Trigonocefalija

Prirojena anomalija v obliki deformacije lobanje, pri kateri ima glava dojenčkov nepravilno obliko, lobanja pa je videti trikotna, je opredeljena kot trigonocefalija (iz grškega trigonon - trikotnik in kephale - glava). [1]

Epidemiologija

Prevalenca kraniosinostoze je ocenjena na približno pet primerov na 10 tisoč živorojenih otrok (ali en primer na 2–2,5 tisoč ljudi v splošni populaciji). [2]

V 85% primerov je kraniosinostoza sporadična, preostali primeri se pojavijo kot del sindroma. [3]

Po statističnih podatkih je prezgodnja fuzija srednjega čelnega šiva druga najpogostejša oblika kraniosinostoze, trigonocefalija pa predstavlja en primer na 5-15 tisoč novorojenčkov; število moških dojenčkov s to anomalijo je skoraj trikrat večje kot novorojenih deklet. [4]

V približno 5% primerov je ta prirojena anomalija prisotna v družinski anamnezi. [5]

Vzroki trigonocefalija

Normalna tvorba lobanje nastane zaradi prisotnosti v njej centrov primarne rasti in preoblikovanja kosti - kraniofacijalnih sinartroz (sklepov), ki se v procesu  razvoja okostja glave  ob določenem času zaprejo, kar zagotavlja fuzijo kosti. [6]

Čelna kost (os frontale)  lobanje novorojenčka  je sestavljena iz dveh polovic, med katerima je navpična vlaknasta povezava - srednji čelni ali metopični šiv (iz grškega metopon - čelo), ki poteka od vrha zadnje strani nos navzgor po srednji črti čela do sprednjega fontanela. To je edini fibrozni lobanjski šiv, ki se zaceli v otroštvu: od 3-4 mesecev do 8-18. [7]

Glej tudi -  Spremembe v lobanji po rojstvu

Vzroki za trigonocefalijo so metopična kraniosinostoza  (  kraniostenoza) ali metopična sinostoza (iz grščine syn - skupaj in osteon - kost), to je prezgodnje (do tretjega meseca) nepremično zraščanje kosti lobanjskega oboka med seboj vzdolž. Srednji čelni šiv. Tako sta kraniosinostoza in trigonocefalija povezana kot vzrok in posledica oziroma kot patološki proces in njegov rezultat. [8]

V večini primerov je trigonocefalija pri otroku posledica primarne (izolirane) kraniosinostoze, katere natančen vzrok ni znan. Izolirana kraniosinostoza se pojavlja sporadično, verjetno zaradi izpostavljenosti kombinaciji genetskih in okoljskih dejavnikov. [9]

Toda trigonocefalija je lahko del prirojenih sindromov, ki so posledica kromosomskih nepravilnosti in mutacij v različnih genih. Sem spadajo: Opitzov trigonocefalični sindrom (Bohring-Opitzov sindrom),  Apertov sindrom, Lois-Dietzov sindrom, Pfeifferjev sindrom, Jackson-Weissov sindrom, kraniofacijalna disostoza ali  Crouzonov sindrom , Jacobsen, Setre-Chotzenov sindrom, Münkov sindrom. V takih primerih se trigonocefalija imenuje sindrom. [10]

Ob rojstvu so možgani običajno 25 % velikosti pri odraslih, do konca prvega leta življenja pa dosežejo približno 75 % možganov odrasle osebe. Toda s primarnim upočasnitvijo rasti možganov je možna tako imenovana sekundarna kraniosinostoza. Etiologija zamude je povezana s presnovnimi motnjami, nekaterimi hematološkimi boleznimi, teratogenimi učinki kemikalij (vključno s tistimi, ki jih vsebujejo zdravila) na plod. [11]

Po mnenju strokovnjakov trigonocefalija pri odraslih, ki niso bili zdravljeni v otroštvu, zaradi izolirane kraniosinostoze ali prirojenega sindroma, traja vse življenje. [12]

Dejavniki tveganja

Strokovnjaki menijo, da so genetski dejavniki glavni dejavniki tveganja za trigonocefalijo (in njen vzrok za metopično kraniosinostozo): v zadnjih dveh desetletjih je bilo ugotovljenih več kot 60 genov, katerih mutacije so povezane s prezgodnjim nepremičnim zlitjem lobanjskih kosti pri dojenčkih.

