Dedne pljučne bolezni pri otrocih

Genetsko pogojene pljučne bolezni odkrijemo pri 4-5 % otrok s ponavljajočimi se in kroničnimi boleznimi dihal. Običajno je razlikovati med monogensko dednimi pljučnimi boleznimi in pljučnimi lezijami, ki spremljajo druge vrste dedne patologije (cistična fibroza, primarne imunske pomanjkljivosti, dedne bolezni vezivnega tkiva itd.).

Klinične in diagnostične značilnosti glavnih oblik monogenskih dednih pljučnih bolezni

Nozološka oblika	Glavne klinične manifestacije	Rentgenobronhološki in funkcionalni znaki	Posebni kazalniki
Primarna ciliarna diskinezija	Popolna poškodba dihalnih poti z zgodnjo manifestacijo simptomov. Pogosto obrnjena razporeditev notranjih organov.	Deformacija bronhijev, difuzne lezije, perzistentni gnojni endobronhitis	Negibnost cilij, spremembe v njihovi strukturi
Idiopatska difuzna pljučna fibroza	Vztrajna dispneja, cianoza, suh kašelj. Izguba teže. Palčasto dihanje. Krepitantno piskanje.	Difuzne fibrotične spremembe. Restriktivne motnje dihanja. Hipoksemija, hiperkapnija.
Pljučna hemosideroza	Kašelj, dispneja, hemoptiza, anemija med krizami. Povečana vranica, zlatenica.	Več vrčastih senc med krizami	Odkrivanje siderofagov v sputumu
Goodpasturejev sindrom	Kašelj, dispneja, hemoptiza, anemija med krizami. Povečana vranica, ikterus, hematurija.	Enako	Enako
Družinski spontani pnevmotoraks	Nenadna bolečina v boku, odsotnost dihalnih zvokov, premik srčne otožnosti na nasprotno stran	Prisotnost zraka v plevralni votlini, kolaps pljuč, premik mediastinuma na nasprotno stran
Alveolarna mikrolitiaza	Dispneja, cianoza, suh kašelj. Klinične manifestacije so lahko odsotne.	Fine difuzne sence skalnate gostote
Primarna pljučna hipertenzija	Dispneja, predvsem med fizičnim naporom. Cianoza. Bolečina v predelu srca. Tahikardija, poudarek drugega tona nad pljučno arterijo.	Hipertrofija desnega srca. Oslabitev pljučnega vzorca na periferiji, razširitev korenin, njihova povečana pulzacija.	Zvišan tlak v pljučni arteriji

• Primarna ciliarna diskinezija je osnova za razvoj številnih kroničnih bolezni bronhopulmonalnega sistema (bronhiektazije itd.).
• Kartagenerjev sindrom je kombinacija situs viscerum inversus in sindroma ciliarne negibnosti, kar vodi v nastanek bronhiektazij in gnojnega sinusitisa.
• Diagnoza primarne ciliarne diskinezije temelji na faznokontrastni mikroskopiji biopsije nosne ali bronhialne sluznice takoj po njenem odvzemu (ocena intenzivnosti in kakovosti gibanja cilij) in/ali elektronsko mikroskopskem pregledu biopsije (ugotovitev narave okvare v strukturi cilij).
• V 50-60 % primerov primarne ciliarne diskinezije ne spremlja obratna razporeditev notranjih organov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]