Sindrom zgodnjega otroškega avtizma

Kompleks kliničnih simptomov nenormalnega razvoja živčnega sistema pri otroku prvih petih let, ki se pojavlja pri številnih nevrokognitivnih in afektivnih motnjah, je v psihiatriji in nevrologiji opredeljen kot sindrom zgodnjega otroškega avtizma (Kannerjev sindrom) in zajema širok spekter patoloških procesov v osrednjem živčnem sistemu.

Otroci z motnjami avtističnega spektra (MAS) običajno kažejo nekatere znake razvojne zaostalosti že v prvem letu življenja, v veliki večini primerov pa se ta sindrom pojavlja pri dečkih.

Epidemiologija

Po podatkih ameriških centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) je bilo leta 2014 število otrok z diagnozo motenj avtističnega spektra najvišje v zadnjih 35 letih – en otrok od 70 otrok. Vendar strokovnjaki niso prepričani, da se je število avtističnih otrok resnično povečalo: morda so zdravniki preprosto začeli bolje prepoznavati patologijo.

Študije, izvedene v Aziji, Evropi in Severni Ameriki, so pokazale, da je prevalenca zgodnjega avtizma 1 % otroške populacije.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki sindrom zgodnjega otroškega avtizma

Vzrok je lahko kromosomska mutacija, povezana z epigenetskim procesom inaktivacije (preloma) očetovega kromosoma X pri dečkih. Patologijo lahko povzroči tudi podedovana ali spontana mutacija gena SHANK3, ki kodira posebne beljakovine postsinaptične gostote (PSD), ki povezujejo mediatorske receptorje, ionske kanale, ekscitacijske sinapse G-proteinov in zagotavljajo tudi zorenje dendritov nevronov plodne hrbtenice v perinatalnem obdobju nosečnosti.

Na splošno so znanstveniki nagnjeni k prepričanju, da avtizem kot kompleksna motnja osrednjega živčnega sistema nastane zaradi kombinacije več razlogov, vendar genetski dejavniki predstavljajo več kot 90 %.

[ 8 ], [ 9 ]

Patogeneza

V zadnjem pol stoletja so raziskovalci poskušali ugotoviti natančne vzroke za sindrom zgodnjega infantilnega avtizma in opozorili na številne možne dejavnike – genetske, presnovne, nevrološke in druge težave. Teorija vzročnosti avtizma ne izključuje prenatalnih okoljskih dejavnikov, zlasti teratogenih učinkov težkih kovin v izpušnih plinih, fenolnih spojin, pesticidov in sestavin zdravil, ki jih jemljejo nosečnice (zlasti v prvem trimesečju nosečnosti), na zarodek in plod.

Med infekcijskimi dejavniki so virus rdečk, virus genitalnega herpesa in citomegalovirus pri materi (zlasti v zgodnji nosečnosti), ki aktivirajo njen imunski odziv in znatno povečajo tveganje za avtizem in druge duševne motnje pri otroku. Vzrok je lahko ekstremna prezgodnja zgodovina otroka, torej rojstvo pred 26.–28. tednom nosečnosti.

Študije so odkrile nepravilnosti v malem mozgu, za katere se domneva, da se pojavijo med zgodnjim razvojem možganov ploda in lahko prispevajo k zgodnjemu sindromu infantilnega avtizma.

Druga različica patogeneze avtizma temelji na predpostavki, da so možgani otrok s to patologijo v zgodnjem otroštvu poškodovani zaradi oksidativnega stresa, ki po rojstvu škodljivo vpliva na Purkinjejeve celice v cerebelarni skorji, zaradi česar raven celotnega glutationa (antioksidantna znotrajcelična snov) pade, raven oksidiranega glutationa pa se poveča, kar kaže na povečano toksičnost v celicah.

