Prirojene srčne napake

Prirojene srčne napake so ena najpogostejših razvojnih anomalij, ki se uvršča na tretje mesto za anomalijami osrednjega živčevja in mišično-skeletnega sistema. Rodnost otrok s prirojenimi srčnimi napakami se v vseh državah sveta giblje od 2,4 do 14,2 na 1000 novorojenčkov. Incidenca prirojenih srčnih napak med živorojenimi je 0,7–1,2 na 1000 novorojenčkov. Napake z enako pogostostjo pojavljanja so pogosto različno zastopane v nozološki strukturi bolnikov, sprejetih na kardiološke oddelke (na primer majhna napaka atrijskega septuma in Fallotova tetralogija). To je posledica različne stopnje ogroženosti zdravja ali življenja otroka.

Problemi diagnostike in zdravljenja prirojenih srčnih napak so izjemno pomembni v pediatrični kardiologiji. Terapevti in kardiologi praviloma niso dovolj seznanjeni s to patologijo, ker velika večina otrok do pubertete prestane kirurško zdravljenje ali umre, ne da bi prejeli pravočasno in ustrezno oskrbo. Vzroki za prirojene srčne napake niso jasni. Najbolj ranljivo obdobje je 3-7 tednov nosečnosti, torej čas, ko se srčne strukture postavljajo in oblikujejo. Velikega pomena so teratogeni okoljski dejavniki, bolezni matere in očeta, okužbe, zlasti virusne, pa tudi alkoholizem staršev, uporaba drog in kajenje matere. S prirojenimi srčnimi napakami je povezanih veliko kromosomskih bolezni.

Koda MKB 10

V20. Prirojene anomalije (malformacije) srčnih votlin in povezav.

Dejavniki preživetja pri prirojenih srčnih napakah

Anatomska in morfološka resnost, tj. vrsta patologije. Razlikujemo naslednje prognostične skupine:

• prirojene srčne napake z relativno ugodnim izidom: odprt ductus arteriosus, defekt ventrikularnega septuma (VSD), defekt atrijskega septuma (ASD), stenoza pljučne arterije; pri teh napakah je naravna umrljivost v prvem letu življenja 8-11 %;
• Tetralogija Fallot, naravna umrljivost v prvem letu življenja je 24-36%;
• kompleksne prirojene srčne napake: hipoplazija levega prekata, pljučna atrezija, skupni arterijski deblo; naravna umrljivost v prvem letu življenja - od 36-52% do 73-97%.

1. Starost bolnika v času manifestacije okvare (pojav kliničnih znakov hemodinamskih motenj).
2. Prisotnost drugih (zunajkardialnih) razvojnih napak poveča umrljivost pri tretjini otrok s prirojenimi srčnimi boleznimi na 90 %.
3. Porodna teža in prezgodnji porod.
4. Starost otroka v času odprave napake.
5. Resnost in stopnja hemodinamskih sprememb, zlasti stopnja pljučne hipertenzije.
6. Vrsta in različica srčne operacije.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Naravni potek prirojenih srčnih napak

Brez kirurškega zdravljenja imajo prirojene srčne napake drugačen potek. Na primer, pri otrocih, starih 2-3 tedne, se redko opazi sindrom hipoplastičnega levega srca ali pljučna atrezija (z intaktnim atrijskim septumom), kar je povezano z visoko zgodnjo umrljivostjo pri takšnih napakah. Skupna stopnja umrljivosti pri prirojenih srčnih napakah je visoka. Do konca prvega tedna umre 29 % novorojenčkov, do prvega meseca - 42 %, do prvega leta - 87 % otrok. Glede na sodobne zmogljivosti srčne kirurgije je mogoče novorojenčka operirati pri skoraj vseh prirojenih srčnih napakah. Vendar pa vsi otroci s prirojenimi srčnimi napakami ne potrebujejo kirurškega zdravljenja takoj po odkritju patologije. Operacija ni indicirana pri manjših anatomskih nepravilnostih (pri 23 % otrok s sumom na koronarno srčno bolezen so spremembe na srcu prehodne) ali pri hudi zunajkardialni patologiji.

Glede na taktiko zdravljenja so bolniki s prirojenimi srčnimi napakami razdeljeni v tri skupine:

1. bolniki, pri katerih je operacija prirojenih srčnih napak potrebna in mogoča (približno 52 %);
2. bolniki, pri katerih operacija ni indicirana zaradi manjših hemodinamskih motenj (približno 31 %);
3. bolniki, pri katerih je korekcija prirojenih srčnih napak nemogoča, pa tudi tisti, ki zaradi somatskega stanja niso operabilni (približno 17 %).

