Creutzfeldt-Jakobova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Creutzfeldt-Jakobova bolezen je sporadična ali družinska prionska bolezen. Goveja spongiformna encefalopatija (kravja steklina) se šteje kot varianta CJD.

Bolezen Creutzfeldt-Jakob se kaže v razvoju demence, miokloničnih napadov in drugih nevroloških motenj; smrt se pojavi v 1-2 letih. Okužba se lahko prepreči z opazovanjem previdnostnih ukrepov pri delu z okuženim tkivom in z uporabo belila za čiščenje kontaminiranih orodij. Zdravljenje je simptomatično.

Bolezen Creutzfeldt-Jakob običajno prizadene ljudi, starejše od 40 let (povprečna starost je 60 let). Bolezen se pojavi po vsem svetu; stopnja incidence je višja med Judom iz Severne Afrike. Večina primerov je občasno, toda 5 do 15% so dedne bolezni, ki jih prenaša avtosomni prevladujoči tip. Z dedno obliko CJD se bolezen razkrije prej in ima daljše trajanje. Creutzfeld-Jacobova bolezen, lahko pošljejo iatrogeno (npr po transplantaciji roženice ali čakalni dura uporabo stereotaksičen intracerebralno elektrode ali uporaba rastnega hormona, pripravljene iz človeških pituitaries).

Nova različica bolezni Creutzfeldt-Jakob (nWBC) je postala najbolj razširjena v Združenem kraljestvu. V zgodnjih osemdesetih letih so zaradi nezdružljivih predpisov predelane živali, okužene (pruritus, prionska bolezen ovac) ujete v krmi za govedo. Na tisoče živali se je bolelo z govejo spongiformno encefalopatijo (BSE), imenovano kravje norost. Ljudje, ki so zaužili meso iz okuženega goveda, so razvili Creutzfeldt-Jakobovo bolezen.

Zaradi dolge inkubacijske dobe nvBKYa povezava med boleznijo in okuženim mesom, ni bila nastavljena, dokler nvBKYa ni preraslo v epidemijo, ki se nato odpravijo množično zakol. V Združenem kraljestvu se je število na novo prijavljenih primerov nBWC med letoma 2000 in 2002 gibalo od 17 do 28 na leto. Stopnja obolevnosti se zmanjša ali ne ostane nejasna. Kljub dejstvu, da je bila razdelitev NRBC omejena na Veliko Britanijo in Evropo, se v govedi Severne Amerike nahaja do danes spongiformna encefalopatija.

ICD-10 koda

A81.0. Bolezen Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologija bolezni Creutzfeldt-Jakob

Za oblikovanje sporadična Creutzfeldt-Jakobove bolezni vključujejo ločeno, različni epidemiološko povezane s kakršno koli določenega skupnega vira ali iz določenega en dejavnik ali s prenosom primerov Creutzfeldt-Jakobovo patogenih bolezni. Sporadična oblika bolezni Creutzfeldt-Jakob je razširjena po vsem svetu. Letna incidenca je 0,3-1 na 1 milijon prebivalcev. Bolezen Creutzfeldt-Jakob se navadno zabeleži v starostni skupini, njen vrh pa traja 60-65 let. Bolniki s to obliko bolezni so lahko izvor jatrogene bolezni Creutzfeldt-Jakob.

[1], [2], [3], [4],

Kaj povzroča Creutzfeldt-Jakobovo bolezen?

