Sindrom mačk

Mačji kriki sindrom (včasih imenovan Lesianov sindrom) je redka dedna bolezen, v kateri otrok jokuje kot mačji maček. Sindrom se šteje za kromosomsko patologijo, ker nastane zaradi pomanjkanja otrokovega dela genetskih informacij, ki se nahaja v p-kraki kromosomske številke 5. Ta bolezen je odkrita pri približno 1 od 45-50 tisočih novorojenčkov. Sindrom se pogosto razvije pri deklicah - v razmerju približno 4 k 3.

[1], [2], [3]

Vzroki sindrom cat scream

Vir mutacij, ki povzročajo Lejeune sindrom lahko postane različnih dejavnikov, ki negativno vplivajo na reproduktivne organe staršev ali oplojenega jajčeca, ki je v postopku drobljenja, sledi oblikovanje zigota. Med glavnimi vzroki mutacije:

• Herednost. Če v družini obstaja otrok, ki ima to patologijo, je verjetnost, da bo drugi otrok rojen z isto diagnozo, visok;
• Alkoholne pijače. So zelo škodljivi za zdravje zarodka in zarodnih celic matere;
• Kajenje;
• Droge. Imajo uničujoč učinek na celoten genski aparat;
• Biti pod vplivom ionizirajočega sevanja;
• Zdravila ali kemikalije z močnim učinkom, ki jih je noseča ženska vzela 1. Trimesečje.

Vrsta mutacije pri sindromu katkrima

Gensko, ta sindrom je razložen z delno monosomijo. Njena pojava je povezana s kromosomsko preureditvijo, pri kateri izgubi od 1/3 do polovice p-kraka kromosoma št. 5, ki vsebuje približno 6% celotnega genskega materiala. Na klinično sliko bolezni vpliva ne le velikost manjkajočega dela, temveč po tem, kakšen fragment je bil izgubljen.

Patogeneza

Osnova sindroma mačjega križa je sprememba, ki se pojavlja v p-kraku kromosomskega števila 5, ki se ponavadi razvije zaradi delitve ali v nekaterih primerih zaradi translokacije.

[4],

Simptomi sindrom cat scream

Med glavnimi simptomi sindroma križanja v kočiji so:

• Poseben zvok jok bolan, podoben mačji mačji. Ta simptom je povezan z dejstvom, da ima grlo nekaj značilnosti pri bolnem otroku - s tankimi hrustancami, nerazvitimi in precej ozkim. Približno tretjina vseh otrok ta funkcija izgine do 2 let, medtem ko ostala ostane v življenju;

• Otrok s polnim otrokom ob rojstvu ima majhno težo (manj kot 2,5 kg);
• Težave s funkcijo požiranja in sesanja;
• Obstaja veliko izločanje sline;
• Obraz ima lunasto, zaobljeno obliko (ta funkcija lahko izgine s starostjo);
• Široko zasajene poševne oči, njihovi zunanji koti padajo navzdol, v bližini pa je epicanthus (majhna krat);
• Nos je ravna in nos je širok;
• Spuščena nizka ušesa;
• Lobanje in možgani so majhni, močno štrlijo frontalne štrline. Ta simptom dobi ožji okvir s starostjo;
• Mala spodnja čeljust;
• Kratki vrat, na njej so gube kože;
• Zaloga se razvija tudi v zaostanku v duševnem razvoju otroka, telesnih veščinah in govornih veščinah;
• Obnašanje ima nekaj lastnosti - obstaja hiperaktivnost, nemotivirana agresija, ponavljajoči se gibi, histerija;
• Pogosto zaprtje;
• Zmanjšan mišični ton bolnikovega telesa;
• Srčne okvare (krvavitev v strukturi predelnih sten (interventricular or interatrial), bolezni srca).

Obrazci

Obstaja več vrst mutacij, ki vplivajo na razvoj bolezni:

