Edvardov sindrom (trizomijev sindrom na kromosomu 18): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Edwards sindrom (trisomija 18, trisomija 18 kromosoma) povzroča prekomerno 18. Kromosomu in značilno vsebuje nizko inteligenco, nizko porodno težo in več malformacije, vključno izraženo mikrocefalija štrlečim verjeti, nizek niz nepravilno oblikovano ušesa in značilne lastnosti obraza.

Trisomy na 18. Kromosomu se zabeleži s frekvenco 1/6000 živorojenih rojstev, vendar so spontani splavi pogosti. Več kot 95% otrok ima polno trisomijo na 18. Kromosomu. Presežni kromosom skoraj vedno pride do otroka od matere, pri čemer se starost mame povečuje. Razmerje med dekleti in fanti je 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Vzroki edwardsov sindrom (sindrom kromosoma 18 trisomije)

Kaj povzroča Edwardsov sindrom?

Otroci s Edvardovim sindromom so bolj verjetno rojeni pri ženskah, starejših od 35 let. Verjetnost ponovnega rojstva otroka s trizomijo 18 v družinah ne presega 1%, kar ni kontraindikacija za ponavljajoče se porod.

Simptomi edwardsov sindrom (sindrom kromosoma 18 trisomije)

Simptomi Edwardsovega sindroma

Pogosto zgodovina nosečnosti vključuje šibko motorično aktivnost ploda, polihidramniosa, majhne placente in posamezne popkovine arterije. Otrok se rodi majhno do brejosti, s hipotenzijo in hudo hipoplazijo skeletnih mišic ter nizko vsebnostjo podkožne maščobe. Krik je šibek, odziv na zvoke se zmanjša. Robovi orbite so hipoplastični, reže za oči so kratke, usta in čeljust so majhni - vse to daje obrazu ozek (koničast) videz. Pogosto so opazili mikrocefalijo, štrlečo zaporko, neredno oblikovane ušesce, ozko medenico, kratko prsnico. Pogosto je značilna krtača - stisnjena v pest z kazalcem, ki se nahaja nad tretjim in četrtim prstom. Daljinski naboj na malem prstu je pogosto odsoten, število ark na prstih se zmanjša. Noggije na rokah so hipoplastične, velik prst je skrajšan in pogosto je v stanju zadnjega upogibanja. Pogosto označena ščurka in nogo. Pogosto razvijejo hudo prirojeno srčno bolezen, zlasti ductus arteriosus in ventrikularni septalno napake, okvare pljuč označeni razvoj, diafragme, želodec, trebuh, ledvice in ureterje. Prav tako pogosto opazujemo kile in / ali diastazo mišice rektusovega abdominusa, kriptorhidizma in prekomernih oblik kožnih gub (zlasti vzdolž zadnje površine vratu).

Edvardov sindrom ali trizomijo na kromosomu 18 je značilna kombinacija intrauterine zaostalosti fizičnega razvoja in polihidramniosov. Od prirojenih malformacij so pogostejše pomanjkljivosti nevronske cevi (hrbtenice kile, prirojenega hidrocefalusa) in pomanjkljivosti okončine okončin. Specifični obrazni fenotip z majhnimi lastnostmi obraza (kratkotrajne razpoke, mikrostruktura, mikrogenija) in podolgovatih žil. Karakteristična dermatoglifika (prisotnost 5 ali več lokov na rokah roke). Bolniki z diagnozo "Edvardovega sindroma" zaznavajo globoko mentalno zaostajanje in visoko smrtnost - ne presega 10% otrok do 1 leta.

Diagnostika edwardsov sindrom (sindrom kromosoma 18 trisomije)

Diagnoza Edwardsovega sindroma

Diagnozo se lahko domneva prenatalno za razvojne napake, diagnosticirane z ultrazvokom ploda, ali skrininga za matero, pa tudi postnatalno glede na značilen videz. Potrditev v obeh primerih poteka v študiji kariotipa. Kariotipizacijo je treba opraviti tudi ob prisotnosti zaviranja v intramuskularni rasti, večkratnih prirojenih malformacij in ustreznih rezultatov presejalnega pregleda matere.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Napoved

Kakšna je napoved Edwardsovega sindroma?

V prvem tednu umre več kot 50% otrok; manj kot 10% živi do enega leta. Hkrati pa se razvija izrazita zamuda. Edvardov sindrom nima posebnega zdravljenja.