srpastocelična anemija

Srpastocelična anemija je huda kronična hemolitična anemija, ki se pojavi pri posameznikih, homozigotnih za gen srpastih celic, in jo spremlja visoka stopnja umrljivosti. Najpogosteje se ta bolezen pojavlja pri ljudeh afriškega porekla. Pogostost srpastocelične anemije je 1:625 novorojenčkov. Homozigoti ne sintetizirajo HbA, njihove rdeče krvničke vsebujejo 90–100 % HbS.

Srpastocelične hemoglobinopatije so razširjene med prebivalci tropske Afrike in nekaterih območij Indije, manj pogoste pa so v sredozemskih državah, na Bližnjem in Srednjem vzhodu ter v Ameriki. Zaradi obsežnih migracij prebivalstva so se v zadnjem času začele pojavljati tudi v zahodni Evropi.

Srpastocelična anemija je posledica homozigotnosti za Hb S ali dvojne heterozigotnosti: Hb S-β-talasemija ali Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Vzroki za srpastocelično anemijo

Glavna napaka pri tej patologiji je nastajanje HbS kot posledica spontane mutacije in delecije gena β-globina na kromosomu 11, kar vodi do zamenjave valina z glutaminsko kislino v VIP položaju polipeptidne verige (a2 _, β2 _, 6val). Deoksigenacija povzroči odlaganje deoksigeniranih molekul nenormalnega hemoglobina v obliki monofilamentov, ki se zaradi agregacije spremenijo v kristale in s tem spremenijo membrano eritrocitov, kar na koncu spremlja nastanek srpastih celic. Domneva se, da prisotnost gena srpastih celic v telesu daje bolniku določeno stopnjo odpornosti na malarijo.

Vzroki in patogeneza srpastocelične anemije

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Simptomi srpastocelične anemije

Bolezen se pojavlja v obliki epizod bolečinskih napadov (kriz), povezanih z zamašitvijo kapilar kot posledica spontane "krescentifikacije" eritrocitov, ki se izmenjujejo z obdobji remisije. Krize lahko izzovejo sočasne bolezni, podnebne razmere, stres, možen pa je tudi spontan pojav kriz.

Klinične manifestacije bolezni se običajno pojavijo do konca prvega leta življenja. Pri novorojenčkih prevladuje fetalni hemoglobin (HbF); ko se HbF v postnatalnem obdobju zmanjša, se koncentracija HbS poveča. Intravaskularne "polmesece" in znake hemolize je mogoče zaznati že pri 6-8 tednih starosti, vendar klinične manifestacije bolezni običajno niso značilne do 5-6 mesecev starosti.

Simptomi srpastocelične anemije

Diagnoza srpastocelične anemije

Hemogram razkriva normokromno hiperregenerativno anemijo - koncentracija hemoglobina je običajno 60~80 g/l, število retikulocitov je 50-150 %. Razmazi periferne krvi običajno vsebujejo eritrocite, ki so doživeli nepovratno "srpasto tvorbo" - srpasto oblikovane eritrocite; odkrijejo se tudi anizo- in poikilocitoza, polikromatofilija, ovalocitoza, mikro- in makrocitoza, najdejo se Cabotovi obroči in Jollyjeva telesca. Skupno število levkocitov se poveča na 12-20 x 10 ⁹ / l, opazimo nevtrofilijo; število trombocitov je povečano, hitrost sedimentacije eritrocitov je zmanjšana.

Diagnoza srpastocelične anemije

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Zdravljenje srpastocelične anemije

Transfuzijska terapija za srpastocelično anemijo je povezana s povečano viskoznostjo krvi, dokler se raven Hb S znatno ne zniža; Ht ne sme preseči 25–30 % pred začetkom transfuzije rdečih krvničk. Nujna transfuzija krvi je indicirana le, kadar je treba povečati funkcijo krvnega transporta brez znatnega znižanja ravni Hb S, kot na primer:

• pri hudi anemiji;
• v primeru sekvestracijske krize;
• med aplastično krizo;
• v primeru izgube krvi;
• pred operacijo.

Kako se zdravi srpastocelična anemija?