Vesta sindrom

Zahodni sindrom - hude epilepsije sindrom sestoji iz triade simptomov: infantilnih spazmov, značilnih sprememb v interictal obdobju EEG (hypsarrhythmia) in duševne zaostalosti. Bolezen je dobila ime zahvaljujoč britanskemu zdravniku Vesti, ki je leta 1841 najprej opisal vse svoje simptome, ko je opazoval svojega bolnega sina. Prav tako je ta bolezen znana pod takimi imeni: hypsarrhythmia Gibbs, priklonil krči, krči ali tic Salaamu, mioklonična encefalopatije z hypsarrhythmia.

Epidemiologija

Incidenca je približno 1: 3.200 do 1: 3.500 živorojenih. Po statističnih podatkih se sindrom pogosteje razvija pri dečkih kot pri deklicah v razmerju približno 1,3: 1. V devetih od desetih bolnih otrok se prvič pojavijo krči med 3. In 8. Mesecem življenja. V redkih primerih se lahko pojavijo krči v prvih dveh mesecih.

[1], [2], [3],

Vzroki sindrom Vest

Lahko se pripisuje skupini tako imenovane encefalopatske epilepsije, ko se pojavijo napadi v ozadju nevnetnih bolezni možganov.

Ta bolezen najpogosteje najdemo v zgodnjem otroštvu in ima veliko vzrokov:

1. Vročinska patologija pri razvoju možganov (npr. Tuberkulozna skleroza).
2. Genetske bolezni, genske mutacije in metabolične motnje.
3. Okužbe možganov.
4. Intrakranialne krvavitve, hipoksija možganov (zlasti pri nedonošenčkih).
5. Astma

Ta zadnji razlog je najpogostejši pri razvoju tega nevarnega sindroma. Asfiksija ploda pogosto nastane zaradi zapletene dostave.

Razpravljamo o vlogi genskih defektov v etiologiji sindroma Vest. Ugotovljene so bile dve genetski napaki. Prva je mutacija v kratki roki X kromosoma. ARX gen je povezan z zgodnjim začetkom infantilnih spazem. Druga je napaka ciklinsko odvisne kinaze in proteina 5 (CDKL5).

Včasih je težko ugotoviti, kaj natančno vpliva na manifestacijo sindroma. Zdravniki v takih primerih diagnosticirajo idiopatskega sindroma. Tisti bolniki, ki nimajo nobenih znakov bolezni, vendar obstajajo spremembe v EEG (ali obratno), veljajo za 1 skupino tveganja. Ne potrebujejo posebnega zdravljenja, vendar morajo opraviti letni pregled.

Če obstajajo znaki in spremembe v EEG, se bolniki napotijo na dve skupini tveganja. Predpisano jim je določeno zdravljenje. Prav tako se opravijo dvoletni pregledi. Zadnja skupina tveganja je tista, ki imajo izražene simptome in spremembe v EEG.

[4], [5], [6]

Dejavniki tveganja

Prenatalne motnje, povezane z infantilnimi krčmi, so naslednje:

• Gidrocefalija.
• Mikrocefalija.
• Hydroencephalus.
• Şizentsefaliya.
• Polimikropatija.
• Sturge-Weberjev sindrom.
• Tuberoza skleroza.
• Trisomy na 21 kromosomih.
• Hipoksično-ishemična encefalopatija.
• Prirojene okužbe.
• Poškodbe.

Perinatalne motnje, ki vodijo k razvoju sindroma Vest, so naslednje:

• Hipoksično-ishemična encefalopatija.
• Meningitis.
• Encefalitis.
• Poškodbe.
• Intrakranialne krvavitve.

Poročne motnje:

• Hyperglikemija.
• Bolezni "javorjev sirup".
• Fenilketonurija.
• Mitohondrijska encefalopatija.
• Meningitis.
• Encefalitis.
• Degenerativne bolezni.
• Pomanjkanje biotinidaze.
• Poškodbe.

[7], [8], [9],

Patogeneza

Verjetno je, da infantilni spazmi nastanejo zaradi nenormalnih interakcij med skorjo in strukturami možganskih stebel. V patogenezi so glavne tiste nezrelost centralnega živčnega sistema in povratne informacije osi "možganov-nadledvične žleze". Pod vplivom različnih dejavnikov stresa v nezrelih možganih povzroča nenormalno, pretirano sproščanje kortikotropin-sproščujočega hormona (CRH), kar povzroči krče.

