Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom.

Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom je prirojena okvara reproduktivnih organov pri ženskah, pri kateri maternica in nožnica bodisi popolnoma manjkata (aplazija) bodisi imata razvojne napake. Vaginalno aplazijo je v začetku 19. stoletja opisal nemški znanstvenik Mayer. Rokitansky in Küster sta to diagnozo dopolnila z odkritjem, da je maternica lahko odsotna tudi ob normalno delujočih jajčnikih. Navzven ta okvara ni opazna, ženske imajo vse sekundarne spolne značilnosti (prsi in dlake na genitalnem področju), popolnoma normalne zunanje genitalije. Tudi kromosomski nabor je standarden. Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom pogosto spremljajo anomalije v strukturi sečil in hrbtenice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Vzroki Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom.

Vzroki za Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom niso bili v celoti ugotovljeni, zato ni jasnih odgovorov o naravi okvare. V posameznih primerih so bile odkrite razvojne motnje zarodka v embrionalni fazi. Te anomalije so se nanašale na tako imenovane Müllerjeve kanale, iz katerih se kasneje pojavijo ženski spolni organi. Domneva se, da je ta okvara lahko posledica pomanjkanja proizvodnje določenega proteina (MIS) v embrionalnem rudimentu, vpliva kemikalij nanj, vključno z zdravili, in sladkorne bolezni, ki se je razvila med nosečnostjo. Spremljana je bila tudi genetska nagnjenost k sindromu; v eni družini je bilo ugotovljenih več primerov bolezni.

Raziskave kažejo, da so spremembe v strukturi DNK in s tem informacije v genu ter dednost povezane s pomanjkanjem določenih encimov in motnjami v presnovnih procesih v telesu nosečnice. Pomembno vlogo igrata trajanje in moč teh učinkov. Če se to zgodi v kritičnem obdobju (čas intenzivne delitve celic in nastajanja organov), se lahko pojavi verjetnost te okvare reproduktivnega sistema.

Dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja za Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom so različne patologije, ki spremljajo nosečnost, zlasti v zgodnjih fazah. Sem spadajo tako okvare maternice (nerazvitost, nepravilna lega, tumorji) kot tudi splošne bolezni. V embrionalni fazi razvoja ploda je lahko njegova prehrana motena zaradi srčno-žilnih bolezni. Tako sta za srčni revmatizem in hipertenzijo značilni žilni krči, zaradi katerih so moteni presnovni procesi med materjo in plodom. Materino telo, vključno s posteljico, ne prejema dovolj kisika, kar vpliva na nastanek organov ploda in njihov razvoj.

Neugoden dejavnik pri razvoju sindroma so lahko hormonske motnje, vključno s staranjem telesa. Pri bolnicah s sladkorno boleznijo so pogostejši primeri neplodnosti, splavov in drugih nepravilnosti. Zdravljenje s hormonskimi zdravili, zlasti v prvem trimesečju nosečnosti, lahko povzroči tudi razvojne napake.

Konflikt Rhesusovega faktorja moti zaščitno pregrado posteljice, kar pomeni, da je plod lažja tarča za različne škodljive dejavnike.

Patogeneza

Patogeneza Mayer-Rokitansky-Küstnerjevega sindroma ni dobro razumljena.

Očitno je eno: pri tako hudih okvarah spolnih organov so jajčniki normalno razviti in delujejo. V njih poteka običajen proces ovulacije, ko jajčece zapusti folikel in zapusti jajčnik, na njegovem mestu pa se oblikuje rumeno telo. Epidemiologija aplazije maternice in zgornjega dela vagine ali v kombinaciji z anomalijami drugih organov kaže, da je pogostost njihovega odkrivanja ena epizoda na 5 tisoč novorojenčkov. Posamezni primeri bolezni so pogostejši kot genetsko podedovani.

Simptomi Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom.

