Trigonocefalija

Prirojena anomalija v obliki deformacije lobanje, pri kateri ima glava dojenčka nepravilno obliko, lobanja pa je videti trikotna, je opredeljena kot trigonocefalija (iz grške besede trigonon – trikotnik in kephale – glava). [ 1 ]

Epidemiologija

Razširjenost kraniosinostoze je ocenjena na približno pet primerov na 10.000 živorojenih otrok (ali en primer na 2.000–2.500 ljudi v splošni populaciji). [ 2 ]

V 85 % primerov je kraniosinostoza sporadična, preostali primeri pa se pojavljajo kot del sindroma. [ 3 ]

Po statističnih podatkih je prezgodnje zraščanje mediane frontalne šive druga najpogostejša oblika kraniosinostoze, trigonocefalija pa predstavlja en primer na 5–15 tisoč novorojenčkov; število dečkov s to anomalijo je skoraj trikrat večje kot pri deklicah. [ 4 ]

V približno 5 % primerov je ta prirojena anomalija prisotna v družinski anamnezi. [ 5 ]

Vzroki trigonocefalija

Normalno oblikovanje lobanje nastane zaradi prisotnosti primarnih centrov za rast in preoblikovanje kosti v njej – kraniofacialnih sinartroz (sklepov), ki se v določenem času med razvojem skeleta glave zaprejo in zagotovijo zlitje kosti. [ 6 ]

Čelna kost (os frontale) lobanje novorojenčka je sestavljena iz dveh polovic, med katerima je navpična vlaknasta povezava - medialni frontalni ali metopični šiv (iz grške besede metopon - čelo), ki poteka od vrha nosnega mostu navzgor po srednji črti čela do sprednje fontanele. To je edini vlaknasti lobanjski šiv, ki se zaceli v povojih: od 3. do 4. meseca do 8. do 18. leta. [ 7 ]

Glej tudi – Spremembe lobanje po rojstvu

Vzroki za trigonocefalijo so metopična kraniosinostoza (kraniosinostoza) ali metopična sinostoza (iz grške besede syn – skupaj in osteon – kost), torej prezgodnje (pred tretjim mesecem) nepremično zlitje kosti lobanjskega oboka vzdolž medialnega čelnega šiva. Kraniosinostoza in trigonocefalija sta torej povezani kot vzrok in posledica oziroma kot patološki proces in njegov rezultat. [ 8 ]

V večini primerov je trigonocefalija pri otroku posledica primarne (izolirane) kraniosinostoze, katere natančen vzrok ni znan. Izolirana kraniosinostoza se pojavlja sporadično, verjetno zaradi kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov. [ 9 ]

Trigonocefalija pa je lahko del prirojenih sindromov, ki nastanejo zaradi kromosomskih nepravilnosti in mutacij različnih genov. Sem spadajo: Opitzov sindrom trigonocefalije (Bohring-Opitzov sindrom), Apertov sindrom, Loeys-Dietzov sindrom, Pfeifferjev sindrom, Jackson-Weissov sindrom, kraniofacialna disostoza ali Crouzonov sindrom, Jacobsenov, Saethre-Chotzenov, Münkejev sindrom. V takih primerih se trigonocefalija imenuje sindromska. [ 10 ]

Ob rojstvu je velikost možganov običajno 25 % velikosti odraslega človeka, do konca prvega leta življenja pa doseže približno 75 % odraslih možganov. Pri primarni zaostanek v rasti možganov pa je možna tako imenovana sekundarna kraniosinostoza. Etiologija zaostanka je povezana s presnovnimi motnjami, nekaterimi hematološkimi boleznimi in teratogenimi učinki kemikalij na plod (vključno s tistimi v farmacevtskih izdelkih). [ 11 ]

Po mnenju strokovnjakov trigonocefalija pri odraslih, ki v otroštvu niso bili zdravljeni, zaradi izolirane kraniosinostoze ali prirojenega sindroma traja vse življenje. [ 12 ]

Dejavniki tveganja

Strokovnjaki menijo, da so glavni dejavniki tveganja za trigonocefalijo (in metopično kraniosinostozo kot njen vzrok) genetski: v zadnjih dveh desetletjih je bilo identificiranih več kot 60 genov, katerih mutacije so povezane s prezgodnjim, nepremičnim zlitjem lobanjskih kosti pri dojenčkih.