[10], [11], [12]

Simptomi sindrom Vest

Med simptomi te bolezni je treba dodeliti:

1. Pogosti zasegi epileptične narave. Težko jih je pozdraviti.
2. Karakteristične spremembe v tem EEG (gipsaritmiji).
3. Razlikovalne motnje v psihomotornem razvoju.

Skoraj vsi otroci s Vestovim sindromom (90%) imajo simptome skoraj takoj po rojstvu (4 do 8 mesecev). Zasegi se razlikujejo v kratkem času, zato ni prav, da bi postavili pravo diagnozo.

Sindrom Vesta se šteje za resno bolezen, ki ogroža življenje bolnika. Imenuje se tudi infiltracijski spazem.

Napad je vedno enak: celotno telo otroka naglo nagne naprej, glava pa je močno upognjena. Takšni krči običajno nastanejo, ko se otrok zbudi ali ko zaspite. Tako so lahko napadi od deset do sto za en dan.

Pogosto med epilepticnimi napadi lahko otrok izgubi zavest. Zaradi njih imajo otroci zaostanek pri razvoju psihomotorja. Otroci s Vestovim sindromom slabo reagirajo na okolje, praktično ne pridejo v stik s sorodniki.

Prvi znaki

Prvi znak napada Vestovega sindroma je močan jok otrok, zato so zdravniki takšne dojenčke postavili z diagnozo kolike. Standardni znaki te bolezni vključujejo:

1. Močna pobočja celotnega telesa naprej.
2. Splošni konvulziji v spodnjem in zgornjem delu okončin, celotno telo.
3. Okončine se neobvezno gojijo v straneh.

Običajno tak napad ne traja več kot eno ali dve sekundi. Prihaja kratek premor in napad se znova začne znova. V nekaterih primerih so spazmi samski, vendar pogosteje gredo po zavojih.

Otroci s Vestovim sindromom so pogosto zelo razdražljivi, ki zaostajajo v razvoju, različne stopnje resnosti. Prsi s temi boleznimi se pogosto obnašajo, kot so slepi.

[13]

Epilepsija s Vestovim sindromom

Sindrom Vesta je ena od variant splošne epilepsije katastrofalne narave. Lahko je simptomatska (v večini primerov) ali kriptogena (samo do 10% vseh primerov). Klasično različico Vestovega sindroma lahko zaznamujejo izraziti salamovi ali mioklonični krči. Včasih spazmi imajo obliko kratkih serijskih krempljev glave.

Epilepsija s Vestovim sindromom se razvije zaradi različnih nevroloških patologij ali brez določenih motenj v osrednjem živčnem sistemu. Infantilni spazi povzročajo počasen razvoj otrokovih duševnih in motoričnih funkcij, kar lahko v prihodnosti povzroči izrazito zaostajanje v celotnem razvoju.

V 80% primerov imajo otroci s Vestovim sindromom infantilno cerebralno paralizo, mikrocefalijo, atonične in ataksične motnje.

[14]

Encefalopatija s Vestovim sindromom

Kot je bilo že omenjeno, je sindrom Vest znan tudi kot mioklonična encefalopatija z gipsarhitmijo. Gipsarhitem je tipičen, vendar ne patognomonski vzorec encefalograma pri bolnikih s to boleznijo.

Standardno gipsarhitmijo je značilna kontinuirana aritmična in visoko-amplitativna aktivnost počasnega vala, ima pa tudi številne konice in ostre valove. Med različnimi oddelki na polobli ni sinhronizacije. Včasih se vzorci lahko razlikujejo glede amplitude asimetrije.

Gipsarhitem skoraj popolnoma nadomesti glavno dejavnost v ozadju.

[15], [16], [17], [18],

Simptomatski telovadni sindrom

Običajno se v 75% primerov sindrom Vesta začne v drugi ali tretji četrti otroške življenja. V prvih mesecih razvoja otroka se zdi povsem normalno in šele takrat obstajajo konvulzije, ki so patognomonski prvi znak. Včasih bolniki doživljajo zapoznel psihomotorični razvoj. Zelo redko je videti spremembe v EEG.

Myoklonija ali mišični krči vplivajo skoraj na celotno telo. Med takšnimi napadi se telo in okončine otroške krivine. Krči in krči v mišicah fleksorjev so lahko dvostranski, sinhroni, nenadni, simetrični in trajajo največ 10 sekund. Včasih se ponavljajo do stokrat na dan.

V nekaterih primerih lahko konvulzivni napad prizadene samo eno skupino mišic. Spodnji in zgornji okončini krči med krči, glava zaviha in počiva na prsih. Če je pogostnost napadov velika, lahko otrok zaspi.