Najprej pa je patogeneza RAS povezana z genetsko predispozicijo, saj so simptomi avtizma odkriti pri 57 % bratov in sester.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomi sindrom zgodnjega otroškega avtizma

Čeprav je zgodnji sindrom infantilnega avtizma v prvem letu življenja težko diagnosticirati, saj se kaže pri 12–18 mesecih, lahko starši prve znake patologije opazijo že pri 6-mesečnem otroku. Študija, objavljena v reviji Journal of Abnormal Child Psychology, je ugotovila, da se dojenčki, pri katerih kasneje diagnosticirajo zgodnji sindrom infantilnega avtizma, manj pogosto smejijo kot tisti, ki sindroma nimajo. Zato je to lahko zgodnji označevalec tveganja za to motnjo osrednjega živčevja.

Naslednji simptomi veljajo za ključne za sindrom avtizma v zgodnjem otroštvu pri dojenčkih in malčkih:

• otrok se zdi zelo miren in celo letargičen ter ne kriči, da bi pritegnil pozornost;
• med hranjenjem ne gleda matere (pomanjkanje očesnega stika);
• ne reagira na zvok znanega glasu;
• kot odgovor na nasmeh ali prošnjo sorodnikov se ne nasmehne ali izrazi veselja (pri 6 mesecih);
• sploh ne reagira na objeme ali dvigovanje;
• ne sledi z očmi premikajočim se predmetom (igračam) ali kažiprskemu gestu odrasle osebe;
• ne seže po igrači (pri 7-8 mesecih);
• ne posnema zvokov ali mimike odraslih (pri 9 mesecih);
• ne posnema kretenj in ne uporablja kretenj za komunikacijo (pri 10 mesecih);
• se ne odziva na svoje ime (pri 12 mesecih);
• ne blebeta (pri 10-12 mesecih);
• ne izgovarja posameznih besed (do 16 mesecev);
• ne izgovarja dvobesednih fraz (18–24 mesecev).

Zapleti in posledice

Posledice zgodnjega avtizma se pri starejših otrocih kažejo v obliki pomanjkanja socialnih veščin: takšni otroci ne komunicirajo in se ne igrajo z drugimi otroki, izogibajo se skupinskim igram, jih ne zanima okolje. Imajo omejeno mimiko, izjemno težko verbalno in neverbalno komunikacijo ter razumevanje znakov, ogromne težave pri obvladovanju govora in številne jezikovne težave. Na primer, otroci z avtizmom lahko mehanično ponavljajo besede, če ni komunikacijskega cilja. Značilni znaki so tudi negativna reakcija na dotik, strah pred glasnimi zvoki, ponavljajoči se monotoni gibi (ploskanje z rokami, udarjanje, zibanje telesa itd.).

Vse to vodi do zapletov. Najprej gre za nefleksibilno vedenje in nezmožnost ustreznega izražanja čustev: otrok lahko začne kričati, jokati ali se smejati brez očitnega razloga, včasih pa postane agresiven. Otroci imajo težave s komunikacijo, prilagajanjem morebitnim spremembam, razumevanjem čustev drugih in ustreznim izražanjem svojih.

V primeru očitnega sindroma zgodnjega otroškega avtizma otroka praktično nič ne zanima in se zdi odtujen. Vendar pa imajo otroci z avtizmom praviloma dober spomin tudi s pomanjkljivostmi v abstraktnem mišljenju.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika sindrom zgodnjega otroškega avtizma

Zgodnji sindrom infantilnega avtizma se zelo razlikuje po resnosti, zaradi česar je diagnoza težka. Zdravniki pravijo, da sta si lahko dva otroka s to motnjo zelo različna glede vedenja in sposobnosti.

Diagnozo sindroma zgodnjega otroškega avtizma postavi pediatrični nevrolog po dovolj dolgem opazovanju otrokovega vedenja - da ugotovi in objektivno oceni značilnosti njegove socialne interakcije in komunikacijskih veščin. Testi v obliki igralnih nalog se lahko izvajajo za oceno stopnje splošnega razvoja in govora, stopnje motoričnega razvoja in hitrosti reakcije.

