Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Trombocitopenija z odsotnostjo radialne kosti (sindrom TAP)
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
TAP sindrom - trombocitopenija, aplazija, radialna.
Kaj povzroča trombocitopenijo z odsotnostjo radiusa?
Avtosomno recesivna bolezen.
Simptomi trombocitopenije z odsotnostjo radiusa
Glavni simptomi so neonatalna trombocitopenija, prirojene okvare radiusa. Pogoste so prirojene okvare ledvic in srca.
Katere teste so potrebne?
Zdravljenje trombocitopenije z odsotnostjo radiusa
Pri trombocitopeniji z odsotnostjo radiusa lahko beljakovine kravjega mleka štejemo za neke vrste alergen, ki povzroča hudo trombocitopenijo z visoko smrtnostjo (60 %), kar je posledica morfološke ali funkcionalne inferiornosti megakariocitov kostnega mozga, značilne za to bolezen. Tudi kirurški posegi postanejo stresni dejavnik, ki povzroča trombocitopenijo.
Značilnosti vodenja pacientov:
- Posebna dieta - izključitev kravjega mleka za preprečevanje hude trombocitopenije.
- Načrtovani kirurški posegi so kontraindicirani pri otrocih, mlajših od 5 let (visoko tveganje za trombocitopenijo).
- Pri izvajanju kirurških posegov je potrebna transfuzija sveže mase trombocitov (ohranjanje imunološke združljivosti!).
Več informacij o zdravljenju
Napoved
Smrtnost pri neonatalni trombocitopeniji je 60 %. Če ni intrakranialne krvavitve, inteligenca ni prizadeta.
[ 7 ]
Использованная литература