Družinsko obliko bolezni, ki jo povzročajo mutacije v genu PRNP, je opaziti pri 10-15% družin, kjer je bila bolezen Creutzfeldt-Jakob predhodno diagnosticirana. Bolniki s to obliko so tudi verjetni viri jajne oblike bolezni. Jatrogena bolezen Creutzfeldt-Jakob se lahko šteje za nozokomialno okužbo. Zdaj je dokazano, da je ta varianta Creutzfeldt-Jakobove bolezni posledica izvajanja umetnega (umetno) mehanizma prenosa patogena. Ta oblika vključuje primere bolezni Creutzfeldt-Jakob, če je epidemiološka zgodovina pacienta ugotovila kakršno koli medicinsko intervencijo, povezano z virom - možnim nosilcem infekcijskih prionskih proteinov. Hudo tveganje je dana prejemniki dura materine, hrbtenjače, roženice, krvi dajalca. Nevarno v epidemiološkem načrtu je uvedba izvlečka človeškega hipofize (rastnega hormona in gonadotropina) pacientu ter uvedba zdravil, pripravljenih iz možganov in drugih živalskih organov. Skupaj je znanih 174 primerov jaatrogene bolezni Creutzfeldt-Jakob, registrirane na svetu do leta 1998. V novi različici bolezni je vir patogena živali. Ta varianta bolezni se je pojavila po epizootiki spongiformne encefalopatije krav v Angliji. Dokazana je bila genetska bližina prionsov krav, ki so jih ubili spongiformna encefalopatija in prioni, pridobljeni pri bolnikih z novo varianto bolezni Creutzfeldt-Jakob.

Simptomi bolezni Creutzfeldt-Jakob

Protromalne simptome bolezni Creutzfeldt-Jakob so opazili pri 1/3 bolnikov v nekaj tednih ali mesecih pred pojavom kardinalnega simptoma bolezni Creutzfeldt-Jakob - progresivne demence. V prodromalnem obdobju se bolniki pritožujejo zaradi šibkosti, motenj spanca in apetita, izgube libida. Prvi simptomi bolezni Creutzfeldt-Jakob so izraženi v obliki motenj vida, včasih pa bolezen preneha s cerebelarno ataksijo. Značilne kršitve obnašanja in duševnih motenj: apatija, paranoja, depersonalizacija, čustvena labilnost.

Poleg tipične oblike Creutzfeldt-Jakobove bolezni se razkrijejo njegove atipične variante s trajanjem bolezni več kot 2 leti. Tudi atipične so oblike bolezni, ki jih manifestirajo cerebelarne motnje v večji meri, kot duševne (ataktične oblike). Opisane so bile različice Creutzfeldt-Jakobove bolezni, pri katerih prevladujejo simptomi kortikalne slepote zaradi porazdelitve sklepnih lupin. Za panencefalitno vrsto Creutzfeldt-Jakobove bolezni spadajo primeri z degeneracijo bele snovi možganov in gobasto vakuolizacijo sive snovi. V primeru hude mišične ataksije se v zgodnjih fazah bolezni diagnosticira amiotrofična varianta bolezni Creutzfeldt-Jakob.

Nova različica Creutzfeldt-Jakobove bolezni je klinično razlikuje od klasične dejstva, da se bo bolezen prvi nastop duševnih motenj, kot je anksioznost, depresija, spremembe v obnašanju, včasih dizestezijo registracijo obraz in okončine. Po nekaj tednih ali mesecih se pridružijo nevrološke motnje, predvsem cerebelarne motnje. V poznem obdobju bolezni so opaženi značilni simptomi bolezni Creutzfeldt-Jakob: motnje spomina, demenca, mioklonija ali horeja, piramidni simptomi. EEG ponavadi nima lastnosti, značilne za Creutzfeldt-Jakobovo bolezen. Bolniki umirajo v prvi polovici leta, redko živijo na leto, še manj pa do 2 let. Takšni primeri gallopinga so opisani, ko se bolezen nadaljuje glede na vrsto akutnega encefalitisa, pacient pa umre v nekaj tednih.

Demenca z boleznijo Creutzfeldt-Jakob

[5], [6], [7], [8]

ICD-10 koda

F02.1. Demenca v primeru bolezni Creutzfeldt-Jakob (A81.01).

Dementija Creutzfeldt-Jacob se razume kot napredovala pridobljena demenca z obsežnimi nevrološkimi simptomi.

Domneva se, da so specifične spremembe v živčnem sistemu (subakutna spongiformna encefalopatija) genetsko določene.