Simptomi Mayer-Rokitansky-Kustnerjevega sindroma v otroštvu niso zaznani, saj ni vidnih nepravilnosti zunanjih spolovil. Prvi znak sindroma je odsotnost menstruacije v starosti, ko običajno nastopi puberteta (11–14 let). 40 % bolnikov ima nepravilnosti v strukturi okostja in motnje sečil (ledvica je lahko podkvaste oblike ali odsotna, sečevoda sta podvojena).

Faze

Obstajata dve stopnji Mayer-Rokitansky-Küstnerjevega sindroma: popolna odsotnost maternice in nožnice ter delna odsotnost. Pri delni odsotnost ima maternica enega ali dva roga in tanke, ne popolnoma razvite jajcevode. Zelo redko se v enem od rogov nahaja rudimentarna votlina z endometrijem.

Mayer-Rokitansky-Kustnerjev sindrom lahko razdelimo na več vrst: izolirane in družinske (dedne) primere. To patologijo lahko razvrstimo tudi kot izolirano ali v kombinaciji z okvarami drugih organov (ledvic, hrbtenice, srca).

Zapleti in posledice

Neplodnost je glavna posledica Mayer-Rokitansky-Küstnerjevega sindroma. Pojavijo se tudi občasne bolečine v spodnjem delu trebuha, ki so povezane z zorenjem jajčeca med namišljeno menstruacijo. Resni zapleti nastanejo, ko se med spolnim odnosom pojavijo rupture presredka, včasih pa tudi mehurja in danke.

Diagnostika Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom.

Diagnoza Mayer-Rokitansky-Küstnerjevega sindroma je sestavljena iz naslednjih faz:

• zbiranje informacij o simptomih bolezni, prisotnosti alergijskih reakcij, dednih boleznih, nosečnostih, predhodnih operacijah itd.;
• pregled pri ginekologu na stolu. Običajno zdravnik potrdi normalen razvoj zunanjih spolovil ženske, njegovo skladnost s starostnimi normami;
• sondiranje nožnice. Ta faza omogoča določitev skrajšane nožnice, ki se konča slepo (1-1,5 cm);
• palpacija maternice skozi rektum razkrije niti vezivnega tkiva (vrvice) na mestu maternice in priveskov;
• izvajanje laboratorijskih in kliničnih študij;
• ultrazvočni pregled genitourinarnega sistema.

[ 6 ]

Testi

Pri Mayer-Rokitansky-Küstnerjevem sindromu preiskave urina in krvi vključujejo hormonsko testiranje za pridobitev slike hormonskega ozadja. Urin se testira na spolne hormone pregnandiol in estrogene. Pregnandiol je produkt presnove hormona progesterona, estrogeni pa so splošno ime za številne hormonske spojine, ki igrajo pomembno vlogo pri presnovi. Pri Mayer-Rokitansky-Küstnerjevem sindromu so ti kazalniki normalni.

Krvni test pregleda plazmo na gonadotropine in steroide. Gonadotropin je hormon, ki ga med nosečnostjo proizvaja posteljica, steroidni hormoni pa uravnavajo presnovne procese. Pri tem sindromu so tudi ti hormoni normalni. Splošne in biokemične krvne preiskave ter splošne preiskave urina bodo pokazale prisotnost sočasnih bolezni. Bakterioskopska in bakteriološka analiza razmaza izločka bo pokazala stanje epitelija, število levkocitov, prisotnost sluzi, bakterij, gliv, torej sestavo mikroflore genitalnega trakta. To bo omogočilo prepoznavanje vnetij in spolno prenosljivih bolezni.

Instrumentalna diagnostika

Instrumentalna diagnostika vključuje ultrazvočni pregled ali slikanje z magnetno resonanco medenice, ki bo potrdilo odsotnost ali nerazvitost maternice in nožnice ter razkrilo okvare ledvic, ureterjev in drugih organov. Za razjasnitev stopnje anomalije se izvede diagnostična laparoskopija.