Zdravnik, ki sumi na prirojeno srčno napako, se sooča z naslednjimi nalogami:

• identifikacija simptomov, ki kažejo na prisotnost prirojene srčne bolezni;
• izvajanje diferencialne diagnostike z drugimi boleznimi, ki imajo podobne klinične manifestacije;
• odločitev o potrebi po nujnem posvetovanju s specialistom (kardiologom, kardiokirurgom);
• izvajanje patogenetske terapije.

Obstaja več kot 90 vrst prirojenih srčnih napak in veliko njihovih kombinacij.

Simptomi prirojenih srčnih napak

Pri intervjuvanju staršev je treba razjasniti čas razvoja statičnih funkcij otroka: kdaj je začel samostojno sedeti v posteljici, hoditi. Ugotoviti je treba, kako je otrok pridobival na teži v prvem letu življenja, saj srčno popuščanje in hipoksijo, ki spremljata srčne napake, spremljata povečana utrujenost, "leno" sesanje in slabo pridobivanje teže. Okvare s hipervolemijo pljučnega obtoka lahko spremljajo pogoste pljučnice in bronhitisi. Če obstaja sum na okvaro s cianozo, je treba razjasniti čas pojava cianoze (od rojstva ali v prvih šestih mesecih življenja), pod kakšnimi okoliščinami se cianoza pojavi in njeno lokalizacijo. Poleg tega imajo okvare s cianozo vedno policitemijo, ki jo lahko spremljajo motnje osrednjega živčnega sistema, kot so hipertermija, hemipareza, paraliza.

Postava

Spremembe telesnega tipa se pojavljajo pri nekaj napakah. Tako koarktacijo aorte spremlja oblikovanje "atletskega" telesnega tipa s prevlado razvoja ramenskega obroča. V večini primerov so prirojene srčne napake značilne po zmanjšani prehranjenosti, pogosto do 1. stopnje hipotrofije, in/ali hipostaturi.

Lahko se razvijejo simptomi, kot so "bobnaste palčke" in "ura", ki so značilni za cianotične prirojene srčne napake.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Koža

Pri bledih napakah - bledica kože, pri napakah s cianozo - difuzna cianoza kože in vidnih sluznic, s prevlado akrocianoze. Vendar pa je za visoko pljučno hipertenzijo, ki spremlja napake z levo-desnim preusmeritvijo krvi, značilna tudi bogata "malinova" obarvanost terminalnih falang.

Dihalni sistem

Spremembe v dihalnem sistemu pogosto odražajo stanje povečanega pljučnega pretoka krvi in se v zgodnjih fazah kažejo s kratko sapo in znaki dispneje.

Kardiovaskularni sistem

Med pregledom se ugotovi "srčna grba", ki se nahaja bisternalno ali na levi. Med palpacijo - prisotnost sistoličnega ali diastoličnega tremorja, patološkega srčnega impulza. Tolkala - sprememba meja relativne srčne otožnosti. Med avskultacijo - v kateri fazi srčnega cikla se sliši šum, njegovo trajanje (kateri del sistole, diastole zaseda), spremenljivost šuma s spremembo položaja telesa, prevodnost šuma.

Spremembe krvnega tlaka (KT) pri prirojenih srčnih napakah so redke. Tako je za koarktacijo aorte značilno zvišanje KT v rokah in znatno znižanje KT v nogah. Vendar pa se takšne spremembe KT lahko pojavijo tudi pri vaskularni patologiji, zlasti pri nespecifičnem aortoarteritisu. V slednjem primeru je možna znatna asimetrija KT v desni in levi roki, v desni in levi nogi. Znižanje KT se lahko pojavi pri napakah s hudo hipovolemijo, na primer pri aortni stenozi.

Prebavni sistem

Pri prirojenih srčnih napakah se lahko jetra in vranica povečata zaradi venske kongestije pri srčnem popuščanju (običajno ne več kot 1,5-2 cm). Vensko kongestijo mezenteričnih žil in požiralnika lahko spremlja bruhanje, pogosteje med telesnim naporom, in bolečine v trebuhu (zaradi raztezanja jetrne kapsule).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Klasifikacija prirojenih srčnih napak

Obstaja več klasifikacij prirojenih srčnih napak.

Mednarodna klasifikacija bolezni, 10. revizija. Prirojene srčne napake so razvrščene v oddelke Q20-Q28. Klasifikacija srčnih bolezni pri otrocih (WHO, 1970) s kodami SNOP (Sistematična nomenklatura patologije), ki se uporabljajo v ZDA, in s kodami ISC Mednarodnega združenja za kardiologijo.

