naslednje stopnje:

• zbiranje informacij o simptomih bolezni, prisotnost alergijskih reakcij, dednih bolezni, nosečnosti, postoperativnih operacij itd .;
• pregled s strani ginekologa na stolu. Ponavadi zdravnik ugotovi normalen razvoj ženskih zunanjih spolovil, njegovo skladnost s starostnimi normami;
• sondiranje vagine. Ta stopnja omogoča določanje slepega zaključka okrnjene vagine (1-1,5 cm);
• palpacija maternice skozi danko, najde v mestu maternico in dodatke žarilne nitke veznega tkiva (vrvice);
• izvajanje laboratorijskih in kliničnih študij;
• ultrazvočni pregled genitourinarnega sistema.

[6]

Analize

Sindrom Mayer Rokitansky urina Kustner in krvni testi zagotavljata hormonsko raziskavo za pridobitev slike hormonskega ozadja. V urinu določite vsebnost spolnih hormonov pregnanediola in estrogenov. Pregnanediol je produkt metabolizma progesterona v hormoni, estrogeni so običajno ime številnih hormonskih spojin, ki igrajo pomembno vlogo pri metabolizmu. S Mayerovim sindromom v Rokytansky Kustnerju so te stopnje normalne.

Krvni test proučuje plazmo za vsebnost gonadotropinov in steroidov. Gonadotropin - hormon, ki ga proizvaja placenta med nosečnostjo, steroidni hormoni uravnavajo metabolne procese. S tem sindromom so ti hormoni tudi normalni. Splošno in biokemijsko testiranje krvi in splošna analiza urina bo povzročilo prisotnost naključnih bolezni. Bakterioskopska in bakteriološka analiza raztrganine izločkov bo pokazala stanje epitelija, število levkocitov, prisotnost sluzi, bakterije, glive, t.j. O sestavi mikroflore genitalnega trakta. To bo omogočilo prepoznavanje vnetnih bolezni, venskih bolezni.

Instrumentalna diagnostika

Diagnostika vključuje ultrazvokom ali magnetno resonanco majhnega bazena, ki potrjuje odsotnost ali nerazvitosti maternice in vagine, ter prepoznavanje napak ledvic, sečevod in druge organe. Za razjasnitev stopnje anomalije se opravi diagnostična laparoskopija.

Določitev normalnega delovanja jajčnikov poteka z merjenjem bazalne temperature s termometrom. Ta postopek je sestavljen iz merjenja temperature v nožnici ali rektumu od 7.00 do 7.30, ne da bi prišli iz postelje. Za odstranitev mrčesa potrebujemo posebno lopatico ali lopatico, ginekološko ogledalo, diapozitiv.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza sindrom Mayer Rokitanskya Otto Küstner je za razliko od sindroma testisov feminizacija, ki se imenuje tudi lažne moški hermafroditizem pri bolnikih z ženskih genitalij. Za oba sindroma je značilen fenotip ženskega videza, odsotnost menstrualnega cikla, nenormalnost vagine in maternice. Vendar mod feminizacija različna popolno ali delno pomanjkanje telesnih dlak pri pazduho in dimljah, medtem ko tvorba zunanjih spolovil razpadla. Za razliko Mayer Rokitanskya sindrom Otto Küstner niz kromosomov Pri ženskah moških (46 XY), in v ingvinalnega kanala ali trebuhu razstavne modih.

Zdravljenje mayer-Rokytansky-Kyustnerjev sindrom

Vsa obravnava Mayerjevega sindroma v Rokytanovem Kyustnerju je odpraviti dejavnike, ki preprečujejo normalni spolni stik. Za to obstaja edinstvena metoda - oblikovanje umetne vagine s pomočjo kirurškega posega. Otrok, ki ima takšno anomalijo, je nemogoč.

Z nerazvito vagino, če ima dolžino 2-4 cm, obstaja način, kako ga povečati z uporabo postopkov, kot so bougie in dilatacija. Buzhirovanie je raztezanje vagine s pomočjo dildo. Nežno ga injicirajte v vagino dvakrat na dan, kar omogoča gladke krožne gibe 10-20 minut. Rezultat je mogoče doseči po šestih mesecih izvajanja takšnih vaj.

Uporablja se tudi princip dilatacije (širjenja) vagine. Dilatorje se nahajajo v vaginalni votlini in delujejo na njem z določenim tlakom. Postopek poteka vsak dan 2-3 krat na dan 20-30 minut. Ko se velikost dilatata začne ujemati z velikostjo vagine, se poveča in znova ponovi. Za dosego tega cilja potrebujete vsaj tri mesece.

Operativno zdravljenje

Edini način za pomoč pacientom pri normalnem spolnem življenju v odsotnosti vagine ali zelo kratkem je kirurško zdravljenje. Sestavljen je iz nastajanja umetno - kolpopoeze.

Obstajata dve metodi kirurškega posega: odprta kirurgija in laparoskopija. Laparoskopska kolpopioza je boljša, ker daje boljši estetski rezultat. Operacija je sestavljena iz tvorbe nove vagine iz sigmoidnega kolona. Če tega materiala ne morete uporabiti, lahko oblikujete vagino iz medeničnega peritoneuma, tanke ali prečne debelega črevesa.

Mikroflora, epitelija nove vagine, ustreza naravnemu povprečju po 3 mesecih. Seksualno življenje je mogoče v enem mesecu in ga je treba redno izvajati po operaciji ali pa je potrebno, saj je možna je skleroza, stenoza in atrofija črevesja.

Preprečevanje

Preprečevanje Mayerjevega sindroma v zdravilu Rokytansky Kustner se zmanjša na priporočila nosečnicam, zlasti v prvih tednih nosečnosti, ko je zarodek v zarodni fazi. Treba se je držati zdravega načina življenja, izogibati se uporabi alkoholnih pijač, nikotina, zdravil, stresa. Prav tako je treba izločiti močno telesno dejavnost, poskušati se izogniti travmatičnim trenutkom.

[7]

Napoved

Napoved Mayerjevega sindroma Rokytansky Kustnerja je narava polovičnih ukrepov, saj je zdravljenje namenjeno temu, da je ženska primerna za normalno spolno življenje, vendar razvojna napaka ne odstrani. Yourself zanositi s taka diagnoza nemogoče, ampak z normalnim delovanjem jajčnikov je možno, da se oplodi jajčece, "in vitro" in posaditi nadomestno mater (oploditev in vitro).