Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Wiskott-Aldrichov sindrom pri otrocih.
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Spolno vezana trombocitopenija
Raziskovalci so v več družinah odkrili trombocitopenijo s spolno vezanim vzorcem dedovanja. Prisotnost normalnega števila megakariocitov v kostnem mozgu kaže, da je trombocitopenija posledica skrajšane življenjske dobe trombocitov, ki jo povzroča intrinzična okvara. Bolniki se slabo odzivajo na kortikosteroide, vendar splenektomija v nekaterih primerih povzroči popolno remisijo.
Za Wiskott-Aldrichov sindrom so značilni ekcem, ponavljajoče se okužbe in trombocitopenija. Simptomi Wiskott-Aldrichovega sindroma se pojavijo v neonatalnem obdobju ali v prvih mesecih življenja. Najpogosteje otroci umrejo v zgodnji starosti. V neonatalnem obdobju se krvavitve pogosto pojavijo kot melena, kasneje se pojavi purpura. Trombocitopenija je povezana s skrajšano življenjsko dobo trombocitov, ki jo povzroča njihova notranja okvara, in z oslabljeno proizvodnjo v kostnem mozgu. Manifestacije bolezni poslabšajo ponavljajoče se gnojne okužbe, vključno z otitisom, pljučnico in kožnimi lezijami. Bolniki imajo tudi zmanjšano odpornost na nebakterijske okužbe, vključno z virusom herpes simpleksa in pljučnico, ki jo povzroča Pneumocystis carinii.
Hematološke manifestacije Wiskott-Aldrichovega sindroma:
- trombocitopenija (število trombocitov približno 30.000/mm3 );
- anemija (ki jo povzroča izguba krvi);
- levkocitoza (ki jo povzročajo okužbe);
- normalno ali povečano število megakariocitov;
- odsotnost izohemaglutininov, znižane ravni IgM, normalne ali povišane ravni IgG in IgA;
- v nekaterih primerih okvara celične imunosti.
Zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma
- Alogenska presaditev kostnega mozga, zlasti pri bolnikih z nizko ali neskladno ekspresijo proteina WASP, če je mogoče v prvih 5 letih življenja.
- Splenektomija v hujših primerih pri otrocih, starejših od 5 let (če presaditev kostnega mozga ni mogoča) zaradi povečanega tveganja za nenadzorovane okužbe po operaciji.
- Vzdrževalni tečaji IVIG.
- Transfuzije trombocitov za hemoragične manifestacije.
- Uporaba kortikosteroidov nima vpliva na trombocitopenijo; uporabljajo se za ekcem.
Katere teste so potrebne?
Использованная литература