Klasifikacija prirojenih srčnih in žilnih napak (WHO, 1976), ki vsebuje poglavje »Prirojene anomalije (malformacije)« z naslovi »Anomalije bulbus cordis in anomalije zapiranja srčnega septuma«, »Druge prirojene anomalije srca« in »Druge prirojene anomalije krvnega obtoka«.

Oblikovanje enotne klasifikacije predstavlja določene težave zaradi velikega števila vrst prirojenih srčnih napak, pa tudi zaradi razlik v načelih, ki jih je mogoče uporabiti kot osnovo za klasifikacijo. Znanstveni center za kardiovaskularno kirurgijo A. N. Bakulev je razvil klasifikacijo, v kateri so prirojene srčne napake razdeljene v skupine ob upoštevanju anatomskih značilnosti in hemodinamskih motenj. Predlagana klasifikacija je priročna za uporabo v praksi. V tej klasifikaciji so vse prirojene srčne napake razdeljene v tri skupine:

1. Prirojena srčna bolezen bledega tipa z arteriovenskim šantom, tj. s pretokom krvi od leve proti desni (VSD, ASD, odprt duktus arteriosus);
2. Prirojena srčna bolezen modrega tipa z venoarterijskim shuntom, tj. s preusmeritvijo krvi z desne na levo (popolna transpozicija velikih žil, tetralogija Fallot);
3. Prirojena srčna bolezen brez izcedka, vendar z oviro za izmet iz prekatov (stenoza pljučne arterije, koarktacija aorte).

Obstajajo tudi prirojene srčne napake, ki glede na svoje hemodinamske značilnosti ne spadajo v nobeno od treh zgoraj naštetih skupin. To so srčne napake brez preusmerjanja krvi in brez stenoze. Sem spadajo zlasti: prirojena insuficienca mitralne in trikuspidalne zaklopke, razvojna anomalija Ebsteinove trikuspidalne zaklopke in korigirana transpozicija velikih žil. Med pogoste razvojne napake koronarnih žil spada tudi nenormalen izvor leve koronarne arterije iz pljučne arterije.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnoza prirojenih srčnih napak

Pri diagnozi prirojenih srčnih napak so pomembne vse metode pregleda: zbiranje anamneze, objektivni podatki, funkcionalne in radiološke metode.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Elektrokardiografija

EKG je pomemben že v začetnih fazah diagnostike prirojenih srčnih napak. Pomembno je oceniti vse parametre standardnega elektrokardiograma.

Spremembe značilnosti srčnega spodbujevalnika niso značilne za prirojene srčne napake. Srčni utrip se pri prirojenih srčnih napakah skoraj vedno poveča zaradi hipoksije in hipoksemije. Rednost srčnega ritma se redko spremeni. Zlasti so motnje srčnega ritma možne pri avtizmu (za katerega je značilna ekstrasistola) in pri anomalijah v razvoju Ebsteinove trikuspidalne zaklopke (napadi paroksizmalne tahikardije).

Odstopanje električne osi srca ima določeno diagnostično vrednost. Za preobremenitev desnega prekata je značilno patološko odstopanje električne osi srca v desno (VSD, ASD, tetralogija Fallot itd.). Patološko odstopanje električne osi srca v levo je značilno za odprt arterijski pretok, nepopolno obliko atrioventrikularne komunikacije. Takšne spremembe na EKG so lahko prvi znaki, ki vzbujajo sum na prirojene srčne napake.

Možne so spremembe v intraventrikularnem prevajanju. Nekatere različice intraventrikularnih blokad se pojavljajo pri določenih srčnih napakah. Tako je za avtizem precej značilna prisotnost nepopolne blokade desne veje Hisovega snopa, za anomalijo Ebsteinove trikuspidalne zaklopke pa popolna blokada desne veje Hisovega snopa.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Rentgenski pregled

Rentgenski pregled je treba opraviti v treh projekcijah: direktni in dveh poševnih. Oceni se pljučni pretok krvi in stanje srčnih votlin. Ta metoda pri lokalni diagnostiki prirojenih srčnih napak je pomembna v kombinaciji z drugimi preiskovalnimi metodami.

Ehokardiografija

Ehokardiografija (ehokardiografija) je v večini primerov odločilna metoda pri lokalni diagnostiki patologije, kot so prirojene srčne napake. Vendar je treba element subjektivnosti, če je le mogoče, izključiti.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Fonokardiografija

Fonokardiografija je trenutno izgubila svoj diagnostični pomen in lahko le nekoliko pojasni podatke avskultacije.

Angiografija

Angiografija in kateterizacija srčnih votlin se izvajata za določitev tlaka, nasičenosti krvi s kisikom, smeri intrakardialnih izpustov ter vrste anatomskih in funkcionalnih motenj.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]