Do zdaj obstajajo tri ločene verzije sindroma Vesta, ki se med seboj razlikujejo glede na stopnjo in naravo poškodb mišic:

1. Nodulacija - številni upogibni krči (zlasti na zgornjih okončinah in glavi).
2. Cervikalni krči - glava vrne nazaj. Napadi trajajo do deset sekund z odmikom ene sekunde.
3. Pogosti krči so krči po celem telesu. Na prsnem košu glava "položi" in okončine se preusmerijo.

Otroci s Vestovim sindromom takoj po rojstvu ali po šestih mesecih imajo zaostanek v motoričnem in duševnem razvoju. Pogostni krči samo poslabšajo stanje.

Cerebelarni sindrom s Vestovim sindromom

V nekaterih primerih lahko s cerebrovaskularnim sindromom pride do možganskega sindroma. To je poraz mlajših možganov ali kršitev njenih povezav z drugimi deli možganov. Glavni znaki cerebelarnega sindroma:

1. Intenzivna tresenje prstov (zlasti med gibanjem).
2. Adidochokinesis.
3. Letargija in drgnjenje mišic.
4. Obstaja simptom odsotnosti povratnega impulza.
5. Sistemska omotica.

[19]

Zapleti in posledice

Potek sindroma Vest je skoraj v vseh primerih precej resen, saj se kaže v hudih možganskih motnjah. Zelo redko se bolezen lahko zdravi s konzervativnim zdravljenjem. Toda ponavadi, tudi po učinkoviti terapiji, se sčasoma pojavijo relapsi.

Skoraj vedno po okrevanju pacienta opazimo resne in precej resne nevrološke preostale pojave: epilepsijo in njene ekvivalente, ekstrapiramidne manifestacije. Tudi bolniki razvijejo duševne motnje: idiocijo ali blago demenco.

Le v 2% primerov (po Gibbsu) se pojavi spontano popolno okrevanje.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika sindrom Vest

Diagnoza Vestovega sindroma se izvaja s pomočjo zdravnikov: nevrokirurg, epileptologa, nevrologa, pediatra, imunologa, endoskopista in endokrinologa. Zahvaljujoč uporabi sodobnih naprav je mogoče narediti natančnejšo diagnozo. Običajno se uporabljajo: radiomagnetna in računalniška tomografija, cranioskopija (v zelo redkih primerih), cerebroangiografija. Izvajajo se tudi nevrofiziološki pregledi, ki razkrivajo patološko težišče epileptičnih napadov.

Najbolj priljubljene metode za diagnosticiranje Vestovega sindroma so: elektroencefalografija in plinska encefalografija.

Zahvaljujoč elektroencefalografiji je mogoče zaznati hiparhitemijo bioloških krivulj:

1. Amplituda bioloških krivulj je nepravilna.
2. Ni sinhronizacije glavnih krivulj. Med spanjem ali budnostjo se lahko pojavijo "vrhovne krivulje".
3. Nizka učinkovitost stimulacije svetlobe.

V nekaterih primerih lahko s pomočjo plinske encefalografije opazimo širjenje možganskih prekatov. V poznejših fazah sindroma Vesta se pojavi hidrocefalus.

[24], [25], [26], [27], [28]

Diferencialna diagnoza

Zahodni sindrom lahko razlikujejo tako epileptične bolezni, ki so pogoste v otroštvu (kolike, nemir, infantilne masturbacija giperekspleksiya, napad respiratorna), in z nekaterimi epileptičnih sindromov (npr goriščna epilepsija). Elektroencefalografija igra zelo pomembno vlogo pri diferencialni diagnostiki.

[29]

Zdravljenje sindrom Vest

Zdravljenje je posamezno v vsakem primeru in je odvisno od vzroka, ki je povzročil sindrom Vest in stanje razvoja možganov.

Glavna metoda zdravljenja sindroma Vesta danes je steroidna terapija z adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Toda takšno zdravljenje mora biti zelo previdno in pod strogim zdravniškim nadzorom, saj imajo tako steroidna zdravila kot tudi vigabatrin veliko resnih neželenih učinkov. Prav tako je treba izbrati ustrezne antikonvulzije, pa tudi zdravila, ki bodo pomagala normalizirati oskrbo s krvjo v možganih.

