Srčna celična anemija

Srčna celična anemija je huda kronična hemolitična anemija, ki se pojavi pri osebah, ki so homozigotne za srpski gen, skupaj z visoko stopnjo smrtnosti. Najpogosteje se ta bolezen pojavlja pri ljudeh iz Afrike. Incidenca anemije srpastih celic je 1: 625 novorojenčkov. Homozigoti ne sintetizirajo HbA, njihovi eritrociti vsebujejo 90-100% HbS.

Humane celične hemoglobinopatije so razširjene med ljudmi, ki živijo v tropski Afriki in na nekaterih območjih Indije, manj pogosti v Sredozemlju, na Bližnjem vzhodu in v Ameriki. V zvezi z razširjenimi migracijami prebivalstva se je nedavno začelo pojavljati v zahodni Evropi.

Anemijo srpastih celic povzročajo homozigotnosti za Hb S ali dvojno heterozigotnimi: Hb S-p-talasemija ali Hb SC (Hb SE, POL SD).

[1], [2], [3]

Vzroki za anemijo srpastih celic

Osnovna pomanjkljivost pri tej bolezni je razvoj HBS kot rezultat spontane mutiranje beta-globin gen na kromosomu 11, ki vodi k nadomestitvi valina za glutaminsko kislino na položaju VIR-polipeptidne verige (a ₂, p ₂, gredi 6). Deoksigenacijo povzroča nenavadno regali dezoksigenirano hemoglobina molekule v obliki monofilamentov, ki kot posledica agregacije pretvorimo v kristalih, s čimer se spreminja eritrocitne membrane, ki na koncu skupaj s tvorbo srpastocelični. Menijo, da prisotnost v telesu genoma anemije srpastih celic daje pacientu določeno stopnjo odpornosti na malarijo.

Vzroki in patogeneza srpske anemije

[4], [5], [6]

Simptomi srpastične anemije

Bolezen se pojavi v obliki epizod bolečih napadov (krize), povezanih z okluzijo kapilare kot posledica spontanih "cirrus" eritrocitov, ki se izmenjujejo z obdobjem remisije. Krize lahko izzovejo medsebojne bolezni, podnebne razmere, stresi, spontani pojav krize je možen.

Klinične manifestacije bolezni se običajno pojavijo do konca prvega leta življenja. Fetalni hemoglobin (HbF) prevladuje pri novorojenčkih, saj se koncentracija HbS v postnatalnem obdobju HbF poveča. Intravaskularni "presežek" in znaki hemolize se lahko odkrijejo že v starosti 6-8 tednov, vendar klinične manifestacije bolezni praviloma niso tipične do 5-6 mesecev starosti.

Simptomi srpastične anemije

Diagnoza anemije srpastih celic

Hemogram Zaznali giperregeneratornuyu normochromic anemije - koncentracija hemoglobina je običajno 60 ~ 80 g / l, je število retikulocitov od 50-150%. V brisih periferne krvi običajno vsebujejo rdeče krvne celice, izpostavljene nepopravljivim "srpom" - srpastim eritrocitom; Ugotovili so tudi anizo- in poikilocitozo, polihromatofilijo, ovalocitozo, mikro- in makrocitozo ter našli Kebot in Jolly telesa. Skupno število levkocitov se poveča na 12-20 x 10 ⁹ / l, opazimo nevtrofilijo; število trombocitov se poveča, hitrost sedimentacije eritrocitov se zmanjša.

Diagnoza anemije srpastih celic

[7], [8], [9], [10], [11]

Zdravljenje anemije srpastih celic

Transfuzijska terapija za anemijo srpastih celic je obremenjena s povečano viskoznostjo krvi, dokler se raven Hb S znatno ne zmanjša; Ht ne sme preseči 25-30% pred začetkom transfuzije mase eritrocitov. Nujna transfuzija krvi je indicirana le, če je potrebno povečati transportno funkcijo krvi brez izrazitega znižanja ravni Hb S, na primer:

• s hudo anemijo;
• v krizi sekvestracije;
• v aplastični krizi;
• v primeru izgube krvi;
• pred operacijo.

Kako se zdravi anemija srpastih celic?