Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Dedne pljučne bolezni pri otrocih
Zadnji pregled: 07.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Genetsko pogojene pljučne bolezni odkrijemo pri 4-5 % otrok s ponavljajočimi se in kroničnimi boleznimi dihal. Običajno je razlikovati med monogensko dednimi pljučnimi boleznimi in pljučnimi lezijami, ki spremljajo druge vrste dedne patologije (cistična fibroza, primarne imunske pomanjkljivosti, dedne bolezni vezivnega tkiva itd.).
Klinične in diagnostične značilnosti glavnih oblik monogenskih dednih pljučnih bolezni
Nozološka oblika |
Glavne klinične manifestacije |
Rentgenobronhološki in funkcionalni znaki |
Posebni kazalniki |
Primarna ciliarna diskinezija |
Popolna poškodba dihalnih poti z zgodnjo manifestacijo simptomov. Pogosto obrnjena razporeditev notranjih organov. |
Deformacija bronhijev, difuzne lezije, perzistentni gnojni endobronhitis |
Negibnost cilij, spremembe v njihovi strukturi |
Idiopatska difuzna pljučna fibroza |
Vztrajna dispneja, cianoza, suh kašelj. Izguba teže. Palčasto dihanje. Krepitantno piskanje. |
Difuzne fibrotične spremembe. Restriktivne motnje dihanja. Hipoksemija, hiperkapnija. |
|
Pljučna hemosideroza |
Kašelj, dispneja, hemoptiza, anemija med krizami. Povečana vranica, zlatenica. |
Več vrčastih senc med krizami |
Odkrivanje siderofagov v sputumu |
Goodpasturejev sindrom |
Kašelj, dispneja, hemoptiza, anemija med krizami. Povečana vranica, ikterus, hematurija. |
Enako |
Enako |
Družinski spontani pnevmotoraks |
Nenadna bolečina v boku, odsotnost dihalnih zvokov, premik srčne otožnosti na nasprotno stran |
Prisotnost zraka v plevralni votlini, kolaps pljuč, premik mediastinuma na nasprotno stran |
|
Alveolarna mikrolitiaza |
Dispneja, cianoza, suh kašelj. Klinične manifestacije so lahko odsotne. |
Fine difuzne sence skalnate gostote |
|
Primarna pljučna hipertenzija |
Dispneja, predvsem med fizičnim naporom. Cianoza. Bolečina v predelu srca. Tahikardija, poudarek drugega tona nad pljučno arterijo. |
Hipertrofija desnega srca. Oslabitev pljučnega vzorca na periferiji, razširitev korenin, njihova povečana pulzacija. |
Zvišan tlak v pljučni arteriji |
- Primarna ciliarna diskinezija je osnova za razvoj številnih kroničnih bolezni bronhopulmonalnega sistema (bronhiektazije itd.).
- Kartagenerjev sindrom je kombinacija situs viscerum inversus in sindroma ciliarne negibnosti, kar vodi v nastanek bronhiektazij in gnojnega sinusitisa.
- Diagnoza primarne ciliarne diskinezije temelji na faznokontrastni mikroskopiji biopsije nosne ali bronhialne sluznice takoj po njenem odvzemu (ocena intenzivnosti in kakovosti gibanja cilij) in/ali elektronsko mikroskopskem pregledu biopsije (ugotovitev narave okvare v strukturi cilij).
- V 50-60 % primerov primarne ciliarne diskinezije ne spremlja obratna razporeditev notranjih organov.
Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?
Использованная литература