Medicinski strokovnjak članka

Pediater

Nove publikacije

Rett sindrom pri otrocih

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 19.05.2024

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Rettov sindrom je progresivna degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema, predvsem pri deklicah.

ICD-10 koda

F84.2 Rettov sindrom.

Epidemiologija

Incidenca je 1 na 10 000 ljudi.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Vzroki in patogeneza Rettovega sindroma

Genetska narava Rettovega sindroma je povezana z razčlenitvijo X kromosoma in prisotnostjo spontanih mutacij v regulatornih genih procesa replikacije. Pokazala selektivno pomanjkljivost številne proteine, ki regulirajo rast dendriti, glutamin receptorje v bazalnih ganglijih, kot tudi kršitve dopaminergične in holinergičnih funkcij.

S pomočjo CT so bile ugotovljene številne nespecifične neuromorfološke spremembe v možganih. Pri EEG - kršitve bioelektrične aktivnosti. Predpostavimo poraz spodnjih motoričnih nevronov, bazalnih ganglij, vpletenosti hrbtenjače, trupa in hipotalamusa. Značilno je upočasnitev razvoja možganov po rojstvu in zaustavitev za štiri leta. Obstaja tudi upočasnitev rasti telesa in posameznih organov (srce, jetra, ledvice, vranica).

Simptomi Rettovega sindroma

V tipičnih primerih se je pojav Rettovega sindroma pojavil med 6 in 24 meseci zaradi ozadja navadnega normalnega razvoja. V klinični sliki se razlikujejo štiri faze.

I stopnja (otrokovo starost je 6-12 mesecev) je značilna počasnejša rast dolžine rok, stopal in obseg glave; mišična hipotenzija.
V fazi II (otrok starosti 12-24 mesecev) poročal o izgubi govora, namerno gibanje rok in pridobili drobne manipulatorji spretnosti s pojavom različnih stereotipnih premikov rok (ožemanje ali ročno pranje, vlažilna roke s slino, itd). Večina bolnikov razkrivajo značilnosti dihanja v obliki apneje za 1-2 minut, nadomesti z hiperventilacijo. V 50-80% primerov pojavijo epileptični napadi različnih tipov, slabo ozdravljiva Antikonvulzive, ekstrapiramidne motnje v obliki mišično distonijo, ataksijo, hiperkinezij.
III. Stopnja (psevdo-stacionarno) pokriva dolgo obdobje predšolske in zgodnje šolske dobe. Stanje otrok je razmeroma stabilno. V ospredju so izrazita duševna retardacija, konvulzivni napadi, ekstrapiramidne motnje.
IV stopnjo je značilna napredovanje motoričnih motenj, sprememb v sklepih in hrbtenici. Bolniki so prikrajšani za sposobnost samostojnega gibanja.