Simptomi, ugotovljeni pri določenem otroku, morajo izpolnjevati določena merila in jih je treba primerjati z jasno opredeljeno lestvico intenzivnosti simptomov.

Prav tako lahko zdravnik – v postopek določanja diagnoze – vključi otrokove starše ali skrbnike, ki ga dobro poznajo.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza se izvaja za razlikovanje med sindromom zgodnjega otroškega avtizma in drugimi duševnimi motnjami, kot so Aspergerjev sindrom pri otrocih, Rettov sindrom, shizofrenija in hiperkineza pri otrocih.

Strokovnjaki poudarjajo, da je pravočasna diagnoza sindroma avtizma v zgodnjem otroštvu, skupaj s hitrim in učinkovitim posredovanjem, izjemnega pomena za doseganje najboljše prognoze za otroka.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Zdravljenje sindrom zgodnjega otroškega avtizma

Danes zdravljenje sindroma avtizma v zgodnjem otroštvu vključuje maksimiranje otrokovih sposobnosti za podporo njegovega razvoja in učenja ter zagotavljanje delovanja osrednjega živčnega sistema z zmanjševanjem simptomov bolezni.

Strategija kognitivno-vedenjske terapije za otroke, stare od 2 do 8 let, temelji na:

• psihološka in pedagoška korekcija vedenja in komunikacije;
• visoko strukturirani izobraževalni programi;
• tečaji logopedije za razvoj in korekcijo govora;
• dejavnosti, ki temeljijo na igrah, za učenje novih veščin;
• glasbena in umetniška terapija;
• fizioterapija.

Za dosego pozitivnega rezultata so potrebne dnevne individualne ure z otrokom, njegovimi starši in drugimi družinskimi člani, med katerimi se privzgojijo ustrezne metode medosebne interakcije in komunikacije ter vsakdanje življenjske veščine.

Strokovnjaki Fundacije za znanost o avtizmu menijo, da nobeno zdravilo ne more otroka omiliti glavnih simptomov te motnje, vendar lahko nekatera farmakološka sredstva pomagajo pri njihovem obvladovanju. Na primer, antidepresivi se lahko predpišejo za povečano anksioznost, antipsihotična zdravila pa se včasih uporabljajo za odpravo hudih vedenjskih odstopanj. Zdravila mora predpisati in nadzorovati zdravnik z ustrezno kvalifikacijo.

O uporabi zdravil iz teh skupin pri zdravljenju sindroma avtizma v zgodnjem otroštvu ni soglasja, saj je to vprašanje še vedno v fazi raziskovanja, varnost in učinkovitost takšnih farmakoloških učinkovin za avtistične otroke pa nista bili potrjeni z randomiziranimi preskušanji. Poleg tega se lahko psihotropna zdravila v skladu s smernicami SZO otrokom predpisujejo le, če imajo manijo, shizofrenijo s halucinacijami in blodnjami ter hudo psihomotorično vznemirjenost. Nevroleptiki lahko dajo nepredvidljive rezultate, saj se – glede na velikost otroških jeter – njihova presnova spremeni, stranski učinki pa se povečajo.

Tako se lahko nevrotropno zdravilo Rispolept (Risperidon) v obliki raztopine predpiše v odmerku 0,25 mg na dan (za telesno težo do 50 kg) v primerih dolgotrajne agresije in psihopatskih napadov. Neželeni učinki tega zdravila so glavobol, slabost, bruhanje, driska, enureza, epigastrična bolečina, nespečnost, tremor, pospešen srčni utrip, zamašen nos, povečanje telesne mase, okužbe zgornjih dihal. Zdravila Rispolept ni mogoče predpisati pri feniktonuriji, nosečnosti in otrocih, mlajših od 5 let.

