Trigonocefalija

Prirojena anomalija v obliki deformacije lobanje, pri kateri je otrokova glava nepravilne oblike in je lobanja videti trikotna, je opredeljena kot trigonocefalija (iz grščine trigonon - trikotnik in kephale - glava).[1]

Epidemiologija

Razširjenost kraniosinostoze je ocenjena na približno pet primerov na 10.000 živorojenih otrok (ali en primer na 2.000–2.500 v splošni populaciji).[2]

Kraniosinostoza je v 85 % primerov sporadična, preostali primeri pa se pojavijo kot del sindroma.[3]

Po statističnih podatkih je prezgodnja fuzija medialnega čelnega šiva druga najpogostejša oblika kraniosinostoze, trigonocefalija pa predstavlja en primer na 5.000 do 15.000 novorojenčkov; število moških dojenčkov s to anomalijo je skoraj trikrat večje kot žensk.[4]

V približno 5% primerov je ta prirojena anomalija prisotna v družinski anamnezi.[5]

Vzroki Trigonocefalija

Normalna tvorba lobanje nastane zaradi prisotnosti centrov primarne rasti in preoblikovanja kosti - kraniofacialne sinartroze (artikulacije), ki se v procesu razvoja okostja glave v določenem času zaprejo, kar zagotavlja zlitje kosti.[6]

Čelna kost (os frontale) novorojenčkove lobanje je sestavljena iz dveh polovic, med katerima je navpična fibrozna povezava - medialni čelni ali metopični šiv (iz grščine metopon - čelo), ki poteka od vrha hrbtne strani nosu navzgor. Srednja črta čela do sprednje fontanele. Je edini fibrozni kranialni šiv, ki se prerašča v obdobju dojenčka: od 3-4 mesecev do 8-18 mesecev.[7]

Glej tudi. - Spremembe lobanje po rojstvu

Vzroki za trigonocefalijo so metopična kraniosinostoza (craniostenosis) ali metopična sinostoza (iz grščine syn - skupaj in osteon - kost), to je prezgodnja (pred tretjim mesecem) nepremična zlitev kosti lobanjskega svoda med seboj vzdolž medialnega čelnega šiva.. Tako sta kraniosinostoza in trigonocefalija povezani kot vzrok in posledica oziroma kot patološki proces in njegova posledica.[8]

V večini primerov je otrokova trigonocefalija posledica primarne (izolirane) kraniosinostoze, katere natančen vzrok ni znan. Izolirana kraniosinostoza se pojavi občasno, verjetno zaradi kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov.[9]

Toda trigonocefalija je lahko del prirojenih sindromov, ki so posledica kromosomskih nepravilnosti in mutacij različnih genov. Sem spadajo: Opitzov trigonocefalni sindrom (Boring-Opitzov sindrom), Aperjev sindrom , Loeys-Dietzov sindrom, Pfeifferjev sindrom, Jackson-Weissov sindrom, kraniofacialna disostoza ali Crouzonov sindrom , Jacobsenov, Setre-Chotzenov, Muenkejev sindrom. V takih primerih se trigonocefalija imenuje sindromska trigonocefalija.[10]

Ob rojstvu je velikost možganov običajno 25 % velikosti odraslih, do konca prvega leta življenja pa doseže približno 75 % možganov odraslega. Toda pri primarni zaostalosti rasti možganov je možna tako imenovana sekundarna kraniosinostoza. Etiologija zamude je povezana s presnovnimi motnjami, nekaterimi hematološkimi boleznimi, teratogenimi učinki kemikalij na plod (tudi v sestavi farmacevtskih izdelkov).[11]

Po mnenju strokovnjakov trigonocefalija pri odraslih, ki niso bili zdravljeni zaradi izolirane kraniosinostoze ali prirojenega sindroma v otroštvu, traja vse življenje.[12]

Dejavniki tveganja

Strokovnjaki menijo, da so glavni dejavniki tveganja za trigonocefalijo (in metopično kraniosinostozo kot njen vzrok) genetski: v zadnjih dveh desetletjih je bilo ugotovljenih več kot 60 genov, katerih mutacije so povezane s prezgodnjim negibnim zraščanjem lobanjskih kosti pri dojenčkih.