Bolezen se ponavadi začne pri starejših ali starih, čeprav se lahko razvije v odrasli dobi.

Za klinično sliko bolezni je značilna naslednja tria:

1. hitro progresivna, uničujoča demenca:
2. izrazite piramidalne in ekstrapiramidne motnje z mioklonusom;
3. značilni trifazni EEG.

Bolezen se kaže s postopnim spastično paralizo udov, tresenje, togost, značilne premike: v nekaterih primerih, ataksija, pade pogled, mišične fibrilacija, atrofijo zgornjega motoričnega nevrona.

Za diagnostiko, vključno z diferencialno diagnostiko, je pomembno naslednje značilnosti:

• hitro (v mesecih ali 1-2 let);
• obsežni nevrološki simptomi, ki se lahko pojavijo pred demenco;
• zgodnji pojav motoričnih motenj.

Zdravljenje duševnih motenj, ki otežujejo klinično bolezen, se izvaja v skladu s standardi zdravljenja ustreznih sindromov ob upoštevanju starostnega in somatsko nevrološkega stanja pacienta. Prav tako je potrebno delati z družinskimi člani pacienta, psihološko podporo oseb, ki skrbijo za bolnika.

Napoved je neugodna.

Diagnoza bolezni Creutzfeldt-Jakob

O bolezni Creutzfeldt-Jakob je treba razmišljati s hitro progresivno demenco pri starejših, še posebej z miokloničnimi napadi in ataksijo. Morajo razlikovati Creutzfeldt-Jakobovo bolezen s cerebralnim vaskulitisom, hipertiroidizmom in zastrupitvijo z bizmutom. Pri mladih je bolezen Creutzfeldt-Jakob možna z uživanjem govejega mesa, uvoženega iz Združenega kraljestva, vendar je treba izključiti Wilson-Konovalovo bolezen.

Diagnozo Creutzfeldt-Jakobove bolezni, je, da izoliramo klasične simptome Creutzfeldt-Jakobove bolezni - progresivno demenca (intelektualne in vedenjske motnje, ki hitro rastejo) v kombinaciji z mioklonija. EEG razkriva značilne periodične komplekse, patologija se ne zazna v tekočini hrbtenjače. Sodobna diagnoza Creutzfeldt-Jakobove bolezni temelji in da primerov progresivne demence skupaj z naslednjimi sindromov (2 ali več): mioklonus, kortikalna slepota piramidnih, ekstrapiramidnih in cerebelarna insuficience, tipične EEG spremembe (trifazni dva ostra valov s frekvenco 1- 2 na sekundo) so skoraj vedno v primeru patomorfološkega pregleda primeri bolezni Creutzfeldt-Jakob. Diagnoza lahko predstavlja določene težave. MRI pokaže možgansko atrofijo, MRI diffuzionnovzveshennaya - patoloških sprememb v bazalnih ganglijih in skorjo. CSF navadno ne spremeni, ampak pogosto določajo značilnim proteina 1433. V možganih biopsijo običajno ni potreben.

[9], [10], [11], [12]

Zdravljenje bolezni Creutzfeldt-Jakob

Zdravljenje bolezni Creutzfeldt-Jakob ni. Povprečna pričakovana življenjska doba od pojavljanja znakov bolezni je 8 mesecev, v prvem letu bolezni pa umre 90% bolnikov.

Zaposleni v stiku s telesnimi tekočinami in tkivi bolnikov s sumom Creutzfeldt-Jakobove bolezni, je treba nositi rokavice in se izogibajte stiku z okuženimi materialnih sluznico. Če okuženi material pride na kožo, ga najprej razkužite s 4% raztopino natrijevega hidroksida 5-10 minut, nato sperite pod tekočo vodo. Priporoča avtoklavu pri 132 ° C 1 uro in sterilizacije na 4% NaOH ali 10% raztopino natrijevega hipoklorita 1 uro. Standardne sterilizacija tehnike (npr obdelavo s formalinom) ni učinkovita za dekontaminacijo materialov in orodij.