Motnje metabolizma lipidov: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Hiperlipidemijo najdemo pri 10-20% otrok in pri 40-60% odraslih. Lahko so primarni, genetsko pogojene ali razviti na podlagi drugega dietna motnje, različne bolezni, ki vodi do motenj presnove (insulina neodvisna sladkorna bolezen, kronični pankreatitis, alkoholizem, ciroze jeter, nefrozo, disglobulinemii et al.).

Glavne oblike oslabljenega metabolizma lipoproteina:

1. Družinska lipoproteinemija (genetsko določena)
   1. abetalipoproteinemije;
   2. hipobetalipoproteinemije;
   3. anafilipoproteinemija (Tangierjeva bolezen)
2. Primarna hiperlipoproteinemija (tip IV)
3. Sekundarna hiperlipoproteinemija
4. Lipidoze
   1. sphingomielinoza (bolezen Niemann-Pick);
   2. glukocerebrosidoza (Gaucherjeva bolezen);
   3. metakromatična lipodistrofija (sulfatidididoza);
   4. ceremradriheksidoza (Fabryjeva bolezen).

Najpomembnejše v dermatološki praksi sta primarna hiperlipoproteinemija in lipidoza - Fabryjeva bolezen.

Primarna hiperlipoproteinemija, ali družina hiperlipoproteinemija, razvil kot rezultat genetske motnje lipoproteinov presnove, kar vodi do povečane koncentracije holesterola in trigliceridov v krvni plazmi. Ta vrsta lipoproteinemije DS Frederickson in RJ Lewy (1972) je razdeljena na pet vrst.

Hiperlipoproteinemije tipa I - Osnovna trigliceridemija ali giperhilomikronemii je avtosomno recesivna bolezen, ki jo odsotnost ali pomanjkanje funkcionalnega lipoprotein lipaze, povzročil. Redko se pojavlja, se razvija v zgodnjem otroštvu.

Hiperlipoproteinemija tipa II je genetsko heterogena, označen s povečanjem v plazemske koncentracije holesterola II v ozadju normalne ravni trigliceridov (tip IIa) ali povečanja (tip IIb). Primarna pomanjkljivost je mutacija genov, ki kodirajo receptorje za lipoproteine z nizko gostoto. Klinična slika je najbolj izrazita v homozigoti, običajno razvije v zgodnjem otroštvu, saj gomoljnice, kite, ploščate xanthomas, intertriginoznih xanthelasma imajo hujšo prognozo.

Hiperlipoproteinemija III je podedovana, očitno, tako v avtosomalnem, recesivnem in avtosomalnem prevladujočem tipu. Primarna pomanjkljivost je sprememba ali odsotnost apoproteina E2. To je bilo močno povečanje ravni holesterola in trigliceridov v krvi, poškodbe kože, v obliki ravnih xanthomas rokah, vsaj - gomolji, kit xanthomas in xanthelasma.

Hiperlipoproteinemijo tipa IV lahko inducirajo ogljikovi hidrati ali družinski, podedovani avtosomni prevladujoči. Zanj je značilno znatno povečanje ravni trigliceridov, prisotnost eruptivnih ksantomasov.

Hiperlipoproteinemijo tipa V je značilna kopičenje v plazmi chylomicrons in trigliceridov. Klinična slika je podobna kot pri hiperlipidemiji tipa I. Narava dedovanja je nejasna, večfaktorna narava ni izključena.

Pri primarni hiperlipoproteinemiji najdemo depozite v koži lipidov s tvorbo različnih vrst ksantomasov. Lipidne depozite povzročajo majhno vnetno reakcijo in novo tvorbo kolagenskih vlaken.

Obstajajo naslednje oblike xanthomas Stanovanje (vključno xanthelasma), multipla nodularna (vulkansko), širijo, juvenilni ksantogranulemu, gomolji, kite.

Ploski ksantom je lahko omejen in pogost. Omejeni ksantom je najpogosteje na koži vek (xantelasm) v obliki ravnega žarišča rumene barve, jajčastega ali traku. V primerih splošnega ravnega ksantosa. če hiperlipidemija ni zaznana, je treba izključiti limfoproliferativne bolezni, mielom in druge sistemske bolezni.

Patomorfologija. V zgornjih delih dermisov najdemo akumulacije penastih celic, ki se nahajajo difuzno in v obliki širokih pramenov. Njihova citoplazmo je napolnjena z dvolomnih lipidi, zaradi obarvanja s hematoksilinom in eozinom so bledi, ko obarvamo s Sudan - oranžno. Xatomske celice imajo običajno eno jedro, vendar pa obstajajo tudi več jedrske celice, kot so celice tujih teles (Tutonove celice). Med njimi so lahko histiociti in limfoidne celice. Fibroza se običajno ne opazi.

Večkratna nodularna (vulkansko) ksantoma označen s neboleče padavin številne gomoljev običajno hemisferično je velikost leče, rumenkasto ali rumeno-oranžne barve z venchnkom rdečine okoli. Opisana je perifolkularna in folikularna ksantomatoza s cističnimi spremembami lasnih mešičkov.

Patomorfologija. V zgodnjih fazah razvoja se pojavijo kleti kvantnih celic, histiocitov in nevtrofilnih granulocitov. Penaste celice so redke. Histiociti vsebujejo veliko maščobnih kislin in trigliceridov, v manjšem obsegu - estrov holesterola.

