Srpastocelična retinopatija

Srpastocelične hemoglobinopatije povzroča prisotnost enega ali več nenormalnih hemoglobinov, zaradi česar rdeče krvne celice v pogojih hipoksije in acidoze pridobijo nenormalne oblike. Deformirane rdeče krvne celice so bolj toge kot zdrave celice in se lahko zlepijo ter povzročijo obstrukcijo žil majhnega kalibra, kar ima za posledico ishemijo tkiva in hudo lokalno acidozo in hipoksijo ter še večjo srpasto obliko celic. Srpastocelične anemije z mutacijami v hemoglobinih S in C se podedujejo kot aleli normalnega hemoglobina A in povzročajo znatne vidne zaplete.

Nenormalni hemoglobin se lahko kombinira z normalnim hemoglobinom A v različnih variacijah.

1. AS (srpastocelična anemija) se pojavlja pri 8 % ljudi s temno poltjo. To je najblažja oblika in jo običajno spremlja akutna hipoksija.
2. Srpastocelična anemija (SS) se pojavlja pri 0,4 % ljudi s temno poltjo. Povzroča akutne sistemske zaplete s sindromom bolečine, krizami, infarktom in akutno hemolitično anemijo. Očesne manifestacije so blage in asimptomatske.
3. Srpastocelična anemija (SC) se pojavi pri 0,2 % ljudi s temno poltjo.
4. SThal (srpastocelična talasemija): Tako SC kot SThal sta povezana z blago anemijo z akutnimi očesnimi manifestacijami.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Proliferativna srpastocelična retinopatija

Večina akutnih oblik retinopatije je pogosteje povezanih z oblikama SC in SThal ter redkeje z obliko SS.

Klinične značilnosti srpastocelične retinopatije

Faze srpastocelične retinopatije

• 1. faza. Zapora perifernih arteriol.
• 2. faza: Periferne arteriovenske anastomoze, ki izhajajo iz že obstoječih razširjenih kapilar. Periferija mrežnice zunaj območja žilne okluzije je avaskularna in neprekrvavljena.
• 3. faza. Proliferacija novih žil iz anastomoz. Sprva se novo nastale žile ne dvigajo nad površino mrežnice, imajo zamegljeno konfiguracijo, jih napaja ena sama arteriola in jih drenira ena sama vena. Od 40 do 50 % takih območij se spontano involuira kot posledica avtoinfarktov s pojavom sivkastih fibrovaskularnih sprememb. V drugih primerih se proliferacija neovaskularnih snopov nadaljuje, stikajo se s kortikalnim steklom in lahko krvavijo zaradi nastanka vitreoretinalnih trakcij.
• 4. faza: Krvavitev v steklovino po relativno manjši poškodbi očesa.
• 5. stopnja. Pomembna fibrovaskularna proliferacija in trakcijska odstop mrežnice. Regmatogeni odstop mrežnice je možen, če se raztrganina pojavi v bližini območja fibrovaskularnega tkiva.

Fovealna angiografija razkrije obsežna območja neprekrvavljenih kapilar na periferiji mrežnice (glej sliko 14.926) in pozno puščanje iz novo nastalih žil.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Zdravljenje srpastocelične retinopatije

Periferna fotokoagulacija mrežnice se izvaja na območju nekapilarne perfuzije, kar pri bolnikih s ponavljajočimi se krvavitvami v steklovini povzroči regresijo neovaskularnega tkiva. Vendar pa so za razliko od diabetične retinopatije nove žile pri srpastocelični anemiji nagnjene k avtoinfarktu in spontani involuciji brez kakršnega koli zdravljenja.

Vitrektomija pars plana je le malo koristna pri zdravljenju trakcijske odstopitve mrežnice in/ali ponavljajočih se krvavitev v steklovino.

Neproliferativna srpastocelična retinopatija

Asimptomatske motnje

• Zavitost ven zaradi prisotnosti perifernih arteriovenskih shuntov je eden prvih očesnih simptomov.
• Simptom "srebrne žice" arteriol na periferiji predstavljajo predhodno zaprte arteriole.
• Nepravilno oblikovane rožnate lise, preretinalne ali površinske intraretinalne krvavitve na ekvatorju, blizu arteriol, izginejo brez sledu.
• "Črni sijaj" predstavljajo cone periferne hiperplazije pigmentnega epitelija mrežnice.
• Simptom makularne depresije je predstavljen z zaviranjem svetlega centralnega makularnega refleksa in je posledica atrofije in tanjšanja senzorične mrežnice.
• Redkeje opazimo periferne "luknjaste" prelome mrežnice in območja bledenja tipa "belo brez pritiska".

Simptomatske motnje

1. Do okluzije paromakularnih arteriol pride v približno 30 % primerov.
2. Akutna okluzija centralne retinalne arterije je redka.
3. Zamašitev retinalnih ven zaradi povečane viskoznosti ni tipična.
4. Okluzija horoidnih žil je redka in se pojavlja predvsem pri otrocih.
5. Angioidne proge mrežnice se pojavijo v posameznih primerih.

Ekstraretinalne spremembe

Spremembe v konjunktivi so značilne po izoliranih temno rdečih spremembah v obliki spiralne žilice v posodah majhnega kalibra, ki so najpogosteje lokalizirane v spodnjih delih.

Spremembe v šarenici se kažejo kot omejena območja atrofije zaradi ishemije, najpogosteje na robu zenice, ki se širijo na ciliarni pas. Rubeoza se redko opazi.