Tveganje za razvoj patologij kraniofacialne sinartroze in splošne osteogeneze (tvorbe kosti) se poveča v primerih nenormalne predstavitve ploda, intrauterine hipoksije, večplodne nosečnosti, uživanja alkohola, uživanja drog ali kajenja med nosečnostjo. [ 13 ]

Patogeneza

Po prevladujoči teoriji patogeneza trigonocefalije izvira iz motenj fetalne osteogeneze v zgodnjih fazah nosečnosti, ki jih najpogosteje povzročajo genetski dejavniki, saj se pri novorojenčkih z metopično kraniosinostozo odkrijejo naključne kromosomske nepravilnosti. Na primer, ena najpogostejših je trisomija 9p, ki vodi do kraniofacialnih in skeletnih okvar, duševne zaostalosti in psihomotoričnega razvoja. [ 14 ]

Zaradi prezgodnjega zraščanja mediane čelne šive je rast na tem področju lobanje ovirana: lateralna rast čelne kosti je omejena s skrajšanjem sprednje lobanjske jame; vzdolž srednje črte čela se oblikuje kostni greben; pride do konvergence kosti, ki tvorijo očnici, in depresije temporalnih kosti. [ 15 ]

Toda rast lobanje na drugih področjih se nadaljuje: pride do kompenzacijske sagitalne (spredaj-zadaj) in prečne rasti zadnjega dela lobanje (s širitvijo njegovega parietalno-okcipitalnega dela), pa tudi do vertikalne in sagitalne rasti zgornjega dela obraza. Zaradi teh motenj lobanja pridobi nepravilno obliko - trikotno.

Simptomi trigonocefalija

Glavni simptomi trigonocefalije so spremembe oblike in videza glave:

• če gledamo od zgoraj, od vrha glave, ima lobanja obliko trikotnika;
• zoženo čelo;
• opazen ali otipljiv greben (kostni izrastek), ki poteka vzdolž središča čela in daje čelni kosti koničast (kobiličast) videz;
• deformacija zgornjega dela orbite (sploščenje supraorbitalnih grebenov) in hipotelorizem (zmanjšana razdalja med očmi).

Čelna (sprednja) fontanela se lahko tudi prezgodaj zapre.

Pri sindromski trigonocefaliji so pri otrocih prisotne tudi druge anomalije in znaki duševne zaostalosti. [ 16 ]

Zapleti in posledice

V hujših primerih to prirojeno anomalijo spremlja povečan intrakranialni tlak, ki povzroča bruhanje, glavobole in izgubo apetita. [ 17 ]

Poleg tega povečan intrakranialni tlak povzroča hude poškodbe možganov, kar lahko privede do kognitivnih motenj ali razvojnih zamud. [ 18 ]

Diagnostika trigonocefalija

Trigonocefalija se diagnosticira ob rojstvu ali v nekaj mesecih po rojstvu. Vendar pa se manj hude ugotovitve metopične kraniosinostoze morda ne odkrijejo vse do zgodnjega otroštva.

Za vizualizacijo patologije lobanje se izvaja instrumentalna diagnostika z uporabo računalniške tomografije glave in ultrazvoka. [ 19 ], [ 20 ]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza je potrebna za razlikovanje med sindromsko okvaro in izolirano metopično sinostozo, za katero se otroku opravi genotipski test.

Zdravljenje trigonocefalija

Pri nekaterih otrocih so primeri metopične sinostoze precej blagi (ko je na čelu le opazna brazda in ni drugih simptomov), ki ne zahtevajo specifičnega zdravljenja. [ 21 ]

Zdravljenje hude trigonocefalije je kirurško in vključuje operacijo za korekcijo oblike glave in zagotovitev normalne rasti možganov, pa tudi kirurško korekcijo deformacij obraznih kosti. [ 22 ]

Ta kirurški poseg – sinostektomija metopičnega šiva, premik orbitalnega roba in kranioplastika – se izvede pred 6. mesecem starosti. Otrok se spremlja do enega leta starosti; v prvih letih življenja se otroka redno pregleduje, da se zagotovi, da ni težav z govorom, motoričnimi sposobnostmi ali vedenjem. [ 23 ]

Preprečevanje

Ni metod za preprečevanje te prirojene napake, vendar lahko genetsko svetovanje prepreči rojstvo otroka z neozdravljivo kraniocerebralno patologijo.

Kraniosinostozo pri plodu lahko odkrijemo s prenatalnim ultrazvokom glave v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti.

Napoved

Prognoza je v veliki meri odvisna od stopnje deformacije lobanje, ki vpliva na nevrokognitivne funkcije možganov. In če korektivna operacija ni bila izvedena, imajo otroci s trigonocefalijo – v primerjavi z zdravimi vrstniki – nižje splošne kognitivne sposobnosti, težave z govorom, vidom, pozornostjo in vedenjem.