Naslednje bolezni pljuč pri otrocih

Gensko določenih pljučnih bolezni se odkrije pri 4-5% otrok s ponavljajočimi se in kroničnimi boleznimi dihalnega sistema. Za razlikovanje med monogenskih dedna pljučne bolezni in pljučne bolezni, ki jo spremljajo druge vrste dednih bolezni (cistična fibroza, primarna imunske pomanjkljivosti, dedne bolezni vezivnega tkiva, in drugi.).

Klinični in diagnostični znaki glavnih oblik monogeno podedovanih pljučnih bolezni

Nosilna oblika	Glavne klinične manifestacije	Roentgen-možganski in funkcionalni znaki	Posebni kazalniki
Primarna ciliarna diskinezija	Skupni poraz dihalnega trakta z zgodnjim pojavljanjem simptomov. Pogosto je obratna lokacija notranjih organov	Bronhialna deformacija, razpršena lezija, vztrajen gnojni endobronhitis	Imobilizacija cilij, spremembe v njihovi strukturi
Idiopatična difuzna pljučna fibroza	Obstojna dispneja, cianoza, suh kašelj. Izguba telesne mase. "Pijače". Cryptic rales	Difuzne fibrozne spremembe. Omejevalna vrsta motenj dihanja. Hipoksemija, hiperkanika
Hemosideroza pljuč	Kašelj, težko dihanje, hemoptiza, anemija v kriznem obdobju. Povečanje vranice, ikterizem	Večkratne senčke med krizo	Odkrivanje siderofagov v sputumu
Goodpasture sindrom	Kašelj, težko dihanje, hemoptiza, anemija v kriznem obdobju. Povečanje vranice, ikterizem, hematurija	Enako	Enako
Družinski spontani pnevmotoraks	Nenadoma se pojavljajo bolečine v bočni strani, odsotnost dihalnih zvokov, premikanje srčne utopitve v nasprotni smeri	Prisotnost zraka v plevralni votlini, kolaps pljuč, premik medijastina v nasprotni smeri
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Zasoplost, cianoza, suh kašelj. Klinične manifestacije so lahko odsotne	Fine razpršene sence kamnita gostota
Primarna pljučna hipertenzija	Zasoplost, predvsem s telesno aktivnostjo. Cianoza. Bolečina v srcu. Tahikardija, naglas drugega tona preko pljučne arterije	Hipertrofija pravega srca. Slabost pljučnega vzorca na periferiji, širjenje korenin, njihova povečana pulza	Povečan pritisk v pljučni arteriji

• Primarna ciliarna diskinezija je osnova številnih kroničnih bolezni bronhopulmonalnega sistema (bronhiektazije itd.).
• Kartagenerjev sindrom je kombinacija povratne razporeditve notranjih organov (situs viscerum inversus) in sindroma immotile migetalk, kar ima za posledico tvorbo gnojni sinusitisa in bronhiektazije.
• Diagnoza primarne ciliarnih diskinezij, ki temelji na faznokontrastno mikroskopijo biopsijo nosne sluznice ali bronhialnih takoj po njihovi pripravi (ocenjevanja intenzivnosti in kakovosti gibanja migetalk) in / ali z elektronskim mikroskopom pregleda z biopsijo (nastavitev naravo strukture defektov v migetalk).
• V 50-60% primerov primarni ciliarni diskineziji ne spremlja obratna ureditev notranjih organov. 

[1], [2], [3], [4],