Aripiprazol (Arip, Aripiprex) je tudi antipsihotik za zdravljenje simptomov shizofrenije in bipolarnih motenj, kot so agresija, razdražljivost, histerija in pogoste spremembe razpoloženja. To zdravilo sta odobrili FDA in EMEA za uporabo "za pomoč otrokom in mladostnikom z avtizmom, kadar druga zdravljenja ne delujejo". Med kontraindikacijami za aripiprazol je navedena le preobčutljivost na zdravilo. Neželeni učinki lahko vključujejo povečanje telesne mase, sedacijo, utrujenost, bruhanje, motnje spanja, tremor in epileptične napade. Najmanjši dnevni odmerek je 5 mg.

Nootropno zdravilo Pantogam (v obliki sirupa) se predpisuje za nevroleptične sindrome in intelektualne motnje pri otrocih po 250-500 mg 2-3-krat na dan, zdravljenje traja 3-4 mesece. Med stranskimi učinki zdravila so alergijski rinitis, urtikarija in konjunktivitis.

Dimetilglicin (DMG) je derivat glicina, aminokisline, ki je potrebna za sintezo številnih pomembnih snovi v telesu, vključno z aminokislinami, hormoni in nevrotransmiterji. Kontraindikacije za njegovo uporabo so individualna intoleranca, nosečnost in dojenje. Običajni odmerek je 125 mg na dan, potek zdravljenja pa ne presega 30 dni.

Za to patologijo so predpisani vitamini B1, B6, B12. Izvaja se tudi fizioterapevtsko zdravljenje (hidroterapija, magnetna terapija, elektroforeza); otroci potrebujejo izvedljivo telesno aktivnost v obliki telesne vzgoje, glejte - Vaje za otroke, stare 2 leti.

Ljudska zdravila

Uradna medicina ne odobrava ljudskega zdravljenja tako kompleksne nevrološke patologije, kot je sindrom avtizma v zgodnjem otroštvu, še posebej, ker mora biti terapija celovita - s korekcijo vedenja in razvojem otrokovih duševnih sposobnosti.

In vseh domačih metod otrok ne more uporabljati. Obstaja recept za napitek, ki ga pripravimo iz prekuhane vode, soka rožnate grenivke in soka, stisnjenega iz sveže ingverjeve korenine, v razmerju 5:3:1. Priporočljivo je vzeti čajno žličko, desertno žlico ali jedilno žlico (odvisno od starosti otroka). Grenivkin sok vsebuje antioksidant likopen, ingverjeva korenina pa vse vitamine skupine B, pa tudi maščobne omega kisline in številne esencialne aminokisline (triptofan, metionin itd.). Ingver pa ni dovoljen za otroke, mlajše od dveh let.

Za pomiritev otroka je avtističnim otrokom priporočljivo dajati mikroskopske odmerke mletega muškatnega oreščka, ki ima pomirjujoče lastnosti in izboljšuje možgansko cirkulacijo, raztopljenega v majhni količini mleka. Vendar pa ta orešček vsebuje safrol, ki je psihotropna snov, in ga je bolje ne dajati otrokom brez vednosti zdravnika.

Zeliščno zdravljenje najpogosteje temelji na notranji uporabi decokcije melise in poljske lagerstremije ter listov ginka bilobe. Decokcija se pripravi s hitrostjo 5 g suhe trave (sesekljanih korenin) na 250 ml vode, kuha se 10-15 minut in se po ohlajanju daje 1-2 žlici trikrat na dan (25-30 minut pred obroki).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Preprečevanje

Preprečevanje avtističnega sindroma pri majhnih otrocih in z njim povezanih manifestacij je nemogoče, vendar zdravniki nosečnicam svetujejo, naj jemljejo vitamine (zlasti folno kislino) in spremljajo svoje zdravje...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Napoved

Prognoza je individualna. Z zdravljenjem in razvojno podporo lahko otrok izboljša svoje jezikovne in socialne spretnosti. Otroci z motnjami avtističnega spektra se običajno učijo in kompenzirajo težave vse življenje, vendar večina še vedno potrebuje določeno raven podpore. Vendar pa lahko sindrom avtizma v zgodnjem otroštvu poslabša vedenjske težave v adolescenci.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]