Včasih mora nevrokirurg izvajati operacijo, v kateri se čutijo spikule medularne membrane in se odstrani patološki poudarek s prirojenim anevrizmom posod. Ta postopek poteka s stereotaksično kirurgijo in različnimi endoskopskimi metodami. Nova in precej draga metoda terapije za Vestov sindrom je uporaba izvornih celic. Šteje se, da je učinkovit, vendar nepriljubljen zaradi visokih stroškov postopka.

Bistvo te metode je, da se poškodovano območje možganov obnovi s pomočjo matičnih celic.

Idiopatično obliko Vestovega sindroma se običajno zdravi s pomočjo posebnih zdravil:

1. Antikonvulzivi - na primer, "epilacija", "nitrazepam», Depakote (valproat), Topamax (topiramat), Zonegran (Zonisamid), Onfi (Klobazam) ali Klonopin (klonazepam) ..
2. Steroidna hormonska zdravila - na primer, hidrokortizon, prednizolon, tetrakozaktid.
3. Vitamini - na primer vitamin B6 (piridoksin).

Terapija je učinkovita, če se število in pogostost napadov zmanjša. Z ustrezno izbrano terapijo v prihodnosti bo otrok običajno razvijal in se učil.

Vendar je vredno razumeti, da tudi sodobna zdravila nosijo številne neželene učinke:

1. Kršitev koncentracije.
2. Utrujenost.
3. Alergijske kožne reakcije.
4. Depresija.
5. Nervne poškodbe.
6. Jetrna okvara.

LFK s Vestovim sindromom

Terapevtsko fizično usposabljanje v sindromu Veste je treba izvajati pod strogim nadzorom rehabilitologa in zdravnika športne medicine, da ne bi poslabšali napadov. Ta metoda zdravljenja je zelo priljubljena, vendar ne daje učinkovitih rezultatov brez kompleksa zdravil.

Primeri predelave

Odsotnost epileptičnih napadov z Vestovim sindromom ne moremo reči, da je bolezen prešla v fazo remisije. Toda nekateri zdravniki verjamejo, da če se v času enega meseca ne pokažejo krči, konvulzije, gipsarhitmije in spremembe v EEG, se to lahko šteje za okrevanje. Na žalost so takšni primeri dokaj redki. Po nekaterih virih je le 8% vseh bolnikov popolnoma ozdravljenih, glede na Gibbs ta znesek je le 2%.

[30], [31], [32]

Preprečevanje

Glavno merilo preprečevanja Vestovega sindroma je pravočasna diagnoza in ustrezno zdravljenje. Epileptične napade, ki veljajo za glavni simptom te bolezni, je treba stabilizirati.

[33], [34], [35], [36]

Napoved

Celovita napoved razvoja sindroma Vest je precej težko napovedati, saj obstajajo različni razlogi za njeno pojavljanje. Torej, na primer z idiopatskim sindromom je napoved bolj ugoden kot v primeru simptomatskega sindroma.

To je mogoče razložiti z dejstvom, da je idiopatska oblika te bolezni veliko lažja: pogostost in moč napadov sta manjši, otrok v razvoju ni toliko zaostal. Običajno se bolezen pri teh dojenčkih spremeni v druge oblike epilepsije. V prihodnosti se približno 40% teh otrok ne razlikuje od vrstnikov.

V drugih primerih je zdravljenje bolj zapleteno in njegovi rezultati so manj učinkoviti. Če se ugotovi, da imajo otroci s simptomatično obliko Vestovega sindroma nestrpnost do zdravil, potem postane terapija zapletena. Manj kot 50% teh bolnikov doseže remisijo. Glede na rezultate raziskave je le 30% bolnikov v celoti ali skoraj popolnoma zdravilo s pomočjo zdravil.

Na žalost je 90% vseh bolnikov s Vestovim sindromom fizično ali duševno retardirano, ne glede na učinkovitost zdravljenja. To je zato, ker konvulzije pogosto nepovratno prekinjajo nekatere dele možganov.

60% vseh otrok, ki so v prihodnosti prizadeli sindrom Vesta, imajo kakršno koli obliko epilepsije. Včasih bolezen postane Lennox-Gastautov sindrom.

Ugodni prognostični dejavniki:

• Kriptogena ali idiopatska etiologija.
• Razvoj bolezni v starosti več kot 4 mesece.
• Odsotnost atipičnih napadov.
• Odsotnost asimetričnih anomalij EEG.
• Učinkovitost zdravljenja.

Po raziskavi je 5% otrok s Vestovim sindromom preživelo do pet let. Smrt nastane zaradi bolezni ali zaradi neželenih učinkov zdravljenja. Petina bolnikov umre v prvem letu, saj prirojene patologije možganov niso združljive z življenjem.