Methemoglobinemija

Methemoglobin Za razliko od običajnih hemoglobina ne vsebuje reduciranega železa (Fe ²⁺ ) in oksidiran (Fe ³⁺ ) v postopku reverzibilne kisika v oksihemoglobina (Hb O ₂ ) delno oksidira v metahemoglobin (Mt Hb). Na dan vivo oksidira 0,5-3% Hb O ₂ celokupnega hemoglobina, vendar pod vplivom metgemoglobinreduktazy železo (reduktaza NADH-odvisne) Mt Hb hitro opomore in raven Mt Hb v krvi ne presega 0,5-2%. Metgemoglobinreduktazy aktivnost bistveno zmanjšala pri zdravih dojenčkih in je zelo nizka pri nedonošenčkih. Povečana aktivnost na ravni odraslih gredo na 4 mesece življenja. Ko je raven Mt Hb 15% celotnega hemoglobina, koža postane temno rjave barve in pridobi kri, barve čokolade.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Klasifikacija methemoglobinopatij

1. Dedno
   • M-hemoglobinopathies - sinteza nenormalnih globins vsebujejo a- ali beta - verigo v oksidirani obliki (zaradi nadomestitve bodisi proksimalnih ali distalnih histidinov v Tsepina nenormalno tirozina)
   • fermentopatija - obstaja zelo majhna aktivnost (ali odsotnost) methemoglobin reduktaze.
2. Pridobljeno.

Pri vseh oblikah methemoglobinemijo opazili posplošeno skrilavca siv cianozo v odsotnosti "bedra" laki falange spremembe v obliki in srčno-pljučno lezij. V hudih primerih, ko je več kot 50% hemoglobina v obliki methemoglobina, se bolniki pritožujejo zaradi kratke sape med fizičnim naporom, utrujenostjo in hudimi glavoboli. Prav tako lahko opazimo stagnacijo v venah konjunktiva in mrežnice.

[7], [8]

M-hemoglobinemija

Ko so mutirani v alfa verigi globina, so otroci cianotični od rojstva, z mutacijo v verigi beta, cianoza se pojavi od 3 do 6 mesecev življenja, ko se glavni del Hb F nadomesti s HbA.

Naravna fermentopenska methemoglobinemija

Podedovan je avtosomalno-recesivno, pogostost heterozigotnega prevoza je okoli 1% v populaciji. Med nekaterimi ljudmi je pogostnost heterozigotnega prenosa pomanjkanja methemoglobin reduktaze veliko višja, zlasti med jajkami - 7%. Pri homozigotah se od rojstva odkrijejo cianoza kože in vidne sluznice, ki so še posebej opazne v predelu ustnic, nosu, ušesnih delcev, nohtov in ustne votline. Barvni spekter se razlikuje od sivo zelene do temno-vijolične. Bolezen je benigna. Število eritrocitov in ravni hemoglobina v enoti krvi se poveča, toda ker Mt Hb ni sposoben oksigenacije, so tkiva hipoksična, kar pomeni, da obstaja "skrita" anemija.

V dednih variantah methemoglobinemije hemoliza ni prisotna, vendar se lahko pojavi s pridobljeno methemoglobinemijo.

Pridobljene metemoglobinemijo razvijati Heterozigoti fermentopenicheskoy dedno methemoglobinemijo, bolnikov z hemoglobinopathies. Pri uporabi dolgo rok uporabe drog, vključno z fenacetin, sulfonamide, anilina in njenih derivatov, kot tudi z vodo in hrano z veliko nitratov in nitritov (tudi vodo, včasih pa voda iz pipe, klobase, konzervirano meso konzervirano zelenjavo in sadje, ki rastejo z uporabo nitritnih in nitratnih gnojil).

Diagnoza methemoglobinemije

Temelji na izključitvi prirojenih pomanjkljivosti srca modrega tipa, bolezni pljuč in nadledvičnih žlez, ki se pojavijo pri cianozi. Prisotnost Mt Hb v krvi potrjuje precej preprosta razgradnja - sledi kapljica pacientove krvi na filtrirni papir in kapljica krvi zdrave osebe je naslednja. Konvencionalna venska kri v zraku postane rdeča zaradi HbO ₂, medtem ko methemoglobinemija krv ostane rjava. S pozitivnim vzorcem se pregled razširi: določitev ravni Mt Hb po metodi cyanhaemoglobina, aktivnost methemoglobin reduktaze, elektroforeza hemoglobinov.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Zdravljenje methemoglobinemije

Pri M-hemoglobinopatiji zdravljenje ponavadi ni potrebno. Ko fermentopathy Novorojenčki in dojenčki dajemo askorbinske kisline od 0.1-015 x 3-krat dnevno oralno ali riboflavin 0,01 x 2-3-krat dnevno peroralno. Metilensko modro (zdravilo "Chromosmon") je mogoče dajati v odmerku 1 mg / kg intravensko. Stopnja Mt Hb se normalizira po 1 uri, po 2-3 urah pa se spet dvigne, zato se zdravilo daje v istem odmerku 3-krat na dan. Po prvih mesecih življenja zdravljenje običajno ni potrebno.