Z eruptivnim kaantomom je razširjeni ksantom podoben. Izpuščaj je lokaliziran, pretežno združen v kožne gube, v kombinaciji s ksantomasom ustne votline, zgornjem dihalnim traktom, sklero in roženico, meningom. Vprašanje nososlovne pripadnosti ni rešeno. Predpostavlja se, da je proces reaktivna proliferacija makrofagnega histiocitnega sistema neznane narave s sekundarno ksantamizacijo. Nekateri avtorji povezujejo to bolezen s histiocitozo, zlasti z boleznijo Hend-Schüller-Christen.

Juvenilni ksantogranulema se pojavi ob rojstvu ali v prvih mesecih življenja, saj več, razpršene poškodb običajno z do 2 cm (redko večje) plotnovata doslednosti, rumenkaste ali rumenkasto rjave barve. V večini primerov je postopek omejen na kožo, vendar se lahko pojavijo sistemske spremembe z lezijami vranice, jeter, oči, pljuč in krvi. Lahko se kombinira z nevrofibromatozo. Vprašanje nozološke narave bolezni ni bilo rešeno.

Patogeneza je nejasna. Nekateri avtorji to reaktivni širjenje histiocytes menijo, drugi izraziti pogled nevoid naravo, kot tudi njeno bližino histiocitozo X, ampak proti je po podatkih elektronske mikroskopije ni pokazala Lalgertansa zrnca v celicah mladoletniškega ksantogranulemy.

Patomorfologija. V zgodnji fazi so odkriti veliki grozdi histiocitov in makrofagov, ki jih infiltrirajo lipidi, limfoidne celice in eozinofilni granulociti. Lipidi se nahajajo med histiociti in makrofagi, pa tudi v vakuolizirani citoplazmi penastih celic. V zrelih elementi imajo žarišča granulomatozni strukture, združili z infiltracijo histiocytes, limfocitov, eozinofilnega granulocitov, penaste celice in velikanski celičnega tipa Tutona. Med njimi se nahajajo. Ogromne celice, katerih jedra so razporejeni v obliki vretena, kar je tipično za mladoletni ksantogranulem. V starih žariščih so zabeleženi proliferacija fibroblastov in fibroze.

Juvenilni ksantogranulemu razlikovati od zgodnjih fazah bolezni Henda-Shyullera-Christian, na kateri je razkrila monomorfne množično kopičenje histiocytes, kot tudi njeno granulomatozno korak dermatofibroma z lipidation. Končno je eozinofilni granulociti in tipično ksantogranulemy celice velikanke z jedra razporejeni v corolla.

Cvjetni ksantomi so precej velike oblike v velikosti od 1 do 5 cm, ki štrlijo nad površino kože, rumene ali oranžne.

Patomorfologija. Pri dolgotrajnih žariščih se pojavijo razpršeni ali žariščni kosti ksantomskih celic, ki odstranijo skoraj celotno debelino dermisa. Sčasoma prevladujejo fibroblasti in na novo nastala kolagenska vlakna, okoliške skupine penastih celic, ki jih nato popolnoma nadomestijo. Včasih pri izbruhih, skupaj s fibrotnimi spremembami, opazimo tudi depozite kalcijevih soli.

Tetive xanthomas - gosta, počasi rastoče nastanek tumorja, ki se nahaja v kite, ki so povezane s procesom podlahtnice, pogačice in petnice. V redkih primerih, tetive xanthomas so tserebrosuhozhilnogo sindrom ksantomatoze, redka avtosomno recesivna bolezen, ki povzroči kopičenje holesterola v glavnem možganov, srca, pljuč, mrežnice, itd In razvoj nevroloških in endokrine motnje, duševne spremembe, koronaroskleroza, sive mrene in drugih.

To je zelo redko, je to tako imenovani xanthomas perinevralna ksantoma klinično kaže boleče rdečkaste majhno, gosto, rahlo visok plakete na soigralca, pri bolnikih, pri katerih holecistitis, hepatitis, sladkorna bolezen in hiperlipoproteinemija.

Histološko se nahajajo koncentrično razporejene akumulacije penastih celic okoli kožnega živca.

Histogeneza. Za vse vrste xanthomas so skupki celic s penasto citoplazmo vsebujejo lipide (Vključitev sudanofilnye). Te celice so makrofagi v različnih stopnjah razvoja, kar dokazujejo etimološke metode. So bogata z hidrolizne encimov (levcin-aminopeptidaze, nespecifične esteraze in kisli fosfat), peroksidaze aktivnost v njih je odsoten. Zaradi odlaganja lipoproteini so aktivne makrofage pretvori v peno celice različnih vrst glede na njihovo stopnjo preoblikovanja. Tako v prvem postopku se fazi makrofage ne spreminja, vendar obremeni s holesterolom in lipidi (1 tipa celic) na drugi stopnji pa so klasični pena celice z majhnimi granul in gosto jedro (celičnega tipa II), čemur sledi tretji fazi - tvorba velikanski pene celice, v kateri je elektronska mikroskopija je pokazala Lizosomi in fagolizosoma, kar kaže na njihovo funkcionalno delovanje. Sintetizirajo lipoproteine in fosfolipide.

Sodelujte v patološkem procesu in perikantnih posodah, iz katerih so morda oblikovane tipične penaste celice. Skupaj s penastimi celicami se v žariščih zazna veliko število tkivnih bazofilov. Histokemično se lahko v celicah ksantoma identificirajo trigliceridi, maščobne kisline, fosfolipidi, holesterol.

[1], [2], [3], [4]