Stargardovo bolezen

Stargardtova bolezen (zheltopyatnistoe fundusa, zheltopyatnistaya distrofija) - degeneracijo makule območju mrežnice, ki se začne v pigmentnega epitelija in kaže dvostransko zmanjševanja ostrine vida v starosti 10-20 let.

Stargardovo bolezen je opisal K. Stargardt že v začetku 20. Stoletja. Kot dedna bolezen makularne regije z polimorfno oftalmoskopsko sliko: "zlomljena bronasta", "bikova oko", atrofija krožnice itd.

S kloniranjem položaja smo določili glavno mesto gena za Stargardovo bolezen, izraženo v fotoreceptorjih, ki smo ga imenovali ABCR. Pri avtosomalnem prevladujočem tipu dedovanja Stargardovega bolezni je bila ugotovljena lokalizacija mutiranih genov pri kromosomih 13q in 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

Simptomi in diagnoza Stargardove bolezni

Rezultati genetskih raziskav, izvedenih v zadnjih letih kažejo, da retinitis pigmentosa, Stargardtova bolezen, fundus zheltopyatnistoe in degeneracija makule, povezane s starostjo, so kljub razlikam v klinični sliki alelne motnje locus ABCR.

Pojav "bikovega očesa" je vidno viden kot temen center, obdan s širokim obročem hipopigmentacije, ki mu sledi hiperpigmentacijski prstan. Na PHAG z značilnim pojavom "bikovskega očesa" v normalnem ozadju so razkrili območja odsotnosti fluorescence ali hipofluorescence z vidnimi horiokapilniki. Histološko izrazito povečanje količine pigmenta v osrednjem območju fundusa, atrofijo sosednjega mrežnice pigmentnega epitelija in atrofije in hipertrofija kombinirano pigmentnega epitelija. Odsotnost fluorescence na makularnem področju je posledica akumulacije pigmentnega epitelija lipofuscina mrežnice, ki je zaslon za fluorescein. Lipofuscin poleg tega slabi oksidativno funkcijo lizosomov in poveča pH celic retinalne pigmentne epitela, kar vodi do izgube njihove celovitosti membrane.

Obstaja redka oblika rumene zaznane distrofije brez sprememb v makularnem območju. V tem primeru je med makulo in ekvatorjem vidnih več rumenkastih madežev različnih oblik: zaobljeni, ovalni, podolgovati, ki se lahko združijo ali se ločijo drug od drugega. Sčasoma se lahko barva, oblika in velikost teh mest razlikujejo; slika na PHAG se spremeni tudi: površine s hiperfluorescenco postanejo hipofluorescenčne, kar ustreza atrofiji retinalnega pigmentnega epitela.

Pri vseh bolnikih s Stargardovo boleznijo so odvisni relativni ali absolutni osrednji skotomi različnih velikosti, odvisno od porazdelitve postopka. Z rumeno pikčasto distrofijo je lahko vidno polje ob odsotnosti sprememb v makularnem območju.

Pri večini bolnikov se spremeni barvni vid glede na tip deuteronopije, rdeče-zelene dishrmazije ali bolj izrazitega. Barvna vidljivost je lahko normalna z rumeno pikčasto distrofijo.

Prostorska občutljivost kontrast distrofija Stargardtova bistveno spremenila celotno frekvenčno območje z znatnim zmanjšanjem mediju in popolne odsotnosti v odprtem prostorske frekvence - ". Vzorec stožca distrofije" Kontrastna občutljivost je v osrednjem delu mrežnice v 6-10 ° odsotna.

V zgodnjih fazah degeneracije in Stargardtova distrofija zheltopyatnistoy ERG in EOG ostane v normalnem območju, v fazi razvoja cone zmanjšuje ERG komponent in kazalniki so subnormalni EOG. Lokalni ERG - subnormal že v zgodnjih fazah bolezni in postane neregistriran, ko se bolezen napreduje.

Diferencialna diagnoza Stargardtova bolezen, je treba izvesti s prevladujočim postopnim fovealnega distrofijo od stožca, z stožec paličasto-in-palice stožca distrofije, juvenilni Retinoschisis, vitelliformnoy makularna distrofija, pridobljeno distrofije drog (npr retinopatije hlorokvinovoy) s hudo nosečnosti toxemia.

Zdravljenje Stargardove bolezni

Patogenetsko osnovanega zdravljenja ni. Priporočljivo je nositi sončna očala, da preprečite škodljiv učinek svetlobe.