Brugada sindrom pri otrocih: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Brugadov sindrom je razvrščen kot primarna električna srčna bolezen z visokim tveganjem za nenadno aritmično smrt.

Za ta sindrom so značilni zakasnitev prevajanja v desnem prekatu (blok desnega kraka), elevacija ST segmenta v desnih prekordialnih odvodih (V1-V3) na EKG-ju v mirovanju ter visoka incidenca ventrikularne fibrilacije in nenadne smrti, predvsem ponoči.

Epidemiologija

Na splošno velja, da se sindrom diagnosticira s pogostostjo od 4 do 12 % vseh primerov nenadne srčne smrti. Brugadov sindrom je 8–10-krat pogostejši pri moških.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Vzroki za Brugadov sindrom

Pri 15–20 % bolnikov z Brugadovim sindromom so odkrili mutacijo v genu natrijevih kanalčkov SCN5A. Pri večini bolnikov genetska narava fenotipa Brugadovega sindroma ostaja nejasna.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptomi Brugada sindroma

Diagnostična merila za Brugadov sindrom veljajo za kombinacijo obveznega odkrivanja elevacije segmentaST (sindrom tipa 1) v vsaj enem od desnih prekordialnih odvodov (V1-V3) na EKG v mirovanju ali med testom z zaviralcem natrijevih kanalčkov z enim od naslednjih kliničnih znakov:

• dokumentirane epizode ventrikularne fibrilacije;
• polimorfna ventrikularna tahikardija;
• primeri nenadne smrti v družini pri starosti do 45 let;
• prisotnost fenotipa Brugada sindroma (tip I) pri družinskih članih;
• indukcija ventrikularne fibrilacije s standardnim protokolom programirane ventrikularne stimulacije;
• sinkopalna stanja ali nočni napadi hude dihalne stiske.

Posameznike z EKG fenomenom tipa 1 je treba spremljati kot bolnike z idiopatskim EKG vzorcem in ne kot bolnike z Brugadovim sindromom. Zato se izraz "Brugadov sindrom" trenutno nanaša le na kombinacijo tipa 1 z enim od zgoraj navedenih kliničnih in anamnestičnih dejavnikov.

Prvi simptomi Brugada sindroma se običajno pojavijo v 4. desetletju življenja. Nenadna smrt in aktivacija defibrilatorja pri bolnikih se večinoma zabeležita ponoči, kar kaže na pomen povečanih parasimpatičnih vplivov. Vendar pa se sindrom lahko pojavi tudi v otroštvu. Simptomi se lahko pojavijo med zvišanjem telesne temperature. Če se v otroštvu odkrije kombinacija spontanega Brugada fenomena tipa 1 na EKG z napadi izgube zavesti, se diagnosticira Brugada sindrom in priporoči implantacija kardioverter-defibrilatorja s poznejšim dajanjem kinidina.

Zdravljenje Brugadovega sindroma

Trenutna priporočila za zdravljenje vključujejo kinidin v odmerku 300–600 mg/dan ali več. Izoproterenol se je izkazal tudi za učinkovitega pri zatiranju »električne nevihte« pri bolnikih z Brugadovim sindromom. Vsaditev kardioverter-defibrilatorja je edina učinkovita metoda za preprečevanje nenadne smrti. Simptomatske bolnike je vsekakor treba upoštevati kot kandidate za vsaditev. Pri asimptomatskih bolnikih so indikacije za vsaditev naslednje:

• indukcija ventrikularne fibrilacije med elektrofiziološko študijo v kombinaciji s spontanim ali med testom z zaviralcem natrijevih kanalčkov tipa 1 registriranim EKG-jem Brugada fenomenom;
• Brugadin fenomen tipa 1, ki ga povzroča test v kombinaciji s prisotnostjo primerov nenadne smrti pri mladih v družini.

Osebe z EKG-jem, ki ga povzročijo Brugada fenomen (tip 1), brez simptomov, in primeri nenadne aritmične smrti v družini potrebujejo opazovanje. Elektrofiziološka preiskava in implantacija kardioverter-defibrilatorja v teh primerih nista indicirani.

Optimalna strategija za preprečevanje nenadne aritmične smrti pri bolnikih s primarno električno boleznijo srca je določitev osnovnega tveganja (spremenljivi in nespremenljivi dejavniki in označevalci tveganja) in nadaljnje spremljanje bolnikov v skladu z njihovim individualnim profilom tveganja.