Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Wiskott-Aldrichov sindrom pri otrocih
Zadnji pregled: 18.10.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Trombocitopenija z dedno dedno spolnostjo
Raziskovalci v več družinah najdejo trombocitopenijo s spolno povezano dediščino. Prisotnost normalne količine megakariocitov v kostnem mozgu kaže na to, da je trombocitopenija posledica zmanjšanja življenjske dobe trombocitov zaradi njihove notranje napake. Bolniki se slabo odzivajo na uporabo kortikosteroidov, vendar splenektomija v nekaterih primerih vodi do popolne odpustitve.
Wiskott-Aldrichov sindrom se kaže z ekcemom, ponavljajočimi se okužbami in trombocitopenijo. Simptomi Wiskott-Aldrichovega sindroma se pojavijo v obdobju novorojenčkov ali v prvih mesecih življenja. Najpogosteje otroci umrejo v zgodnjih letih. V obdobju novorojenčkov krvavitev pogosto predstavlja melena, kasneje pa se pridruži purpura. Trombocitopenija je povezana s skrajšanjem življenjske dobe trombocitov, ki jih povzroča njihova notranja pomanjkljivost in z zmanjšano proizvodnjo v kostnem mozgu. Pojavnost bolezni se intenzificira s ponavljajočimi se greniranimi okužbami, vključno s srednješolskim medijem, pljučnico, poškodbami kože. Pri bolnikih se zmanjša odpornost proti ne-bakterijskim okužbam, vključno z virusom herpes simpleksa in pljučnico, ki jo povzroča Pneumocystis carinii.
Hematološke manifestacije Wiskott-Aldrichovega sindroma:
- trombocitopenija (število trombocitov od približno 30.000 / mm 3 );
- anemija (povzročena zaradi izgube krvi);
- levkocitoza (ki jo povzročijo okužbe);
- normalno ali povečano število megakariocitov;
- odsotnost izohemaglutininov, zmanjšanje ravni IgM, normalne ali povišane ravni IgG in IgA;
- v nekaterih primerih pomanjkljivost celične imunosti.
Zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma
- Alogensko presaditev kostnega mozga, zlasti pri bolnikih z nizko ali neskladnim izražanjem proteina WASP, če je mogoče v prvih 5 letih življenja.
- Splenektomija v hudih primerih pri otrocih, starejših od 5 let (če presaditev kostnega mozga ni mogoča) zaradi povečanega tveganja nenadzorovanih okužb po operaciji.
- Podporni tečaji IVIG.
- Transfuzija trombocitov s hemoragičnimi manifestacijami.
- Imenovanje učinka kortikosteroidov na trombocitopenijo nima, velja za ekcem.
Katere teste so potrebne?
Использованная литература