^

Zdravje

A
A
A

Vitreokorioretinopatije

 
, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Sticklerjev sindrom

Sticklerjev sindrom (dedna artro-oftalmopatija) je bolezen vezivnega tkiva, ki se kaže s patologijo steklovine, kratkovidnostjo, obraznimi anomalijami različnih stopenj, gluhostjo in artropatijo. Pri tem sindromu je med drugimi dednimi boleznimi pri otrocih največja pogostost odstopa mrežnice.

Vzorec dedovanja je avtosomno dominanten s popolno penetracijo in spremenljivo ekspresijo.

Simptomi

  • Optično prazna steklasta votlina zaradi utekočinjenja in sinereze.
  • Zaobljene prozorne membrane v ekvatorialnem območju, ki segajo v steklasto votlino.
  • Radialno distrofijo, podobno kot "mrežasta", spremljajo hiperplazija RPE, žilne manšete in skleroza.

Zapleti. Odstop mrežnice, pogosto obojestranski, se pojavi v približno 30 % primerov zaradi večkratnih ali velikih raztrganin. Ker je prognoza slaba, bolniki potrebujejo redne preglede in preventivno zdravljenje zaradi raztrganin mrežnice.

V spremstvu

  • prirojena kratkovidnost (pogosta);
  • presenilna katarakta (50 % primerov) z značilnimi perifernimi kortikalnimi klinastimi motnostmi, pogosto neprogresivnimi;
  • ectopia lentis (10% primerov);
  • glavkom (10 % primerov) zaradi anomalije kota, podobne tisti pri Marfanovem sindromu.

Sistemski simptomi

  • anomalije obraznega skeleta: sploščen nosni most in hipoplazija zgornje čeljusti.
  • anomalija skeleta: marfanoidni videz, artropatija, hiperekstenzija sklepov.
  • Robinova serija: mikrognatija, glosoptoza, razcepljeno mehko nebo in njegov gotski videz.
  • Drugi znaki vključujejo gluhost in prolaps mitralne zaklopke.

Diferencialna diagnostika. Podobnost z Wagnerjevim sindromom, ki ga ne spremljajo sistemske manifestacije: zmerna kratkovidnost, odstop mrežnice - redko.

Favre-Goldmannov sindrom

Favre-Goldmannov sindrom je značilen po retinoshizi in pigmentni retinopatiji. Vzorec dedovanja je avtosomno recesiven. V otroštvu se kaže kot niktalopija.

Simptomi

  • Steklasta sinereza, vendar votlina ni optično "prazna".
  • Spremembe mrežnice so podobne prirojeni retinoshizi, vendar so spremembe v makularnem predelu manj izrazite.
  • Pigmentna retinopatija (podobna retinitis pigmentosi) in bele dendritične periferne retinalne žile.
  • elektroretinogram je subnormalen.

Prognoza je neugodna.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Družinska eksudativna vitreoretinopatija

Družinska eksudativna vitreoretinopatija (Criswick-Schepensov sindrom) je počasi progresivna motnja, za katero je značilna avaskularnost temporalne periferije mrežnice, podobna retinopatiji nedonošenčkov, vendar brez anamneze nizke porodne teže in nedonošenčkov.

Vzorec dedovanja je pretežno avtosomno dominanten, vezan na kromosom X z visoko penetracijo in spremenljivo ekspresijo. Manifestira se v poznem otroštvu.

Simptomi (po vrstnem redu pojavljanja)

  • Degeneracija steklovine in periferne vitreoretinalne adhezije, cone "bele brez pritiska".
  • Periferna žilna tortuoznost, telangiektazije, neovaskularizacija, krvavitve in subretinalni eksudati.
  • Fibrovaskularna proliferacija in vitreoretinalna trakcija z nastankom grebena, podaljšanimi žilami, lokalnim odstopom mrežnice in časovnim premikom makularne regije.
  • Obsežna odstopitev zaradi vlečenja, subretinalna eksudacija, pasovna keratopatija, katarakta in glavkom.
  • Elektroretinogram je normalen.
  • FAG razkriva periferna območja aperfuzije in ravnanja krvnih žil.

Prognoza je slaba, v nekaterih primerih je učinkovita periferna laserska fotokoagulacija ali krioterapija. Operacija odstopitve vitreoretinalnega sistema je kompleksna in v določenih primerih lahko da pozitivne rezultate.

trusted-source[ 8 ]

Erozivna vitreoretinopatija

Tip dedovanja je avtosomno dominanten. Pojavi se v otroštvu.

Simptomi

  • Steklasta sinreza in več žarišč vitreoretinalne trakcije.
  • Stanjšanje RPE in progresivna atrofija horoideje, ki se lahko razširi na makulo, je podobno horoidemiji.

Zapleti: odstop mrežnice v 70 % primerov, pogosto obojestranski zaradi velikih solz.

Elektroretinogram je subnormalen.

Prognoza je nejasna, ker je zdravljenje odstopine zapleteno.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ]

Dominantna neovaskularna vnetna vitreoretinopatija

Tip dedovanja je avtosomno dominantni. Manifestira se v 2-3 desetletjih življenja kot suspenzija v steklovini.

Simptomi

  • Uveitis.
  • Pigmentna degeneracija mrežnice.
  • Periferna žilna okluzija in neovaskularizacija.

Zapleti: hemoftalmus, trakcijski odstop mrežnice in cistoidni makularni edem.

Elektroretinogram: selektivno zmanjšanje amplitude b-vala.

Prognoza je nejasna.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ]

Dominantna vitreoretinohoroidopatija

Tip dedovanja je avtosomno dominantni. Pojavi se v odrasli dobi in ga pogosto odkrijemo naključno.

Simptomi

  • Rob pigmenta med nazobčanimi zobmi in ekvatorjem z jasno opredeljeno periferno mejo.
  • Stanjšanje arteriol znotraj roba, neovaskularizacija, "belo-pikčaste" motnosti in kasneje - horioretinalna atrofija.

Zapleti so redki in vključujejo cistoidni makularni edem in redko hemoftalmus.

Elektroretinogram je subnormalen.

Prognoza je ugodna.

trusted-source[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Kaj je treba preveriti?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.