Trigonocefalija

Kongenitalna anomalija v obliki deformacije lobanje, v kateri so glave dojenčkov nepravilno oblikovane in se zdi, da je lobanja trikotna opredeljena kot trigonocefalija (iz grškega trigonona - trikotnika in Kephale - glave). [1]

Epidemiologija

Razširjenost kraniosinostoze je ocenjena na približno pet primerov na 10.000 živo rojstvo (ali en primer na 2.000-2.500 pri splošni populaciji). [2]

Kraniosinostoza je sporadična v 85% primerov, preostali primeri pa se pojavljajo kot del sindroma. [3]

Po statističnih podatkih je prezgodnja zlitje medialnega čelnega šiva druga najpogostejša oblika kraniosinostoze, trigonocefalija pa za en primer na 5.000 do 15.000 novorojenčkov; Število moških dojenčkov s to anomalijo je skoraj trikrat večje kot pri ženskah. [4]

Približno 5% primerov je ta prirojena anomalija prisotna v družinski zgodovini. [5]

Vzroki Trigonocefalija

Običajna tvorba lobanje se pojavi zaradi prisotnosti središč primarne rasti in preoblikovanja kosti-kraniofacialne sinartroze (artikulacije), ki v procesu razvoj okostja glave zapre v določenem času, kar zagotavlja zlivanje kosti. [6]

Frontalna kost (OS Frontale) novorojenčeve lobanje je sestavljena iz dveh polovic, med katerimi je navpična vlaknasta povezava-medialnega čela ali metopona (iz grškega metopona-čela), ki teče od vrha hrbta nosu. To je edini vlaknasti kranialni šiv, ki se med povoji zarašča: od 3-4 mesecev do 8-18 mesecev. [7]

Tudi glej. - skull se spremeni po rojstvu

Vzroki trigonocefalije so metopični kraniosinostoza (kraniostenoza) ali metopična sinostaza (iz grške sinteze-skupaj in osteon-kost), to je prezgodnja (pred tretjim mesecem) Nemobilna zliva mejnih kosti lobanje v lokulski kosti, ki jih je bilo mogoče. Tako sta kraniosinostoza in trigonocefalija povezana kot vzrok in učinek ali kot patološki proces in njegov rezultat. [8]

V večini primerov je otrokova trigonocefalija posledica primarne (izolirane) kraniosinostoze, katere natančen vzrok ni znan. Izolirana kraniosinostoza se pojavlja sporadično, verjetno zaradi kombinacij genetskih in okoljskih dejavnikov. [9]

Toda trigonocefalija je lahko del prirojenih sindromov, ki so posledica kromosomskih nepravilnosti in mutacij različnih genov. Sem spadajo: Opitzov sindrom trigonocefalije (sindrom dolgočasnega opitza), aper sindrom, Loeys-Dietzov sindrom, sindrom PFEIFFER, Jackson-Weiss sindrom, sindroma kraniofacialne disostoze ali Setre-Chotzen, Muenke sindromi. V takih primerih se trigonocefalija imenuje sindromna trigonocefalija. [10]

Ob rojstvu je velikost možganov običajno 25% velikosti odraslih, do konca prvega leta življenja pa doseže približno 75% možganov za odrasle. Toda s primarno zaostajanjem rasti možganov je mogoča tako imenovana sekundarna kraniosinostoza. Etiologija zamude je povezana s presnovnimi motnjami, nekaterimi hematološkimi boleznimi, teratogenimi učinki na plod kemikalij (tudi v sestavi farmacevtskih izdelkov). [11]

Po mnenju strokovnjakov trigonocefalija pri odraslih, ki niso bili obravnavani kot posledica izolirane kraniosinostoze ali prirojenega sindroma v otroštvu, vztraja v celotnem življenju. [12]

Dejavniki tveganja

Strokovnjaki menijo, da so glavni dejavniki tveganja za trigonocefalijo (in metopično kraniosinostozo kot njen vzrok) genetski: v zadnjih dveh desetletjih je bilo ugotovljenih več kot 60 genov, katerih mutacije so povezane s prezgodnjo nepremično fuzijo lobanjskih kosti pri dojenčkih.