Normalno delovanje jajčnikov se določi z merjenjem bazalne temperature s termometrom. Ta postopek vključuje merjenje temperature v nožnici ali danki od 7. do 7.30, ne da bi vstali iz postelje. Za odvzem brisa potrebujete posebno lopatico ali lopatico, ginekološko ogledalo in stekleno stekelce.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnostika Mayer-Rokitansky-Küstnerjevega sindroma je sestavljena iz razlikovanja od sindroma testikularne feminizacije, ki se pri bolnicah z ženskimi genitalijami imenuje tudi lažni moški hermafroditizem. Za oba sindroma je značilen ženski fenotip videza bolnice, odsotnost menstrualnega cikla ter anomalije nožnice in maternice. Hkrati je za testikularno feminizacijo značilna popolna ali delna odsotnost dlak v dimljah in pazduhah, moteno pa je tudi oblikovanje zunanjih genitalij. Za razliko od Mayer-Rokitansky-Küstnerjevega sindroma je nabor kromosomov pri takšnih ženskah moški (46 XY), moda pa se nahajajo v dimeljskih kanalih ali trebušni votlini.

Zdravljenje Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom.

Vse zdravljenje Mayer-Rokitansky-Kustnerjevega sindroma je sestavljeno iz odpravljanja dejavnikov, ki preprečujejo normalen spolni odnos. Za to obstaja le ena metoda - oblikovanje umetne vagine s kirurškim posegom. Roditi otroka s takšno anomalijo je nemogoče.

Če je nožnica nerazvita, če je dolga 2-4 cm, jo lahko povečate s postopki, kot sta bougienage in dilatacija. Bougienage je samostojno raztezanje nožnice z uporabo dilda. Dildo ga je treba previdno vstaviti v nožnico dvakrat na dan z gladkimi krožnimi gibi 10-20 minut. Rezultat je mogoče doseči po šestih mesecih izvajanja takšnih vaj.

Uporablja se tudi načelo vaginalne dilatacije (razširitve). Dilatator se namesti v vaginalno votlino in nanjo vpliva z določenim pritiskom. Postopek se izvaja dnevno 2-3 krat na dan po 20-30 minut. Ko velikost dilatatorja začne ustrezati velikosti vagine, se vzame povečan in postopek ponovi. Za dosego zastavljenega cilja so potrebni vsaj trije meseci.

Kirurško zdravljenje

Edina metoda, ki pacientkam pomaga pri normalnem spolnem življenju brez vagine ali z zelo kratko vagino, je kirurško zdravljenje. Sestavljeno je iz oblikovanja umetne vagine - kolpopoeze.

Obstajata dve metodi kirurškega posega: odprta operacija in laparoskopija. Laparoskopska kolpopeoza je boljša, saj daje boljši estetski rezultat. Operacija obsega oblikovanje nove vagine iz sigmoidnega kolona. Če tega materiala ni mogoče uporabiti, se lahko vagina oblikuje iz medeničnega peritoneuma, tankega črevesa ali transverzalnega kolona.

Mikroflora in epitelij nove vagine v povprečju ustrezata naravni po 3 mesecih. Spolna aktivnost je mogoča po enem mesecu in jo je treba redno izvajati po operaciji ali izvajati bužiranje, saj so možne skleroza, stenoza in atrofija črevesja.

Preprečevanje

Preprečevanje Mayer-Rokitansky-Küstnerjevega sindroma se nanaša na priporočila za nosečnice, zlasti v prvih tednih nosečnosti, ko je plod v embrionalni fazi. Treba je ohranjati zdrav način življenja, se izogibati pitju alkohola, nikotina, zdravil, stresa. Izključiti je treba tudi močno telesno aktivnost in se poskušati izogniti travmatičnim trenutkom.

[ 7 ]

Napoved

Prognoza za Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom je polovična, saj je zdravljenje namenjeno temu, da žensko usposobi za normalno spolno življenje, vendar ne odpravi razvojne napake. S takšno diagnozo je nemogoče zanositi sama, vendar je zaradi normalnega delovanja jajčnika mogoče oploditi jajčece "v epruveti" in ga vsaditi v nadomestno mater (oploditev in vitro).