Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
paroksizmalna nočna hemoglobinurija (bolezen Marciafava-Micheli)
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Paroksizmalna nočna hemoglobinurija (Marchiafava-Michelijeva bolezen) je redka oblika pridobljene hemolitične anemije, ki se v populaciji pojavlja s pogostostjo 1:50.000.
Pri paroksizmalni nočni hemoglobinuriji klon hematopoetskih celic izgubi sposobnost sinteze glikanfosfatidilinozitola, ki je potreben za vezavo regulatorjev komplementa na membrano eritrocitov, zaradi česar so eritrociti izjemno občutljivi na lizo s komplementom. Za paroksizmalno nočno hemoglobinurijo so značilne epizode intravaskularne hemolize s pojavom hemoglobinurije in hemosiderinurije. Pogosto se opazijo venske tromboze, zlasti mezenteričnih, portalnih, možganskih in globokih ven, katerih vzrok je agregacija trombocitov, ki jo povzroča nenadzorovana aktivacija komplementa. Možna je transformacija bolezni v aplastično anemijo, mielodisplastični sindrom, akutno mieloično levkemijo.
Laboratorijski testi razkrivajo normocitno anemijo, normokromno (v zgodnjih fazah bolezni) ali hipokromno (z napredovanjem bolezni), hiperregenerativno, morfološko anizopoikilocitozo, opazimo polikromazijo, možen je pojav normocitov. Opažena je trombocitopenija (običajno zmerna) in levkogranulocitopenija (lahko izrazita). Raven serumskega železa je znatno zmanjšana. Aktivnost alkalne fosfataze v levkocitih je nizka. Bolezen se diagnosticira na podlagi potrditve nenormalne lize eritrocitov v prisotnosti komplementa, aktiviranega z nakisanim serumom (Hamov test), ali lize v hipotoničnem mediju v prisotnosti saharoze. Trenutno je bila razvita metoda pretočne citometrije, ki omogoča ugotavljanje odsotnosti faktorja pospeševanja razpadanja in reaktivnega zaviralca lize na membrani eritrocitov. Ta dva proteina sta regulatorja delovanja komplementa in sta pritrjena na celično membrano z uporabo glikan-fosfatidilinozitola. Zdravljenje je simptomatsko. Za zaviranje proliferacije nenormalnega klona se izvaja nadomestna hemotransfuzijska terapija. Včasih so učinkoviti kortikosteroidi. V primeru transformacije paroksizmalne nočne hemoglobinurije v aplastično anemijo ali razvoja hudih trombotičnih zapletov je priporočljiva presaditev kostnega mozga.
[ Katere teste so potrebne?
Использованная литература