Methemoglobinemija

Za razliko od normalnega hemoglobina methemoglobin vsebuje oksidirano železo (Fe3 ^{+) in ne reduciranega železa (Fe2+} ), med reverzibilno oksigenacijo pa se oksihemoglobin (НbO2 ₎ delno oksidira v methemoglobin (MtHb). In vivo se na dan oksidira 0,5–3 % celotnega hemoglobina HbO2 _, vendar se pod vplivom methemoglobin reduktaze (NADH-odvisne reduktaze) železo v Mt Hb hitro obnovi in raven Mt Hb v krvi ne presega 0,5–2 %. Aktivnost methemoglobin reduktaze je pri zdravih donošenih novorojenčkih znatno zmanjšana, pri nedonošenčkih pa je zelo nizka. Aktivnost se poveča na raven pri odraslih do 4. meseca starosti. Ko raven Mt Hb znaša 15 % celotnega hemoglobina, koža potemni, kri pa dobi rjavo, čokoladno barvo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Klasifikacija methemoglobinopatij

1. Dedno
   • M-hemoglobinopatija - pride do sinteze nenormalnih globinov, ki vsebujejo a- ali beta-verige v oksidirani obliki (zaradi zamenjave proksimalnih ali distalnih histidinov v nenormalni verigi s tirozinom)
   • enzimopatija - opazimo zelo nizko aktivnost (ali odsotnost) methemoglobin reduktaze.
2. Pridobljeno.

Za vse oblike methemoglobinemije je značilna generalizirana skrilasto siva cianoza brez paličnjavega videza konic prstov in kardiopulmonalne lezije. V hujših primerih, ko je več kot 50 % hemoglobina v obliki methemoglobina, se bolniki pritožujejo nad kratko sapo med telesnim naporom, utrujenostjo in hudimi glavoboli. Opazimo lahko tudi zastoje v venah veznice in mrežnice.

[ 7 ], [ 8 ]

M-hemoglobinemija

Z mutacijo v alfa verigi globina so otroci cianotični od rojstva; z mutacijo v beta verigi se cianoza pojavi pri 3-6 mesecih življenja, ko glavni del Hb F nadomesti Hb A.

Dedna fermentopenična methemoglobinemija

Deduje se avtosomno recesivno, pogostost heterozigotnega nosilca je v populaciji približno 1 %. Pri nekaterih ljudstvih je pogostost heterozigotnega nosilca pomanjkanja methemoglobin reduktaze bistveno višja, zlasti pri Jakutih - 7 %. Homozigoti imajo od rojstva cianozo kože in vidnih sluznic, kar je še posebej opazno na področju ustnic, nosu, ušesnih mečica, nohtov in ustne votline. Barvni spekter se giblje od sivozelene do temno vijolične. Bolezen je benigna. Število eritrocitov in raven hemoglobina v enoti krvi sta povečana, vendar zaradi dejstva, da Mt Hb ni sposoben oksigenacije, tkiva doživljajo hipoksijo, torej pride do "latentne" anemije.

Pri dednih variantah methemoglobinemije ni hemolize, lahko pa se pojavi pri pridobljeni methemoglobinemiji.

Pridobljena methemoglobinemija se razvije pri heterozigotih dedne fermentopenične methemoglobinemije, posameznikih s hemoglobinopatijami. Pri uporabi dolgotrajno shranjenih zdravil, vključno s fenacetinom, sulfonamidi, anilinom in njegovimi derivati, pa tudi vode in izdelkov z veliko količino nitratov in nitritov (voda iz vodnjaka, včasih pa tudi voda iz pipe, klobase, konzervirano meso, zelenjava, sadje, pridelano z uporabo nitritnih in nitratnih gnojil).

Diagnoza methemoglobinemije

Na podlagi izključitve prirojenih srčnih napak modrega tipa, pljučnih in nadledvičnih bolezni, ki se pojavljajo s cianozo. Prisotnost Mt Hb v krvi se potrdi z dokaj preprostim testom - kapljico bolnikove krvi nanesemo na filtrirni papir, poleg nje pa kapljico krvi zdrave osebe. Normalna venska kri se na zraku obarva rdeče zaradi Hb O ₂, medtem ko pri methemoglobinemiji kri ostane rjava. Pri pozitivnem testu se preiskava razširi: določanje ravni Mt Hb z metodo cianohemoglobina, aktivnost methemoglobin reduktaze, elektroforeza hemoglobina.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Zdravljenje methemoglobinemije

Pri M-hemoglobinopatijah zdravljenje običajno ni potrebno. V primeru encimopatije pri novorojenčkih in dojenčkih se askorbinska kislina predpisuje peroralno v odmerku 0,1-0,15 x 3-krat na dan ali riboflavin v odmerku 0,01 x 2-3-krat na dan peroralno. Možno je intravensko dajanje metilenskega modrega (zdravilo "Chromosmon") v odmerku 1 mg/kg. Raven Mt Hb se normalizira po 1 uri, vendar se po 2-3 urah ponovno poveča, zato se zdravilo daje v enakem odmerku 3-krat na dan. Po prvih mesecih življenja zdravljenje običajno ni potrebno.