^

Zdravje

A
A
A

Dedne pljučne bolezni pri otrocih

 
, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Genetsko pogojene pljučne bolezni odkrijemo pri 4-5 % otrok s ponavljajočimi se in kroničnimi boleznimi dihal. Običajno je razlikovati med monogensko dednimi pljučnimi boleznimi in pljučnimi lezijami, ki spremljajo druge vrste dedne patologije (cistična fibroza, primarne imunske pomanjkljivosti, dedne bolezni vezivnega tkiva itd.).

Klinične in diagnostične značilnosti glavnih oblik monogenskih dednih pljučnih bolezni

Nozološka oblika

Glavne klinične manifestacije

Rentgenobronhološki in funkcionalni znaki

Posebni kazalniki

Primarna ciliarna diskinezija

Popolna poškodba dihalnih poti z zgodnjo manifestacijo simptomov. Pogosto obrnjena razporeditev notranjih organov.

Deformacija bronhijev, difuzne lezije, perzistentni gnojni endobronhitis

Negibnost cilij, spremembe v njihovi strukturi

Idiopatska difuzna pljučna fibroza

Vztrajna dispneja, cianoza, suh kašelj. Izguba teže. Palčasto dihanje. Krepitantno piskanje.

Difuzne fibrotične spremembe. Restriktivne motnje dihanja. Hipoksemija, hiperkapnija.

Pljučna hemosideroza

Kašelj, dispneja, hemoptiza, anemija med krizami. Povečana vranica, zlatenica.

Več vrčastih senc med krizami

Odkrivanje siderofagov v sputumu

Goodpasturejev sindrom

Kašelj, dispneja, hemoptiza, anemija med krizami. Povečana vranica, ikterus, hematurija.

Enako

Enako

Družinski spontani pnevmotoraks

Nenadna bolečina v boku, odsotnost dihalnih zvokov, premik srčne otožnosti na nasprotno stran

Prisotnost zraka v plevralni votlini, kolaps pljuč, premik mediastinuma na nasprotno stran

Alveolarna mikrolitiaza

Dispneja, cianoza, suh kašelj. Klinične manifestacije so lahko odsotne.

Fine difuzne sence skalnate gostote

Primarna pljučna hipertenzija

Dispneja, predvsem med fizičnim naporom. Cianoza. Bolečina v predelu srca. Tahikardija, poudarek drugega tona nad pljučno arterijo.

Hipertrofija desnega srca. Oslabitev pljučnega vzorca na periferiji, razširitev korenin, njihova povečana pulzacija.

Zvišan tlak v pljučni arteriji

  • Primarna ciliarna diskinezija je osnova za razvoj številnih kroničnih bolezni bronhopulmonalnega sistema (bronhiektazije itd.).
  • Kartagenerjev sindrom je kombinacija situs viscerum inversus in sindroma ciliarne negibnosti, kar vodi v nastanek bronhiektazij in gnojnega sinusitisa.
  • Diagnoza primarne ciliarne diskinezije temelji na faznokontrastni mikroskopiji biopsije nosne ali bronhialne sluznice takoj po njenem odvzemu (ocena intenzivnosti in kakovosti gibanja cilij) in/ali elektronsko mikroskopskem pregledu biopsije (ugotovitev narave okvare v strukturi cilij).
  • V 50-60 % primerov primarne ciliarne diskinezije ne spremlja obratna razporeditev notranjih organov.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kaj je treba preveriti?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.