Rettov sindrom pri otrocih

Rettov sindrom je progresivna degenerativna bolezen osrednjega živčnega sistema, ki prizadene predvsem dekleta.

Koda MKB-10

F84.2 Rettov sindrom.

Epidemiologija

Stopnja incidence je 1 na 10.000 ljudi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Vzroki in patogeneza Rettovega sindroma

Genetska narava Rettovega sindroma je povezana z razpadom kromosoma X in prisotnostjo spontanih mutacij v genih, ki uravnavajo proces replikacije. Ugotovljena je bila selektivna insuficienca številnih beljakovin, ki uravnavajo rast dendritov, glutaminskih receptorjev v bazalnih ganglijih, ter motnje dopaminergičnih in holinergičnih funkcij.

CT je razkril več nespecifičnih nevromorfoloških sprememb v možganih. EEG je pokazal motnje v bioelektrični aktivnosti. Nakazujejo na poškodbo spodnjih motoričnih nevronov, bazalnih ganglijev, prizadetost hrbtenjače, trupa in hipotalamusa. Značilna je upočasnitev razvoja možganov po rojstvu in njegova prekinitev do četrtega leta starosti. Opažena je tudi upočasnitev rasti telesa in posameznih organov (srca, jeter, ledvic, vranice).

Simptomi Rettovega sindroma

V tipičnih primerih se Rettov sindrom pojavi med 6. in 24. mesecem starosti ob ozadju navidezno normalnega razvoja. Klinična slika je razdeljena na štiri stopnje.

• Za prvo stopnjo (starost otroka 6–12 mesecev) je značilna počasna rast dolžine rok, nog, obsega glave; mišična hipotonija.
• V II. stopnji (starost otroka 12–24 mesecev) pride do izgube govora, namernih gibov rok in pridobljenih finih manipulativnih veščin s pojavom različnih stereotipnih gibov rok (ožemanje ali umivanje rok, vlaženje rok s slino itd.). Večina bolnikov ima posebnosti dihanja v obliki apneje 1–2 minuti, ki ji sledi hiperventilacija. V 50–80 % primerov se pojavijo epileptični napadi različnih vrst, ki se slabo odzivajo na zdravljenje z antikonvulzivi, ekstrapiramidne motnje v obliki mišične distonije, ataksije, hiperkineze.
• Tretja faza (psevdo-stacionarna) zajema dolgo obdobje predšolske in zgodnje šolske starosti. Stanje otrok je relativno stabilno. V ospredje pridejo huda duševna zaostalost, epileptični napadi in ekstrapiramidne motnje.
• Za četrto stopnjo je značilno napredovanje motoričnih motenj, spremembe v sklepih in hrbtenici. Bolniki izgubijo sposobnost samostojnega gibanja.

Zdravljenje in prognoza Rettovega sindroma

Zdravljenje Rettovega sindroma je simptomatsko. Prognoza je neugodna.