V primeru nepravilne predstavitve ploda, njegove intrauterine hipoksije, večplodne nosečnosti, pitja alkohola, drog ali kajenja med dojenjem obstaja povečano tveganje za razvoj patologij kraniofacijalne sinartroze in splošne osteogeneze (tvorbe kosti). [13]

Patogeneza

Po prevladujoči teoriji je patogeneza trigonocefalije v kršitvi fetalne osteogeneze v zgodnji nosečnosti, najpogosteje zaradi genetskih dejavnikov, saj se pri novorojenčkih z metopično kraniosinostozo odkrijejo naključne kromosomske nepravilnosti. Na primer, ena najpogostejših je trisomija 9p, ki vodi do kraniofacijalnih in skeletnih okvar, duševne zaostalosti in psihomotoričnega razvoja. [14]

Zaradi prezgodnje fuzije srednjega čelnega šiva je rast v tem predelu lobanje otežena: bočna rast čelne kosti je omejena s skrajšanjem sprednje lobanjske jame; vzdolž srednje črte čela se oblikuje kostni greben; pride do konvergence kosti, ki tvorijo očesne orbite, in vtis temporalnih kosti. [15]

Toda rast lobanje na drugih območjih se nadaljuje: obstaja kompenzacijska sagitalna (anteroposteriorna) in prečna rast zadnjega dela lobanje (s razširitvijo njenega parietalno-okcipitalnega dela), pa tudi navpična in sagitalna rast zgornjega dela obraza.. Zaradi teh kršitev lobanja pridobi nepravilno obliko - trikotno. 

Simptomi trigonocefalija

Glavni simptomi trigonocefalije so sprememba oblike in videza glave:

• če gledamo od zgoraj na vrhu glave, ima lobanja obliko trikotnika;
• zoženo čelo;
• opazen ali otipljiv greben (kostni izrast), ki poteka vzdolž središča čela in daje čelni kosti koničasto (kobičasto) obliko;
• deformacija zgornjega dela orbit (sploščitev supraorbitalnih grebenov) in hipotelorizem (zmanjšana razdalja med očmi).

Čelni (prednji) fontanel je lahko tudi prezgodaj zaprt.

Pri sindromski trigonocefaliji obstajajo druge anomalije in znaki  duševne zaostalosti pri otrocih . [16]

Zapleti in posledice

V hudih primerih to prirojeno anomalijo spremlja zvišan intrakranialni tlak, kar povzroča bruhanje, glavobole in zmanjšan apetit. [17]

Poleg tega povečan intrakranialni tlak izzove hudo poškodbo možganov, kar lahko povzroči kognitivne motnje ali razvojno zamudo. [18]

Diagnostika trigonocefalija

Trigonocefalija se diagnosticira ob rojstvu ali v nekaj mesecih kmalu po rojstvu otroka. Vendar pa lahko manj izraziti izvidi metopične kraniosinostoze ostanejo neodkriti do zgodnjega otroštva.

Za vizualizacijo patologije lobanje se izvaja instrumentalna diagnostika z uporabo računalniške tomografije glave, ultrazvoka.  [19], [20]

Diferencialna diagnoza

Za razlikovanje sindromske okvare od izolirane metopične sinostoze je potrebna diferencialna diagnoza, za katero se otroku  opravi analiza genotipa .

Zdravljenje trigonocefalija

Pri nekaterih otrocih so primeri metopične sinostoze dovolj blagi (kadar je le opazna brazda na čelu in ni drugih simptomov), ki ne zahtevajo posebnega zdravljenja. [21]

Zdravljenje hude trigonocefalije je kirurško in obsega operacijo popravljanja oblike glave in zagotavljanja normalne rasti možganov ter kirurško korekcijo deformacij obraznih kosti. [22]

Takšna operacija - sinostektomija metopičnega šiva, premik orbitalnega roba in kranioplastika - se izvaja pri starosti do 6 mesecev. Do enega leta je otrok na opazovanju; v prvih letih otrokovega življenja jih občasno pregledujemo, da se prepričamo, da ni težav z govorom, motoriko ali vedenjem. [23]

Preprečevanje

Metode za preprečevanje te prirojene okvare niso bile razvite, vendar lahko genetsko svetovanje prepreči rojstvo otroka z neozdravljivo kraniocerebralno patologijo.

Kraniosinostozo pri plodu je mogoče odkriti med prenatalnim ultrazvokom glave v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti.

Napoved

V mnogih pogledih je napoved odvisna od stopnje deformacije lobanje, ki vpliva na nevrokognitivne funkcije možganov. In razen če je bila opravljena korektivna operacija, imajo otroci s trigonocefalijo – v primerjavi z zdravimi vrstniki – nižjo splošno kognitivno sposobnost, težave z govorom, vidom, pozornostjo in vedenjem.