Diffrofia dodatki

Dystrophic procesi v horioidu imajo lahko dedno naravo ali sekundarno naravo, na primer posledica prenesenih vnetnih procesov.

Z lokalizacijo jih je mogoče posplošiti ali osredotočiti, na primer, ki se nahajajo na makularnem področju mrežnice. V primeru distrofije horije je mrežnica vedno vključena v patološki proces, še posebej pigmentni epitel.

Patogeneza dednega horoidno distrofijo gensko določena abiotrophy (ni vaskularne plasti) in sekundarna v zvezi z njimi sprememb fotoreceptorjih in RPE.

Oftalmoskopske Bistvo bolezen horoidna atrofijo spremlja sprememba v mrežnice pigmentnega epitelija z akumulacijo pigmentnih zrnc, in prisotnost kovinskega refleksa. V začetni fazi atrofija choriocapillary sloj velikih in srednjih plovila izbranega nespremenjeni, ki ga podhranjenost njene zunanje plasti že označen mrežnice fotoreceptor disfunkcija povzročil. Ko proces poteka, se plovila sklizirajo in pridobijo rumenkasto belo barvo. V zadnji stopnji bolezni sta mrežnica in žleza atrofična, plovila izginejo in v ozadju sklerje je le majhno število velikih urnih žil. Vsi znaki distrofičnega procesa so jasno vidni pri fluorescenčni angiografiji (PHAG).

Atrofija horije je skupen znak mnogih dednih distrofij retine in pigmentnega epitelija.

Obstajajo različne oblike splošne distrofije horide.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Terapevtski

Choroidderemija je dedna distrofija horije. To je redka bolezen pri moških. Že v zgodnjih fazah, skupaj z znaki atrofije v žolčnici, se pojavljajo spremembe v fotoreceptorjih, predvsem v palicah na srednjem periferiji mrežnice.

Vrsta dedovanja, povezana s kromosomom X, lokacijsko mesto na Xq21.

• Vse hčere bolnega očeta so nosilci. 50% sinov ženskih prevoznikov je bolnih. 50% hčerk ženskih prevoznikov je tudi prevoznikov.
• Bolni oče ne more prenesti gena na svoje sinove.
• Pri ženskih nosilcih - minimalne spremembe, cone periferne atrofije in motilca v sloju RPE. Vidna ostrina, periferna polja in elektretenogram so normalne.
• V prvem desetletju življenja ga kaže niktalopija.

Ko proces napreduje, se nočni vid zmanjša, koncentrično zožitev vidnih polj se razkrije, ERG podnormalen. Osrednja vizija traja do pozne faze bolezni.

Oftalmoskopske moški bolniki kažejo širok spekter sprememb - od atrofija choriocapillaries in manjše spremembe v mrežnice pigment epitelija v skupni odsotnosti žilnice in zunanje plasti mrežnice. V prvem ali drugem desetletju življenjske spremembe so izražene pojav patološkega refleksa med oftalmoskopom, nummular tvorba žarišča atrofija od žilnice in mrežnice pigment epitelija, akumulacijo pigmenta v obliki fanul ali kostnih celic.

Diagnozo je mogoče določiti na podlagi družinske anamneze, rezultatov pregleda bolnikov in njihovih družin, študije ERG in vidnega polja.

Simptomi (po vrstnem redu pojavi)

• Na srednjem periferiji - področja horoidne atrofije in atrofije RPE.
• Difuzna atrofija kapilar in chorio z RPE z ohranjanjem srednje in velikih posod.
• Atrofije srednjih in velikih hroidnih plovil z izpostavljenostjo osnovne sklere.

V primerjavi s primarnimi distrofijami mrežnice se fovea ohranja dolgo časa; Disk z mrežo in mrežnice ostane sorazmerno normalen.

• Elektretinogram. Scotopni elektroretinogram ni zabeležen, fototop - je nenormalno podnormalen.
• Elektro-oculogram je nenormalen.
• Fag srednji stopnji choroiddermia razkriva polnjenje mrežnih mrež in velikih hroidalnih posod, ne pa tudi kapilarov chorio. Hipofluorescenca ustreza nedotaknjeni fovei, okoliški coni hiperfluorescence - s "končnimi" pomanjkljivostmi.

Napoved je izredno neugodna, vendar se pri večini bolnikov kljub strmemu zmanjšanju ohranja do šestdesetletnih življenjskih vidov.

[9], [10], [11], [12], [13]

Centralna izolarna horoidna distrofija

Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča, genomski lokus je 17p. V tretjem desetletju življenja se kaže v postopnem dvostranskem zmanjšanju osrednje vizije.

Simptomi (po vrstnem redu pojavi)

• Nespecifična granularnost v fovei.
• Razmejitvene cone atropije RP in atrofija horiokapirarne plasti v maculi.
• Počasi širi območje "geografske" atrofije z vizualizacijo velikih hroidalnih plovil.

Elektretinogram je normalen. Elektro-oculogram je normalen.

Napoved je neugodna: slabe vizualne funkcije - na 6-7 desetletja življenja.

[14], [15], [16]

Difuzna atrofija horoidi

Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Manifestira se v 4-5 desetletjih življenja z zmanjšanjem osrednje vizije ali niktalopije.

Simptomi (po vrstnem redu pojavi)

• Parapapilarna in perikentralna atrofija RP in kapilare čorio.
• Postopno širjenje območij, dokler ni vključen celoten fundus.
• Atrofija večine velikih krožnih žil in skleralnega translucenca.
• Retinalna plovila so običajnega kalibra ali nekoliko zožena.
• Podnormalno elektretinogram.

Napoved je neugodna zaradi zgodnjih sprememb v maculi.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helikoidna parapapillarna korioretinalna degeneracija

Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Pojavljajo se v otroštvu.

Simptomi

• Dvostransko, počasi se širi, v obliki, ki spominja na jezike, jasno opredeljene pasove atorije korioretin, začenši od diska optičnega živca.
• Foci so lahko ločeni, periferni, krožni.
• Elektroretinogram od normalne do patološke.

Napoved je drugačna: mladi imajo težko pot, pri starejših pa je ugodnejši.

Pigmentna paravenska retinohorska atrofija

Pigmentna paravenozna retinohoroidna atrofija je redka bolezen, ki jo navadno zaznamo pri mladih moških. Vrsta dedovanja ni zanesljivo znana, opisana sta obe vrsti, vezana na X-kromosom in celo povezana s Y-kromosomom.

Simptomi

• Dvostransko nanašanje pigmenta v obliki "kostnih teles" vzdolž velikih mrežničnih posod.
• Sosednja določena območja atorije koryoretin, ki se lahko nahajajo okoli diska optičnega živca.
• Elektroretinogram je praviloma normalen.

Napoved je ugodna, saj so spremembe v maculi redke.