• Kratko ramo je popolnoma odsoten - to je najpogostejša različica sindroma (in najtežje). Ko pride do popolne izgube rame, približno ena četrtina vseh genskih informacij izgine v kromosomu številka 5. Poleg samih genov izginejo tudi nekateri pomembni deli genskega materiala, zaradi česar se anomalije, ki nastanejo v telesu, povečajo in imajo resnejši značaj.
• Obstaja skrajšanje - v tem primeru izgine le nekaj genetskega materiala, ki je bližji končnemu delu kromosoma. Če je to spremlja preureditev kromosoma na mestu, kjer se nahajajo ključni geni za razvoj, se razvije Leszmanov sindrom. S to varianto napak v razvoju otroka bo manj, ker je manj genetskega materiala izginilo.
• Mozaikizem je blago obliko sindroma, ki je opazen zelo redko. Otrok prejme DNK iz napake enega od njegovih staršev. S to vrsto mutacije je bil gen na zygoti pravilen, kromosomsko število 5 je bilo polno - motnja se je pojavila že med razvojem ploda. Med ločevanjem kromosomov je p-roka izginila brez prehajanja delitve hčerinskih celic. Zato nekatere celice v telesu dobijo slabši genom. S to obliko sindroma bo patološke spremembe nepomembne, saj delitev normalnih celic v določeni meri kompenzira pomanjkljivost drugih. Zato se pri takih otrocih ponavadi ne pojavijo hude prirojene anomalije ali kakršne koli zamude pri fizičnem razvoju, vendar so tu še prisotne duševne motnje.

• Obročasta oblika - dve rameni (kratka in dolga) enega kromosoma se držita skupaj, zaradi česar je kromosom podoben obroču. V tem primeru se preurejanje kromosoma poteka v majhni terminalski površini. Sindrom se kaže s kakršnimi koli simptomi, če ključni geni izginejo.

[5]

Zapleti in posledice

S Lezgenovim sindromom bolnik ne umre zaradi same bolezni, temveč iz zapletov, ledvic ali srčnega popuščanja, različnih okužb.

Diagnostika sindrom cat scream

Predhodna diagnoza bolezni je že mogoče storiti glede na videz otroka in njegovega posebnega jokanja. Za pojasnitev diagnoze se opravi citogenetska analiza in komplet kromosomov. Podoben pregled lahko izvedemo pri starših, ki načrtujejo zasnovo - v tistih primerih, če je rod že imel kromosomske bolezni.

[6]

Analize

Da bi diagnosticirali bolezen, novorojenček vzame urin in kri za splošno, pa tudi biokemijsko analizo. Značilnost bolezni v tem primeru bodo znaki, kot je zmanjšanje vrednosti albumina v krvi, kot tudi dolgoročni embrionalni hemoglobin.

[7]

Instrumentalna diagnostika

Metode instrumentalne diagnoze bolezni:

• Ehokardiografija, kot tudi elektrokardiografija - za ugotavljanje prisotnosti srčnih napak;
• Postopek je ultrazvok ali rentgenski aparat za odkrivanje nenormalnosti pri razvoju prebavnega sistema.

Diferencialna diagnoza

Sindrom mačjega križa je treba razlikovati z drugimi kromosomskimi patologijami, ki imajo podobne simptome - to so sindromi Patau, Downa ali Edwardsa.

Zdravljenje sindrom cat scream

Lesjanov sindrom nima posebnega zdravljenja, izvaja se le simptomatsko zdravljenje patologij, ki so posledica te bolezni.

Da bi spodbudili otrokov psihomotorni razvoj, ga je treba opazovati pri pediatričnem nevrologu, ki bo izvajal masažo, zdravljenje z zdravili, terapevtsko terapijo in tečaje fizikalne terapije. Poleg tega otrokom s to diagnozo potrebujejo pomoč logopedov, defektologov in psihologov.

Če ima otrok srčno bolezen, mu pogosto potrebuje popravek s kirurškim posegom, zato se pacientu sklicuje na kirurga, ki opravi preiskavo, ehokardiografijo in druge potrebne postopke.

Če je otrok opaziti patologijo sečil, je bil poslan na pediatrično Nefrolog, ki imenuje bolnika izvaja različne raziskave - ob urina in krvnih vzorcev, ledvic diagnozo preko ultrazvoka, in tako naprej.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni je previdna priprava na nosečnost, pa tudi izključitev še pred zasnovo možnega vpliva negativnih dejavnikov na telo bodočih staršev. Če se otrok rodi s sindromom Lejeune, morajo njegovi starši opraviti postopek citogenetskega pregleda, da se preizkusijo za uravnavanje uravnotežene kromosomske preureditve.

[8]

Napoved

Mačji kriki sindrom ima neugodno dolgoročno prognozo. Kakovost življenja in trajanje tega sindroma sta odvisna od vrste mutacije, resnosti povezanih prirojenih patologij ter stopnje psihološke, pedagoške in zdravstvene oskrbe. Otroci, ki so zaključili posebno izobraževanje, imajo besednjak, ki jim omogoča komuniciranje na ravni gospodinjstva, fizični in psihični razvoj pogosto ostane v predšolski dobi.