V primeru nepravilnega položaja ploda, intrauterine hipoksije, večplodne nosečnosti, uživanja alkohola, drog ali kajenja med nosečnostjo obstaja povečano tveganje za nastanek kraniofacialne sinartroze in splošnih nenormalnosti osteogeneze (tvorbe kosti).[13]

Patogeneza

Po prevladujoči teoriji je patogeneza trigonocefalije v okvari fetalne osteogeneze v zgodnji nosečnosti, ki je najpogosteje posledica genetskih dejavnikov, saj se pri novorojenčkih z metopično kraniosinostozo odkrijejo naključne kromosomske nepravilnosti. Na primer, trisomija 9p je ena najpogostejših, ki vodi v kraniofacialne in skeletne okvare, duševne in psihomotorične zaostanke v razvoju.[14]

Zaradi prezgodnjega zlitja medialnega čelnega šiva je rast v tem predelu lobanje otežena: lateralna rast čelne kosti je omejena s skrajšanjem sprednje lobanjske jame; vzdolž srednje črte čela se oblikuje kostni greben; obstaja konvergenca kosti, ki tvorijo očesne orbite, in depresija temporalnih kosti.[15]

Toda rast lobanje na drugih področjih se nadaljuje: obstaja kompenzatorna sagitalna (anteroposteriorna) in prečna rast zadnjega dela lobanje (z razširitvijo njenega parieto-okcipitalnega dela), pa tudi vertikalna in sagitalna rast zgornjega dela. Obraza. Zaradi teh nepravilnosti lobanja pridobi nepravilno obliko - trikotno.

Simptomi Trigonocefalija

Glavni simptomi trigonocefalije so spremembe v obliki in videzu glave:

• gledano od zgoraj vrha glave je lobanja trikotne oblike;
• zoženo čelo;
• Izstopajoč ali otipljiv greben (koščena izboklina), ki poteka vzdolž središča čela in daje čelni kosti koničasto (kobičasto) obliko;
• deformacija zgornjega dela očesnih votlin (sploščitev supraorbitalnih grebenov) in hipotelorizem (zmanjšana razdalja med očmi).

Čelna (sprednja) fontanela je lahko tudi prezgodaj zaprta.

Pri sindromski trigonocefaliji obstajajo tudi druge anomalije in znaki duševne zaostalosti pri otrocih .[16]

Zapleti in posledice

V hujših primerih to prirojeno anomalijo spremlja povečan intrakranialni tlak, ki povzroča bruhanje, glavobole in zmanjšan apetit.[17]

Poleg tega povišan intrakranialni tlak povzroči hude poškodbe možganov, ki lahko povzročijo kognitivno okvaro ali zaostanek v razvoju.[18]

Diagnostika Trigonocefalija

Trigonocefalija se diagnosticira ob rojstvu ali v nekaj mesecih kmalu po rojstvu. Vendar lahko manj hude ugotovitve metopične kraniosinostoze ostanejo neodkrite do zgodnjega otroštva.

Za vizualizacijo patologije lobanje se izvaja instrumentalna diagnostika s CT glave, ultrazvok. [19],[20]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza je potrebna za razlikovanje sindromske okvare od izolirane metopične sinostoze, za katero se otroku opravi testiranje genotipa .

Zdravljenje Trigonocefalija

Pri nekaterih otrocih so primeri metopične sinostoze precej blagi (ko je opazna le brazda na čelu in brez drugih simptomov), ki ne zahtevajo posebnega zdravljenja.[21]

Zdravljenje hude oblike trigonocefalije je kirurško in obsega operacijo, s katero popravimo obliko glave in omogočimo normalno rast možganov, ter kirurško korekcijo deformacij obraznih kosti.[22]

Ta kirurški poseg - sinostektomija z metopičnim šivom, premik roba orbite in kranioplastika - se izvaja pred 6. Mesecem starosti. Otroka spremljamo do enega leta starosti; v prvih nekaj letih življenja otroka redno pregledujemo, da se prepričamo, da nima govornih, motoričnih ali vedenjskih težav.[23]

Preprečevanje

Metode preprečevanja te prirojene napake niso bile razvite, vendar lahko genetsko svetovanje prepreči rojstvo otroka z neozdravljivo kraniocerebralno patologijo.

In kraniosinostozo pri plodu je mogoče odkriti s prenatalnim ultrazvokom glave v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti.

Napoved

Prognoza je v veliki meri odvisna od stopnje deformacije lobanje, ki vpliva na nevrokognitivne funkcije možganov. In če se ne izvede korektivna operacija, imajo otroci s trigonocefalijo - v primerjavi z zdravimi vrstniki - slabše splošne kognitivne sposobnosti, govor, vid, pozornost in vedenjske težave.