Albinizem

Albinizem (očulkutani albinizem) je dedna napaka v proizvodnji melanina, kar vodi do široko hipopigmentacije kože, las in oči; Pomanjkanje melanina (in posledično depigmentacije) je lahko popolno ali delno, vendar so prizadete vse površine kože. Poškodba oči povzroča strabizem, nistagmus in vidno motnjo. Diagnoza je ponavadi očitna, vendar je potreben vizualni test. Ni učinkovitega načina za zdravljenje, razen za zaščito kože pred sončno svetlobo.

Obstajata dve obliki albinizma: oko, oko. Oculo-kožni ali lahko tirozinazonegativnoy tirozinazopozitivnoy in se deduje avtosomno recesivno način očesi z X-kromosoma.

[1]

Oculomotorni albinizem

Tyrozin-negativni albinizem

Ti albini ne sintetizirajo melanina, kar se kaže v svetlih lasih in zelo bledi koži.

Iris je prozoren, transiluminacija, simptom "roza" oči.

Okularno dno

• Odsotnost pigmenta s sumljivo velikimi hojoidnimi posodami.
• Hipoplazija posod perikularnih arkad.
• Hipoplazija fovee in optičnega živca.
• Refrakcijske anomalije, ostrina vida

Nistagmus, praviloma nihalo horizontalno, intenzivira pri močni svetlobi. Amplituda se zmanjšuje s starostjo.

Chiasma z zmanjšanjem števila prečkanih vlaken. Patologija vizualnih poti: od bočnega telesnega telesa do vizualne skorje.

Tirozinaza-pozitiven albinizem

S to obliko albinizma se sintetizira različna količina melanina, barva lase in kože se lahko giblje od zelo lahkega do običajnega.

• Iris modra ali temno rjava, transiluminacija.
• Oftalmološki fundus z drugačno stopnjo hipopigmentacije.
• Vidna ostrina se zmanjša zaradi fovea hipoplazije.

Povezani sindromi

• Cbediak-Higashijev sindrom je nenormalnost levkocitov, ki se kaže z relapsirajočimi purulentnimi okužbami in zgodnjo smrtjo.
• je Hermansky-Pudlakov sindrom lizosomna bolezen akumulacije retikuloendotelskega sistema, za katero je značilna nagnjenost k hematomom zaradi trombocitne disfunkcije.

Očesni albinizem

Oftalmični albinizem se kaže s prevladujočo poškodbo oči z manj opaznimi spremembami v barvi kože in las.

Vrsta dedovanja očesnega albinizma - povezana s X-kromosomom, manj pogosto - avtosomna recesivna.

Ženski nosilci so asimptomatični, z normalnim vidom, delno transiluminacijo irisa in fino razpršeno območje depigmentacije in granularnosti pigmenta na srednjem obrobju. Moški bolniki s hipopigmentiranim irisom in očesnim fondom.

[2]

Oblike albinizma

Okulokutanny albinizem - skupina redkimi prirojenimi motnjami, kjer melanociti ne proizvajajo melanin ali proizvajajo nezadostno količino čemer razvoju patologije, oči in kožo. Albinizem oči - zmanjšanje pigmentacije mrežnice, strabizma, nistagmusa, poslabšanja vidne ostrine, monokularnega vida. Te motnje se pojavijo zaradi patologije vidnega trakta osrednjega živčnega sistema. Albinizem oči se lahko pojavi poleg kožnih lezij.

Obstajajo štiri glavne genetske oblike afinitete, ki imajo različne fenotipe. Vse oblike so avtosomalne recesivne.

Tip I je posledica odsotnosti (tipa IA, 40% vseh primerov) ali nezadostne količine (tipa IB) tirozinaze. Tirozinaza katalizira nekatere stopnje sinteze melanina.

Tip IA - klasični tirozinaza-negativni albinizem: koža in lase sta mlečno bela, oči - modro-siva.

Tip IB - kršitev pigmentacije je lahko izražena ali nekoliko opazna.

Tip II (50% vseh primerov) se pojavi zaradi mutacije gena. Funkcija proteina P še ni raziskana. Razpon fenotipov motenj pigmentacije se spreminja od minimalnega do zmernega. Pri izpostavljenosti soncu lahko nastanejo pigmentirani nevi in lentigo, kar se lahko poveča in pojavi.

Tip III se pojavi samo pri črnih bolnikih. To je posledica mutacij tirozinaze vezanega proteina v genu, ki je odgovoren za sintezo melanina. Koža je rjava, lasje so rdeče.

Tip IV je izredno redka oblika, v kateri je genska napaka v genu, ki kodira transport beljakovin.

V skupini dednih bolezni oculokutani albinizem spremlja povečana krvavitev. S Cediak-Higashi sindromom se število trombocitov zmanjša, kar ima za posledico hemoragično diatezo. Bolniki razvijejo stanje imunske pomanjkljivosti zaradi krvavitve granularnosti in strukture levkocitov. Razvija se progresijska nevrološka degeneracija.

[3], [4], [5]

Kako prepoznati albinizem?

Diagnoza vseh vrst albinizem je očitno, gledano iz kože, vendar se prepričajte, prosojnost šarenice, zmanjšanje mrežnice pigmentacije, zmanjšanje ostrine vida, v nasprotju z gibanjem oči (nistagmus in škiljenje).

Zdravljenje albinizma

Za albinizem ni nobenega zdravljenja. Bolniki so v nevarnosti za nastanek kožnega raka in se morajo izogibati sončni svetlobi, nositi sončna očala z ultravijolično filtracijo in uporabljati zaščito pred soncem s SPF> 30