Obstaja večje tveganje za kraniofacialno sinartrozo in splošno osteogenezo (tvorba kosti) v primerih malpozicije ploda, intrauterine hipoksije, večkratne nosečnosti, alkohola, uživanja drog ali kajenja. [13]

Patogeneza

Glede na prevladujočo teorijo je patogeneza trigonocefalije v oslabljeni plodni osteogenezi v zgodnji nosečnosti, ki jo najpogosteje povzročajo genetski dejavniki, saj se naključne kromosomske nepravilnosti odkrijejo pri novorojenčkih z metopično kraniozinostozo. Na primer, Trisomy 9p je ena najpogostejših, ki vodi do kraniofacialnih in skeletnih napak, duševnih in psihomotornih razvojnih zamud. [14]

Zaradi prezgodnjega zlitja medialnega čelnega šiva je rast v tej regiji lobanje težka: stranska rast čelne kosti je omejena s skrajšanjem sprednje kranialne fosse; Koščeni greben se oblikuje vzdolž srednje črte čela; Obstaja konvergenca kosti, ki tvorijo očesne orbite in depresijo časovnih kosti. [15]

Toda rast lobanje na drugih območjih se nadaljuje: obstaja kompenzacijsko sagitalno (anteroposteriorno) in prečno rast posteriornega dela lobanje (s širitvijo njegovega parieto-okcipitalnega dela), pa tudi navpični in sagitalni rast zgornjega dela obraza. Kot rezultat teh nepravilnosti lobanja pridobi nepravilno obliko - trikotno.

Simptomi Trigonocefalija

Glavni simptomi trigonocefalije so spremembe v obliki in videzu glave:

• Ko jo gledamo od zgoraj vrha glave, je lobanja trikotna v obliki;
• Zoženo čelo;
• Izrazit ali otipljiv greben (koščeni izboklina), ki teče vzdolž središča čela, ki daje čelni kosti koničasto (kobilo) obliko;
• Deformacija zgornjega dela očesnih vtičnic (sploščenje supraorbitalnih grebenov) in hipotelorizma (zmanjšana razdalja med očmi).

Čelna (sprednja) fontanelle je lahko tudi prezgodaj zaprta.

V sindromalni trigonocefaliji obstajajo druge anomalije in znaki duševna zaostalost pri otrocih. [16]

Zapleti in posledice

V resnih primerih to prirojeno anomalijo spremlja povečan intrakranialni tlak, ki povzroča bruhanje, glavobole in zmanjšan apetit. [17]

Poleg tega povišan intrakranialni tlak izzove hude poškodbe možganov, kar lahko privede do kognitivne okvare ali razvojne zamude. [18]

Diagnostika Trigonocefalija

Trigonocefalija se diagnosticira ob rojstvu ali v nekaj mesecih, kmalu po rojstvu. Vendar lahko manj hude ugotovitve metopične kraniosinostoze ostanejo neopažene do zgodnjega otroštva.

Za vizualizacijo patologije lobanje se izvaja instrumentalna diagnostika z glavo CT, ultrazvok. [19], [20]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza je potrebna za razlikovanje sindromne napake od izolirane metopične sinostoze, za katero je otroku dano testiranje genotipa.

Zdravljenje Trigonocefalija

Pri nekaterih otrocih so primeri metopične sinostoze precej blagi (kadar je na čelu le opazna brazda in nobenih drugih simptomov), ki ne potrebujejo posebnega zdravljenja. [21]

Zdravljenje hude trigonocefalije je kirurško in je sestavljeno iz operacije, da popravite obliko glave in omogočijo normalno rast možganov, pa tudi kirurško korekcijo deformacij obrazne kosti. [22]

Ta kirurški poseg - metopično sinostektomijo, premik orbitalnega roba in kranioplastika - se izvede pred 6 starosti v starosti 6 mesecev. Otroka spremljamo do starosti enega leta; V prvih nekaj letih življenja se otrok občasno pregleduje, da se prepriča, da ni govora, motoričnih ali vedenjskih težav. [23]

Preprečevanje

Metode preprečevanja te rojstne napake niso bile razvite, vendar lahko genetsko svetovanje prepreči rojstvo otroka z neozdravljivo kraniocerebralno patologijo.

In kraniosinostozo v plodu lahko zaznamo s prenatalnim ultrazvokom glave v drugem in tretjem trimeseku nosečnosti.

Napoved

Prognoza je v veliki meri odvisna od stopnje deformacije lobanje, kar vpliva na nevrokognitivne funkcije možganov. In če se ne izvaja korektivna operacija, imajo otroci s trigonocefalijo - v primerjavi z zdravimi vrstniki - slabše splošne kognitivne sposobnosti, govor, vizijo, pozornost in vedenjske težave.