Vitreohoroterropatije

Stickler sindrom

Lepilo sindrom (dedna Arthro-oftalmopatija) - kolagen bolezen vezivnega tkiva, kaže patologijo steklasti, miopija, obrazne nepravilnosti različni meri gluhost in artropatije. V tem sindromu, med drugimi dednimi boleznimi pri otrocih - največja frekvenca detekcije mrežnice.

Vrsta dediščine je avtosomno prevladujoča s polnim penetrantom in spremenljivo izraznostjo.

Simptomi

• Optično prazna steklasta votlina zaradi redčenja in sinereze.
• Zaokrožene prozorne membrane v ekvatorialni coni, ki segajo v stekleno votlino.
• Radialna distrofija, podobna "rešetki", spremlja hiperplazija RP, vaskularnih sklopk in skleroze.

Zapleti. Odločanje mrežnice, pogosto dvostransko, se razvije v približno 30% primerov zaradi večkratnih ali velikih prelomov. Ker je napoved neugoden, bolniki potrebujejo reden pregled in preventivno zdravljenje raztrganin mrežnice.

V spremstvu

• kongenitalna miopija (pogosto);
• presenitalna katarakta (50% primerov) z značilnimi perifernimi kortikalnimi kliničnimi mravljinami, pogosto neprogresivna;
• ektopične leče (10% primerov);
• glavkom (10% primerov) zaradi anomalije kota, podobnega kot pri Marfanovem sindromu.

Sistemski simptomi

• anomalije obraznega okostja: sploščen nos in hipoplazija zgornje čeljusti.
• anomalija okostja: marfanoidni videz, artropatija, hiperextenzija sklepov.
• Robin serija: mikrognatika, glosoptoza, cepitev mehkega neba in njegov gotski videz.
• drugi znaki: gluhost in prolaps mitralnega ventila.

Diferencialna diagnostika. Podobnost s Wagnerjevim sindromom, ki ga ne spremljajo sistemske manifestacije: srednje velika stopinja, otekanje mrežnice - redko.

Favre Goldmannov sindrom

Sindrom Favre-Goldmann je značilna retinoza in pigmentna retinopatija. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. V otroštvu se pojavi kot niktalopija.

Simptomi

• Sirineza steklastega telesa, vendar votlina ni optično "prazna".
• Spremembe mrežnice so podobne prirojenim retinozisom, vendar so spremembe v makularnem območju manj izrazite.
• Pigmentna retinopatija (podobna retinitisu pigmentosa) in belih trehstih perifernih posod mrežnice.
• subnormal elektroretinograma.

Napoved je neugodna.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Družinska eksudativna vitreoretinopatija

Familiarna eksudativni vitreoretinopatija (Criswick-Schepens sindrom) - počasi napredujoča bolezen, za katero je značilna avaskularnega časovno obodu mrežnice, podobno retinopatija nedonošenčka, vendar brez majhno težo in prezgodnjih v zgodovini.

Vrsta dedovanja je večinoma avtosomno prevladujoča, povezana s kromosomom X z visoko penetracijo in spremenljivo izraznostjo. Pojavi se v starejšem otroštvu.

Simptomi (po vrstnem redu pojavi)

• Degeneracija steklastega telesa in perifernih vitreoretinalnih šivov, cone "bela brez tlaka".
• Kužnost perifernih posod, telangiektazija, neovaskularizacija, krvavitve in sub-črevesni eksudati.
• Fibrovaskularna proliferacija in vitreoretinalni vlek s tvorbo gredi, podolgovata posodica, lokalni detekcija mrežnice in premik makularnega območja v časovni smeri.
• Obsežna vlečna sila, ekspresija tkiva, trakotvorna keratopatija, katarakta in glavkom.
• Elektretinogram je normalen.
• Frag razkriva periferne cone aperfuzije in popravek krvnih žil.

Napoved je neugodna, v nekaterih primerih je periferna laserska fotokoagulacija ali krioterapija učinkovita. Vitreoretinalna kirurgija deteta je zapletena in v določenih primerih lahko daje pozitivne rezultate.

[8]

Erozivna vitreoretinopatija

Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Pojavljajo se v otroštvu.

Simptomi

• Steklena razpok in več žarišč vitreoretinalnega vleka.
• Razreščanje RPE in progresivna atrofija skorja, ki se lahko razširi na makulo, je podobna žolčevemu sklepanju.

Zapleti: odmik mrežnice v 70% primerov, pogosto dvostranski zaradi velikih vrzeli.

Podnormalno elektretinogram.

Napoved ni jasna, saj je obravnava detaša zapletena.

[9], [10]

Prevladujoča neovaskularna vnetna vitreoretinopatija

Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Pojavi se v 2-3 dneh življenja s suspenzijo v stekleno telo.

Simptomi

• Uveit.
• Pigmentna degeneracija mrežnice.
• Okluzija perifernih žil in neovaskularizacija.

Zapleti: hemofarmus, odtrganje mrežnice in cistični makularni edem.

Elektretinogram: selektivno zmanjšanje amplitude b-valov.

Napoved je nejasna.

[11], [12]

Prevladujoča vitreoretinokorionidopatija

Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Se pojavlja v odrasli dobi, je pogosto odkrita slučajno.

Simptomi

• Obroč pigmenta je med ograjo serrata in ekvatorjem z jasno opredeljeno periferno mejo.
• Razpraševanje arteriolov znotraj platišča, neovaskularizacija, "bele točke" motnosti. Pozneje - atorija horioretinalne bolezni.

Komplikacije so redke, vključno s cističnim makularnim edemom in redko hemoflami.

Podnormalno elektretinogram.

Napoved je ugodna.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]