Stargardtova bolezen

Stargardtova bolezen (rumeno pikčasti fundus, rumeno pikčasta distrofija) je distrofija makularne regije mrežnice, ki se začne v pigmentnem epiteliju in se kaže z dvostranskim zmanjšanjem ostrine vida v starosti 10-20 let.

Stargardtovo bolezen je K. Stargardt v začetku 20. stoletja opisal kot dedno bolezen makularne regije s polimorfno oftalmoskopsko sliko: "bronasta bronasta barva", "bikovo oko", atrofija horoideje itd.

S pozicijskim kloniranjem je bil določen glavni genski lokus za Stargardtovo bolezen, izražen v fotoreceptorjih, in poimenovan ABCR. Pri avtosomno dominantnem tipu dedovanja Stargardtove bolezni je bila lokalizacija mutiranih genov ugotovljena v kromosomih 13q in 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Simptomi in diagnoza Stargardtove bolezni

Rezultati genetskih študij, izvedenih v zadnjih letih, kažejo, da so kljub razlikam v klinični sliki retinitis pigmentosa, Stargardtova bolezen, rumeni pikčasti fundus in starostna degeneracija makule alelne motnje lokusa ABCR.

Fenomen bikovega očesa je oftalmoskopsko viden kot temno središče, obdano s širokim obročem hipopigmentacije, ki mu običajno sledi obroč hiperpigmentacije. Na FAG se pri tipičnem bikovem očesu na normalnem ozadju razkrijejo območja brez fluorescence ali hipofluorescence z vidnimi horiokapilarami. Histološko se opazi povečanje količine pigmenta v osrednjem območju fundusa, atrofija sosednjega pigmentnega epitelija mrežnice ter kombinacija atrofije in hipertrofije pigmentnega epitelija. Odsotnost fluorescence v makularnem predelu je pojasnjena s kopičenjem lipofuscina v pigmentnem epiteliju mrežnice, ki deluje kot zaslon za fluorescein. Lipofuscin poleg tega oslabi oksidativno funkcijo lizosomov in zviša pH celic pigmentnega epitelija mrežnice, kar vodi do izgube celovitosti njihove membrane.

Obstaja redka oblika rumenopikaste distrofije brez sprememb v makularnem območju. V tem primeru so med makulo in ekvatorjem vidne številne rumenkaste lise različnih oblik: okrogle, ovalne, podolgovate, ki se lahko združijo ali pa se nahajajo ločeno druga od druge. Sčasoma se lahko barva, oblika in velikost teh pik spremenijo; spremeni se tudi slika na FAG: območja s hiperfluorescenco postanejo hipofluorescenčna, kar ustreza atrofiji pigmentnega epitelija mrežnice.

Vsi bolniki s Stargardtovo boleznijo imajo relativne ali absolutne centralne skotome različnih velikosti, odvisno od razširjenosti procesa. Pri distrofiji rumene pege je lahko vidno polje normalno, če ni sprememb v makularnem predelu.

Večina bolnikov občuti spremembe barvnega vida, kot so deuteranopija, rdeče-zelena diskromazija ali bolj izrazite spremembe. Pri distrofiji rumenih peg je barvni vid lahko normalen.

Prostorska kontrastna občutljivost pri Stargardtovi distrofiji je bistveno spremenjena v celotnem frekvenčnem območju z znatnim zmanjšanjem v srednjem frekvenčnem območju in popolno odsotnostjo v visokem prostorskem frekvenčnem območju – »vzorec stožčaste distrofije«. Kontrastna občutljivost je odsotna v osrednjem delu mrežnice znotraj 6–10°.

V začetnih fazah Stargardtove distrofije in distrofije rumenih peg ostaneta ERG in EOG v normalnih mejah; v napredovalih fazah se čepične komponente ERG zmanjšajo, indeksi EOG pa postanejo subnormalni. Lokalni ERG je subnormalen že v zgodnjih fazah bolezni in z napredovanjem bolezni postane nezaznaven.

Diferencialno diagnozo Stargardtove bolezni je treba izvesti z dominantno progresivno fovealno distrofijo, stožčasto, stožčasto-paličasto in paličasto-stožčasto distrofijo, juvenilno retinoshizo, viteliformno makularno distrofijo, pridobljenimi distrofijami, ki jih povzročajo zdravila (na primer s klorokinsko retinopatijo) in hudo toksikozo nosečnosti.

Zdravljenje Stargardtove bolezni

Patogenetsko dokazanega zdravljenja ni. Za preprečevanje škodljivih učinkov svetlobe je priporočljivo nositi sončna očala.